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第六章 遗传和变异 第五节 人类遗传病与优生
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近年来，随着医疗技术的发展和医 药卫生条件的改善，人类传染性疾 病已得到控制，但人类的遗传性疾 病的发病率和死亡率却有逐年增高 的趋势，遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素！
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一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质不正常引 起的先天性疾病，通常分为单基因遗传 病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三类。
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（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗 传病。主要有两类： 显性遗传病： 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病； 抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病
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２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天 性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 白化病
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（二）多基因遗传病： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易 受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。 唇裂
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（三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的 有 21 三体综合症（先天性愚型）和 Turner 综合症（性腺发育不 良）等。 先天性愚型 性腺发育不良
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二、遗传病对人类的危害 1 、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患有危 害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约 3%-5% ，多基因遗传病约 15%-20% ，染色体 异常遗传病约 0.5%-1% 。每年新出生的儿童 中，有先天性缺陷的约 1.3% ，其中 70% 以上 是遗传因素所致。在自然流产儿中，约 50% 是 染色体异常引起的！ 我国人口中患 21 三体综合症的人就在 100 万以 上。
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2 、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带 来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。 3 、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染
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三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出 健康的孩子。 高尔顿（ S.F.Galton)
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四、优生的措施 1 、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定： “ 直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。 ” ２、遗传咨询： ３、提倡 “ 适龄生育 ” ： ４、产前诊断
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