分子的滋味… 談罕見疾病與孤兒藥 罕見疾病基金會 創辦人暨常務董事 陳莉茵

什麼是罕見疾病？ 罹患率極低，相當少見的疾病。大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。有「早發型」及「晚發型」。 美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內罹病人數少於二十萬 人的疾病。 日本：孤兒藥法界定，罹病人數少於五萬人的疾病。 台灣：『罕見疾病防治及藥物法』明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率萬分之一以下，或治療及用藥情況特殊之疾病。 罕病認定原則：「遺傳性」、「罕見性」以及「治療困難性」，目前有90％尚未有積極的治療方式。

罕見疾病發生的原因 大部分的罕見疾病主要是由於人體的基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷的原因，有些是突變，有些則是藉由遺傳而來的。 目前還有部分的罕見疾病尚未發現確實的致病原因。 人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能出現基因異常的罕見疾病。

罕見疾病有藥嗎？ 罕見疾病不一定就是「無藥可救」的病，大部分的罕見疾病，若能及早發現，則可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重的後果。 由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考量下，往往不願意投入研發、製作或引進，因此罕病患者所需的治療藥物或特殊營養品又被稱為「孤兒藥」。

罕見疾病種類 罕見疾病種類 國內較常見的罕見疾病 單基因遺傳疾病(如：黏多醣症、苯酮尿症等先天性代謝異常疾病) 多基因遺傳疾病(如：多發性硬化症) 染色體異常(如：小胖威利症候群) 不明原因(如：漸凍人) 國內較常見的罕見疾病 苯酮尿症、楓醣尿症、黏多醣症、小腦萎縮症、運動神經元（漸凍人）、 高雪氏症、威爾森氏症、成骨不全症（玻璃娃娃）、腎上腺腦白質增生症（ALD）等。

罕見疾病可以預防嗎？ 罕見疾病的防治三部曲： 結婚或懷孕前的健康檢查 針對一般性產檢發生異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷。 新生兒餵奶滿24小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

罕見疾病的現況 罕見疾病現況：截至2010.12.31 經罕病審議委員會通過，截至99.12月共有184種公告之罕見疾病，健保以重大傷病推估罕病人數約6,293人。 目前基金會所掌握的有211種疾病，服務病患3,594人，透過各病患協會和病友團體，間接服務2,000多人。據保守估計台灣目前至少有6,000個罕病家庭。 政府公告之罕病用藥目前有74項。公告之特殊營養品項有40項，99年度使用人數共398案，其中包含新增個案共27名在內，支出金額共35,938,834元。 99年度向藥物物流中心緊急借調藥物的人數共計6名，已使用的補助款為720,872元。

簽樂透中獎率vs罕見疾病的罹患率 同樣作為分子vs命運大不同 我兒二三事 由於基因的一點點缺陷 他的生命大不同… 媽媽想給他不一樣的愛 造就我們的… 意外人生 從他的出生開始… Photo/1吳秉憲 (19y/168cm & 68kgs: 為大學入學考試奮戰）

個案簡介---原發性肉鹼缺乏症 併發NAGS酶活性低下 輪椅上憂鬱的小飛俠… 兩個月大起到六個月， 嚴重腹瀉而因禍得福； 奶量減半，無意間做了 「蛋白質控制」。 Photo/2 吳秉憲(1y)

個案簡介---原發性肉鹼缺乏症 併發NAGS酶活性低下 秉憲能不能活兩次? 秉憲是罕見疾病的患者，4歲發病，遠赴美國Yale大學尋求治療。 1990年返國後16年之間，僥倖得以控制。2005年夏天，離奇猝逝，得年21歲。歷經10月追查出是個誤診的慘痛案例。 在基因聖戰的沙場捐軀 Photo/3 秉憲往生前最後的留影 August 12, 2005(Friday) …His last school-day.

個案簡介--- 高雪氏症 高雪氏症 遺傳性基因代謝異常疾病。 是一種相當少見的醣脂類貯積症，患者體內醣脂類大分子無法順利代謝，造成肝脾腫大、運動協調功能失靈、出血現象、骨骼變形...等現象。 高雪氏症共分三型，目前僅有第一型可以使用酵素取代療法治療。

大男孩從小喜歡畫漫畫，夢想成為插畫家。現在努力工作，希望創造自己的一片天。

個案簡介---三好氏遠端肌肉病變 三好氏遠端肌肉病變 屬於遺傳性神經肌肉疾病，會造成肌肉的無力及萎縮。 患者約在二十歲左右發病，以小腿後側肌肉最先出現無力與萎縮漸漸地大腿也會出現無力。 是一種少見的由遠端肌肉先出現無力的肌肉病變，病程屬於緩慢進展的。 楊玉欣現主持中廣「角落欣世界」廣播節目

個案簡介---泡泡龍—先天性水泡症 泡泡龍—先天性水泡症 病人一出生皮膚就異常脆弱，稍一摩擦即造成破皮，或在數小時之內產生腫大的水疱或血疱。 嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部分也會起水疱。 目前此病症並無根本治療方法，病人需要每日患藥包紮以維持其皮膚完整且不受感染。 在籌募罕病基金會的募款音樂會中，佩菁承受滴血的苦楚為罕病募款彈出優美琴聲（上圖） 現在的佩菁是亭亭玉立的大學生

分子的滋味… 自由… 生命裡最重要的元素 2007暑假終於在企業善心幫助之下到 紐約圓夢 奕凱、奕祺與媽媽受邀參加于美人小姐主持之 「美人晚點名」節目錄影（09.26.2006） 奕凱、奕棋在自由女神像前合影

罕見疾病基金會服務內容 立法議題倡導 罕見疾病防治及藥物法 身心障礙者保護法修法 重大傷病卡權益爭取 健保專款專用 爭取居家照顧身心障礙者 維生設備用電補助

罕見疾病防治及藥物法立法推動 1999.06 行政院衛生署召開「罕見疾病藥物法（草案）」說明會 1999.07 罕病基金會第一屆第三次董事會決議籌組「罕見疾病立法小組」 1999.11 罕見疾病基金會版之「罕見疾病法草案」正式出爐 1999.11 立法院第1140號，委員提案第2711號由立法院江綺雯等34位委員草 擬之「罕見疾病法草案」提出表決 1999.11 立法院第1140號，委員提案第2716號由立法院余政道等34位委員草 擬之「罕見疾病法草案」提出表決 2000.01 立法院第四屆第二會期第十七次會議正式三讀通過「罕見疾病防治 及藥物法」 2000.02 總統明令公告「罕見疾病防治及藥物法」，罕病病友不再是求助無 門的醫藥孤兒 2010.11 罕見疾病防治及藥物法修正條文三讀通過

罕病病患權益倡導 2001.10 增列公告罕見疾病為身心障礙類別 2002.09 公告罕見疾病全數納入健保重大傷病範圍 2003.05 玻璃娃娃Aredia正式獲得健保給付 2004.05 小胖威利生長激素正式獲得健保給付 2004.09 西醫健保總額，罕見疾病用藥單獨專款專用 2007.06 「身心障礙者保護法」正式更名為 「身心障礙者權益保障法」 2009.08 尼曼匹克症用藥正式獲得健保給付 2010.05 爭取放寬重大傷病範圍罕病類核發 條件之資格限制

罕見疾病基金會服務內容 防治宣導 遺傳諮詢種子培訓 本會自2001年起推動「全國罕見疾病永續服務網」之建立，將本會之遺傳諮詢員外派至各地醫學中心，協助專科醫師進行罕病各項業務推展，以提供罕病家庭與民眾遺傳諮詢及結合本會資源，積極提供病患全方面之需求保障。目前，國內已有10家遺傳諮詢中心獲得認證並掛牌運作，相關遺傳諮詢人員也相繼編制完成。 （截至2010年）

罕見疾病基金會服務內容 防治宣導 2. 罕病大眾宣導 為了破除大眾對罕病的刻板印象，本會結合政府、媒體與民間資源宣導罕病，使社會大眾正確看待遺傳性疾病，並瞭解疾病的本質。同時亦可正面協助周遭之罕病病友，並尊重其各項生活權益。 包括： 全國大專院所巡迴宣導座談 推展認識罕病校園宣導活動 至民間社團介紹罕見疾病 製作絕地花園電視劇及公益形象廣告 參與各項廣播及電視的節目錄製，2006年起製播「角落欣世界」廣播節目，透過名人與病友的對話，激發罕病不同的生命真義，也讓更多人藉由不同的途徑來認識罕病。

罕見疾病基金會服務內容 防治宣導 （本會累計補助人數達76,711人， 1. 二代新生兒篩檢 補助金額11,138,680元） 2. 學術研究出版 （截至2010年底止，本會共計委託31項研究計畫，累積補助款項為1,177萬元；共獎助53位博碩士生論文，累積獎額為211萬元。已出版罕病系列叢書22本，罕病照護手冊22本；會訊共發行44期，發行總份數達61萬8千份；電子報87期，每期訂閱人數達13,000人；宣導系列單張共製作112餘種之多。）

二代新生兒篩檢 2000.12 首度與中國醫大附設醫院優生保健中心合作，部分補助 一般新生兒二代篩檢費用 2000.12 首度與中國醫大附設醫院優生保健中心合作，部分補助 一般新生兒二代篩檢費用 2001.08 與臺大醫院新生兒篩檢中心合作，部分補助一般新生兒 以及全額補助偏遠地區二代篩檢費用 2002.06 與台北病理中心及金門縣政府合作，共同補助金門縣新 生兒二代篩檢費用 2003.10 與三大篩檢中心合作補助原住民新生兒篩檢費用 2006.07 在基金會努力下，行政院衛生署公告新生兒篩檢增列6項 法定項目，共計11項列入政府補助項目中 2006.06 舉辦「為台灣新生兒健康請命」記者會，盼希望政府持 續增加篩檢項目 2006.07 全額補助原住民篩檢費用至今 2009.02 新增全額補助原住民及經濟弱勢戶「龐貝氏症」篩檢費用 2010.12.31止本會累計補助人數76,711人，補助金額11,138,680元

罕見疾病基金會服務內容 3. 罕病校園宣導與入學轉銜諮詢服務 辦理罕見及病家長入學經驗座談會，協助罕病家長們掌握就學資訊。 3. 罕病校園宣導與入學轉銜諮詢服務 與精靈劇團合作國小宣導，利用手操布偶與短劇宣導 辦理罕見及病家長入學經驗座談會，協助罕病家長們掌握就學資訊。

罕見疾病基金會服務內容 病友服務 醫療、生活、安養補助 補助項目 件數 金額（元） 99年度件數 99年度金額（元） 醫療補助 721 18,900,111 110 1,730,579 生活補助 738 15,187,043 116 1,626,293 安養補助 370 24,770,682 83 6,096,008 合計 1,829 58,857,836 309 9,452,880 統計至2010.12.31

病友服務 罕見疾病基金會服務內容 國際代行檢驗服務 至2010年12月底止， 共協助399名個案進行國際 醫療合作代行檢驗， 共補助費用4,759,458元 2010年補助39案， 補助費用518,197元

病友服務 罕見疾病基金會服務內容 營養諮詢與教育 至2010年止， 本會已舉辦38場營養教室 累計共有3,931人次參加 2008-2010年已分發出價值 881,870元之低蛋白食品抵 用券給病友

罕見疾病基金會服務內容 罕病病友安養協力家庭 為滿足病友們的特殊的安養需求，減輕家屬照護壓力，本會基於病家彼此之間「互助」、「共享」，以及「自主管理」的精神，輔助同一或相近病類的罕病病友共同居住，藉由小家庭的運作模式，配合家屬的輪流照顧、彼此扶持，幫助病友獲得妥善的照顧。

罕見疾病基金會服務內容 罕病病友安養協力家庭 本會於2007年在台北縣設立北台灣第一個安養協力家庭，目前由三位小腦萎縮症病友與其中一位病友之家屬共同居住。本會以輔助性角色，協助該住所無障礙環境修繕，並提供經濟補助聘用照顧人力及部分生活基金。在病友正式入住後，亦由專業人員評估病友個別身心需求，陸續安排到宅復健以及社工人員訪視等服務，提供維持本協力家庭順利運作相關支持。 工作人員定期訪視瞭解安養家庭住民需求

罕病福利家園 鑒於每年病友旅遊活動所能服務的病友及時間有限，而病友的休憩和社交需求極為殷切，遂有設置一常態機構的想法。 罕病福利家園將是一個位於郊區的複合式空間，結合生產、休閒、療癒、復健、諮商與家庭活動等功能之場域，量身打造成病友家庭的心靈驛站。 我們將有計畫的媒合病友家庭至福利家園，停留時間以三天內為原則。

福利家園設立地點 桃園縣或新竹縣境內，特別是靠近主要幹道之鄉鎮，方便北中南病友以汽車或大眾運輸工具抵達，如大溪、龍潭、關西、竹東等地區，面積約二甲之農地。

罕見疾病基金會服務內容 病友服務 就業促進 打破既有的庇護工廠/商店的運作模式，藉由個案包裝與行銷，依病友或家屬的特殊專長，量身訂作具個人風格的創意專區。目前已有捏麵人、歌唱表演、琉璃藝術、街頭藝術創作、串珠藝術、指甲彩繪、飾品創作、版畫書法創作、美術設計以及美食魯味等。

罕見疾病基金會服務內容 就業促進 虹安媽媽製作好看又耐用的手工拼布包 劉佩菁（泡泡龍病友）在街頭藝術創作

罕見疾病基金會服務內容 就業促進 阿勇平常也是爸爸滷味攤的得力小助手 原德製作出來晶瑩剔透的琉璃珠

病友服務 罕見疾病基金會服務內容 獎助學金 已舉辦八屆獎助學金頒獎典禮共有1,663人次獲獎，頒發獎金累計達10,796,800元。 2010年共63種病類，274名罕病學子獲獎。

行政院長吳敦義2010年特地出席本會罕病獎助學金頒獎典禮，為病童加油鼓勵。 藝人光良出席2010年頒獎典禮為得獎病友們頒獎。

罕見疾病基金會服務內容 病友服務 心理支持 心理諮商－本會特約之合格心理諮商師及專業合作機構（如：張老師等） 心理輔導－本會訓練合格之輔導志工 電話問安－本會訓練合格之輔導志工 志工督導－本會心理服務專員兼任

罕見疾病基金會服務內容 2010年心理衛生服務統計一覽表 心理諮商服務 北區 病友14人 家屬4人 會談119人次 中區 病友3人 家屬7人 會談34人次 南區 病友4人 家屬2人 會談68人次 傾聽您說專線- 心理輔導服務 個案19人 病友8人 家屬 11人 會談 122次 電話問安服務 電話問安次數 851次 心理講座 心靈電影院第三期 （主題：記憶與書寫的電影迷宮） 參加者117人次 心靈電影院第四期 （主題：探尋風景 邂逅愛情） 參加者156人次 身心靈團體 24人，72人次

罕見疾病基金會服務內容 休閒服務 2010病友休閒活動名稱 (列舉) 2/7 歲末聯歡參觀總統府 3/20 參觀梵谷展 統計至2010.12.31 2010病友休閒活動名稱 (列舉) 病友 （含家屬） 工作人員 （含醫師、志工） 2/7 歲末聯歡參觀總統府 50 5 3/20 參觀梵谷展 150 15 4/10 觀賞3D電影小丑魚 90 10 7/11-12螢火蟲家族旅遊 270 30 7/24 愛心全壘打大賽 70 8/14 中廣廣播營 20 9/25 觀賞電影酷馬 12/11觀賞紙風車劇團演出 140 總計 880

每年暑假舉辦的大型罕病暑期病友旅遊場場爆滿，也是病友難得可以放心、開心出遊的機會。

罕見疾病基金會服務內容 病友服務 到宅關懷團隊 結合專業醫療人員（物理治療師、 職能治療師、語言治療師、心理 諮商師）、諮詢人員（遺傳諮詢 員、營養師）、照顧服務員、關 懷志工及社工員，深入家庭發現 需求問題，並採取專業評估及個別化指導的方式，提供可在家進行的復健療育指導、生活自理能力訓練指導、心理輔導、支持陪同與媒合社會福利資源等6-8次服務。 2010 年度成果 到宅復健技巧指導 到宅心理諮商需求 生活自理能力訓練 同儕志工訪視陪同 相關資源轉介連結 居家環境 指導 小計 163 8 101 13 5 共服務68名病友，計298人次

罕見疾病基金會服務內容 台灣罕見疾病組織資料庫 本資料庫之任務: 1.系統性收集並妥善保存國內罕見 疾病患者之檢體與相關資訊，以 建立具本土代表性之罕見疾病組 織資料庫。 2. 提供本資料庫所蒐集之檢體與資訊，以協助罕見疾病相關研究之進行。 3. 推動國內外相關學術研究單位與本資料庫之交流與合作。 4. 2009年12月底順利通過中國醫藥大學附設醫院人體試驗委員會的審查，2010年5月19日於中國 醫藥大學附設醫院正式收案，截至12月31日共收案31名，13種病類。

基金會榮譽 2001.12 第一屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展之傑出貢獻獎 2002.05 第六屆公共關係基金會之最佳公共服務獎 2006.10 第六屆國家公益獎 2010.09 第二十屆團體醫療奉獻獎 2010.11 衛生署之衛生財團法人評核特優獎

分子的滋味… 總要把生命裡最好的擁有奉獻給人類