貓 哭 症 Cat Cry Syndrome 慈濟醫院遺傳諮詢中心 遺傳諮詢員 翁純瑩 指導醫師 朱紹盈醫師

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1 貓 哭 症 Cat Cry Syndrome 慈濟醫院遺傳諮詢中心 遺傳諮詢員 翁純瑩 指導醫師 朱紹盈醫師
個案分享 貓 哭 症 Cat Cry Syndrome 慈濟醫院遺傳諮詢中心 遺傳諮詢員 翁純瑩 指導醫師 朱紹盈醫師

2 遺傳諮詢個案分享內容 個案介紹 疾病簡介 結語

3 Cat Cry Syndrome 貓啼症，也有人稱為貓鳴症候群（Cri-du-chat Syndrome）、貓叫症、貓哭症，是一種染色體異常的症候群，因患者的哭聲像貓叫，因而得名。罹患此症的主要原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成，又有人稱之為「第五號染色體短臂缺失症候群」。

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6 發生率 貓啼症是一種罕見的遺傳疾病， 發生率為每五萬個活產兒中有一個， 男女發生率為１比２，目前對造成染色體基 因缺損的原因仍然不明。

7 臨床症狀 因為染色體的缺陷會使患者咽喉及聲帶附 近結構異常，因而發音會有音調變化，使 新生兒的哭聲像似貓叫一般。 小頭臉圓 扁平臉
塌鼻及小下巴 內眥贅皮 眼瞼縫向下斜 斜視 兩眼距離過寬 http：

8 手掌掌骨較短 耳位低 耳型異常 臉型不對稱 生長及發育遲緩 72％患者出生低體重 78％患者肌肉張力差，出現餵食困難 斷掌
脖子短 手掌掌骨較短 耳位低 耳型異常 臉型不對稱 生長及發育遲緩 72％患者出生低體重 78％患者肌肉張力差，出現餵食困難 斷掌 30％病例會合併先天性心臟病 智力發展遲緩

9 治療 染色體異常引起的疾病，目前並沒有任何有效的治療方法 利用早期療育 藉助身心醫學科 接受語言治療 外科評估及手術美容
定期接受小兒科醫師評估

10 預後 世界上年紀最大的病人是56歲 通常不孕，因此再發率極低 通常沒有家族史，因此已有貓哭症小孩的父母如
果本身染色體是正常的，則他們下一胎是貓哭症 小孩的機率約有１％左右 另外約10%的患者是得自一位平衡性轉位帶因者之 父親或母親造成，於下一胎懷孕時藉由產前檢 查，做羊膜穿刺來分析羊水內胎兒染色體而早期 診斷。

11 諮詢個案分享 罕見疾病 問題諮詢 發問日期：2006/10/22 病患資料：小玫／31歲／女
罕見疾病　問題諮詢 發問日期：2006/10/22 病患資料：小玫／31歲／女 問題主旨：貓哭症 問題內容：請問 :有聽過貓哭症嗎,要如何處理呢 ？今 年6月我產下了一個貓哭症的寶寶, 對我來說是很大的打擊,我該怎麼辦呢? C:\my documents\my picture\innovative probe…\p6-21

12 回信內容 小玫媽媽請先不要焦急,因為不知道您是住在那一個地區,所以針對您的問題,我們的建 議是: 1.請您就近找尋遺傳諮詢中心接受詳細諮詢,您可以連結至以下網址查詢最近的遺 傳諮詢中心, 尋求解決。

13 回信內容 貓啼症是一種罕見的染色體異常疾病，罹患此症的主要原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。 臨床常見的問題有: 1.新生兒哭聲像貓叫一般 2.出生體重低於正常標準 3.肌肉張力差 4.吸吮力差而出現餵食困難 5.生長及發育遲緩 6.智力發展遲緩 外觀上常見的特徵有: 1.小頭臉圓、扁平臉、塌鼻及小下巴 2.斜視、兩眼距離過寬 3.脖子短、手掌掌骨較短、斷掌 4.耳位低或耳型異常 5.30％病例會合併先天性心臟病

14 回信內容 染色體異常引起的疾病，目前並沒有任何有效的治療方法，但是可以透過早期療 育，及定期接受小兒科醫 師評估，來幫助病患達到較好的生活品質。 疾病的照護需要父母與遺傳專科醫師花較長的時間互相溝通，這樣的諮詢是需要 面對面多次的訪談，才能讓您 對貓哭症及後續的照護有更完善的認識，如果您還有不了解的部份，可以來診或 來電諮詢，我們將竭誠為您服務。

15 諮詢個案分享 罕見疾病 問題諮詢 發問日期：2006/11/28 病患資料：小玫／31歲／女
罕見疾病　問題諮詢 發問日期：2006/11/28 病患資料：小玫／31歲／女 問題主旨：貓哭症 問題內容：因為見到貓哭症的表現特徵，有多處我的寶寶都有。例如：哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、斷掌。但您提到此為染色體異常疾病，原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。我在懷孕初期曾做過絨毛膜取樣，寶寶的染色體完全正常。雖出現幾項相似的表現特徵，但染色體完全正常的情況下還有可能罹患此症嗎？或許多此一問，但因心裡非常擔憂。感謝回覆！ C:\my documents\my picture\innovative probe…\p6-21

16 諮詢過程 95/11/28，網路來函諮詢。 95/11/29， 回信。

17 回信內容 擔憂的媽媽: 看起來您的孩子的確有一些問題存在，如您所述他有哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、及斷掌等情形，我們也不知道您為何做早期絨毛膜採樣檢查，又因為無法當面檢查過孩子，所以不能給你很明確的回覆，建議您就近尋找小兒科(代謝、遺傳、或內分泌專科醫師皆可)諮詢並確認問題所在。

18 參考資料 遺傳疾病諮詢窗口-貓鳴症候群(Cri-du-chat Syndrome) 國家網路醫院-我的嬰孩哭聲如貓？/95/5/16/ 啟新健康世界雜誌-貓哭症候群/92/7/14/ Kenneth Lyons Jones,M.D（1988）Smith’s recognizable patterns of human malformation-5th ed.-Deletion 5p Syndrome,P44~46。

19 謝謝大家，請指教！