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遗 传 学 Genetics 授课教师: 韩志平 山西大同大学农学院 www.sxdtdx.edu.cn.

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1 遗 传 学 Genetics 授课教师: 韩志平 山西大同大学农学院

2 第五章 性别决定与伴性遗传 第一节 性别决定 第二节 性别分化 第三节 伴性遗传 第四节 性别畸形

3 性别(sex)是生物最重要的遗传性状之一,对生物性别决定、伴性遗传的研究是人类最感兴趣的科学问题。但直到1901年,McClung等对直翅目昆虫的研究发现了性染色体,才揭开了生物性别决定的奥秘。1909年,Morgan把控制果蝇眼色的基因定位于X染色体上,开创了伴性遗传研究的新领域。

4 第一节 性别决定 1. 性别决定的染色体学说 (1)性染色体
第一节 性别决定 1. 性别决定的染色体学说 (1)性染色体 1891年,Henking在半翅目昆虫蝽的精母细胞中发现了一条不配对的单染色体,命名为X染色体;1901年,McClung等在蝗虫等直翅目昆虫中发现了决定性别的染色体,称为副染色体(accessory chromosome);1905年,Stevens发现一种拟步行虫甲虫雄性有一对异形染色体,雌性却是成对同形的,将异形染色体称为Y染色体;1906年,Wilson发现一些半翅目昆虫雄性有一条不配对的染色体,称其为X染色体。

5 常染色体(autosome, A):二倍体生物的体细胞中,对性别决定基本不起作用的染色体;
性染色体(sex chromosome):二倍体生物体细胞中,与性别决定直接有关的一个或一对染色体。 两性生物的自然群体中,雌雄性别比率恒定为1:1,这种性比(sex ratio)是两种性别选异交配的结果,说明某一性别是纯合体,另一性别是杂合体。如哺乳动物雌性有一对X染色体,雄性则X和Y染色体各有一条;鸟类、蝶类、鱼类动物雄性有一对Z染色体,雌性则Z和W染色体各有一条。

6 人类体细胞中有23对染色体,1~22号为常染色体,每对同源染色体形态、大小和功能基本相似;23号为性染色体,女性是两条X染色体,男性是一条X和一条Y染色体,在形态、结构和功能上有明显差异。X染色体是Y染色体的3~4倍大,所含碱基是Y染色体的3倍,所含基因是Y染色体的近15倍。二者有同源部分和非同源部分。

7 人类X与Y染色体的区别 项目 X染色体 Y染色体 大小 1.5亿bp 0.5亿bp 基因数目 1100 78 同源数目 54 bp 基因功能
决定人类存在 决定人类性别 进化程度 保守 毁灭性进化 变异性 对基因作用 基因的良好处所 基因的墓场 回文序列 多,600万bp 基因丢失 可以补充 难以补充 基因作用 睾丸抗原智力缺陷300多种疾病 决定雄性

8 人类的染色体组型

9 性别决定(sex determination):由于遗传或环境因素使受精卵向雌性或雄性发育的规定性。 A、XY型性别决定(雄杂合型)
(2)性染色体决定性别的方式 性别决定(sex determination):由于遗传或环境因素使受精卵向雌性或雄性发育的规定性。 A、XY型性别决定(雄杂合型) 包括所有哺乳动物、某些两栖类和爬行类动物、一些鱼类、很多昆虫和很多雌雄异株的植物。雌性个体为同配性别(homogametic sex),含有两条X染色体;雄性个体为异配性别(heterogametic sex),含有一条X和一条Y染色体。

10 Y染色体对哺乳动物的性别决定起重要作用。人类Y染色体短臂上有一个睾丸决定基因,具有决定男性的强烈作用,合子中只要有Y染色体就能发育成男性。女性只能形成含X染色体一种卵子,男性则能形成含X或含Y染色体两种精子。

11 植物多数为雌雄同株,没有性染色体。1923年发现,大麻、菠菜、女娄菜、银杏等雌雄异株的植物具有性染色体,其性别决定属于XY型,雌株为同配性别(XX),雄株为异配性别(XY)。
大麻雄株(左)和雌株 女娄菜 银杏

12 B、ZW型性别决定(雌杂合型) 包括鸟类、鳞翅目昆虫及大部分两栖类和爬行类动物等。雌性个体为异配性别,含有一条Z和一条W染色体(ZW);雄性个体为同配性别,含有两条Z染色体(ZZ)。

13 鸟类的Z染色体与W染色体同源部分很小,Z染色体较大,含有雄性决定基因;W染色体较小,含大量异染色质。
对于鸡的性别决定机制,Z的剂量效应假说认为,Z染色体携带雄性决定基因,且有剂量效应,两个Z染色体为雄性,一个Z染色体为雌性;W的显性效应假说认为,W染色体携带显性的卵巢决定基因,使ZW型个体成雌性。

14 家蚕的性别决定也属于ZW型,ZW为雌性,ZZ为雄性。其W染色体具有雌性决定作用,合子中只要存在W染色体就表现为雌性,没有W染色体就是雄性。

15 C、XO型性别决定 包括蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫和花椒树等。性别取决于性染色体的数目,雌性个体为同配性别,含有两条X染色体(XX);雄性个体为异配性别,只有一条X染色体(XO)。

16 D、ZO型性别决定 少数鳞翅目昆虫属于这种类型。性别取决于性染色体的数目,但与XO型相反,雄性个体为同配性别,含有两条Z染色体(ZZ);雌性个体为异配性别,只有一条Z染色体(ZO)。

17 E、单倍体与二倍体性别决定 蜜峰、蚂蚁等膜翅目昆虫属于这种类型,性别由染色体的的倍数决定,取决于卵细胞是否受精。如蜜峰的雌蜂是由受精卵发育而成的二倍体(2n=32),雄蜂是由未受精的卵发育而成的单倍体(n=16)。

18 2、性别决定的基因学说 (1)单基因性别决定 1943年,Rich和Hanna证明石刁柏的性别由单基因控制,控制雄性的基因M对雌性基因m为显性,雄株基因型为MM或Mm,雌株基因型为mm。 石刁柏雌株(左)和雄株(右)

19 (2)双基因性别决定 玉米是雌雄同株异花植物,性别由双基因决定。基因Ba控制叶腋形成雌花序,隐性纯合baba时叶腋无花序;基因Ts控制顶端着生雄花序,隐性纯合tsts时顶端着生雌花序。 基因型 性别 表现型 Ba–Ts– 雌雄同株 顶端长雄花序,叶腋长雌花序 Ba–tsts 雌株 顶端和叶腋都长雌花序 babaTs– 雄株 顶端长雄花序,叶腋不长雌花序 babatsts 顶端长雌花序,叶腋不长雌花序

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21 决定东方草莓性别的基因有SuM、SuF、Sut,雄株基因型为SuM–,雌株基因型SuFSuF、SuFSut,雌雄同株基因型SutSut。
(3)复等位基因性别决定 东方草莓和葫芦科的喷瓜的性别都由3个复等位基因决定。决定喷瓜性别的基因有aD、a、ad,雄株基因型为aD–,雌株基因型adad,雌雄同株基因型aa、aad。 决定东方草莓性别的基因有SuM、SuF、Sut,雄株基因型为SuM–,雌株基因型SuFSuF、SuFSut,雌雄同株基因型SutSut。 基因型 性别表型 aDa+ 雄株 aDad a+a+ 两性 a+ad adad 雌株

22 (4)多基因性别决定 黄瓜性别受多基因控制。雌花、雄花和两性花均发育于两性花原基。栽培黄瓜多为雌雄同株,基部着生雄花,中部雌雄花交替着生,上部多为雌花;纯雌株仅产生雌花;强雌株基部着生雄花,中上部连续雌花;两性花株全部为两性花;雄花两性花株基部产生少量雄花,中上部为两性花。

23 决定黄瓜性别的基因有F/f、M/m、A/a、In-F、Tr、gy和h。其中F是部分显性雌性基因,使雌花向低节位发育;M基因控制两性花原基发育成单性花,隐性纯合mm形成两性花;A基因可增加雄性,上位于F基因;In-F基因使雌雄同株增加雌性花;Tr基因使雄花芽发育成两性花;gy基因控制雌性系,能在不同的栽培条件下保持稳定的雌性型;h基因控制具有正常子房的两性花。

24 第二节 性别分化 性别分化(sex differentiation):受精卵在性别决定的基础上,向雄性或雌性性状分化和发育的过程。 1、性腺的分化和发育 人类的受精卵初步确定了个体的性别,即XX发育为女性,XY发育为男性。在胎儿发育的前几周,XX和XY的性器官在解剖结构上没有区别;6周后开始出现原始性腺,具有向睾丸或卵巢发育的趋势;如果是XY型,第7周分化形成睾丸,第8周产生睾丸酮,促使个体向男性发育;如果是XX型,第13周才出现卵巢的分化,个体向女性发育。

25 性器官的分化方向取决于胚胎发育过程中睾丸酮的水平。如果缺乏睾丸酮,不论何种基因型,性器官都向女性方向分化。所以雄性激素是影响内外生殖器形成的重要因素。

26 2、激素对性别分化的影响 影响性别分化的环境因素包括性激素等内部因素和温度、营养等外界因素。
高等动物性激素对性别分化影响显著。第二性征(secondary sex character)的发育一般都受性激素控制,不同性激素控制不同性征的发育,从而表现不同的性别。

27 一种很像雌牛的雄牛,出现在异性双生牛犊中,雌犊性成熟后没有生育能力,指异性双生子中雌性不育的现象。
(1)自由马丁牛(freemartin) 一种很像雌牛的雄牛,出现在异性双生牛犊中,雌犊性成熟后没有生育能力,指异性双生子中雌性不育的现象。 原因:牛怀异性双胎时,雄性胎儿的睾丸先发育,分泌的雄性激素通过绒毛膜血管流入雌性胎儿,抑制了其性腺分化,生出的牛犊外生殖器像雌牛,但性腺像睾丸,失去生育能力。胎儿的细胞也可通过绒毛膜血管流向对方,所以双生雄犊中有XX组成的雌性细胞,雌犊中也有XY组成的雄性细胞。由于Y染色体的雄性化作用,干扰了双生雌犊的性别分化,造成不育。

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29 生物从一种性别特征转变为另一种性别特征的现象。鱼类、两栖类、鸟类及一些植物都有性反转现象。
(2)性反转(sex-reversal) 生物从一种性别特征转变为另一种性别特征的现象。鱼类、两栖类、鸟类及一些植物都有性反转现象。 牝鸡司晨:生蛋的母鸡因患病或创伤而使卵巢退化,原本退化的精巢发育并分泌雄性激素,长出雄性的鸡冠并能啼鸣,追逐母鸡与之交配成为能育的公鸡。激素在其中起决定性作用,但性染色体组成仍然是ZW型。

30 人妖 人类的性反转与染色体畸变或激素不平衡有关。如Y染色体上的SRY基因突变或者缺失,XY个体就会发育为女性;如果X染色体上易位有SRY基因,XX个体可能发育成男性。人类的性反转多为经过手术协助由男性变为女性。

31 3、环境对性别分化的影响 有些动物的性别形成取决于其生活史早期的温度、光照、营养等环境条件。如海生蠕虫后缢的性别由其所处的位置决定:成熟雌虫产卵于海水中,刚发育的幼虫没有性的分化,如果落入海底就发育成雌虫;如果落到雌虫口吻上,就游入雌虫子宫中发育成雄虫;如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去,让其自由生活,就发育成间性,偏向雌性或雄性的程度取决于在雌虫口吻上停留的时间。说明雌虫口吻组织中含有影响性别形成的化学物质。

32 后缢雌虫体形很大,宽10 cm,口吻长达1 m;雄虫很小,只有1~3 mm,生活在雌虫的子宫中。

33 大部分龟类和所有鳄鱼、蜥蜴的性别取决于受精卵孵化时的温度:有一种乌龟卵在<28℃条件下孵化时,产生的个体全是雄性,在>32℃孵化时全是雌性;在28~32℃孵化时,既有雌性也有雄性。有一种鳄鱼在<31℃孵化时全是雌性,>33℃孵化时全是雄性,只有在31~33℃孵化时,才会同时出现雌性和雄性。

34 许多线虫的性别由营养条件决定:一般在性别未分化时的幼龄期侵入寄主体内,低感染率时营养条件好,通常发育成雌性成虫;高感染率时营养条件差,发育成雄性成虫。

35 营养条件对蜜蜂受精卵分化的影响:蜜峰受精卵发育成二倍体的雌蜂,如果在幼虫期只食用2~3 d蜂王浆,经过21 d发育成工蜂,身体比正常雌蜂小,生殖系统萎缩,不能与雄蜂交配;如果食用5 d以上蜂王浆,经过16 d发育就成为蜂王,比工蜂大并具有产卵能力。

36 蜜蜂的性别决定

37 植物的性别分化也受环境条件的影响。如黄瓜早期发育中适当多施N肥或缩短光照时间,可使雌花数增加;南瓜适当降低夜温,也会使雌花数量增加。
雌雄异体生物的性别主要由性染色体上的性别决定基因控制,受精卵都有向两性发育的可能,激素、营养、温度、光照等环境条件,虽然不能改变其性染色体组成,但能引起雌雄性别的转变。表明:性别表现取决于基因型和环境条件的相互作用。

38 4、性别分化的分子基础 (1)睾丸决定因子 哺乳动物的Y染色体是性别决定的关键因子。Y染色体上存在编码睾丸决定因子(testis-determining factor, TDF)的基因,在胚胎发育过程中,其产物能使具有向两性分化潜能的性腺发育成睾丸。有TDF存在就有睾丸的发育,无TDF存在性腺就发育成卵巢,再发育出女性的内外生殖器,即哺乳动物性别的最后分化取决于TDF的有无。

39 人类的性别决定与分化

40 在人群中,XY男性和XX男性都有SRY基因,XX女性和XY女性都没有SRY基因。
用分子杂交方法发现,Y染色体短臂末端与常染色体配对区前面35 kb的区域里有睾丸决定因子,这一区域的这段DNA序列称为SRY (sex-determining region of the Y)基因。 在人群中,XY男性和XX男性都有SRY基因,XX女性和XY女性都没有SRY基因。

41 哺乳动物睾丸决定因子探索过程

42 睾丸决定基因并不是哺乳动物睾丸发育的唯一条件,Y染色体上的基因必须与一些常染色体上的基因协同作用。
(2)常染色体性别决定基因 睾丸决定基因并不是哺乳动物睾丸发育的唯一条件,Y染色体上的基因必须与一些常染色体上的基因协同作用。 如每一种近交系小鼠Y染色体上的睾丸决定基因只同本身常染色体上的性决定基因Tas协同作用。当小鼠某一品系具有性决定基因的常染色体来自另一个品系时,其Y染色体就不能指导形成睾丸,而是发育成为睾丸和卵巢的混合物。

43 人类有极罕见的XY、SRY+女性和XX、SRY–男性。推测常染色体上有一个Z基因能抑制睾丸分化而促进卵巢生成;Y染色体上的SRY蛋白可抑制Z基因或其产物的活性。但若Z基因的活性强于SRY蛋白的抑制作用,就会出现XY、SRY+女性;若Z基因发生突变,产物失去功能,则睾丸发育不受抑制而出现XX、SRY–的男性。

44 SRY基因的正常表达还受到胰岛素受体基因(Tfm)的调控,这类受体基因的突变或缺失会导致性别异常。
睾丸女性化:外貌似正常女性,但体内有睾丸 SRY基因的正常表达还受到胰岛素受体基因(Tfm)的调控,这类受体基因的突变或缺失会导致性别异常。

45 第三节 伴性遗传 伴性遗传(sex-linked inheritance):某些性状总是伴随性别而遗传的现象,也称性连锁遗传。伴性遗传的物质基础:控制这些性状的基因位于性染色体上。 1、果蝇的伴性遗传 野生果蝇(Drosophila melanogaster)具有深红色复眼,灰褐色身体,一对长翅膀,全身具有直立的刚毛。

46 1910年,Morgan和Bridges在野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇,从而发现了伴性遗传。
实验一:野生红眼雌蝇×白眼雄蝇→Fl全是红眼;Fl近亲交配,F2中红眼:白眼=3:1,且白眼果蝇全是雄性而无雌性。 表明果蝇眼色是由一对基因控制的性状,红眼对白眼为显性,且白眼的遗传是与雄性相联系的。

47 表明F1红眼雌蝇是杂合体,而最初发现的白眼雄蝇是隐性纯合体。

48 实验三:用测交得到的白眼雌蝇与纯种红眼雄蝇反交,F1代雌蝇都是红眼而雄蝇都是白眼;F1果蝇近亲交配,F2红眼:白眼及雌蝇:雄蝇比均为1:1。

49 果蝇伴性遗传的解释 Morgan认为红眼和白眼是一对等位基因控制的性状,控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上,Y染色体上没有其等位基因。因此白眼雄蝇基因型为XwY,与其交配的红眼雌蝇是显性纯合体,基因型为X+X+。所以,二者交配的F1雌雄蝇均为红眼,Fl近交产生的F2有4种基因型,其中雌蝇都是红眼(X+X+和X+Xw),雄蝇中一半是红眼(X+Y),一半是白眼(XwY)。 P 红♀(X+X+)×白♂(XwY) F1 红♀(X+Xw) 红♂(X+Y) ↓ F2 X+X+ X+Xw X+Y XwY 红♀ 红♀ 红♂ 白♂

50 实验一

51 实验二 回交实验中,F1红眼雌蝇基因型为X+Xw,白眼雄蝇基因型为XwY,二者交配的后代有4种表型:红眼雌蝇(X+Xw)、白眼雌蝇(XwXw)、红眼雄蝇(X+Y)和白眼雄蝇(XwY),且比例为1:1:1:1。 P 红♀(X+Xw)×白♂(XwY) BC1 X+Xw XwXw X+Y XwY 红♀ 白♀ 红♂ 白♂

52 实验三 反交实验中,白眼雌蝇基因型为XwXw,红眼雄蝇基因型为X+Y,二者交配的F1中雌蝇都是红眼(X+Xw),雄蝇都是白眼(XwY);F1近交产生的F2也有4种表型:红眼雌蝇(X+Xw)、白眼雌蝇(XwXw)、红眼雄蝇(X+Y)和白眼雄蝇(XwY),比例也是1:1:1:1。 P 白♀(XwXw)×红♂(X+Y) F1 红♀(X+Xw) 白♂(XwY) ↓ F2 X+Xw XwXw X+Y XwY 红♀ 白♀ 红♂ 白♂

53 Morgan等对果蝇眼色的研究,第一次把特定基因与特定的染色体联系起来,并揭示了伴性遗传的机理。
伴性遗传有3个特点:①正反交结果不同,如正交F1雌雄蝇全为红眼,反交则雌蝇全为红眼,雄蝇全为白眼;②后代性状的分布与性别有关,如白眼在雄蝇中出现机会较多;③常表现交叉遗传(crisscross inheritance),如正交时白眼雄蝇将白眼基因传给F1雌蝇,再传给F2雄蝇;反交时白眼雌蝇将白眼基因传给F1雄蝇,再传给F2雌蝇。

54 Morgan对果蝇眼色伴性遗传的解释

55 2、人类的伴性遗传 人类的伴性遗传:存在于人类X染色体和Y染色体上的特异基因的传递方式。由于X染色体特异区段大,携带基因多,X连锁遗传是人类伴性遗传的主要形式。 (1)X连锁隐性遗传(sex-linked recessive inheritance) X染色体上隐性基因控制性状的遗传。已发现的X连锁隐性遗传病有2000多种,如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、自毁容貌综合征等。

56 调查表明男性色盲患者多于女性,我国男性色盲发病率7%,女性0.5%;人群中色盲比例白种人最高,黑种人最低,黄种人居中,平均发病率4.97%。
控制红绿色盲(congenital dyschromatopsia of the protan and deutan type)的隐性基因c及其等位基因C都只位于X染色体上,Y染色体上没有其等位基因。因此,男性只要X染色体上携带色盲基因(XcY)就表现色盲;女性则两条X染色体上都有c基因时(XcXc)才表现色盲。 调查表明男性色盲患者多于女性,我国男性色盲发病率7%,女性0.5%;人群中色盲比例白种人最高,黑种人最低,黄种人居中,平均发病率4.97%。

57 人类各种婚配下红绿色盲的遗传 ①正常女性与色盲男性结婚,其儿子都正常,女儿则表型都正常,但全部是携带者;
②色盲女性与正常男性结婚,其儿子都患色盲,女儿表型正常,但全部是携带者,表现交叉遗传; ③女性携带者与正常男性结婚,其儿子中1/2正常,1/2患色盲,女儿则表型都正常,但有1/2是携带者; ④女性携带者与色盲男性结婚,其儿子中1/2正常,1/2患色盲,女儿则1/2患色盲,1/2是携带者。

58 各种婚配下色盲的遗传 P 色盲(♀) × 正常(♂) (XcXc) (XCY) ↓ F1 XCXc XcY 正常 色盲
正常 色盲 P 正常(♀) × 色盲(♂) (XCXc) (XcY) F XCXc ♀ 正常 XcXc ♀ 色盲 XCY ♂ 正常 XcY ♂ 色盲 (XCXC) (XcY) F XCXc XCY 正常 正常 P 正常(♀) × 正常(♂) (XCXc) (XCY) F XCXC ♀ 正常 XCXc ♀ 正常 XcY ♂ 色盲

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60 一例红绿色盲病的系谱

61 X连锁隐性遗传系谱的特点:①正反交结果不同;②性状表现与性别有关,男性患者多于女性;③交叉遗传,即致病基因常常由患者的外祖父传给母亲,再由母亲传给儿子;④隔代遗传,亲代和子代之间明显不连续,男性患者的子女都表现正常。 血友病(hemophilia)也是一种X连锁隐性遗传病,患者血液中缺少一种凝血因子,使凝血时间延长,很小的伤口就会造成大量出血,内脏器官出血还会危及生命。

62 由缺乏凝血因子Ⅷ引起的称为血友病A,缺乏凝血因子Ⅸ引起的称为血友病B。A型血友病约占85%,致病基因a定位于Xq28;B型血友病的致病基因b定位于Xq27.1-q27.2。

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64 血友病患者多为男性,但男性患者的子女均正常,表现为交叉遗传;男性的致病基因源于母亲,患者的外祖父、舅父、兄弟、姨表兄弟、外甥常是患者。血友病可通过输血浆、补充凝血因子进行治疗。

65 此外血管瘤病、鱼鳞癣、自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan syndrome)等也是X连锁隐性遗传病。
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy)由Xp21.2的DMD基因(Duchenne muscular dystrophy)决定,患者腓肠肌假性肥大,下肢无力以致瘫痪,20岁前死于呼吸及心力衰竭。我国发病率为1/3500。 此外血管瘤病、鱼鳞癣、自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan syndrome)等也是X连锁隐性遗传病。

66 (2)X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance)
X染色体上显性基因控制性状的遗传。如抗维生素D佝偻病(vitamin D resistant rickets)由X染色体上的显性基因R控制,患者肾小管机能异常,导致小肠对P、Ca吸收不良,血P下降、尿P增加,影响钙化,表现身材矮小,下肢进行性弯曲,呈X型腿或O型腿。

67 女性有一条X染色体上携带显性基因R (XRXR, XRXr)就表现佝偻病;男性因仅有一条X染色体,带有该基因的个体概率是女性的一半。

68 X连锁显性遗传系谱的特点:①连续遗传,每代都有患者;②女性患者多于男性,但多为杂合体,且症状比男性轻;③男性患者的女儿都是患者,儿子全部正常;④女性患者的子女患病的机会均为1/2。

69 (3)Y连锁遗传(Y-linked inheritance)
Y染色体上特异区段的基因决定性状的遗传。由于Y染色体仅存在于男性,其上的基因只能由父亲传给儿子,不传给女儿,又称限雄遗传(holandric inheritance)。 目前只发现少数Y连锁基因,如外耳道多毛症基因、睾丸决定因子、蹼指基因等。如一种罕见的毛耳缘(hairy ear rims)性状只限于男性,表现为外耳道长有许多长2~3 cm的黑色硬毛,常伸于耳孔之外,成丛生长。

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71 Y连锁遗传的特点:仅由父亲传给儿子,不传女儿,且每代男性都有表现。

72 3、鸟类的伴性遗传 鸟类的雌性为异配性别(ZW型),雄性为同配性别(ZZ型)。最典型的鸟类伴性遗传是芦花鸡羽色的遗传。
芦花鸡绒羽黑色,头上有黄色斑点,成鸡羽毛呈黑白相间的横纹。决定斑纹性状的显性基因B位于Z染色体上,W染色体上没有其等位基因,所以是Z连锁遗传(Z-linked inheritance) 。

73 正交:芦花雌鸡ZBW×非芦花雄鸡ZbZb→F1雄鸡全是芦花(ZBZb),而雌鸡全是非芦花(ZbW);F1近交,F2雌、雄鸡中各有一半是芦花(ZBW, ZBZb),一半是非芦花(ZbW, ZbZb)。
反交:非芦花雌鸡ZbW×芦花雄鸡ZBZB→F1雌、雄鸡全是芦花(ZBW, ZBZb);F1近交,F2中雄鸡全是芦花(ZBZB, ZBZb),雌鸡则一半是芦花(ZBW),一半是非芦花(ZbW)。

74 鸡芦花条纹的遗传 P 芦花♀ × ♂非芦花 ZBW ZbZb ↓ F1 ZbW  ZBZb 非芦花♀ ♂芦花 ↓ F2 ZBZb ZbZb
非芦花♀ ♂芦花       ↓ F ZBZb   ZbZb   芦花♂   非芦花♂   ZBW ZbW   芦花♀   非芦花♀ 芦花:非芦花=1:1 雌鸡:雄鸡=1:1 P 非芦花♀ × ♂芦花 ZbW   ZBZB F ZBW  ZBZb 芦花♀ ♂芦花       ↓ F ZBZB ZBZb   芦花♂   芦花♂   ZBW ZbW   芦花♀   非芦花♀ 芦花:非芦花=3:1

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76 4、从性遗传 从性遗传(sex-controlled inheritance):常染色体上的基因所控制的性状,由于内分泌或其他因素的影响或只出现于雌性或雄性一方;或在一方为显性,另一方为隐性的现象,又称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)。 如人类秃发的遗传,秃顶(baldness)基因在男性中为显性,在女性中为隐性。杂合体Bb只在男性中表现早秃,女性只有基因型纯合BB时才出现早秃。

77 人类秃发的从性遗传 Bb bb BB

78 一般认为,从性遗传的原因是不同性别中性激素的影响。
绵羊角的遗传,绵羊是否长角受常染色体上一对等位基因的控制,有角H对无角h为显性。杂合体Hh公羊有角而母羊无角。纯合无角羊与有角羊交配,F1母羊无角而公羊有角。 一般认为,从性遗传的原因是不同性别中性激素的影响。

79 鸡羽形态的从性遗传

80 第四节 性别畸变 1、性染色体与性别畸变 性别畸变:由于性染色体数目的增减或其上基因的突变,造成性别特征畸变或性染色体组成与表型不符的现象。
第四节 性别畸变 性别畸变:由于性染色体数目的增减或其上基因的突变,造成性别特征畸变或性染色体组成与表型不符的现象。 1、性染色体与性别畸变 (1)XO型女人 也称杜氏卵巢发育不全综合症,或Turner综合症。核型为45,XO,少了一条X染色体。

81 Turner综合症患者外貌为女性,身材矮小(1. 2m~1
Turner综合症患者外貌为女性,身材矮小(1.2m~1.4m),第二性征发育不良,没有卵巢或仅有少数结缔组织,原发性闭经,无生育能力,智力低下,常伴有先天性心脏病。

82 (2)多X女人 即超雌性(superfemale),核型为47,XXX或48,XXXX等,是卵母细胞在减数分裂中性染色体不分离造成的。患者一般体型正常,有月经,能生育,但智力较差,还常有变态心理,但不易被觉察。发病率为0.8‰。

83 又称先天性睾丸发育不全症或Klinefelter综合症。为半阴阳人,核型为47,XXY或48,XXXY等,多了X染色体。

84 Klinefelter综合症患者外貌为男性,身材高大、四肢细长,但第二性征发育差,睾丸发育不全,一般不育;有女性化表现,无胡须,体毛少,乳房发育,而且智力多较低下。发病率1/1000。

85 (4)多Y男人 也称超雄性(supermale),核型为47,XYY,多了一条Y染色体。外貌为男性,身体高大(>180 cm),四肢正常,但外生殖器发育不良,多数不育;智能低下,性情孤僻暴躁、好侵犯,易犯道德罪,有反社会行为。美国、澳大利亚等国家,承认多出的Y染色体为犯罪染色体。

86 在减数分裂中,性染色体不分离造成各种性别畸形

87 (5)雌雄嵌合体(gynandromorphism) 在一个生物体内存在雌雄两套基因组成的嵌合表型。果蝇、蜜蜂、蝴蝶、家蚕及人类中都有发现。
形成原因:胚胎发育早期某一条性染色体丢失。如人类的一个XY型受精卵在早期卵裂时丢失Y染色体,造成胚胎的一部分细胞含X和Y染色体,另一部分细胞仅含X染色体,分别发育形成雌雄嵌合体。

88 蝴蝶的一个ZW型受精卵在早期细胞分裂时,由于某种原因而丢失W染色体,形成一半细胞有W染色体,另一半细胞没有W染色体的雌雄嵌合体,称为阴阳蝶。

89 果蝇XX+XO雌雄嵌合体 果蝇的受精卵由于第一次分裂时丢失一条X染色体而形成雌雄嵌合体。红眼位于X染色体上。

90 2、基因与性别畸形 Y染色体在人类的性别决定中起决定性作用,但也有例外。如46,XY的正常男性核型,由于Y染色体上Tfm基因突变为tfm,导致睾丸女性化(testicular feminization)。患者外貌如正常女性,具有女性外阴、丰满的乳房等第二性征,但缺少或几乎没有阴毛、腋毛,没有子宫和输卵管,体内有睾丸,能分泌正常数量的雄性激素。

91 还有5α-还原酶基因突变导致的假阴阳人。美国曾发现有“三姐妹”,具有标准的女性身形,但大姐婚后不育,检查发现原来是三兄弟,核型为46,XY。
X+Xtfm × X+Y X+X X+Xtfm XtfmY X+Y 正常女性 携带者女性 睾丸女性化患者 正常男性 女性 : 男性 小鼠中也有睾丸雌性化个体。 还有5α-还原酶基因突变导致的假阴阳人。美国曾发现有“三姐妹”,具有标准的女性身形,但大姐婚后不育,检查发现原来是三兄弟,核型为46,XY。

92 果蝇的性别决定 果蝇的性别由性染色体与常染色体的比例决定。
正常雌果蝇性染色体是2X,常染色体是2A,X/A=2/2=1;正常雄果蝇性染色体是1X,常染色体是2A,X/A=1/2=0.5。如果某个体X/A>1,就发育成超雌性;X/A<0.5,就发育成超雄性;0.5<X/A<1,就发育成间性(inter sex)。超雌和超雄个体生活力都很低,且高度不育,间性则总是不育。 X A X/A 性别类型 2 1.0 雌性(2倍体) 1 0.5 雄性 3 雌性(3倍体) 4 雌性(4倍体) 0.33 超雄(死亡) 1.5 超雌(死亡) 0.67 间性(不育) 1.33 超雌 0.75

93 超雌

94 果蝇的染色体组成与性别的关系

95

96 Thank You !


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