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主讲人：陈彩红
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温故而知新 1. 影响人类生存和发展的全球性五大问题是什么？ 人口爆炸、环境污染、资源匮乏、 能源短缺、粮食危机 其中环境污染直接威胁我们的健康，最可怕 的不仅危害当代，而且还要贻害下一代，这种病 就是 遗传病 。 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的 传染病 已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却 有逐年增高的趋势， 遗传病 已成为威胁人类健康 的一个重要因素！
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3. “ 姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲； 亲上加亲才放心 ” 这句话说明什么现象？ 2. 目前我国遗传病的发生率和死亡率如何？ 从 1986 年 10 月 1 日零时起到 1987 年 9 月 30 日 24 时止，全国监测的 124 万多例产儿中（包括 死胎、死产），其中出生缺陷总发生率为 13.07 ‰ 。也就是说，每出生 1000 个婴儿中有 13 个缺陷儿。
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第五节 人类遗传病与优生
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人类遗传病与优生人类遗传病与优生 遗传病的概念： 遗传物质改变而引起的人类疾病 遗传病 的类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病 的危害 我国遗传病现状：发病率 1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及 社会造成严重的经济、精神负担 优生 概念 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体病 性染色体病
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单基因遗传病 : 受一对等位基因控制的遗传病 1. 常染色体显性遗传病： 如 软 骨发育不全 多指 并指 短指（趾） 等 软 骨发育不全 多指 并指 短指（趾） 2. 常染色体隐性遗传病：如 白化病 先天性 聋哑 苯丙酮尿症 等 苯丙酮尿症 5.Y 染色体遗传病：男人毛耳 等男人毛耳 3.X 染色体显性遗传病： 如 抗维生素Ｄ佝偻病 等 抗维生素Ｄ佝偻病 4.X 染色体隐性遗传病： 如 红绿 色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥 大型） 等进行性肌营养不良（假肥 大型）
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常显
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西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食 “ 人间烟火 ” ，能吃的食物仅有 西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是 全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所 以，让女孩延续生命的食物全是化学产 品，近些的在北京，远些的就在日本和 美国等地。
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苯丙酮尿症 是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性 遗传病。患者由于缺少正常基因 P （基因型是 pp ），而导致体细胞中缺少一种酶，这样，体内 的苯丙氨酸就不能沿的正常代谢途径转变成酪氨 酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。苯 丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统 造成不同程度的损害。 患儿在 3—4 个月后出现智力低下的症状（如 面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为 含过多的苯丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿 液化验来诊断。
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X显X显 抗维生素 D 佝偻 病
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X隐X隐
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Y 染色体
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多基因遗传病 : 是指由多对基因控制的人类遗传病 多基因遗传病 不仅表现在家族聚 集现象，还比较容 易受环境因素的影 响。在群体中的发 病率比较高。 如：唇裂、无脑 儿、原发性高血 压、青少年型糖 尿病等
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常染色体异常遗传病猫叫综合症 症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
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常染色体异常遗传病 21 三体综合症 症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为 1/600 到 1/800 。
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性染色体遗传病性染色体遗传病 性腺发育不良（ Turner 综合症） 是女性中最常见的一 种性染色体病，发病率 是 1/3500 。经染色体检查 发现，患者缺少了一条 X 染色体。 主要的外部特征：身 材比较矮小，外观表现为 女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生 育能力。
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优生 优生的概念： 优生的措施： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 进行产前诊断 就是让每一个家庭 生育出健康的孩子
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例一 、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔 文（ Charles Darwin ），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情 胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ ALMA ）结了婚，婚后， 他们共生育 6 子 4 女。数量不少，品种齐全。但他们的子女， 有 3 个早死， 3 个一直患病， 3 个则终生不育或不嫁。其所有 活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 例二、曾经创立了 “ 基因 ” 学说的本世纪美国著名遗传学家 摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后， 科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书 中说： “ 摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开 的。 ” 但是他们的两个女儿都是 “ 莫名其妙的痴呆 ” ，从而过 早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出： “ 没有血缘亲属关 系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为 强健的人种。 ” 他大声疾呼： “ 为创造更聪明、更强健的人 种， 无论如何也不要近亲结婚。 ”
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提倡适龄生育 要优选怀孕年龄，女方以 24 一 29 岁，男方以 25 一 35 为佳；要怀孕月份， 通常为每年 2 、 3 月或 7 、 8 月为佳
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下列说法中正确的是 （ ） 随堂练习 A. 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B. 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C. 遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D. 遗传病仅由遗传因素引起的疾病 C
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请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （ 1 ）苯丙酮尿症 A. 常显 （ 2 ） 21 三体综合征 B. 常隐 （ 3 ）抗维生素 D 佝偻病 C.X 显 （ 4 ）软骨发育不全 D.X 隐 （ 5 ）进行性肌营养不良 E. 多基因遗传病 （ 6 ）青少年型糖尿病 F. 常染色体病 （ 7 ）性腺发育不良 G. 性染色体病
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