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第三章：生物科學與醫藥 第二節：遺傳疾病的篩檢
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遺傳疾病與篩檢 1. 透過婚前、懷孕前、產前及產後，做有計 畫的檢查，可以減少先天性缺陷兒的產生 2. 若能早期發現先天代謝異常疾病，給予適 當治療，可以將疾病的後遺症降至最低。 3. 發展中的生物科技如基因治療等，將使遺 傳疾病的預知與治療邁入一個嶄新的紀元
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遺傳與環境對疾病的影響 1. 有些疾病主要受基因影響， 如：苯酮尿症、鐮形血球貧血症。 2. 有些疾病主要受環境影響 ( 營養、病原體 ) ，如：骨折、肺結核、天花、水痘。 3. 有些疾病遺傳因素與環境因素都 扮演重要角色，如糖尿病、高血 壓、冠狀動脈疾病。 紅孩兒症 – 缺乏蛋白質
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遺傳疾病的類型 遺傳疾病依成因不同區分為： 1. 單一基因缺陷： 2. 染色體異常： 3. 多重因子共同影響：遺傳和環境因素交互 作用而造成，如高血壓和冠狀動脈疾病等 4. 粒線體基因變異：由母親遺傳給子女。患 者可能有一至數種器官發生病變，如腎臟 、心臟等，但是否發病和發病嚴重程度， 仍然受到環境和一些其他因素的影響。
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單一基因缺陷的遺傳疾病 1. 指某一特定基因發生缺陷所引起的疾病。疾病 發生率均極低，目前所知者高達三千餘種。 2. 大部分病情嚴重無法治癒，僅少數可以治療。 3. 單一基因缺陷的遺傳疾病遺傳給後代時，遵守 孟德爾遺傳法則，因此又稱為孟德爾型病症。 (1) 體染色體顯性遺傳。 (2) 體染色體隱性遺傳。 (3) 性聯顯性遺傳 (X 染色體顯性遺傳 ) 。 (4) 性聯隱性遺傳 (X 染色體隱性遺傳 ) 。
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單一基因缺陷 - 體染色體顯性遺傳 1. 實例：脊髓性小腦萎縮症、杭丁頓舞蹈症 2. 如果父母親中有一位罹病，則他們所生下 的小孩至少有 50 ％的機會罹病。 3. 家族中的正常成員不會攜帶這個基因，若 這些成員與其他未罹病的對象婚配，則他 們的子女也都不會得病。 杭丁頓舞蹈症 患者手舞足蹈，行為失去控制
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遺傳性運動失調症 1. 「遺傳性運動失調症」俗稱小腦萎縮症，是一 種罕見的遺傳疾病，患者的神經會漸進性退化 2. 脊髓性小腦萎縮症屬於「體染色體顯性遺傳」 ，還沒有治療的藥物或方法。 3. 發病初期走路搖搖晃晃，為保持平衡，兩腿微 張，走路狀似企鵝，病友自稱為「企鵝家族」 4. 從發病初期動作遲緩、口齒不清；中期吞嚥困 難、生活起居需要他人協助；到後期長期臥床 、不能言語。
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遺傳性運動失調症 ( 續 ) 不同類型的小腦萎縮症發病年齡略有不同， 但多半是在青壯年期發病，此時患者往往已 成家立業，並生兒育女。因此病人不但得面 對自己日漸惡化的病況，還會擔心自己的基 因是否已經遺傳給子代。 14 歲的患者 - 莉雯 日劇、電影 - 一公升的眼淚
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單一基因缺陷 - 體染色體隱性遺傳 1. 病患的父母可能沒有病徵，但卻都是異基 因組合的帶因者，子代罹病機會為 1/4 ， 且男孩與女孩的罹病機會相同。 2. 人類有多種遺傳疾病屬於此 一類型， 如：苯酮尿症、白化症等。
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苯酮尿症 ( 補充 ) 1. 苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病， 主要是由於體內苯丙胺酸 (Phe) 羥化成酪胺 酸 (Tyr) 的代謝途徑機障，所引起的先天代 謝異常疾病。 2. 症狀：尿液中有特殊陳腐味道、毛髮呈現 黃色、皮膚蒼白乾燥及智能殘障。
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單一基因缺陷 - X 染色體顯性遺傳 1. 只要有一個缺陷的基因存在，便會產生 異常的病徵。 2.X 染色體顯性疾病的遺傳模式較少， 如：性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症。
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單一基因缺陷 - X 染色體隱性遺傳 1. 實例：紅綠色盲、血友病、蠶豆症、裘馨氏肌肉 萎縮症、嚴重合併性免疫缺失病 (SCID) 等。 2. 異常的基因位於 X 染色體上，因此男性患者不會 將此基因遺傳給兒子，卻會將此基因遺傳給他所 有的女兒。 3. 若媽媽是正常的同基因組合個體，女兒體內有一 個來自母親的正常 X 染色體，因此一個罹病男性 所有的女兒都有正常的表現型，但都是此疾病 的帶因者。 4. 帶因者女性將來所生的兒子會有 1/2 的機會遺傳到 這個缺陷的基因。
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蠶豆症 ( 性聯遺傳隱性疾病 ) 1. 蠶豆症全名：葡萄糖 -6- 磷酸鹽去氫酶活性缺乏症 2. 蠶豆症是臺灣常見的先天性代謝疾病，平均每 100 個新生兒之中，約有三個病例，多為男性。 3. 患者因基因突變，體內葡萄糖 -6- 磷酸鹽去氫酶活 性低，導致葡萄糖代謝異常，無法產生足夠保護 紅血球的抗氧化物質。 4. 目前無法靠藥物根治，日常生活必須注意避免吃 蠶豆、避免接觸萘丸與紫藥水，以免因接觸大 量氧化劑，導致紅血球受破壞而發生溶血性貧血
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染色體異常的遺傳疾病 1. 某些疾病是染色體的構造或數目發生突變 所引起的，如：貓叫症、唐氏症等。 2. 貓叫症是人類第 5 對染色體發生部分缺失 ，導致患者生長及發育遲緩、智能不足、 小頭、圓臉、眼距寬等，且其咽頭構造異 常，造成哭聲像貓叫。
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染色體異常的遺傳疾病 - 唐氏症 1. 唐氏症是人類最常見的染色體異常疾病，其原 因是精子或卵形成的過程中，染色體的分離不 正常，第 21 對染色體多了一條。 2. 唐氏症的發生機率與母親的年齡有很高的關聯 性。 35 歲以下的產婦產下唐氏症寶寶的機率約 為 1/800 ，超過 45 歲的產婦生下唐氏症寶寶的機 會則高達 1/25 。
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以卵原細胞為例，減 數分裂時第 21 對染色 體沒有分離，造成受 精卵染色體數目異常 第 21 對染色體多了一條 !
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人類的性染色體數目異常 1. 透納氏症候群患者為女性，性染色體為 XO 2. 克氏症候群患者為男性，性染色體為 XXY
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遺傳疾病的篩檢 常用的遺傳檢測技術，可分為：基因檢驗、 染色體檢驗與生化檢驗三大類型， (1) 基因檢驗：以受檢者的細胞分離出 DNA 樣本，檢測特定基因是否異常，可檢驗 杭丁頓舞蹈症與小腦萎縮症等。 利用口腔黏膜細胞做基因篩檢
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遺傳疾病的篩檢 ( 續 ) (2) 染色體檢驗：主要是檢查受檢者細胞中的染色體 特徵，包括數目是否正常、構造是否有部分缺失 或重複等。例如：產前的羊膜穿刺檢驗或絨毛膜 取樣，可以檢出胎兒是否為唐氏症患者。 羊膜穿刺：以細長的針抽取羊水內脫落的胎兒細胞 ，進行染色體、 DNA 與酵素檢查。通 常必須等到懷孕 16 週左右才能進行。 絨毛膜取樣：將導管穿入胎盤， 吸取少量的絨毛 組織， 以診斷胎兒染色體或基因是否 正常的方法，可在懷孕第 10 週以後進 行。此法得到的細胞數多，分析容易 ，但危險性高。
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遺傳疾病的篩檢 ( 續 ) (3) 生化檢驗： a. 基因表現時，須經轉錄與轉譯作用產生 蛋白質，檢測人體某些關鍵性蛋白質的 作用是否正常，可以反映此基因是否正常 b. 新生兒代謝疾病篩檢屬於此一類型檢測， 如：苯酮尿症、蠶豆症等。
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遺傳檢測在臨床上的運用 1. 產前診斷，以得知胎兒是否患有遺傳異常疾病：可 利用羊膜穿刺採集子宮內的羊水檢驗，或經由絨毛 膜取樣，採集胎兒的細胞進行檢驗。 2. 提供確定診斷：對出現疑似症狀的病患，以檢測獲 得確定診斷。如病患體具有唐氏症的表徵，可以用 染色體檢驗來協助診斷。 3. 確定個人是否為帶因者： (1) 對有家族遺傳疾病史的個人，進行基因檢測，以 確認是否為帶因者。 (2) 對某些晚發型疾病 ( 如 : 小腦萎縮症 ) ，也可以在發 病前先進行檢驗，以確認是否帶有此類致病基因
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遺傳檢測在臨床上的運用 ( 續 ) 4. 新生兒篩檢，以防範後遺症的發生：臺灣的新 生兒，均對數種特定之先天代謝疾病進行篩檢 ，以期能及早發現，及時給予適當治療。如： (1) 蠶豆症：應避免接觸樟腦丸，並禁食蠶豆。 (2) 苯酮尿症：應食用特殊配方奶粉，避免因 無法代謝的產物堆積而影響智能發育。 (3) 其他：高胱胺酸尿症、半乳糖血症等。
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高胱胺酸尿症 ( 補充 ) 1. 高胱胺酸尿症是一種體染色體隱性遺傳的 胺基酸代謝異常疾病。 2. 病因主要是由於「胱硫醚合成酶」的功能 缺乏，導致體內堆積高胱胺酸、高半胱胺 酸等異常代謝產物。患者會由尿液中排出 大量的高胱胺酸。 3. 如未及早治療，可能會有智能不足、骨骼 畸形、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及 血栓等臨床症狀。
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半乳糖血症 ( 補充 ) 1. 半乳糖血症是一種體染色體隱性遺傳的醣類代 謝異常疾病。台灣的發生率約百萬分之一。 2. 病因是由於半乳糖轉變成葡萄糖的代謝途徑發 生機能障礙，導致體內半乳糖的堆積。最常見 的原因是半乳糖 -1- 磷酸尿苷醯轉移酶缺乏。 3. 患者會發生嚴重吐奶並呈昏睡狀，嚴重者會因 血液感染而死亡。症狀較輕而存活者會有生長 發育、智能的障礙、白內障及肝硬化等症狀。 4. 治療方式：以不含半乳糖食物來進行飲食控制 治療，例如：母乳、牛乳、乳製食品、動物內 臟等均應禁食。嬰兒可用豆奶替代母乳餵食。
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