分子的滋味… 談罕見疾病與孤兒藥 罕見疾病基金會 常務董事 陳莉茵 May 2009

什麼是罕見疾病？ 罹患率極低，相當少見的疾病。大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。有「早發型」及「晚發型」。 美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內罹病人數少於二十萬 人的疾病。 日本：孤兒藥法界定，罹病人數少於五萬人的疾病。 台灣：『罕見疾病防治及藥物法』明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率萬分之一以下，或治療及用藥情況特殊之疾病。 罕病認定原則：「遺傳性」、「罕見性」以及「治療 困難性」，目前有90％尚未有積極的治療方式。

罕見疾病發生的原因 大部分的罕見疾病主要是由於人體的基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷的原因，有些是突變，有些則是藉由遺傳而來的。 目前還有部分的罕見疾病尚未發現確實的致病原因。 人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能出現基因異常的罕見疾病。

罕見疾病有藥嗎？ 罕見疾病不一定就是「無藥可救」的病，大部分的罕見疾病，若能及早發現，則可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重的後果。 由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考量下，往往不願意投入研發、製作或引進，因此罕病患者所需的治療藥物或特殊營養品又被稱為「孤兒藥」。

罕見疾病種類 罕見疾病種類 國內較常見的罕見疾病 單基因遺傳疾病(如：黏多醣症、苯酮尿症等先天性代謝異常疾病) 多基因遺傳疾病(如：多發性硬化症) 染色體異常(如：小胖威利症候群) 不明原因(如：漸凍人) 國內較常見的罕見疾病 苯酮尿症、楓醣尿症、黏多醣症、小腦萎縮症、運動神經元（漸凍人）、 高雪氏症、威爾森氏症、成骨不全症（玻璃娃娃）、腎上腺腦白質增生症（ALD）等。

罕見疾病可以預防嗎？ 罕見疾病的防治三部曲： 1.結婚或懷孕前的健康檢查 2.針對一般性產檢發生異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期六個月內進行產前遺傳診對。 3.新生兒餵奶滿24小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

罕見疾病的現況 目前基金會所掌握的有204種疾病，服務病患4,423人。據保守估計台灣目前至少有4,229個罕病家庭。 罕見疾病現況：截至2009.03 經罕病審議委員會通過，截至2009.2月共有151項173種公告罕見疾病，健保以重大傷病推估罕病人數約5,570人。 目前基金會所掌握的有204種疾病，服務病患4,423人。據保守估計台灣目前至少有4,229個罕病家庭。 政府公告之罕病用藥目前有74項，97年度公告特殊營養品項有45項，截至目前使用人數共312位。 97年度利用藥物物流中心緊急借調藥物的使用人數共計7名，已使用之罕見疾病藥物補助款共計：86,391元。特殊營養食品支出金額：27,759,143元，使用人數:303人

簽樂透中獎率vs罕見疾病的罹患率 同樣作為分子vs命運大不同 我兒二三事 由於基因的一點點缺陷 他的生命大不同… 媽媽想給他不一樣的愛 造就我們的… 意外人生 從他的出生開始… Photo/1吳秉憲 (19y/168cm & 68kgs: 為大學入學考試奮戰）

個案簡介---原發性肉鹼缺乏症 併發NAGS酶活性低下 輪椅上憂鬱的小飛俠… 兩個月大起到六個月， 嚴重腹瀉而因禍得福； 奶量減半，無意間做了 「蛋白質控制」。 Photo/2 吳秉憲(1y)

個案簡介---原發性肉鹼缺乏症 併發NAGS酶活性低下 秉憲能不能活兩次? 秉憲是罕見疾病的患者，4歲發病，遠赴美國Yale大學尋求治療。 1990年返國後16年之間，僥倖得以控制。2005年夏天，離奇猝逝，得年21歲。歷經10月追查出是個誤診的慘痛案例。 在基因聖戰的沙場捐軀 Photo/3 秉憲往生前最後的留影 August 12, 2005(Friday) …His last school-day.

個案簡介--- 高雪氏症 高雪氏症 遺傳性基因代謝異常疾病。 是一種相當少見的醣脂類貯積症，患者體內醣脂類大分子無法順利代謝，造成肝脾腫大、運動協調功能失靈、出血現象、骨骼變形...等現象。 高雪氏症共分三型，目前僅有第一型可以使用酵素取代療法治療。

大男孩從小喜歡畫漫畫，夢想成為插畫家。

個案簡介---三好氏遠端肌肉病變 三好氏遠端肌肉病變 屬於遺傳性神經肌肉疾病，會造成肌肉的無力及萎縮。 患者約在二十歲左右發病，以小腿後側肌肉最先出現無力與萎縮漸漸地大腿也會出現無力。 是一種少見的由遠端肌肉先出現無力的肌肉病變，病程屬於緩慢進展的。 楊玉欣現主持中廣「角落欣世界」廣播節目

個案簡介---泡泡龍—先天性水泡症 泡泡龍—先天性水泡症 病人一出生皮膚就異常脆弱，稍一摩擦即造成破皮，或在數小時之內產生腫大的水疱或血疱。 嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部分也會起水疱。 目前此病症並無根本治療方法，病人需要每日患藥包紮以維持其皮膚完整且不受感染。 在籌募罕病基金會的募款音樂會中，佩菁承受滴血的苦楚為罕病募款彈出優美琴聲（上圖）

分子的滋味… 自由… 生命裡最重要的元素 2007暑假終於在企業 善心幫助之下到紐約圓夢 奕祺、奕凱與媽媽受邀參加于美人 小姐主持之「美人晚點名」節目 錄影（09.26.2006）

罕見疾病基金會服務內容 立法議題倡導 罕見疾病防治及藥物法 身心障礙者保護法修法 重大傷病卡權益爭取 健保專款專用

罕見疾病基金會服務內容 防治宣導 遺傳諮詢種子培訓 本會自2001年起推動「全國罕見疾病永續服務網」之建立，將本會之遺傳諮詢員外派至各地醫學中心，協助專科醫師進行罕病各項業務推展，以提供罕病家庭與民眾遺傳諮詢及結合本會資源，積極提供病患全方面之需求保障。目前，國內已有10家遺傳諮詢中心獲得認證並掛牌運作，相關遺傳諮詢人員也相繼編制完成。 （截至2008.12）

罕見疾病基金會服務內容 防治宣導 包括： 全國大專院所巡迴宣導座談 推展認識罕病校園宣導活動 至民間社團介紹罕見疾病 2. 罕病大眾宣導 為了破除大眾對罕病的刻板印象，本會結合政府、媒體與民間資源宣導罕病，使社會大眾正確看待遺傳性疾病，並瞭解疾病的本質。同時亦可正面協助周遭之罕病病友，並尊重其各項生活權益。 包括： 全國大專院所巡迴宣導座談 推展認識罕病校園宣導活動 至民間社團介紹罕見疾病 製作絕地花園電視劇及公益形象廣告 參與各項廣播及電視的節目錄製，2006年起製播「角落欣世界」廣播節目，透過名人與病友的對話，激發罕病不同的生命真義，也讓更多人藉由不同的途徑來認識罕病。

罕見疾病基金會服務內容 防治宣導 1. 二代新生兒篩檢 （本會累計補助人數達62,253人， 2. 學術研究出版 補助金額7,442,020元） 2. 學術研究出版 （截至2008年底止，本會共計委託26項研究計畫，累積補助款項為737萬元；共獎助46位博碩士生論文，累積獎額為168萬元。已出版罕病系列叢書18本，罕病照護手冊16本；會訊共發行36期，發行總份數達58萬3千份；電子報63期，每期訂閱人數達8,000人；宣導系列單張共製作85種之多。

罕見疾病基金會服務內容 3. 罕病校園宣導與入學轉銜諮詢服務 辦理罕見及病家長入學經驗座談會，協助罕病家長們掌握就學資訊。 3. 罕病校園宣導與入學轉銜諮詢服務 與精靈劇團合作國小宣導，利用手操布偶與短劇宣導 辦理罕見及病家長入學經驗座談會，協助罕病家長們掌握就學資訊。

罕見疾病基金會服務內容 病友服務 醫療、生活、安養補助 補助項目 件數 金額（元） 醫療補助 485 14,814,202 生活補助 439 10,731,470 安養補助 201 13,733,217 合計 261 39,279,139 統計至2008.12.31

病友服務 罕見疾病基金會服務內容 國際代行檢驗服務 至2008年底止， 共協助312名個案進行國際 醫療合作代行檢驗， 共補助費用3,155,702元

罕見疾病基金會服務內容 病友服務 營養諮詢與教育 至2008年止， 本會已舉辦37場營養教室 累計共有3,879人次參加

罕見疾病基金會服務內容 病友服務 就業促進 打破既有的庇護工廠/商店的運作模式，藉由個案包裝與行銷，依病友或家屬的特殊專長，量身訂作具個人風格的創意專區。

病友服務 罕見疾病基金會服務內容 獎助學金 已舉辦六屆獎助學金頒獎典禮 共有1,084人次獲獎，頒發獎金累計達7,252,000元 2008年共56種病類， 259名罕病學子獲獎。

台北縣縣長周錫瑋今年特地出席本會罕病獎助學金頒獎典禮，為病童加油鼓勵。（11/18/2006） 藝人光良也出席與罕病天籟合唱團一同合唱「童話」。

罕見疾病基金會服務內容 病友服務 心理支持 心理諮商－本會特約之合格心理諮商師及專業合作機構（如：張老師等） 心理輔導－本會訓練合格之輔導志工 電話問安－本會訓練合格之輔導志工 志工督導－本會心理服務專員兼任

罕見疾病基金會服務內容 2008年心理衛生服務統計一覽表 心理諮商服務 個案28人 病友21人 家屬7人 會談173人次 諮商初談34人 病友11人家屬23人 傾聽您說專線- 心理輔導服務 個案12人　 病友9人 家屬3人 會談57次 面談20次 電話16次 電話問安服務 電話問安次數880次 心理講座 北區心靈電影院 38人次 中區心靈電影院 26人次 南區心靈電影院 29人次 悲傷輔導 61位罕病家屬，263次會談

罕見疾病基金會服務內容 休閒服務 2008病友休閒活動名稱 統計至2008.12.31 病友 （含家屬） 工作人員 （含醫師、志工） 7/13～14北區旅遊 161 33 8/17～18南區旅遊 150 38 1/28～29罕病才藝冬令營 35 15 3/30鴨間稻田野營 42 7 6/21 台中新社 85 6/14罕病陶藝營 56 5 10/26文山農場 70 37 總計 599

每年暑假舉辦的大型罕病暑期病友旅遊場場爆滿，也是病友難得可以放心、開心出遊的機會。

罕見疾病基金會服務內容 病友服務 到宅關懷團隊 結合專業醫療人員（物理治療師、職能治療師、語言治療師、心理諮商師）、諮詢人員（遺傳諮詢員、營養師）、照顧服務員、關懷志工及社工員，深入家庭發現需求問題，並採取專業評估及個別化指導的方式，提供可在家進行的復健療育指導、生活自理能力訓練指導、心理輔導、支持陪同與媒合社會福利資源等6-8次服務。 2008年度成果 到宅復健技 巧指導 到宅心理諮 商需求 生活自理能 力訓練 同儕志工訪 視陪同 相關資源轉 介連結 北市個案 169 87 6 38 5 非北市個案 35 1 小計 204 7 共服務47名病友、2名家屬，計341人次

分子的滋味… 總要把生命裡最好的擁有奉獻給人類