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遗 传 学 Genetics 授课教师: 韩志平 山西大同大学农学院
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第五章 性别决定与伴性遗传 第一节 性别决定 第二节 性别分化 第三节 伴性遗传 第四节 性别畸形
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性别(sex)是生物最重要的遗传性状之一,对生物性别决定、伴性遗传的研究是人类最感兴趣的科学问题。但直到1901年,McClung等对直翅目昆虫的研究发现了性染色体,才揭开了生物性别决定的奥秘。1909年,Morgan把控制果蝇眼色的基因定位于X染色体上,开创了伴性遗传研究的新领域。
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第一节 性别决定 1. 性别决定的染色体学说 (1)性染色体
第一节 性别决定 1. 性别决定的染色体学说 (1)性染色体 1891年,Henking在半翅目昆虫蝽的精母细胞中发现了一条不配对的单染色体,命名为X染色体;1901年,McClung等在蝗虫等直翅目昆虫中发现了决定性别的染色体,称为副染色体(accessory chromosome);1905年,Stevens发现一种拟步行虫甲虫雄性有一对异形染色体,雌性却是成对同形的,将异形染色体称为Y染色体;1906年,Wilson发现一些半翅目昆虫雄性有一条不配对的染色体,称其为X染色体。
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常染色体(autosome, A):二倍体生物的体细胞中,对性别决定基本不起作用的染色体;
性染色体(sex chromosome):二倍体生物体细胞中,与性别决定直接有关的一个或一对染色体。 两性生物的自然群体中,雌雄性别比率恒定为1:1,这种性比(sex ratio)是两种性别选异交配的结果,说明某一性别是纯合体,另一性别是杂合体。如哺乳动物雌性有一对X染色体,雄性则X和Y染色体各有一条;鸟类、蝶类、鱼类动物雄性有一对Z染色体,雌性则Z和W染色体各有一条。
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人类体细胞中有23对染色体,1~22号为常染色体,每对同源染色体形态、大小和功能基本相似;23号为性染色体,女性是两条X染色体,男性是一条X和一条Y染色体,在形态、结构和功能上有明显差异。X染色体是Y染色体的3~4倍大,所含碱基是Y染色体的3倍,所含基因是Y染色体的近15倍。二者有同源部分和非同源部分。
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人类X与Y染色体的区别 项目 X染色体 Y染色体 大小 1.5亿bp 0.5亿bp 基因数目 1100 78 同源数目 54 bp 基因功能
决定人类存在 决定人类性别 进化程度 保守 毁灭性进化 变异性 小 大 对基因作用 基因的良好处所 基因的墓场 回文序列 少 多,600万bp 基因丢失 可以补充 难以补充 基因作用 睾丸抗原智力缺陷300多种疾病 决定雄性
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人类的染色体组型
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性别决定(sex determination):由于遗传或环境因素使受精卵向雌性或雄性发育的规定性。 A、XY型性别决定(雄杂合型)
(2)性染色体决定性别的方式 性别决定(sex determination):由于遗传或环境因素使受精卵向雌性或雄性发育的规定性。 A、XY型性别决定(雄杂合型) 包括所有哺乳动物、某些两栖类和爬行类动物、一些鱼类、很多昆虫和很多雌雄异株的植物。雌性个体为同配性别(homogametic sex),含有两条X染色体;雄性个体为异配性别(heterogametic sex),含有一条X和一条Y染色体。
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Y染色体对哺乳动物的性别决定起重要作用。人类Y染色体短臂上有一个睾丸决定基因,具有决定男性的强烈作用,合子中只要有Y染色体就能发育成男性。女性只能形成含X染色体一种卵子,男性则能形成含X或含Y染色体两种精子。
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植物多数为雌雄同株,没有性染色体。1923年发现,大麻、菠菜、女娄菜、银杏等雌雄异株的植物具有性染色体,其性别决定属于XY型,雌株为同配性别(XX),雄株为异配性别(XY)。
大麻雄株(左)和雌株 女娄菜 银杏
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B、ZW型性别决定(雌杂合型) 包括鸟类、鳞翅目昆虫及大部分两栖类和爬行类动物等。雌性个体为异配性别,含有一条Z和一条W染色体(ZW);雄性个体为同配性别,含有两条Z染色体(ZZ)。
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鸟类的Z染色体与W染色体同源部分很小,Z染色体较大,含有雄性决定基因;W染色体较小,含大量异染色质。
对于鸡的性别决定机制,Z的剂量效应假说认为,Z染色体携带雄性决定基因,且有剂量效应,两个Z染色体为雄性,一个Z染色体为雌性;W的显性效应假说认为,W染色体携带显性的卵巢决定基因,使ZW型个体成雌性。
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家蚕的性别决定也属于ZW型,ZW为雌性,ZZ为雄性。其W染色体具有雌性决定作用,合子中只要存在W染色体就表现为雌性,没有W染色体就是雄性。
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C、XO型性别决定 包括蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫和花椒树等。性别取决于性染色体的数目,雌性个体为同配性别,含有两条X染色体(XX);雄性个体为异配性别,只有一条X染色体(XO)。
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D、ZO型性别决定 少数鳞翅目昆虫属于这种类型。性别取决于性染色体的数目,但与XO型相反,雄性个体为同配性别,含有两条Z染色体(ZZ);雌性个体为异配性别,只有一条Z染色体(ZO)。
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E、单倍体与二倍体性别决定 蜜峰、蚂蚁等膜翅目昆虫属于这种类型,性别由染色体的的倍数决定,取决于卵细胞是否受精。如蜜峰的雌蜂是由受精卵发育而成的二倍体(2n=32),雄蜂是由未受精的卵发育而成的单倍体(n=16)。
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2、性别决定的基因学说 (1)单基因性别决定 1943年,Rich和Hanna证明石刁柏的性别由单基因控制,控制雄性的基因M对雌性基因m为显性,雄株基因型为MM或Mm,雌株基因型为mm。 石刁柏雌株(左)和雄株(右)
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(2)双基因性别决定 玉米是雌雄同株异花植物,性别由双基因决定。基因Ba控制叶腋形成雌花序,隐性纯合baba时叶腋无花序;基因Ts控制顶端着生雄花序,隐性纯合tsts时顶端着生雌花序。 基因型 性别 表现型 Ba–Ts– 雌雄同株 顶端长雄花序,叶腋长雌花序 Ba–tsts 雌株 顶端和叶腋都长雌花序 babaTs– 雄株 顶端长雄花序,叶腋不长雌花序 babatsts 顶端长雌花序,叶腋不长雌花序
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决定东方草莓性别的基因有SuM、SuF、Sut,雄株基因型为SuM–,雌株基因型SuFSuF、SuFSut,雌雄同株基因型SutSut。
(3)复等位基因性别决定 东方草莓和葫芦科的喷瓜的性别都由3个复等位基因决定。决定喷瓜性别的基因有aD、a、ad,雄株基因型为aD–,雌株基因型adad,雌雄同株基因型aa、aad。 决定东方草莓性别的基因有SuM、SuF、Sut,雄株基因型为SuM–,雌株基因型SuFSuF、SuFSut,雌雄同株基因型SutSut。 基因型 性别表型 aDa+ 雄株 aDad a+a+ 两性 a+ad adad 雌株
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(4)多基因性别决定 黄瓜性别受多基因控制。雌花、雄花和两性花均发育于两性花原基。栽培黄瓜多为雌雄同株,基部着生雄花,中部雌雄花交替着生,上部多为雌花;纯雌株仅产生雌花;强雌株基部着生雄花,中上部连续雌花;两性花株全部为两性花;雄花两性花株基部产生少量雄花,中上部为两性花。
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决定黄瓜性别的基因有F/f、M/m、A/a、In-F、Tr、gy和h。其中F是部分显性雌性基因,使雌花向低节位发育;M基因控制两性花原基发育成单性花,隐性纯合mm形成两性花;A基因可增加雄性,上位于F基因;In-F基因使雌雄同株增加雌性花;Tr基因使雄花芽发育成两性花;gy基因控制雌性系,能在不同的栽培条件下保持稳定的雌性型;h基因控制具有正常子房的两性花。
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第二节 性别分化 性别分化(sex differentiation):受精卵在性别决定的基础上,向雄性或雌性性状分化和发育的过程。 1、性腺的分化和发育 人类的受精卵初步确定了个体的性别,即XX发育为女性,XY发育为男性。在胎儿发育的前几周,XX和XY的性器官在解剖结构上没有区别;6周后开始出现原始性腺,具有向睾丸或卵巢发育的趋势;如果是XY型,第7周分化形成睾丸,第8周产生睾丸酮,促使个体向男性发育;如果是XX型,第13周才出现卵巢的分化,个体向女性发育。
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性器官的分化方向取决于胚胎发育过程中睾丸酮的水平。如果缺乏睾丸酮,不论何种基因型,性器官都向女性方向分化。所以雄性激素是影响内外生殖器形成的重要因素。
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2、激素对性别分化的影响 影响性别分化的环境因素包括性激素等内部因素和温度、营养等外界因素。
高等动物性激素对性别分化影响显著。第二性征(secondary sex character)的发育一般都受性激素控制,不同性激素控制不同性征的发育,从而表现不同的性别。
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一种很像雌牛的雄牛,出现在异性双生牛犊中,雌犊性成熟后没有生育能力,指异性双生子中雌性不育的现象。
(1)自由马丁牛(freemartin) 一种很像雌牛的雄牛,出现在异性双生牛犊中,雌犊性成熟后没有生育能力,指异性双生子中雌性不育的现象。 原因:牛怀异性双胎时,雄性胎儿的睾丸先发育,分泌的雄性激素通过绒毛膜血管流入雌性胎儿,抑制了其性腺分化,生出的牛犊外生殖器像雌牛,但性腺像睾丸,失去生育能力。胎儿的细胞也可通过绒毛膜血管流向对方,所以双生雄犊中有XX组成的雌性细胞,雌犊中也有XY组成的雄性细胞。由于Y染色体的雄性化作用,干扰了双生雌犊的性别分化,造成不育。
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生物从一种性别特征转变为另一种性别特征的现象。鱼类、两栖类、鸟类及一些植物都有性反转现象。
(2)性反转(sex-reversal) 生物从一种性别特征转变为另一种性别特征的现象。鱼类、两栖类、鸟类及一些植物都有性反转现象。 牝鸡司晨:生蛋的母鸡因患病或创伤而使卵巢退化,原本退化的精巢发育并分泌雄性激素,长出雄性的鸡冠并能啼鸣,追逐母鸡与之交配成为能育的公鸡。激素在其中起决定性作用,但性染色体组成仍然是ZW型。
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人妖 人类的性反转与染色体畸变或激素不平衡有关。如Y染色体上的SRY基因突变或者缺失,XY个体就会发育为女性;如果X染色体上易位有SRY基因,XX个体可能发育成男性。人类的性反转多为经过手术协助由男性变为女性。
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3、环境对性别分化的影响 有些动物的性别形成取决于其生活史早期的温度、光照、营养等环境条件。如海生蠕虫后缢的性别由其所处的位置决定:成熟雌虫产卵于海水中,刚发育的幼虫没有性的分化,如果落入海底就发育成雌虫;如果落到雌虫口吻上,就游入雌虫子宫中发育成雄虫;如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去,让其自由生活,就发育成间性,偏向雌性或雄性的程度取决于在雌虫口吻上停留的时间。说明雌虫口吻组织中含有影响性别形成的化学物质。
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后缢雌虫体形很大,宽10 cm,口吻长达1 m;雄虫很小,只有1~3 mm,生活在雌虫的子宫中。
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大部分龟类和所有鳄鱼、蜥蜴的性别取决于受精卵孵化时的温度:有一种乌龟卵在<28℃条件下孵化时,产生的个体全是雄性,在>32℃孵化时全是雌性;在28~32℃孵化时,既有雌性也有雄性。有一种鳄鱼在<31℃孵化时全是雌性,>33℃孵化时全是雄性,只有在31~33℃孵化时,才会同时出现雌性和雄性。
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许多线虫的性别由营养条件决定:一般在性别未分化时的幼龄期侵入寄主体内,低感染率时营养条件好,通常发育成雌性成虫;高感染率时营养条件差,发育成雄性成虫。
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营养条件对蜜蜂受精卵分化的影响:蜜峰受精卵发育成二倍体的雌蜂,如果在幼虫期只食用2~3 d蜂王浆,经过21 d发育成工蜂,身体比正常雌蜂小,生殖系统萎缩,不能与雄蜂交配;如果食用5 d以上蜂王浆,经过16 d发育就成为蜂王,比工蜂大并具有产卵能力。
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蜜蜂的性别决定
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植物的性别分化也受环境条件的影响。如黄瓜早期发育中适当多施N肥或缩短光照时间,可使雌花数增加;南瓜适当降低夜温,也会使雌花数量增加。
雌雄异体生物的性别主要由性染色体上的性别决定基因控制,受精卵都有向两性发育的可能,激素、营养、温度、光照等环境条件,虽然不能改变其性染色体组成,但能引起雌雄性别的转变。表明:性别表现取决于基因型和环境条件的相互作用。
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4、性别分化的分子基础 (1)睾丸决定因子 哺乳动物的Y染色体是性别决定的关键因子。Y染色体上存在编码睾丸决定因子(testis-determining factor, TDF)的基因,在胚胎发育过程中,其产物能使具有向两性分化潜能的性腺发育成睾丸。有TDF存在就有睾丸的发育,无TDF存在性腺就发育成卵巢,再发育出女性的内外生殖器,即哺乳动物性别的最后分化取决于TDF的有无。
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人类的性别决定与分化
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在人群中,XY男性和XX男性都有SRY基因,XX女性和XY女性都没有SRY基因。
用分子杂交方法发现,Y染色体短臂末端与常染色体配对区前面35 kb的区域里有睾丸决定因子,这一区域的这段DNA序列称为SRY (sex-determining region of the Y)基因。 在人群中,XY男性和XX男性都有SRY基因,XX女性和XY女性都没有SRY基因。
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哺乳动物睾丸决定因子探索过程
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睾丸决定基因并不是哺乳动物睾丸发育的唯一条件,Y染色体上的基因必须与一些常染色体上的基因协同作用。
(2)常染色体性别决定基因 睾丸决定基因并不是哺乳动物睾丸发育的唯一条件,Y染色体上的基因必须与一些常染色体上的基因协同作用。 如每一种近交系小鼠Y染色体上的睾丸决定基因只同本身常染色体上的性决定基因Tas协同作用。当小鼠某一品系具有性决定基因的常染色体来自另一个品系时,其Y染色体就不能指导形成睾丸,而是发育成为睾丸和卵巢的混合物。
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人类有极罕见的XY、SRY+女性和XX、SRY–男性。推测常染色体上有一个Z基因能抑制睾丸分化而促进卵巢生成;Y染色体上的SRY蛋白可抑制Z基因或其产物的活性。但若Z基因的活性强于SRY蛋白的抑制作用,就会出现XY、SRY+女性;若Z基因发生突变,产物失去功能,则睾丸发育不受抑制而出现XX、SRY–的男性。
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SRY基因的正常表达还受到胰岛素受体基因(Tfm)的调控,这类受体基因的突变或缺失会导致性别异常。
睾丸女性化:外貌似正常女性,但体内有睾丸 SRY基因的正常表达还受到胰岛素受体基因(Tfm)的调控,这类受体基因的突变或缺失会导致性别异常。
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第三节 伴性遗传 伴性遗传(sex-linked inheritance):某些性状总是伴随性别而遗传的现象,也称性连锁遗传。伴性遗传的物质基础:控制这些性状的基因位于性染色体上。 1、果蝇的伴性遗传 野生果蝇(Drosophila melanogaster)具有深红色复眼,灰褐色身体,一对长翅膀,全身具有直立的刚毛。
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1910年,Morgan和Bridges在野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇,从而发现了伴性遗传。
实验一:野生红眼雌蝇×白眼雄蝇→Fl全是红眼;Fl近亲交配,F2中红眼:白眼=3:1,且白眼果蝇全是雄性而无雌性。 表明果蝇眼色是由一对基因控制的性状,红眼对白眼为显性,且白眼的遗传是与雄性相联系的。
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表明F1红眼雌蝇是杂合体,而最初发现的白眼雄蝇是隐性纯合体。
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实验三:用测交得到的白眼雌蝇与纯种红眼雄蝇反交,F1代雌蝇都是红眼而雄蝇都是白眼;F1果蝇近亲交配,F2红眼:白眼及雌蝇:雄蝇比均为1:1。
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果蝇伴性遗传的解释 Morgan认为红眼和白眼是一对等位基因控制的性状,控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上,Y染色体上没有其等位基因。因此白眼雄蝇基因型为XwY,与其交配的红眼雌蝇是显性纯合体,基因型为X+X+。所以,二者交配的F1雌雄蝇均为红眼,Fl近交产生的F2有4种基因型,其中雌蝇都是红眼(X+X+和X+Xw),雄蝇中一半是红眼(X+Y),一半是白眼(XwY)。 P 红♀(X+X+)×白♂(XwY) ↓ F1 红♀(X+Xw) 红♂(X+Y) ↓ F2 X+X+ X+Xw X+Y XwY 红♀ 红♀ 红♂ 白♂
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实验一
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实验二 回交实验中,F1红眼雌蝇基因型为X+Xw,白眼雄蝇基因型为XwY,二者交配的后代有4种表型:红眼雌蝇(X+Xw)、白眼雌蝇(XwXw)、红眼雄蝇(X+Y)和白眼雄蝇(XwY),且比例为1:1:1:1。 P 红♀(X+Xw)×白♂(XwY) ↓ BC1 X+Xw XwXw X+Y XwY 红♀ 白♀ 红♂ 白♂
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实验三 反交实验中,白眼雌蝇基因型为XwXw,红眼雄蝇基因型为X+Y,二者交配的F1中雌蝇都是红眼(X+Xw),雄蝇都是白眼(XwY);F1近交产生的F2也有4种表型:红眼雌蝇(X+Xw)、白眼雌蝇(XwXw)、红眼雄蝇(X+Y)和白眼雄蝇(XwY),比例也是1:1:1:1。 P 白♀(XwXw)×红♂(X+Y) ↓ F1 红♀(X+Xw) 白♂(XwY) ↓ F2 X+Xw XwXw X+Y XwY 红♀ 白♀ 红♂ 白♂
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Morgan等对果蝇眼色的研究,第一次把特定基因与特定的染色体联系起来,并揭示了伴性遗传的机理。
伴性遗传有3个特点:①正反交结果不同,如正交F1雌雄蝇全为红眼,反交则雌蝇全为红眼,雄蝇全为白眼;②后代性状的分布与性别有关,如白眼在雄蝇中出现机会较多;③常表现交叉遗传(crisscross inheritance),如正交时白眼雄蝇将白眼基因传给F1雌蝇,再传给F2雄蝇;反交时白眼雌蝇将白眼基因传给F1雄蝇,再传给F2雌蝇。
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Morgan对果蝇眼色伴性遗传的解释
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2、人类的伴性遗传 人类的伴性遗传:存在于人类X染色体和Y染色体上的特异基因的传递方式。由于X染色体特异区段大,携带基因多,X连锁遗传是人类伴性遗传的主要形式。 (1)X连锁隐性遗传(sex-linked recessive inheritance) X染色体上隐性基因控制性状的遗传。已发现的X连锁隐性遗传病有2000多种,如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、自毁容貌综合征等。
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调查表明男性色盲患者多于女性,我国男性色盲发病率7%,女性0.5%;人群中色盲比例白种人最高,黑种人最低,黄种人居中,平均发病率4.97%。
控制红绿色盲(congenital dyschromatopsia of the protan and deutan type)的隐性基因c及其等位基因C都只位于X染色体上,Y染色体上没有其等位基因。因此,男性只要X染色体上携带色盲基因(XcY)就表现色盲;女性则两条X染色体上都有c基因时(XcXc)才表现色盲。 调查表明男性色盲患者多于女性,我国男性色盲发病率7%,女性0.5%;人群中色盲比例白种人最高,黑种人最低,黄种人居中,平均发病率4.97%。
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人类各种婚配下红绿色盲的遗传 ①正常女性与色盲男性结婚,其儿子都正常,女儿则表型都正常,但全部是携带者;
②色盲女性与正常男性结婚,其儿子都患色盲,女儿表型正常,但全部是携带者,表现交叉遗传; ③女性携带者与正常男性结婚,其儿子中1/2正常,1/2患色盲,女儿则表型都正常,但有1/2是携带者; ④女性携带者与色盲男性结婚,其儿子中1/2正常,1/2患色盲,女儿则1/2患色盲,1/2是携带者。
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各种婚配下色盲的遗传 P 色盲(♀) × 正常(♂) (XcXc) (XCY) ↓ F1 XCXc XcY 正常 色盲
正常 色盲 P 正常(♀) × 色盲(♂) (XCXc) (XcY) F XCXc ♀ 正常 XcXc ♀ 色盲 XCY ♂ 正常 XcY ♂ 色盲 (XCXC) (XcY) F XCXc XCY 正常 正常 P 正常(♀) × 正常(♂) (XCXc) (XCY) F XCXC ♀ 正常 XCXc ♀ 正常 XcY ♂ 色盲
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一例红绿色盲病的系谱
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X连锁隐性遗传系谱的特点:①正反交结果不同;②性状表现与性别有关,男性患者多于女性;③交叉遗传,即致病基因常常由患者的外祖父传给母亲,再由母亲传给儿子;④隔代遗传,亲代和子代之间明显不连续,男性患者的子女都表现正常。 血友病(hemophilia)也是一种X连锁隐性遗传病,患者血液中缺少一种凝血因子,使凝血时间延长,很小的伤口就会造成大量出血,内脏器官出血还会危及生命。
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由缺乏凝血因子Ⅷ引起的称为血友病A,缺乏凝血因子Ⅸ引起的称为血友病B。A型血友病约占85%,致病基因a定位于Xq28;B型血友病的致病基因b定位于Xq27.1-q27.2。
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血友病患者多为男性,但男性患者的子女均正常,表现为交叉遗传;男性的致病基因源于母亲,患者的外祖父、舅父、兄弟、姨表兄弟、外甥常是患者。血友病可通过输血浆、补充凝血因子进行治疗。
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此外血管瘤病、鱼鳞癣、自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan syndrome)等也是X连锁隐性遗传病。
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy)由Xp21.2的DMD基因(Duchenne muscular dystrophy)决定,患者腓肠肌假性肥大,下肢无力以致瘫痪,20岁前死于呼吸及心力衰竭。我国发病率为1/3500。 此外血管瘤病、鱼鳞癣、自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan syndrome)等也是X连锁隐性遗传病。
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(2)X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance)
X染色体上显性基因控制性状的遗传。如抗维生素D佝偻病(vitamin D resistant rickets)由X染色体上的显性基因R控制,患者肾小管机能异常,导致小肠对P、Ca吸收不良,血P下降、尿P增加,影响钙化,表现身材矮小,下肢进行性弯曲,呈X型腿或O型腿。
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女性有一条X染色体上携带显性基因R (XRXR, XRXr)就表现佝偻病;男性因仅有一条X染色体,带有该基因的个体概率是女性的一半。
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X连锁显性遗传系谱的特点:①连续遗传,每代都有患者;②女性患者多于男性,但多为杂合体,且症状比男性轻;③男性患者的女儿都是患者,儿子全部正常;④女性患者的子女患病的机会均为1/2。
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(3)Y连锁遗传(Y-linked inheritance)
Y染色体上特异区段的基因决定性状的遗传。由于Y染色体仅存在于男性,其上的基因只能由父亲传给儿子,不传给女儿,又称限雄遗传(holandric inheritance)。 目前只发现少数Y连锁基因,如外耳道多毛症基因、睾丸决定因子、蹼指基因等。如一种罕见的毛耳缘(hairy ear rims)性状只限于男性,表现为外耳道长有许多长2~3 cm的黑色硬毛,常伸于耳孔之外,成丛生长。
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Y连锁遗传的特点:仅由父亲传给儿子,不传女儿,且每代男性都有表现。
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3、鸟类的伴性遗传 鸟类的雌性为异配性别(ZW型),雄性为同配性别(ZZ型)。最典型的鸟类伴性遗传是芦花鸡羽色的遗传。
芦花鸡绒羽黑色,头上有黄色斑点,成鸡羽毛呈黑白相间的横纹。决定斑纹性状的显性基因B位于Z染色体上,W染色体上没有其等位基因,所以是Z连锁遗传(Z-linked inheritance) 。
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正交:芦花雌鸡ZBW×非芦花雄鸡ZbZb→F1雄鸡全是芦花(ZBZb),而雌鸡全是非芦花(ZbW);F1近交,F2雌、雄鸡中各有一半是芦花(ZBW, ZBZb),一半是非芦花(ZbW, ZbZb)。
反交:非芦花雌鸡ZbW×芦花雄鸡ZBZB→F1雌、雄鸡全是芦花(ZBW, ZBZb);F1近交,F2中雄鸡全是芦花(ZBZB, ZBZb),雌鸡则一半是芦花(ZBW),一半是非芦花(ZbW)。
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鸡芦花条纹的遗传 P 芦花♀ × ♂非芦花 ZBW ZbZb ↓ F1 ZbW ZBZb 非芦花♀ ♂芦花 ↓ F2 ZBZb ZbZb
非芦花♀ ♂芦花 ↓ F ZBZb ZbZb 芦花♂ 非芦花♂ ZBW ZbW 芦花♀ 非芦花♀ 芦花:非芦花=1:1 雌鸡:雄鸡=1:1 P 非芦花♀ × ♂芦花 ZbW ZBZB F ZBW ZBZb 芦花♀ ♂芦花 ↓ F ZBZB ZBZb 芦花♂ 芦花♂ ZBW ZbW 芦花♀ 非芦花♀ 芦花:非芦花=3:1
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4、从性遗传 从性遗传(sex-controlled inheritance):常染色体上的基因所控制的性状,由于内分泌或其他因素的影响或只出现于雌性或雄性一方;或在一方为显性,另一方为隐性的现象,又称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)。 如人类秃发的遗传,秃顶(baldness)基因在男性中为显性,在女性中为隐性。杂合体Bb只在男性中表现早秃,女性只有基因型纯合BB时才出现早秃。
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人类秃发的从性遗传 Bb bb BB
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一般认为,从性遗传的原因是不同性别中性激素的影响。
绵羊角的遗传,绵羊是否长角受常染色体上一对等位基因的控制,有角H对无角h为显性。杂合体Hh公羊有角而母羊无角。纯合无角羊与有角羊交配,F1母羊无角而公羊有角。 一般认为,从性遗传的原因是不同性别中性激素的影响。
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鸡羽形态的从性遗传
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第四节 性别畸变 1、性染色体与性别畸变 性别畸变:由于性染色体数目的增减或其上基因的突变,造成性别特征畸变或性染色体组成与表型不符的现象。
第四节 性别畸变 性别畸变:由于性染色体数目的增减或其上基因的突变,造成性别特征畸变或性染色体组成与表型不符的现象。 1、性染色体与性别畸变 (1)XO型女人 也称杜氏卵巢发育不全综合症,或Turner综合症。核型为45,XO,少了一条X染色体。
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Turner综合症患者外貌为女性,身材矮小(1. 2m~1
Turner综合症患者外貌为女性,身材矮小(1.2m~1.4m),第二性征发育不良,没有卵巢或仅有少数结缔组织,原发性闭经,无生育能力,智力低下,常伴有先天性心脏病。
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(2)多X女人 即超雌性(superfemale),核型为47,XXX或48,XXXX等,是卵母细胞在减数分裂中性染色体不分离造成的。患者一般体型正常,有月经,能生育,但智力较差,还常有变态心理,但不易被觉察。发病率为0.8‰。
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又称先天性睾丸发育不全症或Klinefelter综合症。为半阴阳人,核型为47,XXY或48,XXXY等,多了X染色体。
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Klinefelter综合症患者外貌为男性,身材高大、四肢细长,但第二性征发育差,睾丸发育不全,一般不育;有女性化表现,无胡须,体毛少,乳房发育,而且智力多较低下。发病率1/1000。
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(4)多Y男人 也称超雄性(supermale),核型为47,XYY,多了一条Y染色体。外貌为男性,身体高大(>180 cm),四肢正常,但外生殖器发育不良,多数不育;智能低下,性情孤僻暴躁、好侵犯,易犯道德罪,有反社会行为。美国、澳大利亚等国家,承认多出的Y染色体为犯罪染色体。
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在减数分裂中,性染色体不分离造成各种性别畸形
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(5)雌雄嵌合体(gynandromorphism) 在一个生物体内存在雌雄两套基因组成的嵌合表型。果蝇、蜜蜂、蝴蝶、家蚕及人类中都有发现。
形成原因:胚胎发育早期某一条性染色体丢失。如人类的一个XY型受精卵在早期卵裂时丢失Y染色体,造成胚胎的一部分细胞含X和Y染色体,另一部分细胞仅含X染色体,分别发育形成雌雄嵌合体。
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蝴蝶的一个ZW型受精卵在早期细胞分裂时,由于某种原因而丢失W染色体,形成一半细胞有W染色体,另一半细胞没有W染色体的雌雄嵌合体,称为阴阳蝶。
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果蝇XX+XO雌雄嵌合体 果蝇的受精卵由于第一次分裂时丢失一条X染色体而形成雌雄嵌合体。红眼位于X染色体上。
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2、基因与性别畸形 Y染色体在人类的性别决定中起决定性作用,但也有例外。如46,XY的正常男性核型,由于Y染色体上Tfm基因突变为tfm,导致睾丸女性化(testicular feminization)。患者外貌如正常女性,具有女性外阴、丰满的乳房等第二性征,但缺少或几乎没有阴毛、腋毛,没有子宫和输卵管,体内有睾丸,能分泌正常数量的雄性激素。
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还有5α-还原酶基因突变导致的假阴阳人。美国曾发现有“三姐妹”,具有标准的女性身形,但大姐婚后不育,检查发现原来是三兄弟,核型为46,XY。
X+Xtfm × X+Y ↓ X+X X+Xtfm XtfmY X+Y 正常女性 携带者女性 睾丸女性化患者 正常男性 女性 : 男性 小鼠中也有睾丸雌性化个体。 还有5α-还原酶基因突变导致的假阴阳人。美国曾发现有“三姐妹”,具有标准的女性身形,但大姐婚后不育,检查发现原来是三兄弟,核型为46,XY。
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果蝇的性别决定 果蝇的性别由性染色体与常染色体的比例决定。
正常雌果蝇性染色体是2X,常染色体是2A,X/A=2/2=1;正常雄果蝇性染色体是1X,常染色体是2A,X/A=1/2=0.5。如果某个体X/A>1,就发育成超雌性;X/A<0.5,就发育成超雄性;0.5<X/A<1,就发育成间性(inter sex)。超雌和超雄个体生活力都很低,且高度不育,间性则总是不育。 X A X/A 性别类型 2 1.0 雌性(2倍体) 1 0.5 雄性 3 雌性(3倍体) 4 雌性(4倍体) 0.33 超雄(死亡) 1.5 超雌(死亡) 0.67 间性(不育) 1.33 超雌 0.75
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超雌
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果蝇的染色体组成与性别的关系
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