我们常遇到 欧美人患结直肠息肉较多，而中国 广东一带的人患鼻咽癌较多； 某些人容易感染某种疾病，而另一 种人则不会； 有的人吸烟喝酒却长寿，也有人自 幼就病痛缠身； 同一种治疗肿瘤的药物对一些人非 常有效，另一些人则完全无效； 不同个体对吗啡引起的不良反应的 敏感性存在很大差异； 相同的病例、相同的处方，可疗效.

Presentation on theme: "我们常遇到 欧美人患结直肠息肉较多，而中国 广东一带的人患鼻咽癌较多； 某些人容易感染某种疾病，而另一 种人则不会； 有的人吸烟喝酒却长寿，也有人自 幼就病痛缠身； 同一种治疗肿瘤的药物对一些人非 常有效，另一些人则完全无效； 不同个体对吗啡引起的不良反应的 敏感性存在很大差异； 相同的病例、相同的处方，可疗效."— Presentation transcript:

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2 我们常遇到 欧美人患结直肠息肉较多，而中国 广东一带的人患鼻咽癌较多； 某些人容易感染某种疾病，而另一 种人则不会； 有的人吸烟喝酒却长寿，也有人自 幼就病痛缠身； 同一种治疗肿瘤的药物对一些人非 常有效，另一些人则完全无效； 不同个体对吗啡引起的不良反应的 敏感性存在很大差异； 相同的病例、相同的处方，可疗效 却大相径庭； 相同的职业、相仿的年龄，自己却 总是比别人更容易生病。

3 继国际人类基因组计划之后，一个全球性的 科学家联合组开始为这一系列有疑问的现象寻找 答案, 其原因在于他们基因 在于他们基因组中存在的 差异。这种差异很多表现 为个碱基上的变异。 也就是 单核苷酸的多态性（ SNP ）

4 何谓 SNP ( 单一核甘酸多型性 ) ？ 虽然同种生物其染色体差异极小, 但平均 1000 个碱基对 (base pair) 就有一个发生突 变, 这些变异称为 SNP, 是造成每个人对药物 的敏感性不同、血型不同、身高 等等的原 因。此外,SNP 也和癌症、心血管疾病、自 体免疫等等疾病有关。目前国内赛亚基因 和台大医院合作, 正从事 C 型肝炎 SNP 研究, 试图找出病患的 SNP, 以预测药物是否对病 人有效。

5 找到了个体差异的内因，一项名为 “ 国际人类基因组单体型图计划 ” （ HAPMAP 计划）的科学规划，于去年 10 月底正式揭幕。 HAPMAP 计划 国际人类基因组单体型图计划的目标 是构建人类 DNA 序列中多态位点的常见模 式，即单体型图，简称 HapMap 。 Hap Map 将成为研究人员确定对人类健康和疾 病以及对药物和环境的反应有影响的相关 基因的关键信息。

6 曾长青解释： SNP 的许多 特性使其成为研究复杂疾病、 药物敏感性及人类进化的重 要标记 ; HapMap 计划的目的就是为 人类复杂性疾病 ( 心脏病、 癌症、哮喘等.) 遗传的相关 研究提供了群体水平的完整 数据和最先进的手段与分析 方法。 曾长青 负责国际 “ 人类基因组单体型图 ” 计 划 “ 中国卷 ” 的实施与协调。

7 药物基因组学是以药物效应和安全为主 要目标，研究药物体内过程差异的基因特 性，以及基 因变异所致的不 同患者对药 物的不同反应， 从而研究开 发新的药物和合 理用药方法 的一门新学科。 药物的体内 过程中所涉及的 一系列药物 代谢酶、转运蛋 白、受体和其他药物作用靶的基因多态性， 都是引起药物疗效和毒性个体差异的基因。

8 中国遗传病基因研究专家： 同药未必能治同疾病 药物也应附上 “ 百家姓 ” 人类基因组计划的应用是帮助用药个体化的实施。同种药物于 同种疾病的不同病人，有人有效，有人无效，有人副作用大，有 人副作用小。这是由病人的基因差异造成的。服用同样剂量药物， 不同病人的血药浓度、持续时间也不相同，这主要是由于肝脏中 负责药物代谢的 P450 基因类型不同造成的。目前科学家们正努 力寻找决定上述差异的基因差别，特别是单核苷酸多态性，当这 一问题获得解决时，医师就能根据每个人的基因 特征来选择药物 及剂量，真正做到用药个体化。

9 个性医疗 目前在基因医疗领域 中， “ 个性医疗 ” 是 一个热点，所谓 “ 个 性医疗 ” 是指医生根 据每个患者不同的基因，设计出每个患者 专用的医疗方案。

10 个性化疗法为患者打开一扇新大门 关注癌症生存者是今年 ASCO 大会的主题内容 之一。 Aplenc 报告, 恶性肿瘤患儿接受蒽环类Aplenc 药后发生心脏疾病的风险与个体基因差 异有关。他们在 5739 例儿童肿瘤生存者 中筛选出 47 例慢性心衰及 195 例未发生 心脏问题的患儿, 分析其基因的变化。结果发现, 肿瘤患儿接受蒽环类药化疗后发生心脏疾病的风 险与个体基因多态性变异显著相关 。

11 个性化疗法 得到信息技术助推 基因芯片（ Genechip ）是生物芯片（ Biochip ）技 术中发展最成熟和最先实现商品化的产品，是第 一种用基因来检测药品对患者适用性的芯片。 这种拇指甲大小的玻璃芯片能 帮助医生预测患者对数以千计 的药品的反应。只要滴一滴患 者的血在这种芯片上，它就会 检测两种与酶的生成有关的基 因。

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13 个性化疗法 临床意义十分重大 器官移植 ：接受器官移植后的病人总是需 要服用抑制免疫系统的药物，从而避免发 生排斥反应。但最近的研究发现，人体中 有一种 TPMT 酶在这类排斥现象中扮演重要 角色。某些人的 TPMT 酶会发生一定变异， 他们并不需要像其他人那样服用大量的抑 制免疫系统药物。如果按照通常剂量让他 们服药，后果将不堪设想。

14 特定心血管疾病的病人：需使用抗血凝剂， 有的病人会大出血，这使得医生在选择药 物上处于两难境地，后发现该问题是由人 体的基因变异造成的，它能使人体产生一 种与抗血凝剂完全不相容的酶，从而使药 物产生副作用。如今 ， 医生们已经 可以选择合适的疗法和药物来避免这一问 题。

15 耶路撒冷希伯来大学 称基因差异会导致不同性欲 论文第一次向人们提供了研究数据，证明常规的 DNA 排序差异会影响人的性欲、性唤醒和性功能， 并导致人类性表现的不同和多样性；且表明人类 性特征的个体差异同人类其他行为一样，很可能 要建立在神经系统科学的坚实的理论基础上。 研究者称，性疾病将因此一改由心理疾病引起的 传统观点，走上面向 21 世纪的新旅程 —— 使用基 因药物治疗某些 “ 性疾病 ” 。

16 可见 ，基因差异 里不但有 导致疾病发生的生物学诱因， 也暗含着提高治疗技术的改进 策略。对于常见疾病和涉及多 个基因、与遗传和环境都有关 系的复杂疾病，科学家可以根 据对 个体基因差异的研究 查 出其可能存在差异的位点，总 结出其中的遗传规律，达到预 测、诊断、治疗的目的！

17 aplenc_richard 美国医学博士； 专攻儿童癌症 和骨髓移植； 为美国癌症研 究协会及美国 临床肿瘤学会 成员

18 这个计划有美、 英、日、加、中、 尼日利亚 6 个国 家参与，其中， 美国完成 31% ， 日本完成 25% ， 英国完成 24% ， 加拿大完成 10% ， 中国大陆、香港 和台湾合作完成 10% 。

19 本组得分： 85.60 分 幻灯制作 : 张慧 主讲 : 张慧 组长 : 张慧 组员 : 张磊 张航飞 田忠艳 速秋艳 约翰. 森 韩异 魏国平