第五章基因突变及其他变异 第 1 节 基因突变和基因重组

不可遗传的变异 这种性状能遗 传下去吗？

太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具 有明显的优势，果实肥大 太空椒 普通青椒 太空椒 普通青椒 太空椒 普通青椒 太空椒 可遗传的变异 这种性状能遗 传下去吗？

遗传物质改变引起 由环境因素引起 三个来源 基因突变 基因重组 染色体变异 不可遗传变异： 可遗传变异：

1910 年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。病人脸色苍 白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血 病的药物，但对这个病人无效。镜检时发现其红细不是正常的圆 饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。病重时，红细胞 受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。 正常 异常 一、基因突变的实例

谷氨酸因为什么原因被缬氨酸替换呢？ 随着分子遗传学的崛起，已经查明 DNA 分子中的一组碱基由 CTT 变成 CAT 。 1956 年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血 症患者血红蛋白（含有 4 条多肽链）有两条肽链上，第 6 位上的 谷氨酸 被 缬氨酸 取代 。 正常 异常 缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸 — 赖氨酸 缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸 － 脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 — 赖氨酸 超链接蛋白质合成视频

[ 探究一 ] 分析镰刀型细胞贫血症的病因： 1. 请完成右栏的图解（谷氨酸的密码子是 GAA 、 GAG ；缬氨酸的密码子是 GUU 、 GUC 、 GUA 、 GUG ）。 2. 镰刀型细胞贫血症的原因： 直接原因：血红蛋白的一条肽链上 的 发生了改变。 根本原因：决定血红蛋白的相关 发生了改变。 3. 图中①过程表示 ， DNA 分子复制时会偶尔发生错误，因此 该过程主要发生在细胞分裂的 期。 4. 基因突变导致基因的种类发生改变，因 此基因突变的结果是产生 基因。

DNA 中碱基对的 替换 可以引起 DNA 结构的改变, 从而引起生物性状的改变。那么 DNA 分子中碱基 对能否发生其它的变化, 也可能引起生物性状的改 变呢 ? 想一想

┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷ 增添增添 缺失缺失 DNA 分子中发生 的 、 和 ，而引起的基因结构的改变。 碱基对替换 2. 概念： ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ 替换替换 一、基因突变的实例 增添缺失

基因突变是如何产生的呢？

自发突变：自然条件下 DNA 分子复制偶尔发生错误 物理因素 化学因素 生物因素 提高 突变 频率 X 射线、激光等 亚硝酸盐、碱基类似物等 病毒、细菌等 诱发突变： 二、基因突变的原因和特点 1. 原因： 二、基因突变的原因和特点 1. 原因：

辩一辨：下列事列中引起基因突变的原因是什么？ 1. 二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿 出生，畸形生物出现。 2. 苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘 环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与 DNA 、 RNA 等结合，从而产 生致癌作用。 3. 乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变 异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再 生，就形成了肿瘤。 辩一辨：下列事列中引起基因突变的原因是什么？

细菌 无抗药性 —— 抗药性 棉花 正常枝 —— 短果枝 果蝇 红眼 —— 白眼 长翅 —— 残翅 家鸽 羽毛白色 —— 灰红色 人 正常色觉 —— 色盲 正常肤色 —— 白化病 在生物界中是普遍存在的 — 普遍性 玉米白化苗玉米白化苗 人类多指人类多指 短腿 安康羊 （中）

植物的个体发育： 性成熟的植株 胚幼苗具根茎叶的植株 分化出花芽的植株 受精卵 发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。 基因突变是随机发生的 — 随机性

基因突变是不定向的 — 不定向性 果蝇眼色基因突变不定向示意图

基 因突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10 －６ 果蝇的白眼基因 4×10 － 5 果蝇的褐眼基因 3×10 － 5 玉米的皱缩基因 1×10 －６ 小鼠的白化基因 1×10 － 5 人类色盲基因 3×10 － 5 在自然状态下，基因突变的频率是很低的 — 低频性

唇裂 人类的并指 白化苗 无脑儿 白化病

“ 超级肌肉男孩 ” 不易患心脏病的幸运突变 大多数突变是有害的 — 多害少利性 深色皮肤突变 高产青霉菌株 可以 消化 乳品 的乳 糖耐 受突 变

①普遍性 ②随机性 ③不定向性 ④低频性 ⑤多害少利性 二、基因突变的原因和特点 2. 特点：

DNA ···A U C C G C··· ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基对替换 精氨酸 1. 根据资料 1 ： 1. 根据资料 1 ：碱基对改变一定会导致生物性状的改变吗？ 试解释说明 [ 探究二 ] 根据下列资料分析讨论基因突变对性状的影响： [ 探究二 ] 根据下列资料分析讨论基因突变对性状的影响：

2. 根据资料 2 ：一个生物体所有细胞发生的基因突变都能遗 传给后代吗？解释说明 [ 探究二 ] 根据基因突变的原理分析讨论基因突变对后代性状 的影响： 的影响：

DNA ···A U C C G C G A A··· ··· A U C C C G C G A A ··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C G A A ··· ··· T A G G C G C T T ··· 正常 ··· T A G G G C G C T T ··· ··· A T C C C G C G A A ··· 碱基对增添 脯氨酸 [ 探究二 ] 根据下列资料分析讨论基因突变对性状的影响： ： [ 探究二 ] 根据下列资料分析讨论基因突变对性状的影响： ： 3. 根据资料 3 ：基因突变发生了碱基对替换，与碱基对增添 和缺失相比哪一个对肽链合成的影响更大，为什么？ 精氨酸 谷氨酸 精氨酸

4. 根据资料 4 ：基因突变的有利还是有害是由什么决定的？ [ 探究二 ] 根据基因突变的原理分析讨论基因突变对后代性状 的影响： 的影响：

基因突变是 产生的途径，是生物变异的 来源，是生物进 化的 。 三、基因突变的意义 新基因根本 原始材料

【课后反馈检测】 1. 基因突变常发生在细胞分裂的 （ ） A ．间期 B ．前期 C ．中期 D ．后期 2. 在北京培育出的优质甘蓝品种，叶球最大的只有 3.5kg 。当引种到拉萨后，由于昼 夜温差大，日照时间长，光照强，叶球可重达 7kg 左右。但再引种回北京后，叶 球又只有 3.5kg 。从甘蓝引种过程可看出 （ ） A. 甘蓝具有遗传特性，而不具有变异性 B. 仅由环境条件引起的变异不能遗传 C. 环境改变可引起生物产生可遗传变异 D. 甘蓝在生殖过程中无基因重组发生 3. 下列不属于基因突变的特点的是 （ ） A. 随机性 B. 不定向性 C. 突变频率低 D. 突变频率高 4. 人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因是因为 （ ） A. 增添或缺失某个碱基对 B. 增添一小段 DNA C. 缺失一小段 DNA D. 某碱基对发生替换而改变 A D D B

5. 生物变异的根本来源是 （ ） A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体数目变异 D. 染色体结构变异 6. 每 10 万人中约 2 ～ 3 个血友病患者，这表明基因突变具有的特点是 （ ） A. 随机性 B. 频率低 C. 不定向性 D. 有害性 7. 人们对青霉菌多次进行 X 射线、紫外线照射以及综合处理后，培育成了青霉素产 量很高的菌株，该菌株的培育原理是 （ ） A. 染色体变异 B. 自发突变 C. 人工诱变 D. 基因重组 8. 关于基因突变的下列叙述中，错误的是 ( ) A. 基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变 B. 基因突变可产生新基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料 C. 基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起 D. 基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的 B C A D

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