Presentation is loading. Please wait.

Presentation is loading. Please wait.

第三节 单基因遗传病 授课人:李强 淮北卫生学校.

Similar presentations


Presentation on theme: "第三节 单基因遗传病 授课人:李强 淮北卫生学校."— Presentation transcript:

1 第三节 单基因遗传病 授课人:李强 淮北卫生学校

2 1.基因情况:显隐性关系,等位基因、其他基因情况等——遗传背景。 2.环境情况
回顾 基因 性状 基因与性状的关系 【说明】“性状”表达与否取决于: 1.基因情况:显隐性关系,等位基因、其他基因情况等——遗传背景。 2.环境情况 淮北卫生学校

3 ③性连锁遗传(SL):X连锁显性遗传(XD) X连锁隐性遗传(XR) Y连锁遗传(YL)
概述 单基因性状(回顾孟德尔性状) 单基因遗传 单基因遗传的分类 ①常染色体显性遗传(AD) ②常染色体隐性遗传(AR) ③性连锁遗传(SL):X连锁显性遗传(XD) X连锁隐性遗传(XR) Y连锁遗传(YL) 淮北卫生学校

4 一、系谱与系谱分析 系谱:指从先证者入手, 在详细调查其家庭成员 某遗传病发病情况后, 把所有家庭成员用特定的 符号按一定方式绘制而成的
图谱,也称家系图 系谱成员: 先证者、患者、正常人 系谱符号介绍 淮北卫生学校

5 概念:控制某一性状或遗传病的基因在常染色体上,且这种基因为显性基因,则其遗传方式为常染色体显性遗传。
二、常染色体显性遗传病 概念:控制某一性状或遗传病的基因在常染色体上,且这种基因为显性基因,则其遗传方式为常染色体显性遗传。 显性遗传,符号AD 人类常见显性遗传性状 人类显性遗传病 淮北卫生学校

6 临床表现:指骨或掌骨短小或缺如,致使指(趾)变短
(一)完全显性遗传 【概念】在常染色体显性遗传中,如果表型上杂合子(Aa)与显性纯合子(AA)完全一致则称属于完全显性遗传。 【特点】杂合子中显性基因完全掩盖了隐性等位基因的作用 【举例】短指(趾)症的遗传 临床表现:指骨或掌骨短小或缺如,致使指(趾)变短 淮北卫生学校

7 完全显性遗传 系谱特点(为什么?) 系谱分析 *发病与性别无关 *双亲中往往有一个为患者(杂合子); *“代代相传”; *双亲无病,后代无病
淮北卫生学校

8 特点:常见三种表现型,即:正常人、轻型患者、重型患者 举例:软骨发育不全
(二)不完全显性遗传 特点:常见三种表现型,即:正常人、轻型患者、重型患者 举例:软骨发育不全 淮北卫生学校

9 不完全显性遗传 淮北卫生学校

10 概念:杂合子的一对等位基因(显性基因)的作用均得以表达的现象 举例:MN血型遗传 红细胞表面M抗原← M基因控制(MM) MM × NN
(三)共显性遗传 概念:杂合子的一对等位基因(显性基因)的作用均得以表达的现象 举例:MN血型遗传 红细胞表面M抗原← M基因控制(MM) MM × NN (M型血) (N型血) MN (MN型血)←共显性 淮北卫生学校

11 共显性遗传 ABO血型系统的遗传 IA控制A抗原→可能为A型血 IB控制B抗原→可能为B型血 i不能产生A抗原或者B抗原 基因型 表现型
基因型 表现型 IA IA 、 IA i A型血 IB IB 、 IB i B型血 i i O型血 IA IB ←共显性 AB型血 淮北卫生学校

12 概念:杂合子的显性基因因受到遗传背景(或环境)的影响而没有表现出来相应的性状,导致遗传规律出现不规则的现象称为不规则显性,也称外显不全
(四)不规则显性遗传 概念:杂合子的显性基因因受到遗传背景(或环境)的影响而没有表现出来相应的性状,导致遗传规律出现不规则的现象称为不规则显性,也称外显不全 系谱举例:多指系谱 解释:外显率、表现度 淮北卫生学校

13 概念:显性致病基因在个体的生命早期并不表现出来作用,仅在生命的后期才表现出来 举例:多发性结肠息肉
(五)延迟显性遗传 概念:显性致病基因在个体的生命早期并不表现出来作用,仅在生命的后期才表现出来 举例:多发性结肠息肉 淮北卫生学校

14 常染色体显性遗传的概念、系谱特征、常见类型 (引导学生简要小结,突出重点)
【小结】 常染色体显性遗传的概念、系谱特征、常见类型 (引导学生简要小结,突出重点) 淮北卫生学校

15 讨论、比较显性遗传病几种常见类型的发病规律、原因
【作业】 什么是显性遗传?有哪些类型?举例说明。 讨论、比较显性遗传病几种常见类型的发病规律、原因 淮北卫生学校

16 三、常染色体隐性遗传病 概念:控制某一隐性性状或遗传病的基因在常染色体上,则其遗传方式为常染色体隐性遗传;简称隐性遗传,符号AR。
【说明】患者为隐性纯合体 携带者:带有某隐性致病基因、表型正常的个体 【说明】1.携带者为杂合体 ; 2. 隐性遗传病人群发病率约10-6~10-4 常见隐性遗传病:白化病、先天性聋哑、高度近视、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、尿黑酸尿症、半乳糖血症等 淮北卫生学校

17 【病因】酪氨酸氧化酶异常造成黑色素不能形成 【临床表现 】
常染色体隐性遗传病 白化病 【病因】酪氨酸氧化酶异常造成黑色素不能形成 【临床表现 】 淮北卫生学校

18 白化病 遗传分析 淮北卫生学校

19 白化病系谱分析 系谱特征 ①发病与性别无关;②散发性遗传;③双亲是携带者,患者同中将有1/4几率患病;④近亲婚配时子女发病风险大增
淮北卫生学校

20 概念:4代之内有共同祖先的个体之间称为近亲 近亲与 “近亲属”
近亲属:民事诉讼中包括:配偶、父母、子女、兄弟姐妹、祖父母、外祖父母、孙子女、外孙子女 淮北卫生学校

21 亲属的等级:按照等位基因相同的可能性划分。 即:亲属等级(N)=(1/2)n 一级亲属、二级亲属……等介绍(“几步到达”)。
近亲结婚及其危害 亲属的等级:按照等位基因相同的可能性划分。 即:亲属等级(N)=(1/2)n 一级亲属、二级亲属……等介绍(“几步到达”)。 淮北卫生学校

22 每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性基因 近亲通婚会使隐性等位基因有更多的相遇机会而产生隐性遗传病
近亲结婚的危害 每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性基因 近亲通婚会使隐性等位基因有更多的相遇机会而产生隐性遗传病 近亲结婚使一些先天缺陷和多基因遗传病风险的增加,常出现痴呆、畸形儿和遗传病患者 淮北卫生学校

23 隐性遗传病携带者概率1/50,人群发病率为1/50x1/50 x1/4=1/10000
近亲结婚的发病风险举例 隐性遗传病携带者概率1/50,人群发病率为1/50x1/50 x1/4=1/10000 表兄妹结婚后代发病率1/50x1/8 x1/4=1/1600,高出人群6.25倍 如携带者概率1/500,表兄妹结婚后代发病率高出62.5倍 淮北卫生学校

24 概念:控制某性状或遗传病的基因在性染色体上,它的传递总与性别密切联系,其遗传方式为性连锁遗传;符号SL。
性连锁遗传(概述) 概念:控制某性状或遗传病的基因在性染色体上,它的传递总与性别密切联系,其遗传方式为性连锁遗传;符号SL。 性连锁遗传分为: X 连锁遗传(XL) Y连锁遗传(YL) 【说明】① X、 Y染色体上基因在男女性别中的差异表现; XAXA、XAXa XAY、XaY ② Y染色体上基因仅在男性中表达 淮北卫生学校

25 X连锁遗传 X连锁遗传:控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上,这些基因随X染色体而传递,这种遗传方式称为X连锁遗传(XL),包括X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传 交叉遗传:在X连锁遗传中,男性的致病基因只能从母亲获得,将来只能传给女儿,不存在从男性到男性的传递 X连锁显性遗传:控制遗传性状或遗传病的显性基因位于X染色体上,其遗传方式称为X连锁显性遗传,符号XD。 X连锁显性遗传病:由X染色体上的显性基因控制的疾病称为X连锁显性遗传病 常见病有遗传性肾炎、抗维生素D性佝偻病等。 淮北卫生学校

26 四、X连锁显性遗传病 (一)X-连锁显性遗传 【概念】指决定性状或疾病的基因位于X染色体上,且此基因是显性基因,符号:XD
淮北卫生学校

27 抗维生素D性佝偻病系谱 系谱分析 淮北卫生学校

28 男性患者的女儿都是患者,儿子全部正常;女性患者的子女各有1/2的可能为患者; 可见连续遗传
XD系谱特征 患者双亲中有一方必为患者 系谱中女性患者多于男性 男性患者的女儿都是患者,儿子全部正常;女性患者的子女各有1/2的可能为患者; 可见连续遗传 淮北卫生学校

29 X连锁隐性遗传:控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是隐性的,并随着X染色体而传递的遗传方式,符号:XR。
【概念】 X连锁隐性遗传:控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是隐性的,并随着X染色体而传递的遗传方式,符号:XR。 X连锁隐性遗传病:由X染色体上的隐性致病基因控制的疾病称为X连锁隐性遗传病。 常见病有血友病、假肥大性肌营养不良、红绿色盲、家族性低血红蛋白性小细胞贫血等。 【特点】X连锁隐性遗传中,男性只要X染色体上存在隐性致病基因就可发病,故男性患者较女性多。 淮北卫生学校

30 X连锁隐性遗传 【概念】控制某性状或疾病的基因位于X染色体上,且该基因是隐性的 ,其遗传方式为X-连锁隐性遗传,符号XR。
【举例】红绿色盲的遗传 【临床表现】不能正确区分红色和绿色 淮北卫生学校

31 红绿色盲的遗传分析 【系谱特征】 系谱中男性患者远多于女性患者 双亲无病,儿子可能有1/2的发病风险,女儿则不会发病
交叉遗传,即:男性→女性→男性 如果女性患病,其父一定是患者,母亲为携带者。 淮北卫生学校

32 红绿色盲的遗传 淮北卫生学校

33 血友病A的遗传 系谱举例 临床表现:凝血因子Ⅷ而导致的 出血性倾向的遗传病 淮北卫生学校

34 维多利亚女王家血友病遗传系谱图 淮北卫生学校

35 维多利亚女王家系 系谱分析 淮北卫生学校

36 Y连锁遗传:控制遗传性状或遗传病的基因位于Y染色体上,并随着Y染色体的行动而传递,这种遗传方式称为Y连锁遗传(YL)。
【概念】 Y连锁遗传:控制遗传性状或遗传病的基因位于Y染色体上,并随着Y染色体的行动而传递,这种遗传方式称为Y连锁遗传(YL)。 【特点】Y连锁遗传表现为全男性遗传,父传子、子传孙等。 【举例】外耳道多毛症 淮北卫生学校

37 【概念】控制某性状或疾病的基因位于Y染色体上,其遗传方式为Y -连锁隐性遗传,符号Y L。 【表现】全男遗传或者全雄遗传
【举例】外耳道多毛症 【说明】外耳道多毛症基因与睾丸决定因子(SRY) 连锁遗传 淮北卫生学校

38 外耳道多毛症系谱 系谱分析 淮北卫生学校

39 【小结】 单基因遗传可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。
在常染色体显性遗传病的遗传中,受内外环境的复杂影响,杂合子(Aa)可能出现不同的表现形式:完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性和延迟显性。常染色体遗传病患者常为杂合体,患者子代和同胞约有1/2几率也患同病,无性别差异,几代连续传递。 常染色体隐性遗传病的遗传中,患者双亲表型正常,但都是致病基因的携带者,患者同胞约有1/4的几率患病。近亲婚配子女中隐性遗传病发病风险增高。 X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传的特点是交叉遗传,由于女性有两条X染色体,男性只有一条X染色体,发病存在性别差异,在X连锁显性遗传病系谱中女性患者多于男性患者;在X连锁隐性遗传病系谱中往往只有男性患者。 淮北卫生学校

40 单基因遗传、显性遗传、隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、半合子、近亲结婚
【作业】 名词解释 单基因遗传、显性遗传、隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、半合子、近亲结婚 试简述显性遗传病、隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病的发病特点和各自遗传的系谱特征。 谈谈近亲结婚的危害。 淮北卫生学校

41 内涵:常染色体上显性基因控制的疾病,在遗传时往往受到性别的影响,在不同的性别中表现不同,此现象称为从性遗传,也叫性控遗传 。
【拓展】从性遗传 内涵:常染色体上显性基因控制的疾病,在遗传时往往受到性别的影响,在不同的性别中表现不同,此现象称为从性遗传,也叫性控遗传 。 举例:早秃的遗传 淮北卫生学校

42 限性遗传:有些性状仅仅出现在单一性别,这类遗传称为限性遗传; 举例:子宫阴道积水症等
【拓展】限性遗传与早发遗传 限性遗传:有些性状仅仅出现在单一性别,这类遗传称为限性遗传; 举例:子宫阴道积水症等 早发遗传:显性遗传的一些疾病在连续遗传中,发病的年龄一代比一代早、症状也有所加重的现象称为早发遗传。 淮北卫生学校


Download ppt "第三节 单基因遗传病 授课人:李强 淮北卫生学校."

Similar presentations


Ads by Google