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糖尿病的诊断与分型
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糖 尿 病 的 定 义糖 尿 病 的 定 义糖 尿 病 的 定 义糖 尿 病 的 定 义 胰 岛 素 分 泌 缺 陷 (Defect) 或 / 和 胰 岛 素 生 物 作 用 障 碍 ，导 致 血 糖 水 平 升 高 。 糖 尿 病 是 一 组 以 慢 性 高 血 糖 为 特 征 的 代 谢 性 疾 病 。 慢 性 高 血 糖 将 导 致 各 种 组 织 ， 特 别 是 眼 睛 、 肾 脏 、 神 经 、 心 血 管 及 血 管 的 长 期 损 伤 、 功 能 缺 陷 和 衰 竭 。 显 著 高 血 糖 的 症 状 有 多 尿 、 烦 渴 、 多 食 及 体 重 减 轻 。 American Diabetes Association, 1998
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糖尿病的病因 伴有糖尿病的遗传综合征 B 细胞遗传缺陷 胰岛素作用遗传缺陷 2 型糖尿病 1 型糖尿病 非常见免疫中介型糖尿病 妊娠糖尿病 内分泌腺病 胰外分泌病 药物 遗传因素 感染 胰岛素分泌及（或）作用不足 糖尿病 ↓ ↓
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自然病程 1 型糖尿病 高血糖 视网膜病变 失明 2 型糖尿病 肾病变 肾功能衰竭 动脉粥样硬化 心肌梗死 神经病变 卒中 截肢 环境因素 病毒感染 环境因素 营养卫生 肥胖 体力活动 自身免疫 遗传因素 糖尿病起病 并发症 致残 死亡
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糖 尿 病 诊 断 标 准糖 尿 病 诊 断 标 准糖 尿 病 诊 断 标 准糖 尿 病 诊 断 标 准 有 糖 尿 病 症 状 并 且 随 机 血 浆 葡 萄 糖 浓 度 > 200mg/dl (11.1mmol/l) 或 者 或 者 空 腹 血 浆 葡 萄 糖 浓 度 > 126mg/dl 7.0mmol/l) 或 者 或 者 OGTT 2 小 时 血 浆 葡 萄 糖 浓 度 > 200mg/dl (11.1mmol/l) American Diabetes Association, 1998 需 要 在 另 一 天 对 上 述 结 果 进 行 核 实需 要 在 另 一 天 对 上 述 结 果 进 行 核 实需 要 在 另 一 天 对 上 述 结 果 进 行 核 实需 要 在 另 一 天 对 上 述 结 果 进 行 核 实
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空 腹 血 浆 葡 萄 糖 < 110mg/dl (6.1mmol/L) = 正 常 空 腹 血 糖 水 平 空 腹 血 浆 葡 萄 糖 > 110 mg/dl (6.1 mmol/L) 并 且 <126mg/dl (7.0mmol/L ) = 空 腹 葡 萄 糖 低 减 (IFG) 空 腹 血 浆 葡 萄 糖 > 126mg/dl (7.0mmol/L) = 暂 时 诊 断 为 糖 尿 病 OGTT 2 小 时 血 浆 葡 萄 糖 水 平 (2hPG) < 140mg/dl (7.8 mmol/L) = 正 常 的 葡 萄 糖 耐 量 OGTT 2 小 时 血 浆 葡 萄 糖 水 平 (2hPG) > 140mg/dl (7.8 mmol/L) 并 且 < 200 mg/dl (11.1 mmol/L) = 葡 萄 糖 耐 量 低 减 (IGT) OGTT 2 小 时 血 浆 葡 萄 糖 水 平 (2hPG) > 200mg/dl (11.1 mmol/L) = 暂 时 诊 断 为 糖 尿 病 American Diabetes Association, 1998
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糖尿病分型 确诊糖尿病后为患者进行病 因分型是充分防治各类型糖尿病 的前提。
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新分型包括临床阶段及病因分型两方面 （ 1 ）临床阶段分型 指无论病因类型，在糖尿病自然病程中患者 的血糖控制状态可能经过的阶段： 正常血糖正常糖耐量阶段 高血糖阶段 ——IGT 及（或） IFG ；糖尿病。 糖尿病 发展中可经过不需胰岛素、为代谢控 制而需胰岛素、为生存 而需胰导素三个过程。患 者的血糖控制状态可在阶段间逆转、可进展或停 止于某一 阶段。
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临床阶段 糖尿病的分类与诊断 病因类型和阶段 临床阶段 正常血糖 高血糖 正常糖耐量 糖耐量低减和 / 或 糖尿病 空腹血糖异常 不需 需胰岛素 需要胰岛素 病因类型 胰岛素控制血糖 生存 1 型糖尿病 自身免疫 特发性 2 型糖尿病 * 胰岛素抵抗 胰岛素分泌减少 其他特殊类型 * 妊娠糖尿病 * WHO 糖尿病诊断和分型报告（ 1999 ）
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（ 2 ）病因分型 根据目前对糖尿病病因的认识，将糖尿病进行 病因归类。新分型将糖尿病分为四大类。 其中 1 型又分两个亚型、其他特殊类型 8 个亚型 与以往不同之处： 1 、取消 IDDM/NIDDM 2 、 1 2 代替 I II 3 、取消营养不良相关糖尿病（ MRDM ） 4 、取消以往分型中 NIDDM 相应的 2 型糖尿病中的肥胖与非肥胖亚型 5 、保留妊娠糖尿病但含义不同。新分型包含妊娠 糖尿病及妊娠糖耐量降低两部分。
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糖尿病新分型 (WHO 咨询报告， 1999) 1. 1 型糖尿病 ( 胰岛 β 细胞破坏 导致胰岛素绝对缺乏 ) A ．免疫介导性 B ．特发性
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免疫介导 1 型糖尿病 指有任何自身免疫机制参与证据的 1 型糖尿病 1 、 HLA 基因 -DQA 、 DQB 、 DQR 位点的某些 等位基因频率增高或减少及其组成的单倍体型 2 、体液中存在针对胰岛 B 细胞的单株抗体 3 、伴随其他自身免疫病，如 Graves 病、桥本氏 甲状腺炎及阿迪森病。本型因免疫中介胰岛 B 细胞破坏而发病。起病缓急不一，儿童多较急， 成人多缓起（成人隐匿型自身免疫糖尿病 LADA ）
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特发性 1 型糖尿病 指在某些人种如美国黑种人及南亚印度 人所见特殊类型 研究尚不多，其他种族是否存在也不明。
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2. 2 型糖尿病 以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足及以 胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗
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2 型糖尿病 占糖尿病群体中之大宗，是分类中定义上最不明确的 一个类型。 从定义上看， 2 型糖尿病可以胰岛素抵抗为主伴胰岛素 不足至以胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗，提示 2 型 糖尿病仍是一种异质情况，今后仍可能有患者陆续从 2 型范围中分出归入其他类型。 2 型糖尿病多于成年尤其是 45 岁以上起病，多数起病缓 慢，半数以上无任何症状，由健康普查发现。由发现 时慢性并发症的检出情况看，确诊时已可有 5~10 年 患者多数无需依赖胰岛素而达到代谢控制或赖以生存， 但诱因下可发生酮症。 患者可伴全身肥胖及体脂分配异常（腹型肥胖）。 常有家族史，但遗传因素参与的方式及性质复杂，尚 需研究。
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3. 其他特殊类型糖尿病 A.β 细胞功能的遗传缺陷 染色体 12 肝细胞核因子 1α(HNF—1α) 基因， 即 MODY3 基因 染色体 7 葡萄糖激酶 (GCK) 基因，即 MODY2 基因 染色体 20 肝细胞核因子 4α(HNF—4α) 基因， 即 MODYl 基因 线粒体 DNA 常见为 tRNAl Leu (UUR) 基因 nt3243 A→G 突变 其他
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B. 胰岛素作用的遗传缺陷 A 型胰岛素抵抗，小精灵样综合征及 Rabson—Mendenhall 综合征：胰岛素 受体基因的不同类型突变 脂肪萎缩性糖尿病 其他 C. 胰腺外分泌病变：胰腺炎、创伤／胰 腺切除术后、胰腺肿瘤腺囊性纤维化、 血色病、纤维钙化性胰腺病及其他
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D. 内分泌腺病：肢端肥大症、 Cushing 综 合征、胰升糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲 状腺机能亢进症、生长抑素瘤、醛固 酮瘤及其他 E. 药物或化学物诱导： Vacor( 杀鼠剂 ) 、 戊脘眯、烟酸、糖皮质激素、甲状腺 激素、二氮嗪、 β 肾上腺素能激动剂、 噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、 α 干扰素 及其他 F. 感染：先天性风疹、巨细胞病毒感染 及其他
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G. 免疫介导的罕见类型：僵人综合征、抗 胰岛素受体抗体及其他 H. 伴糖尿病的其他遗传综合征 Down 综合征、 Turner 综合征、 K1lnefelter 综合征、 WOlfram 综合征、 Friedrich 共济失调、 Huntington 舞蹈病、 Laurence—Moon—Biedl 综合征、强直性 肌营养不良、卟啉病、 Pader—Willi 综合 征及其他
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4. 妊娠糖尿病 指妊娠过程中初次发现的任何程 度的糖耐量异常，不包括妊娠前已知 的糖尿病患者（糖尿病合并妊娠）。 妊娠糖尿病病者中可能存在其他 类型糖尿病，只是在妊娠中显现而已， 所以要求产后 6 周以上重新按常规诊断 标准确认期归属。
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成年发病型糖尿病（ MODY ） WHO1999 年新分型建议将 MODY 归为特殊型 糖尿病中的 B 细胞功能缺陷糖尿病之一，即单 基因突变致胰岛 B 细胞功能遗传缺陷引起的糖 尿病。 具有 2 型糖尿病表现，但发病年龄早，一般在 25 岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点。 MODY 的病因有遗传异质性，到目前为止已定 位 6 种突变基因。 MODY1 、 MODY2 、 MODY3 、 MODY4 、 MODY5 、 MODY6
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