羅倫佐的油 49411002顧君毅49411006康邵民 49411011王聖程 49411013顏維廷 49411021黃紹倫 49411024黃立元 49411042董其豐 49411043陳泰呈49411044黃國峰 49411045陳奕任 49411053陳廷瑋

ALD簡介 黃立元

病因 染色體受損     兒童大腦型 腎上腺脊髓性神經病變型 症狀 初期 病程發展

種類 兒童型ALD 青少年型ALD 腎上腺脊髓神經病變型ALD 前驅型ALD

成份介紹 羅倫佐的油(Lorenzo’s Oil): 由三油酸甘油脂(glycerol trioleate)與三芥子酸甘油(glycerol trierucate)以4：1比例調配的混合物，兩種脂質分別為油酸與芥子酸的三酸甘油脂結合型 三酸甘油脂： 鏈結型態 熔點 特性 食用過量對人體的影響

治療原理與檢驗方式 檢驗 為目前最普遍被採用的治療方式： 作用機制： 抽血 影像檢查 處方為患者嚴格控制脂肪的攝取，每公斤體重給予1.7g三油酸甘油脂和0.3g芥子酸甘油脂 作用機制： 脂肪酸的混合劑可以降低導致ALD的極長鏈脂肪酸（very long chain fatty acids, VLCFA）在血中的濃度。其是透過對身體內合成VLCFA的酵素的競爭性抑制來達成這項目標

治療原理與效果 效果： 在症狀開始前有效降低病症發生機率 只能延緩死亡時間，但效果並不明顯 口服Lorenzo’s oil能改變血測結果，但對已出現病徵的病人沒有明顯好處 對於已發病和未發病的患者而言，其效力呈急劇下降 對羅倫佐本人而言，他比醫師預估的壽命多活了22個年頭

現況與其他治療方法 現況： 其他方法： Lorenzo’s oil暫時只給予參與Hugo Moser博士指導的臨床研究病人使用 羅倫佐的油價格仍相當高，一個月療程花費約美金440元。多數保險公司不給付此項花費，因為其被美國食品與藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）認為是實驗性治療 最近由Hugo Moser博士做的研究證據指出無出現病徵的病人服用羅倫佐的油可能有效延遲病徵出現 其他方法： 骨髓移植：是目前認為可以根治ALD的唯一希望，但成功率只有六成，有三成七的機率會出現排斥而導致死亡

康邵民 人體實驗

臨床試驗通常是因科學家為測試各種新療法的效能而提出的研究計劃 試驗一種新的療法（新藥或醫療程序）能否比傳統標準的治療方法得到更安全又有效的結果。 一般所謂的“臨床實驗”, 廣義而言, 係人體實驗的同義詞; 就狹義而言, 則專指人體實驗第三階段而言

新藥的發展 理化分析階段 動物實驗階段 人體實驗階段

瞭解藥物對於特定疾病的療效和瞭解藥物的毒性, 致突變性, 致癌性等負面影響 理化分析階段: 利用各種物理及化學方法, 以純化, 萃取, 修飾, 及分析具備某種藥理性質之化學物質,以尋找有潛力成為臨床藥物的新化學物質. 動物實驗階段: 瞭解藥物對於特定疾病的療效和瞭解藥物的毒性, 致突變性, 致癌性等負面影響

人體實驗階段

第一階段 通常只有數名或十數名健康志願者參與 。 瞭解藥物之最低中毒劑量 瞭解藥物對於人體的毒性及藥物動力學特性 最危險的一個階段.

第二階段 通常有數十名乃至上百名患有特定疾病之志願者參與. 瞭解要瞭解藥物之最低有效劑量及其治療效果.

第三階段 通常有數百名乃至數千名患有特定疾病之志願者參與 由許多家醫院或者研究中心共同參與 瞭解藥物之安全性, 各種適應症以及禁忌症, 治療效果, 及其與其它藥物的交互作用等 以雙盲方式進行實驗組和對照組研究 順利完成, 即能向藥物管理機關

第四階段 藥物核准上市後, 持續追蹤其臨床使用後各種正面及反面之結果

關於羅倫佐的油的臨床研究 臨床研究clinical study with positive findings, Moser以羅倫佐的油為53名無ALD病徵的病人作治療，結果顯示羅倫佐的油雖然有效減慢病徵出現並延緩死亡，但效果並不明顯。 Poulos的研究顯示羅倫佐的油未能有效減慢病人的VLCFAs於腦中積聚

討論 在臨床上仍無法證明羅倫佐的油確有效力。在五項已公開發表的研究中，有四項未在已有症狀的患者身上呈現效力，但卻可以在症狀開始前有效降低發生機率。事實證明，症狀開始後，他的效力便急劇下降。

醫生角度看病人 董其豐

醫師的壓力 當時羅倫佐的油並未有效的證時是否有效 其中的成份很有可能造成後遺症，以及依些併發症的產生。 違反人體實驗的原則：先確定無害, 再確定有效。

醫師的心態 當時對於羅倫佐的油並不支持。 成本與風險與當時醫療的情況，都不值得投資研究。 醫師不願意挑戰自己的聲望。

醫師的選擇 臨床上仍無法證明羅倫佐的油確有效力 沒有正確答案的選擇。

家屬角度看病人 黃紹倫

探討家屬面對罕見疾病的態度

美國的案例: 羅倫佐歐頓(Lorenzo Odon) 父親：奧古斯都歐東內(Augusto Odone) 母親：蜜雪拉歐東內(Michaela Odone)

簡介 歐東內夫婦原任職東非科摩羅群島的世界銀行代表，兩人皆為高知識份子。得知兒子患有罕見疾病ALD之後，雖知道此疾病在當時並無解藥，但是愛孩子的心讓他們不放棄任何希望去尋找一線生機。

歐東內太太更是因為這種疾病是來自母體遺傳給孩子，除了對上帝深感氣憤，更是無法原諒自己。 人在經歷哀傷事件時，會反覆經歷以下五階段： 得知病情後的態度： 　無法接受親愛的獨子竟然得了這種怪病，在發病的剛開始，可以看到他們心痛與無助，甚至怨恨上天為何挑中他們，承受這種苦難？ 　歐東內太太更是因為這種疾病是來自母體遺傳給孩子，除了對上帝深感氣憤，更是無法原諒自己。 人在經歷哀傷事件時，會反覆經歷以下五階段： 一、 否認階段 二、 憤怒階段 三、討價還價階段 四、放棄階段 五、接納階段 此時歐東內夫婦即為”憤怒階段”。

採取動作： 　接受事實，對孩子抱著希望。 　毫無醫學背景的歐東內夫婦同心協力，抱著積極的態度，契而不捨地尋找相關資料和書籍，成功地找出製作“羅倫佐的油”的方法。 　資料顯示通常母親比父親在正視問題時，態度較為積極。若有夫妻同心面對現實處境(如同本片)，孩子治療情況改善程度必然更佳。

父母的矛盾心態： 　母親耐心地為孩子說故事的那一幕，不忍兒子受折磨的她曾抱著兒子說：「親愛的孩子，是不是痛的受不了呢？如果真的很痛，那就快飛到耶穌聖嬰那裡，不用擔心爸爸和媽媽。」 　希望兒子能活下來，又不忍兒子受折磨的矛盾心理，只有做父母的人才能深刻體會吧！

事實證明： 歐東內夫婦這樣抱著積極行動的態度，才叫做對孩子的病癒有「信心」。 　歐東內夫婦這樣抱著積極行動的態度，才叫做對孩子的病癒有「信心」。 　他們在自己的能力範圍內，盡全力去進行各種對孩子有利的方式，並也在其中感謝上帝奇妙的帶領，積極去面對人生的難題。 　倚靠著對上帝的信心，活出比起一般人更豐盛的生命，更滿溢的幸福。往往更驚人的是，他們還有能力幫助其他人，帶給別人、別的家庭溫暖與愛。

現況 羅倫佐的母親蜜雪菈於二○○五年去世。 　　　　　現況 羅倫佐的母親蜜雪菈於二○○五年去世。 羅倫佐歐東內在2008年5月30日病逝於美國維吉尼亞州的家中，比醫師當初預期的多活了２２年。(在他六歲罹患ALD時醫師說他只能活兩年。) 死因：食物卡在肺部，引起吸入性肺炎，並開始大量出血死亡。(非因ALD造成死亡) 奧古斯都將羅倫佐的骨灰與妻子的骨灰混在一起，讓他們永不分離。

病症&基金會 陳廷瑋

基金會 成立 罕見疾病有哪些 運作目標 服務流程 我們如何幫助基金會

成立 以協助罹患罕見疾病患者獲得妥善醫療與復健，取得治療藥品與特殊食品，推動保障罕見疾病患者就醫之相關權益法案研究與訂定，及促進罕見疾病醫學與研究水準為宗旨

我們不可能照顧孩子一輩子 但是制度可以

罕見疾病有哪些

運作目標 關懷訪視病友及其家屬 協助罕病遺傳專科醫生 加強醫療院所聯繫合作 促請政府判定相關政策 提升罕病研究水準 加強罕病大眾宣導 促成罕病國際聯絡

服務流程

我們如何幫助基金會 捐款 愛心義賣 加入志工

謝謝大家