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东莞中学生物科组 www.dgzx.net 2015/12/8 5.3 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异.

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2 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 2015/12/8 5.3 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异

3 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 一、人类的遗传病的概念 —— 由于生殖细胞或受精卵的遗传物质(基因和 染色体)发生改变所引起的人类疾病。

4 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 遗传病遗传病 先天性 疾病 遗传病和先天性疾病的区别

5 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 二、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病

6 东莞中学生物科组 www.dgzx.net (一)单基因遗传病 指受一对等位基因控制的人类遗传病。 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体显性遗传病: 伴 X 染色体显性遗传病: 如多指、并指、软骨发育不全 如抗维生素 D 佝偻病 常染色体隐性遗传病: 伴 X 染色体隐性遗传病: 如苯丙酮尿症、白化病、镰刀型细胞贫血 症、先天性聋哑 如进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病

7 东莞中学生物科组 www.dgzx.net (二)多基因遗传病 指由多对基因控制的人类遗传病。 如:唇裂、青少年型糖尿病、原发性高血 压、冠心病、哮喘病等 发病率较高 物质 A 酶① 基因 1 B 酶② 基因 2 C 酶③ 基因 3 D 酶④ 基因 4 E

8 东莞中学生物科组 www.dgzx.net (三)染色体异常遗传病(染色体病) 由于人的染色体发生异常而引起的遗传病。 常染色体病: 性染色体病: 猫叫综合征、 21 三体综合征 性腺发育不良( Turner )综合征

9 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 人类遗传病的类型定义实例 多基因遗传病 染色 体异 常遗 传病 常染色体 X 染色体 常染色体 X 染色体 由显性致病基因 引起的遗传病 由隐性致病基因 引起的遗传病 受两对以上的等位 基因控制的遗传病 常染色体异常 引起的遗传病 多指、并指、 软骨发育不全等 白化病、苯丙酮尿症、镰刀形 细胞贫血症、先天性聋哑等 唇裂、原发性高血压、 青少年型糖尿病等 猫叫综合征、 21 三体综合征等 抗维生素 D 佝偻病 等 红绿色盲、血友病等、 进行性肌营养不良 常染色体异常 性染色体异常 性染色体异常 引起的遗传病 性腺发育不良综合征

10 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 特殊:伴 Y 染色体遗传病 —— 外耳道多毛症

11 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 苯丙酮尿症 A. 常显 21 三体综合征 B. 常隐 抗维生素 D 佝偻病 C.X 显 软骨发育不全 D.X 隐 进行性肌营养不良 E. 多基因遗传病 青少年型糖尿病 F. 常染色体病 性腺发育不良 G. 性染色体病 连线题

12 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 四、遗传病的监测和预防 1. 遗传咨询 2. 产前诊断 在胎儿出生前,医生用专门的检测手段, 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 产前诊断主要手段有: 羊水检查,基因诊断, B 超检查,孕妇血细胞检查等。

13 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 四、遗传病的监测和预防 3. 提倡适龄生育 4. 禁止近亲结婚旁系三代内禁止结婚

14 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 五、优生 1. 概念: 就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 2. 优生的措施: 禁止近亲结婚 遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断

15 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 六、人类基因组计划   人类基因组计划( Human Genome Project , HGP ) 于 1990 年正式启动,   其主要目标有: 识别人类 DNA 中所有基因(超过 10 万,实际结果为 3.0~3.5 万); 测定组成人类 DNA 的 30 亿碱基对的序列; 将这些信息储存到数据库中; 开发出有关数据分析工具; 致力解决该计划可能引发的伦理、法律和社会问题。 测 24 条染色体: 22 常 +X+Y

16 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 人类基因组 计划的实施, 对于人类疾 病的诊治和 预防具有重 要意义。

17 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 一、单基因遗传病:常显 多指、并指、先天性软骨发育不 全、 Marfan (马凡)综合征、 Ehlers-Danlos (先天性结缔组织 发育不全)综合征 、多囊肾、 结节性硬化、 Huntington 舞蹈病、 家族性高胆固醇血症、神经纤维 瘤病、肠息肉病以及视网膜母细 胞瘤

18 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 一、单基因遗传病: X 显 抗维生素 D 佝偻病 患者由于对磷、钙吸 收不良而导致骨发育 障碍。常表现为 X 型 (或 O 型)腿、骨骼 发育畸形(如鸡胸、 佝偻)、生长缓慢等。

19 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 一、单基因遗传病:常隐 白化病: 是由于控制酪氨酸酶的基因 异常引起的。酪氨酸酶存在 于正常人的皮肤、毛发等处, 它能将酪氨酸转变为黑色素; 如果一个人由于基因不正常 而缺少酪氨酸酶,那么这个 人就不能合成黑色素,而表 现出白化症状。

20 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 一、单基因遗传病:常隐 苯丙酮尿症: 是由于缺少某种酶,使得苯 丙氨酸不能正常转变成酪氨 酸,而大量苯丙氨酸脱氨后 生成苯丙酮酸,苯丙酮酸在 体内积累过多就会对婴儿神 经系统造成伤害。儿童患者 可出现先天性痴呆。在新生 儿中发病率较高。

21 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 血友病 A ,红绿色盲, 进行性肌营养不良症 ( Duchenne 肌营养不良) 一、单基因遗传病: X 隐

22 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 二、多基因遗传病 唇裂 目前有 100 多种,唇裂、腭裂、 原发性高血压、青少年型糖尿 病、冠心病、哮喘病、躁狂抑 郁症、类风湿性关节炎,先天 性心脏病等,均有多基因遗传 基础,并各自有其遗传度。 无脑儿

23 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 三、人类染色体异常 —— 常染色体异常 5P — 综合征  又称 “ 猫叫综合征 ” (Cri du chat syndrome) 。群体发病率为 1 / 5 万,在智能 低下儿中约占 1 %一 1 . 5 %,在小儿染色体病 中占 1 . 3 % ( 穆莹等, 1986) ,在常染色体结 构异常病人中居首位。核型: 80 %为 5P15 缺 失, 10 %为不平衡易位引起,个别为环状染 色体或嵌合体。临床表现:婴幼儿期哭声似 小猫咪咪叫,小头,眼距宽,外眦下斜,鼻 梁低,下颌小,腭弓高,牙齿错位咬舌;骨 骼、心、肾畸形;脑萎缩;通贯手。患儿生 长发育迟缓,智力低下严重。大部分患儿可 活到儿童期,少数可活到成年。

24 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 三、人类染色体异常 —— 常染色体异常

25 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 三、人类染色体异常 —— 常染色体异常

26 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 21 三体综合征 新生儿中 21 三体综合征的发 病率约为 1 / 800 或 1.25 %,但男 性患儿多于女性。母亲年龄是 影响发病率的重要因素。根据 国外资料,如果一般人出生时 的母亲年龄平均 28.2 岁,则本病 患儿母亲平均年龄为 34.4 岁,如 母龄 20 岁后为 1 : 2000 , 35 岁后 为 1 : 300 , 40 岁后为 1 : 100 , 45 岁后升至 1 : 50 。 三、人类染色体异常 —— 常染色体异常

27 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 三、人类染色体异常 —— 常染色体异常

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29 东莞中学生物科组 www.dgzx.net   Turner 综合征(性腺 发育不良综合征), 又称原发性卵巢发育 不全症。患者缺少一 条 X 染色体,在女性 中最常见,发病率 1/3500 ,患者中约有 30% 伴有先天性心脏 病。 三、人类染色体异常 —— 性染色体异常

30 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 三、人类染色体异常 —— 性染色体异常

31 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 遗传咨询  小李(男)和小芳是一对新婚夫妇,小芳在两岁 时就被诊断为血友病患者。如果你是他们的家庭 医生,他们就血友病的遗传情况和如何优生向你 进行遗传咨询,你会怎么建议他们?  如果某患抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性 结婚的话,则他们应该生男孩还是女孩?  一个正常男性和一个母亲是红绿色盲的正常女性 结婚,他们向你咨询红绿色盲的遗传情况,你会 怎么建议他们?如果他们想生个男孩呢? 产前诊断

32 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 羊水检查示意图

33 东莞中学生物科组 www.dgzx.net 2015/12/8


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