什么是遗传病？ 它与非遗传病 如何区别
遗传病：是由引起 遗传病：是由遗传物质改变引起 的或者是由所控制的人 类疾病. 的或者是由致病基因所控制的人 类疾病.基因 遗传病的概念
（ 1 ）是由遗传物质改变引起。 （ 2 ）可在家族中传递 ( 通过生殖细胞 ) 。 （ 3 ）患者家系中表现出一定的发病比 例。 遗传病的特征
疾病简介：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者 是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗 传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先 天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传 病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病， 有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞 蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需 要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗 传因素占 80% ，环境因素占 20% ；胃及十二指肠溃疡，遗 传因素占 30% ～ 40% ，环境因素占 60% ～ 70% 。遗传病常 在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个 家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其 致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双 方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐 性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正 常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭， 偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。遗传遗传物质基因先天性聋哑血友病
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个 基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有 显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作 用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病 基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险 均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如 唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得 注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影 响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮 喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心 病、癫痫等均为多基因病。无脑儿癫痫
遗传病的类型 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 多基因遗传病
单基因遗传病：受一对等位基因控 制的遗传病。
常染色体显性遗传：如软骨发 育不全、并指如软骨发 育不全 X 染色体显性遗传：如抗 VD 佝 偻病 隐性致病 基因引起 常染色体隐性遗传：如苯丙酮 尿症、先天性聋哑、白化病 X 染色体隐性遗传：如进行性 肌营养不良 类型 显性致病 基因引起
单基因病遗传规律 1 、致病基因即可能是显性基因也 可能是隐性基因。 2 、致病基因即可能在常染色体上 也可能在性染色体上。
多基因遗传病 定义：由多对基因控制的人类遗传病。 青少年型糖尿病等。
唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 哮喘 精神分裂症 多基因遗传病：
多基因遗传病的特点 常表现出家族聚集现象 起源于遗传物质，易受环境因素的影响 在群体中的发病率比较高
遗传病的危害 我国遗传的发病现状： 1 、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25% 2 、新生儿先天性遗传缺陷约为 1.3% 3 、在自然流产中，约 50% 是染色体异常引起！ 4 、我国人口中患 21 三体综合症的人在 100 万以上， 且每年出生这种患儿高达 2 万人。 5 、每年仅由染色体变异，造成 52 万例自然流产。 6 、 15 岁以下死亡的儿童中， 40% 由于遗传病或其 他先天性疾病所致。
一个病残儿平均寿命为 50 年， 50 年国家和家庭需为孩子承担 40 万人民币的基本生活费用， 每年出生 120 万病残儿。 每年支出 :120 万人 *40 万元 =4800 亿元 经济负担经济负担经济负担经济负担
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苯丙酮尿症 智能低下，惊 厥发作和色素 减少。其发病 率随种族而异， 美国约为 1/14000 ，日本 1/60000 ，我国 1/16500 。
苯丙酮尿症的病理 苯丙酮酸 苯丙氨酸 酪氨酸酶 酪氨酸 苯丙氨酸羧化酶 黑色素 苯丙酮酸在体内积累过多，会 对婴儿的神经系统造成不同程 度的损害
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