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第 3 节 人类遗传病. 知识排查 双基自测 1 .下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ( ) ① 21 三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病④苯丙 酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素 D 佝偻病 ⑧性 腺发育不良.

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1 第 3 节 人类遗传病

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3 知识排查

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8 双基自测 1 .下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ( ) ① 21 三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病④苯丙 酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素 D 佝偻病 ⑧性 腺发育不良 ⑨先天性聋哑 A .⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B .③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C .⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D .③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

9 答案: C 解析: 21 三体综合征、性腺发育不良是染色体异常遗传病,原发 性高血压、青少年型糖尿病是多基因遗传病,苯丙酮尿症、先天 性聋哑是单基因隐性遗传病,软骨发育不全、并指、抗维生素 D 佝 偻病是单基因显性遗传病。

10 2 . 21 三体综合征是体细胞中含有三条 21 号染色体所造成的染色体 遗传病,自然人群中发病率高达 1/800 ~ 1/600 ,两个 21 三体综合 征的病人结婚可能生出正常的孩子,他们生正常孩子的可能性是 ( ) A . 1/2 B . 1/3 C . 1/4 D . 1/8 答案: C

11 3 .优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措 施是 ( ) A .适龄结婚,适龄生育 B .遵守婚姻法,不近亲结婚 C .进行遗传咨询,做好婚前检查 D .产前诊断,以确定胎儿性别 答案: D 解析: 按医生要求定期查胎是必要的,但反对正常情况下测定胎 儿性别,以防人为造成性别比例失调。

12 4 .下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是 ( ) 遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导 A 抗维生素 D 佝 偻病 X 染色体显性遗传 XaXa×XAYXaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 X 染色体隐性遗传 XbXb×XBYXbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断

13 答案: C 解析:抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病,夫妻基因型为 X a X a ×X A Y , 则后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩正确;红绿色盲症 为伴 X 染色体隐性遗传病,夫妻基因型为 X b X b ×X B Y ,则后代中儿子全为患者, 而女儿为携带者,全部表现正常,因此选择生女儿正确;并指症为常染色体显 性遗传病,夫妻基因型为 Tt×tt ,后代中儿子与女儿的患病率相同,因此可通过 产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常;白化病为常染色体隐性遗传病,夫妻 基因型为 Aa×Aa ,后代中儿子、女儿患病的概率相同,不能通过性别来确定是 否正常。

14 5 .医生对前来进行遗传咨询者,主要与之谈论的内容和步骤是: (1) 对咨询者进行 __________ ,并且详细了解家庭 __________ ,在此基础上作 出 __________ 。 (2) 分析遗传病的 __________ ,判断出是何种类型的遗传病。 (3) 推出后代再发病的 __________ 。 (4) 向咨询者提出防治这种遗传病的 __________ ,如终止 ________ ,进行 _______ 等。

15 答案: (1) 身体检查 病史 诊断 (2) 传递方式 (3) 概率 (4) 对 策、方法和建议 妊娠 产前诊断 解析:遗传咨询的步骤:医生对咨询对象进行身体检查,了解家 庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 → 分析遗传病传递方式 → 推算出后代的再发病的概率 → 向咨询对象提出防治对策和建议, 如终止妊娠、进行产前诊断等。

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17 考点突破 一、常见人类遗传病归类 分类 常见病例及表示方法遗传特点 单基 因遗 传病 常染 色体 显性 并指 1. 无性别差异 2. 含致病基因 即患病 多指 软骨发育不全 隐性 苯丙酮尿症 1. 无性别差异 2. 隐性纯合发 病 白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症

18 分类 常见病例及表示方法遗传特点 单基因遗传病单基因遗传病 伴X染色体伴X染色体 显性 抗维生素 D 佝偻病 1. 与性别有关,含致病 基因就患病,女性多发 2. 有交叉遗传现象 遗传性慢性肾炎 隐性 进行性肌营养不良 1. 与性别有关,纯合女 性或含致病基因的男性 患病,男性多发 2. 有交叉遗传现象 红绿色盲 血友病 伴 Y 染色体遗传病 ( 如外耳道多毛症 ) 具有 “ 男性代代传 ” 的特 点

19 分类 常见病例及表示方法遗传特点 多基因遗 传病 唇裂、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病 1. 常表现出家族聚集现象 2. 易受环境影响 3. 在群体中 发病率较高 染色体异 常遗传病 21 三体综合征、猫叫综合 征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果, 甚至胚胎期就引起自然流 产

20 【典例 1 】下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 ( ) A .人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B .人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C . 21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D .单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析: 单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,其余三个选项的内容都可 以在课本中直接找到。 答案: D

21 变式训练 1 - 1 对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发 病情况如下表。据此所做的推断,最符合遗传基本规律的一项是 ( ) ( 注:每类家庭人数 150 ~ 200 人,表中 “ + ” 为发现该病表现者, “ - ” 为正常表现者 ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲+-+- 母亲-++- 儿子+-++ 女儿+--+-

22 A .第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于伴 X 染色体显性遗传病 B .第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病 C .第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病 D .第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病

23 解析:第Ⅳ类调查结果显示,父母均正常,但儿子中有患者出现, 故该病致病基因应为隐性,故 D 选项所述正确。第Ⅰ类调查结果显 示父亲为患者时,女儿可有正常者,故不属伴 X 染色体显性遗传病。 第Ⅱ类结果显示父亲正常,母亲为患者时儿子均为患者,女儿均正 常,故应属伴 X 染色体隐性遗传病。第Ⅲ类结果显示父母均为患者, 儿、女也均为患者,该病可能为隐性遗传病,但也不排除显性遗 传病。故 A 、 B 、 C 所述均不正确。 答案: D

24 方法技巧:判定致病基因的遗传方式,可以和遗传系谱图相结合 进行,根据表中所描述的内容画出如下遗传系谱图,便不难判断 出它们的遗传方式。

25 二、系谱中遗传病类型的判断与分析 1 .确定类典型系谱图 (1) 常染色体隐性遗传病 ( 简称常隐 ) : 分析证明:患病女儿致病基因来自父母,父母有致病基因而无病, 故致病基因为隐性。父亲有此致病基因而无病,此致病基因不可 能位于 X 染色体上,故为常隐。

26 (2) 常染色体显性遗传病 ( 简称常显 ) : 分析证明:正常女儿的正常基因来自父母,父母虽有正常基因仍 得病,致病基因为显性。如致病基因位于 X 染色体上,女儿必从父 方得到带有显性致病基因的 X 染色体而致病,与图相反,故此图为 常显。

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30 (2) 不是伴 X 染色体显性遗传病: 和 分析证明:如果是 X 染色体显性遗传,女儿必然从患病父方获得位 于 X 染色体上的显性致病基因而得病。儿子从父方获得不带致病基 因的 Y 染色体,而从正常母方获得带有正常基因的 X 染色体而正常, 与图相反,故可否定。

31 3 .系谱图判断的口诀 无中生有为隐性,有中生无为显性。 隐性遗传看女病,女病男正非伴性。 显性遗传看男病,男病女正非伴性。 (1) 如果双亲均正常,子女中出现有病的,则该遗传病为隐性遗传病,即 “ 无中生 有 ” 。如果双亲均有病,子女中出现正常的,则该遗传病为显性遗传病,即 “ 有 中生无 ” 。 (2) 如果在遗传系谱中,有一女性有病,而其父亲或儿子正常,则该病肯定不是 伴 X 染色体隐性遗传病。 (3) 如果在遗传系谱中,有一男性有病,而其母亲或女儿正常,则该病肯定不是 伴 X 染色体显性遗传病。

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33 【典例 2 】下图是患甲病 ( 显性基因为 A ,隐性基因为 a) 和 乙病 ( 显性基因为 B ,隐性基因为 b) 两种遗传病的系谱图。 请据图回答:

34 (1) 甲病的遗传方式是 。 (2) 若Ⅱ 1 和Ⅱ 6 两者的家庭均无乙病史,则乙病的遗传方式是 。 (3) Ⅲ 3 和Ⅲ 1 分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在 妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。 ①Ⅲ 3 采取下列哪种措施 ( 填序号 ) ,原因是 。 ②Ⅲ 1 采取下列哪种措施 ( 填序号 ) ,原因是 。 A .染色体数目检测 B .基因检测 C .性别检测 D .无需进行上述检测 (4) 若Ⅲ 1 与Ⅲ 4 违法结婚,子女中患病的可能性是 。

35 解析:本题考查对遗传系谱图的判定、遗传病概率计算等的掌握 以及利用所学知识解决实际问题的能力。 (1) 由系谱图可看出,Ⅱ 5 和Ⅱ 6 生出不患病Ⅲ 3 ,可确定甲病是显性遗 传病,且致病基因位于常染色体上。 (2) 由Ⅱ 1 和Ⅱ 2 生育出患乙病的Ⅲ 2 ,可确定乙病是隐性遗传病,又知 Ⅱ 1 家庭无乙病史,所以致病基因存在于 X 染色体上,乙病是伴 X 染 色体隐性遗传病。

36 (3) Ⅱ 5 、Ⅱ 6 患甲病,不患乙病,且Ⅱ 6 家庭无乙病史,Ⅱ 5 、Ⅱ 6 的基因 型分别为 AaX B Y 、 AaX B X B ,则Ⅲ 3 基因型为 aaX B X B ,该女与正常 男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要做任何检测。而Ⅲ 1 基因型为 aaX B X B 或 aaX B X b ,与正常男性结婚,所生女孩均正常, 男孩有可能患病,故应进行胎儿的性别检测 ( 或基因检测 ) 。

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39 答案: (1) 常染色体显性遗传 (2) 伴 X 染色体隐性遗传 (3) ① D Ⅲ 3 的基因型为 aaX B X B ,与正常男性 (aaX B Y) 婚配,所生 孩子都正常 ② C 或 B Ⅲ 1 的基因型可能为 aaX B X b 或 aaX B X B ,与 正常男性 (aaX B Y) 婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故应进 行胎儿的性别检测或基因检测 (4)17/24

40 变式训练 2 - 1 下图为某一遗传病的家系图,据图可以作出的判断 是 ( ) A .母亲肯定是纯合子,子女是杂合子 B .这种遗传病女性发病率高于男性 C .该遗传病不可能是 X 染色体上的隐性遗传 D .子女中的致病基因不可能来自父亲

41 解析:该病可能是显性基因控制,也可能是隐性基因控制,如果 是显性基因控制, 1 号基因型可以是杂合的。该病如果是伴 X 染色 体隐性遗传,则 4 号个体基因型是 X b X b, 2 号个体一定提供了 X b, 2 号 的基因型是 X b Y 应该患病,与图不符。 答案: C


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