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《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室
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第七章、生化遗传病 2 2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 第二节 酶蛋白病
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2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 3 三、酶蛋白病举例 （一）氨基酸代谢病 （二）糖代谢病
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2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 4 （一）氨基酸代谢病 1 、苯丙酮尿症（ PKU ） (1) 症状：出生时外貌正常, 至 3-4 月时, 出现智低、步伐 小, 肌张力高, 易激动甚至惊厥, 毛发发黄, 肤白, 虹膜呈 黄色。尿和汗有特殊腐臭。我国发病率为 1/16500 。 (2) 治疗：本病如能及早诊断并用特殊配方的低苯丙氨 酸奶粉正确喂养，可使患儿智力发育完全正常，但 如在出生 6 个月后才确诊，则智力只能部分改善，若 拖至 6 岁后才确诊，则脑损伤不可逆转。
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2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 5 苯丙酮尿症患儿
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2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 7 (3) 苯丙氨酸及酪氨酸代谢途径
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2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 8 (4) 分子遗传学： PAH 基因定位于 12q24,90kb,13exons, 12introns, mRNA 仅 2.4kb, 200 多种错义突变。 (5) 遗传方式： AR 。 2 、白化病 (1) 症状（见图及系谱）： (2) 代谢过程： (3) 分子遗传学：酪氨酸酶基因 OCA1 基因定位于 11q14-q21 （ AR ）， OCA2 基因定位于 15q11.2-q12 （ AR ）， OA1 基因定位于 Xq26.3-q27 （ XR ）。
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2016-8-7 眼皮肤白化病 2 例 9 2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 ****
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2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 10 一个白化病系谱 特征： (1) 隔代遗传说明是隐性遗传； (2) 男女患者比例 =1 ︰ 1 ， 说明是常染色体遗传。结论： AR 。
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2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 11 白化病及苯酮尿症的发病机理 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 PKU Alb 邻酪氨酸 尿黑酸 苯丙酮酸 黑色素 苯乳 苯 乙 尿黑酸尿症 尿黑酸氧化酶 酸 延胡索酸 + 乙酰乙酸
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2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 12 （二）糖代谢病 1 、半乳糖血症（ galactosemia ） ⑴ 症状： /50,000 。 ①半乳糖血症 I 型（经典型）：患儿对乳糖不耐受，婴儿 哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、智力 低下等。发病率约 1/50,000 。 ②半乳糖血症Ⅱ型：常仅白内障，且出现较晚。
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(2) 代谢途径 14 2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 ****
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(3) 分子遗传学：半乳糖 -1- 磷酸尿苷酰转移酶基因定位于 9q13 。该基因的错义突变（如谷氨酸 188 精氨酸）是造成 酶活性下降的主要原因。半乳糖激酶基因定位 17q21-q22 。 (4) 遗传方式： AR 。 (5) 发病机理：①经典型：半乳糖－ 1 －磷酸尿苷转移酶遗 传性缺乏。②半乳糖血症Ⅱ型：半乳糖激酶。 15 2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 ****
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2016-8-7 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 **** 16 2 、糖原贮积症 (glycogen storage disease,GSD ） 糖原累积症分为 13 型。每种酶影响不同的组织。多数为 AR 遗传。 GSD Ⅰ最常见 ，表现为：肝肿大, 易发生低血 糖, 可出现酮血症和酸中毒, 患者发育不良, 消瘦, 身材矮小, 常有出血倾向。 (1) 分型（见下图）： (2) 代谢途径： (3) 遗传方式：Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ三型为 XR ，余为 AR 。
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