案例分析 糖代谢 榴莲是神马鱼 （刘连史沈马余）

案例 4-1 患儿，男， 2 岁，因面色苍白伴血尿 2 天入院。 2 天前患儿食新鲜蚕豆后，次日出现发烧、 恶心、呕吐，排浓茶色尿，面色苍白渐渐加 重。追问病史，其母曾有类似病史。体检： 体温 38 ℃，脉搏 148 次 / 分，呼吸 38 次 / 分，血 压 10.67/8kPa, 呼吸急促，神清，萎靡，面色 苍白，皮肤及巩膜黄染。睑结膜及口唇苍白， 咽不红，心、肺无异常，肝肿大，脾无触及， 双肾区无叩击痛，神经系统无异常。实验室 检查： RBC 1.98×10 12 /L ， Hb 53g/L ，血清总胆 红素 85.5μmol/L ，结合胆红素 13.7μmol/L ， 未结合胆红素 71.8μmol/L ，肾功能正常。尿 蛋白（ ++ ），潜血（ + ），尿胆红素（ - ）， 尿胆素原（ + ），尿镜下未见红细胞。

案例 4-1 案例分析： 某些具有氧化作用的外源性物质（如蚕豆、 抗疟药、磺胺药等），可使机体产生较多的 H 2 O 2 。正常人由于 G6PD 活性正常，服用蚕 豆或药物时，可使磷酸戊糖途径增强，生成 较多 NADPH ＋ H + 导致 GSH 增加，这样可及时 清除对红细胞有破坏作用的 H 2 O 2 ，不会出现 溶血。 但遗传性 G-6-PD 缺乏者，其磷酸戊糖途径不 能正常进行， NADPH ＋ H + 缺乏或不足，致 GSH 生成量减少，由于平时机体产生的 H 2 O 2 等物质并不多，因此不会发病，与正常人无 异。但当服用蚕豆或药物时，机体中的 GSH 不能及时清除产生的 H 2 O 2 ，后者可破坏患者 红细胞膜而发生溶血，从而诱发急性溶血性 贫血。

问题讨论： 1 ．该病初步诊断是 什么？还需进行何种 检测项目可以确诊？ 2 ．该病的发病机制 如何？

1 ．该病初步诊断是什么？还需进行 何种检测项目可以确诊？ 根据上述患儿的临床表现和实验室检查， 初步判断患儿患急性溶血贫血症 —— 蚕 豆病。 根据蚕豆病的判断原理，高铁血红蛋白 还原实验可以用来进一步确诊

高铁血红蛋白还原实验 高铁血红蛋白还原试验通过测定 高铁血红蛋白的还原速度，可以 间接反映葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶的 活性。可用于葡萄糖 -6- 磷酸脱氢 酶缺失症的辅助诊断。 检查方法：抽血。

急性溶血贫血症 —— 蚕豆病 G-6-PD 缺乏症俗称蚕豆病，是遗传性葡 萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏所导致的疾病， 表现为在遗传性葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺 陷的情况下，食用新鲜蚕豆后忽然发生 的急性血管内溶血。 易发人群为儿童，其中男性患者占 90% 以上

2 ．该病的发病机制如何？ 有遗传缺陷的敏感红细胞，因 G-6-PD 的缺陷不能提供 足够的 NADPH 以维持还原型谷胱甘肽的抗氧化作用， 在遇到蚕豆中某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化， 产生溶血反应。 G-6-PD 免遭受氧化破坏的作用，新鲜 蚕豆是很强的氧化剂，当 G-6-PD 缺乏时则红细胞被破 坏而致病。

G-6-PD 是一种存在於人体红 血球内，协助葡萄糖进行新 陈代谢之酵素，在这代谢过 程中会产生 NADPH （还原 型辅酶Ⅱ）的物质能以保护 红血球免受氧化物质的威胁。

治疗方案 G-6-PD 缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防 治的关键在于预防，严格遵照蚕豆病人的健康处方，预防发作。其次 是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿 核黄疸的发生。 输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。 轻中度溶血患者一般用补液治疗。

问题与知识链接： 血糖及其调节 糖尿病 高血糖 低血糖

血糖及其调节 血糖（ GLU ， BG ）指血液中所含的葡萄糖称。正常人血糖浓度相对 稳定，饭后血糖可以暂时升高，但不超过 180mg/dl ，空腹血液浓度比 较恒定，正常为 mg/dl （ mmol/L ）。血糖必须保持一定 的水平才能维持体内各器官和组织的需要。 血糖平衡的调节是生命活动调节的一部分，是保持内环境稳态的重要 条件，血糖平衡的调节途径有激素调节和神经 体液（激素）调节。

糖尿病 糖尿病是一组由于胰岛素分泌 缺陷和胰岛素作用障碍所致的 以高血糖为特征的代谢性疾病。 持续高血糖与长期代谢紊乱等 可导致全身组织器官功能障碍 和衰竭。 多尿 多饮 多食 体重下降 乏力 视力下降

高血糖 具有典型的 “ 三多一少 ” 症状 “ 三多一少 ” 是糖尿病最常见的 临床表现，即为多饮、多食、 多尿和体重减轻 患者应忌甜食，且应定量进食 可少食多餐

低血糖 （ 1 ）胰岛素用量过多或病情好转后未及时减胰岛素。 （ 2 ）由于开会、外出参观、长期不吃早餐、收工较晚等原因使进食或加餐 较平常时间推迟。 （ 3 ）活动量明显增加未相应加餐或减少胰岛素用量。 （ 4 ）进食量减少，没及时相应减少胰岛素。 （ 5 ）注射混合胰岛素的比例不当（ PZI 比 RI 多 1 ～ 2 倍）且用量较大，常常白 天尿糖多而夜间低血糖。 （ 6 ）在胰岛素作用达到高峰之前没有按时进食或加餐。 （ 7 ）情绪从一直比较紧张转为轻松愉快时。 （ 8 ）出现酮症后，胰岛素量增加，而进食量减少。 （ 9 ） PZI 用量过多。 （ 10 ）加剧低血糖的药物。