2016-7-24Definition of Gene1 基因概念之我见 上海交通大学生命科学技术学院 乔中东

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1 2016-7-24Definition of Gene1 基因概念之我见 上海交通大学生命科学技术学院 乔中东 E-mail: zdqiao@sjtu.edu.cnzdqiao@sjtu.edu.cn

2 2016-7-24Definition of Gene2 问题的由来 I ： inhibitor P ： prompter O ： operator 操纵基因、操作子、 操作元件、操纵子 ……?

3 2016-7-24Definition of Gene3  1866 年 Mendel 提出了控制生物 性状的单位因子 (unit factors)  Mendel 所说的因子是控制一个 表型性状的, 例如花的颜色、果 实的颜色和形状等。

4 2016-7-24Definition of Gene4 One mutant gene-one metabolic block  1900 年， Mendel 的工作被 再发现的时候，英国的内科 医生 Archibald Garrod 爵士 正在研究几种先天性疾病。  其中一个遗传性疾病是 苯 丙酸尿症, 这种病因尿液暴 露于空气中变黑很容易鉴别。

5 2016-7-24Definition of Gene5 萨顿于 1903 年 发现染色体行 为与遗传因子 行为一致，提 出了染色体是 遗传因子的载 体。 Walters S. Sutton, 1876 ～ 1916 约翰逊 (W. L. Johannson ， 1857 ～ 1927 ，丹麦遗传学 家 ) ， 1909 年提出用基因 (gene) 这个术语代替孟德尔的 遗传因子 ( 由达尔文提出的泛生子 Pangene 最后一个音 节而来 ) ，其意思与 Mendel 的遗传因子相一致。

6 2016-7-24Definition of Gene6 摩尔根 1866 ～ 1945 (Tomas Hunt Morgan 美 国实验遗传学家 ) 创立 了以染色体遗传为核 心的细胞遗传学, 于 1933 年获诺贝尔奖。 他在 1926 年出版了《基因论》。指出基因是 决定遗传的化学物质，存在于染色体上，完 善了基因的概念。

7 2016-7-24Definition of Gene7 Beadle and Tatum: 一个基因 --- 一种酶 X rays MMCMMM VitaminsAmino acids Purines and pyrimidines 1941 用 X 射线诱导处理红色面包 霉，证明基因是通过酶的合成来 决定性状的表现，提出了一个基 因一个酶的理论，获诺贝尔奖。 后来人们发现许多蛋白是由几个 亚基组成的，这个理论就修正为 一个基因一个多肽。 One Gene --- One Enzyme

8 2016-7-24Definition of Gene8 DNA 右手双螺旋理论 Francis Crick Msurice Wilkins James Watson Rosalind Franklin 从左上开始循环

9 2016-7-24Definition of Gene9 美国分子遗传学家和行为遗 传学家，是这两个分支学科 的创始人之一，生于 1921 年 10 月 15 日。早年攻读物理学， 第二次世界大战后转向遗传 学研究，曾先后在美国橡树 岭研究所、法国巴斯德研究 所从事研究工作，长期任美 国加州理工学院教授。 1955 年他在大肠杆菌噬菌体 T4 中进行基因精细结构分 析，提出顺反子一词，用来指遗传物质的功能单位。 这一名词以后被普遍采用作为基因的同义词。 一个顺反子就是一个基因

10 2016-7-24Definition of Gene10 基因的结构概念的进化  基因的最初概念是串在绳上的珠子，是突变和重 组的最小单位  现在的概念是编码多肽或 RNA 分子的核苷酸序列  基因的结构是什么 ?  所有的基因是否都有相同的结构 ?

11 2016-7-24Definition of Gene11 1940 年前人们认为基因就像串在线上的珠子  重组仅仅在两个珠子间或基因间才可以发生。当时人们认为 基因是不可分的。  基因作为遗传信息的基本单位有 3 个标准 : ⑴功能, ⑵ 重组和 ⑶ 突变。  根据这个标准，基因应该是： 1. 控制一个表型性状的功能单位， 2. 具有以下两种情况的结构单位 : a. 重组的最小单位 b. 突变的最小单位 基因的结构概念的进化

12 2016-7-24Definition of Gene12 基因内重组的发现  1940 年 Oliver 和 Green 的研究结果向现在的基因概 念，长的核苷酸对序列，迈出了一大步，沿着基 因的长度分布的不同位点能够突变和重组。

13 2016-7-24Definition of Gene13 基因的编码序列与其多肽产物是共线的 原核生物的基因是共线的。

14 2016-7-24Definition of Gene14 1977 年 Broker 和 Sharp 发现不连续基因

15 2016-7-24Definition of Gene15 基因的概念 携带有遗传信息的 DNA 或 RNA 序列的遗传 单位，是控制性状的基本遗传单位。基因通 过指导蛋白质和 RNA 的合成来表达自己所携 带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表 现。 换句话说：基因就是能够表达一定基因产物 的核酸序列。基因产物包括 RNA 和蛋白质。

16 基因定义的 2 个要点  信 息 载 体：核酸序列  功能体现者：产物

17 2016-7-24Definition of Gene17 基因概念的延伸  在某些情况下，我们还需要对根据基因的结 构 - 功能之间的关系来进一步定义基因的概念。 1. 在真核生物中，基因还包括转录本的 5’ 和 3’ 非翻译 区，内含子等成分 2. 终产物为 RNA 分子的结构基因 3. 重叠基因中的一些核苷酸序列属于 2 种以上的基因

18 2016-7-2418 4. 由于不同的剪切机制，外显子可以拼接成 编码一组相关的不同蛋白质 ( 蛋白质的同型 异构 ) 的序列，这样基因就可以定义为编码 一套相关多肽的一个转录单位的 DNA 序列 5. 在编码抗体的祖系染色体中，可变区的 DNA 序列可能仅仅编码多肽的一部分，所 以这些基因也可以是基因的一个片段  无论基因的定义有哪些变化，它都具备了基 因定义的 2 个必要条件

19 2016-7-2419 根据表达产物基因分为：

20 2016-7-24Definition of Gene20 几个名词  Cis-acting elements Elements are the segments of DNA sequences, such as promotor, operator, enhancer, silencer, etc. Element is not a gene, however, there are one or more genes within element, such as transposable element, etc.  Trans-acting factors Factor is a regulatory protein, such as repressor, transcriptive factors, etc.

21 2016-7-24Definition of Gene21  虽然很多顺式元件也叫子，但它们不编码 任何产物，所以它们不是基因，如： promotor, operator, enhancer, silencer 等  而很多称为子的，其中间含有基因，如 transposon 、 Operon 等也不能当做是基因  还有一些称为子的，如 exon 和 intron 等可以 是基因的一部分或者功能不明

22 人面不知何处去，桃花依旧笑春风

23 2016-7-24Definition of Gene23