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第二十六课时 第 3 节 人类遗传病. 1 .人类遗传病的类型 2. 人类遗传病的监测和预防 3. 人类基因组计划及意义 4 .实验:调查常见的人类遗传病.

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1 第二十六课时 第 3 节 人类遗传病

2 1 .人类遗传病的类型 2. 人类遗传病的监测和预防 3. 人类基因组计划及意义 4 .实验:调查常见的人类遗传病

3 单基因 多基因 染色体异常

4 显性致病基因 隐性致病基因 两对以上等位基因 群体 原发性高血压

5 染色体异常

6

7

8 C

9 【解析】根据 “ 无中生有为隐性 ” 可判断出,该遗传 病是隐性遗传病,再根据题干中Ⅱ 5 的致病基因只来 自Ⅰ 2 判断,该病为伴 X 染色体隐性遗传病;Ⅲ 9 的基因 型为 X B X b ,和正常男性 (X B Y) 婚配,生育患病女孩 的概率为 0 ;Ⅲ 7 的基因型为 X B X b ,Ⅲ 8 的基因型为 1/2X B X b 或 1/2X B X B ,二者基因型相同的概率为 1/2 ; Ⅱ 3 和Ⅱ 4 基因型分别为 X B Y 和 X B X b ,再生育一个和Ⅲ 8 的基因型相同的个体的概率为 1/4 。

10 【方法归纳】遗传病遗传方式判定方法: 1 .遗传方式判定顺序:先确定是否为伴 Y 遗传 ( 是否患 者全为男性 ) → 确定是否为细胞质遗传 ( 是否为母系遗 传 ) → 确定显、隐性 → 确定是常染色体遗传还是伴 X 遗传 2 .在已确定是隐性遗传的系谱中: (1) 若女患者的父亲和儿子都患病,则为伴 X 隐性遗传。 (2) 若女患者的父亲和儿子中有正常的,则为常染色体隐 性遗传。 (3) 在已确定是显性遗传的系谱中: ①若男患者的母亲和女儿都患病,则为伴 X 显性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显 性遗传。

11 3 .如果系谱中无上述特征,就只能从可能性大小上 判断: (1) 若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能是显 性遗传病。 (2) 若患者无性别差异,男女患病率相当,则该病可能 是常染色体上基因控制的遗传病。 ( 3) 若患者有明显的性别差异,男女患者几率相差很大, 则该病极有可能是伴性遗传病。

12 考点二 遗传病的监测和预防 【回扣教材】 1 .监测和预防的手段:主要包括 ___________ 和产前 诊断。 2 .意义:在一定程度上有效地 ______________ 的产 生和发展。 3 .遗传咨询的内容和步骤: (1) 医生对咨询对象进行身体检查,了解 ________ ,对 是否患有某种遗传病作出诊断。 (2) 分析遗传病的传递方式。 (3) 推算出后代的 _______________________ 。 遗传咨询 预防遗传病 家庭病史 再发病的风险率

13 (4) 向咨询对象提出防治对策和建议,如 _________ 、进 行 ______________ 等。 4 .产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手 段,如 __________ 、 ________ 、 _________________ 以 及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病。 终止妊娠 产前诊断 羊水检查 B 超检查孕妇血细胞检查

14 【典例精析】 【例 2 】 “ 有健康才有将来 ” ,健康是人类社会永恒的主题, 各种疾病在不同程度上影响着人们的健康,下列关于各 种疾病的正确叙述是 ( ) A .白化病、色盲、血友病都属于遗传性疾病,都由一 对等位基因控制 B .给低血糖脱水的患者吃一些含糖较多的食物或喝一 杯浓糖水就可以恢复正常 C .在人的生命活动中只要甲状腺激素分泌不足即可引 起呆小症 D .艾滋病和类风湿性关节炎都属于免疫缺陷病 A

15 【解析】 B. 给低血糖脱水的患者应该喝一杯低浓度糖水, 使症状得到缓解; C. 幼年时,甲状腺激素分泌不足才会 引起呆小症; D. 艾滋病属于免疫缺陷病,类风湿性关节 炎属于自身免疫病。

16 考点三 人类基因组计划与人体健 康 【回扣教材】 1 .人类基因组计划的目的:测定人类基因组的 ________________ ,解读其中包含的 ___________ 。 2 .参与国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。 3 .已获数据:人类基因组由大约 ________ 个碱基对组 成,已发现的基因约有 ________________ 个。 全部 DNA 序列遗传信息 31.6 亿 2.0 万~ 2.5 万

17 【典例精析】 【例 3 】下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是 ( ) A .该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和 预防 B .该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系 统工程 C .该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列 D .该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐 私等负面影响 A

18 【解析】人类很多疾病与遗传有关, A 正确;人类基因 组计划是在分子水平上的研究, B 错;人类基因组计划 是测定人类基因组 (22 条常染色体和 XY 染色体 ) 的全部 DNA 序列,解读其中包含的遗传信息, C 错;该计划也 能带来一定的负面影响, D 错。

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22 【知识拓展】 1 .系谱图判断的口诀 无中生有为隐性,有中生无为显性。 隐性遗传看女病,女病男正非伴性。 显性遗传看男病,男病女正非伴性。 (1) 如果双亲均正常,子女中出现有病的,则该遗传病 为隐性遗传病,即 “ 无中生有 ” 。如果双亲均有病,子女 中出现正常的,则该遗传病为显性遗传病,即 “ 有中生 无 ” 。 (2) 如果在遗传系谱中,有一女性有病,而其父亲或儿 子正常,则该病肯定不是伴 X 染色体隐性遗传病。 (3) 如果在遗传系谱中,有一男性有病,而其母亲或女 儿正常,则该病肯定不是伴 X 染色体显性遗传病。

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24 3 .用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病 ( 甲病和乙病 ) 之间具有 “ 自由组合 ” 关系 时,可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出 患一种病的概率 ( 患甲病或患乙病的概率 ) ;再根据乘 法定理计算:

25 两病兼患概率=患甲病概率 × 患乙病概率; 只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率; 只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率; 只患一种病概率=只患甲病概率+只患乙病概率; 患病概率=患甲病概率+患乙病概率-两病兼患概率; 正常概率= (1 -患甲病概率 )×(1 -患乙病概率 ) 或 1 -患病概率。

26 B

27 【解析】本题考查了根据遗传系谱图判断遗传病的类 型:白化病是常染色体隐性遗传,甲、乙、丙都有可 能,但丁属于常染色体显性遗传,故 A 错;根据 X 染 色体隐性遗传的特点 “ 母病子必病,女病父必病 ” ,可 以肯定甲、丙、丁不是红绿色盲遗传的家系,故 B 正 确;如果家系乙是 X 染色体隐性遗传,则家系乙中患 病男孩的父亲不是该病携带者,故 C 错;家系丁是常 染色体显性遗传,这对夫妇都是杂合子,这对夫妇若 再生一个正常女儿的几率是 1/4 × 1/2 = 1/8 ,故 D 错。

28 考点五 实验:调查人群中的遗传病 【回扣教材】 1 .原理 (1) 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2) 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其 发病情况。 2 .实施调查过程 确定调查课题 → 划分调查小组 → 实施调查 → 统计分析 → 写出调查报告。 3 .意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典 型的家庭作具体分析,利用遗传学原理分析遗传病的遗 传方式,计算人群中的发病率。

29 【知识拓展】 (1) 注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病。 (2) 对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图,并总 结该遗传病的特点。 (3) 调查的群体要足够大。

30 课时练习二十六 一、选择题 ( 每小题只有一个正确选项 ) 1 .下列与优生无关的措施是 ( ) A .适龄结婚,适龄生育 B .遵守婚姻法,不近亲结婚 C .进行遗传咨询,做好婚前检查 D .产前诊断,以确定胎儿性别进而有效预防各种遗传 病 【解析】产前诊断用来确定胎儿是否患病而不是确定胎 儿性别, D 错。 D

31 2 .下列关于遗传病的叙述错误的是 ( ) A .父母正常,子女患病,是因为致病基因自由组合 B . 21 三体综合征是由于细胞内染色体数目异常引起 C .产前诊断包括羊水检查, B 超检查等手段,可以确 定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 D .遗传病患者不一定含有致病基因 A

32 【解析】父母正常,子女患病,是隐性遗传病,致病 原因可能是突变或基因重组或环境等造成。 21 三体综 合征是由于多了一条第 21 号染色体使细胞内染色体数 目异常引起。某些遗传病可能是染色体异常导致的, 患者不含有致病基因。

33 3 .某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以 “ 研 究 ×× 病的遗传方式 ” 为课题。下列子课题中最为简单可 行且所选择的调查方法最合理的是 ( ) A .研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调 查 B .研究青少年型糖尿病;在患者家系中调查 C .研究艾滋病的遗传方式;在全市随机抽样调查 D .研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查 【解析】在调查人群中的遗传病,研究某种遗传病的遗 传方式时,应该选择发病率较高的单基因遗传病,而且 要选择在患者家系中调查。 D

34 4 .人类遗传病中,抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的 显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病, 妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的 弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别 选择生育 ( ) A .男孩;男孩 B .女孩;女孩 C .男孩;女孩 D .女孩;男孩 【解析】甲家庭中如果生育女儿,丈夫会把显性致病基 因传给女儿,因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患 红绿色盲,则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者,如 果生育男孩,有患病的可能性,因此最好生育女孩,不 会患病。 C

35 B

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37 D

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39 D

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41 C

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43 D

44 C

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46 D

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48 【解析】先调查多个患者家族研究该病的遗传病类 型,然后随机抽样调查发病率。 D

49 C

50 【解析】调查某种遗传病的发病率需要在人群中进行 统计;由Ⅱ 6 不带任何致病基因和Ⅲ 9 为男性患者可判断 该病为伴 X 染色体隐性遗传病。若该致病基因用 B 、 b 表示,则Ⅱ 5 、Ⅱ 6 的基因型分别是 X B X b 、 X B Y ,Ⅲ 7 的基 因型为 1/2X B X B 、 1/2X B X b ,Ⅲ 9 的基因型为 X b Y 。Ⅲ 7 与 一个正常男子婚配,其子女患病的可能性是 1/2×1/4 = 1/8 。Ⅲ 9 与不带致病基因的女子婚配后所生的女孩一定 是携带者,男孩均正常,因此应选择生男孩。

51 二、非选择题 14 . (2013 江苏 ) 调查某种遗传病得到如下系谱图,经 分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因 ( 分 别用字母 Aa 、 Bb 表示 ) 与该病有关,且都可以单独致 病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异 的个体。请回答下列问题:

52 (1) 该种遗传病的遗传方式 _______( 是 / 不是 ) 伴 X 隐性 遗传,因为第Ⅰ代第 ________ 个体均不患病。进一步 分析推测该病的遗传方式是 _________________ 。 (2) 假设Ⅰ 1 和Ⅰ 4 婚配、Ⅰ 2 和Ⅰ 3 婚配,所生后代患病的 概率均为 0 ,则Ⅲ 1 的基因型为 ________ ,Ⅱ 2 的基因型 为 _______________________________ 。在这种情况 下,如果Ⅱ 2 与Ⅱ 5 婚配,其后代携带致病基因的概率 为 _______ 。 不是 1、31、3 常染色体隐性 AaBb AABB 或 AaBB(AABB 或 AABb) 5/9

53 【解析】 (1) 由于第Ⅰ代都无病,但生下患病的孩子, 则此病为隐性遗传病。又由于第Ⅱ代的 3 号与 6 号个体 有病,而第Ⅰ代的 1 号与 3 号个体无病,则此病不可能 为伴 X 隐性遗传病,只能是常染色体隐性遗传病。

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56 隐 XbXbXbXb XbYBXbYB 同源区 ( 或答Ⅱ区 ) 1/48

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59 1 组和 3 组 伴 X 隐性遗传 XaY、XAXA或XAXaXaY、XAXA或XAXa 1/4 1/3 5/76 1/16


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