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針對在香港、韓國、 馬來西亞和台灣的 192 位 患者的調查分析 2008 年 5 月

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1 針對在香港、韓國、 馬來西亞和台灣的 192 位 患者的調查分析 2008 年 5 月
黏多醣症 (MPS) 患者診斷方法 亞洲地區調查 韓國 北朝鮮 針對在香港、韓國、 馬來西亞和台灣的 192 位 患者的調查分析 2008 年 5 月 日本 香港 緬甸 台灣 太平洋 寮國 澳門 越南 高棉 菲律賓 汶萊 馬來西亞 新幾內亞 新加坡 印尼 東帝汶

2 調查目標 確定轉診模式 測量出現症狀到診斷間的延遲時間 辨別導致診斷的主要症狀 評估專科醫師對 MPS 疾病的敏銳度 澄清早期疾病表現
判斷最常見的誤診情況 概述 MPS 統計資訊

3 調查方法 以 2004 年在美國進行的調查為基礎,採用包括 12 個問題的兩頁調查問卷 完成調查問卷大約需要 15-30 分鐘
調查由 Genzyme 和當地的 MPS 協會合作進行 透過電話、郵件或以面對面方式進行採訪 答卷人數:260 份問卷填寫者中的 192 位患者 韓國:50 人(共 70 份) 台灣:138 人(共 170 份) 馬來西亞:1 人(共 10 份) 香港:3 人(共 10 份) 有效答卷率:74%(非常高) 有效答卷率很高。這歸功於 MPS 協會與患者間良好的合作關係。在有效答卷率最低的馬來西亞,我們與醫師進行了直接聯繫以對其患者進行追蹤隨訪。

4 統計資訊: 對韓國、台灣、香港和馬來西亞的患者進行調查
統計資訊: 對韓國、台灣、香港和馬來西亞的患者進行調查 回答者簡檔 計數 完成問卷人員* 父母/監護人/ 患有 MPS 者的護理者* MPS 患者 居住國家 韓國 台灣 您被診斷為何種類型的 MPS? 香港 馬來西亞 多數調查問卷是由護理者/父母/監護人完成的 多數患者來自台灣和韓國 男性患者中,答卷者的大部分比例為患有 MPS II 型疾病 患者平均年齡為 16 歲 患者性別** 男性 女性 年齡*** 年齡 平均值 您 MPS 的診斷結果為: 重度、中度還是輕度?** 中間年齡 **注意:嚴重程度較難界定 *10 位患者未回答,**1 位患者未回答 ***12 位患者未回答

5 民眾需要有更高的疾病敏銳度以促使患者及早就醫。與其他地區相比,患者得到診治的年齡較晚。
出現病症到進行診斷時間間隔較大 但在美國,在較小年齡時即獲得診斷 * 1.46 0.5 1.37 0.76 2.27 0.4 1.56 觀察 MPS I 型的資料時,發現與美國相比亞太地區的患者就醫較晚;儘管在美國需要更長時間進行診斷(出現症狀就診到做出診斷),但在美國患者還是在較早年齡進行診斷。這表示需要提高民眾的疾病敏銳度 *以 2004 年 3 月在美國進行的 MPS I 型診斷方法調查為基礎

6 早期進行兒科醫師就診、早期就診的兒科醫師包括遺傳病醫師、耳鼻喉科醫師 (ENT) 和骨科醫師。多數患者在第二次和第三次就診時得到確診,這確定了這些專科醫師的重要性。
% 患者 得到確診 N=98 兒科醫師 一般科醫師/內科醫師* 骨科醫師 28.6% 遺傳病醫師 耳鼻喉科醫師 24.5% 20.4% 13.2% 6.1% 5.1% 初次就診多數情況為「一般檢查」,第二次就診總體上會出現醫師轉診 第三次就診 ~50 % 已得到確診 2% 0.0% *GP/IM = 一般科醫師/內科醫師 平均診斷就診

7 診斷前(第 1 次和第 2 次就診)、在兒科醫師診斷後、最常見的就診科別是遺傳病醫師、骨科醫師和耳鼻喉科醫師
GP/IM = 一般科醫師/內科醫師 ENT = 耳鼻喉科醫師 18% 的 MPS I 型患者在進行診斷前看過眼科醫師 *ENT = 耳鼻喉科醫師

8 對於 MPS I 型,早期診所就診分為一般醫師就診和專科醫師就診。診斷前也有前往眼科醫師診所就診的患者。
% 患者 得到確診 N=7 29% 29% 29% 0.0% * 14% 0.0% 0.0% 0.0% *有時會在「就診」期間看多個專科醫師 患者得到確診的平均就診次數

9 對於 MPS II 型,診斷前最常看的專科醫師包括兒科醫師、耳鼻喉科醫師、骨科醫師和肺臟科醫師
% 患者 得到確診 N=47 30% 30% 13% 19% 4% 4% 0% 0% 患者得到確診的平均就診次數

10 診斷前 MPS III 型患者會看 耳鼻喉科醫師、骨科醫師和胃腸科醫師。儘管出現中樞神經系統紊亂,但診斷後追蹤隨訪較差,以缺少心理健康支援為標誌。
% 患者 得到確診 N=15 20% 13% 40% 7% 13% 7% 0% 0% 患者得到確診的平均就診次數

11 診斷前 MPS IV 型患者一面倒地去看骨科醫師和遺傳病醫師
% 患者 得到確診 N=11 45% 9% 19% 9% 9% 9% 0% 0% 患者得到確診的平均就診次數

12 MPS VI 型患者多數都被專科醫師診治過,包括眼科醫師、遺傳病醫師和心臟科醫師。這些患者的追蹤隨訪較差。
% 患者 得到確診 N=5 0% 40% 60% 0% 0% 0% 0% 0% 平均診斷就診

13 MPS 其他型分類包括異常代謝、軟骨發育不全、肥胖病 II 型、免疫球蛋白紊亂、粘脂貯積病、「其他黏多醣症」,或未知病症
因多種不明因素, 所以 方法較難界定

14 所採取的行動:兒科醫師和遺傳病醫師進行了很好的診斷,但需要兒科醫師有更高的疾病敏銳度
20 40 60 80 100 120 140 IM/GP 兒科 耳鼻喉科 眼科 腸胃科 肺臟科 心臟科 神經內科 遺傳病 /MET 其他 無行動,醫師說一切正常 做出錯誤的診斷 手術治療 監控或治療症狀 推薦另一位醫師 懷疑患有遺傳病,推薦另一位醫師進行確認 做出是 MPS 的診斷

15 其他專科醫師所採取的措施:耳鼻喉科醫師和骨科醫師提高疾病敏銳度可以提高診斷率

16 透過對耳鼻喉科症狀及肌骨骼、腹部和發育問題的敏銳度有機會提高對 MPS 的早期識別
25 50 75 100 125 150 175 200 225 250 275 眼科 肌骨骼 呼吸道/聽覺 生長/發育 皮膚 顏面 心血管 腹部 促使前往醫師處就診的第一個症狀 讓醫師懷疑 MPS 的徵兆 眼科疾病 = 對光敏感,視覺障礙,眼珠變白 肌骨骼疾病 = 疲勞,關節痛,步行問題,惡化中的手部運用困難,脊柱後凸,駝背,關節僵硬 呼吸道感染/聽覺問題 = 聽力問題,慢性鼻分泌物,耳朵/呼吸道感染反覆發作,呼吸作響,睡眠困難 生長/發育 = 發育延遲,身材矮小,語言能力延遲 皮膚病 = 皮膚異常(丘疹,皮厚) 面部疾病 = 頭圍很大,面部變形,牙齒問題,舌頭腫大 心血管疾病 = 心臟問題 腹部疾病 = 疝氣,腹部鼓起,腹瀉 識別系列症狀可以 更大可能地懷疑罹患 MPS

17 總之,進行 MPS 診斷前,最常見的其他診斷包括過敏/氣喘和關節彎曲,以及可由耳鼻喉科醫師或骨科醫師診斷的疾病
10 20 30 40 50 60 70 80 90 過敏/氣喘 關節彎曲 (先天性關節 僵直) 其他 MPS 疾病 水腦 肌肉 萎縮症 乳糜瀉 類風濕性關節炎 幼年型類風濕性 關節炎 不確定或無

18 結論 亞太地區年齡在 1.5 歲的患者第一次前往醫師處就診到診斷的時間較短,但與其他地區相比患者就診的年齡較晚
民眾需要有更高的疾病敏銳度以促使患者及早就醫 多數患者第一次就診時看兒科醫師或 GP,第二次就診時 60% 的患者看專科醫師,第三次就診時 70% 以上的患者已經或者將要得到確診 看過兒科醫師得到診斷前(第 1 次和第 2 次),最常看的專科醫師包括遺傳病醫師、骨科醫師、耳鼻喉科醫師,確定這些醫師擁有較高的的疾病敏銳度是十分重要的

19 結論 兒科醫師和遺傳病醫師進行了很好的診斷,但 MPS 患者前往就診時仍有兒科醫師誤診或不採取措施的情況存在
提高耳鼻喉科醫師和骨科醫師的疾病敏銳度可以縮短診斷時間 總之,進行 MPS 診斷前,最常見的其他診斷包括過敏/氣喘和關節彎曲,以及可由耳鼻喉科醫師或骨科醫師診斷的疾病

20 鳴謝 香港 香港 MPS 協會 (Hong Kong MPS Society) Cynthia Loo 韓國 韓國 MPS 協會
Warren Kim 馬來西亞 馬來西亞新陳代謝學會 (Malaysian Metabolic Society) Juliana-Koenig Chin 台灣 台灣 MPS 協會 (Taiwan MPS Society) Megan Sun Athena Wang 美國 Pablo Figueroa Walt Harris Shana Hill


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