第五章 性别决定与伴性遗传.

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1 第五章 性别决定与伴性遗传

2 教学目的和要求 一、着重弄清性别决定与染色体的关系 二、明确性别与环境的关系 三、了解人的性别畸形 四、了解动物、植物以及人的伴性遗传

3 性别决定 几个概念 性染色体（sex-chromosome）：指与性别决定有明显而直接关系的染色体。
常染色体（autosome）：性染色体以外的染色体。 性染色体异型：如XX、XY 性染色体异数：如蝗虫♀XX；♂X0 性染色体与常染色体的关系

4 性别决定的方式 性染色体决定性别 XY型性别决定：凡雄性是两个异型染色体的生物。如人类 男 XY 女 XX X Y X XX XY 女 男

5 性染色体决定性别（续） ZW型性别决定：凡雌体具有两个异型染色体，而雄性具有两个同型性染色体的生物。
这种性别决定与XY型正好相反，为区别起见，特命名为ZW型。以家蚕为例 ♀ ZW ZZ ♂ Z W Z ZZ ♂ ZW ♀

6 其他类型的性别决定 单倍体型 如蜜蜂♂ 单倍体（未受精卵） ♀ 二倍体（受精卵） 环境决定性别 如后螠 (见刘P137) 一对基因决定性别
单倍体型 如蜜蜂♂ 单倍体（未受精卵） ♀ 二倍体（受精卵） 环境决定性别 如后螠 (见刘P137) 一对基因决定性别 如玉米 ♀、♂同株 ♀ Ba ♂ Ts

7 性别与常染色体 雌雄嵌合体（gynandromorph）—遗传平衡学说（雌性与雄性基因的平衡）
※嵌合体（chimera）1907年，德H.温克将其比喻为希腊神话中的狮首、羊身、蛇尾的神僧，即chimera一词的由来。 嵌合体的产生 ①受精卵第一次分裂时丢失了一条X染色体 XX X0 ②由此发育的成体一半为♀，另一半为♂ ③左为♀（缺刻翅）；右为♂（白眼和卷毛）

8 果蝇（Drosophila malanogaster）X染色体与常染色体的比率
性别类型 染色体组成 X/A的比率 二倍体 X2A 四倍体 X4A 超雄体 X3A 中间体 X3A 中间体 X4A 性别类型 染色体组成 X/A的比率 雌性组织 X1A 二倍体 X2A 三倍体 X3A 四倍体 X4A 超雌体 X2A 结论:以常染色体占优势的组能将性的发育强烈的转向雄性方向。 ※雌雄嵌合现象，不仅说明了动物性别的发育要依靠性染色体和常染色体基因间的平衡，同时也说明了性别决定和性别发育是密切联系的。

9 性别分化与环境 外环境与性分化的影响 性分化的概念：指受精卵在性别决定的基础上，通过遗传因素和内外环境的作用，按照一定途径形成正常雌、雄个体的过程。倘若有关遗传基础发生变化以及环境条件作用，性别分化将会受到影响，从而导致性别畸形或性反转。 例：蜜蜂、蛙、植物。

10 营养条件对蜜蜂性分化的影响 受精卵（2n=32） 未受精卵（n=16） 蜂王 工蜂 雄蜂 整个幼虫期 幼虫期前二、三
蜂王 工蜂 雄蜂 整个幼虫期 幼虫期前二、三 以蜂王浆为食 天以蜂王浆为食， 后期食物粗劣 能育 不可育

11 温度条件对植物性分化的影响 富氮、短日照、低温对植物性分化的影响 大麻（日照）
夏季播种，♀、♂株正常；秋季（温室），50-90% ♀株转化为♂株。 黄瓜 发育早期多施氮肥，♀花数量显著增多 南瓜 晚上10℃左右，♀花多；低温+日照，♂花多。

12 内环境对性分化的影响 性激素对人性别分化的影响 哺乳动物是否向♀或♂性转化，取决于有无Y染色体的睾丸决定基因（TDF）、雄性激素及其受体。
例：人类在六周内的胚胎具未分化的性腺和外生殖器的原基 XY XX H-Y抗原基因 睾丸、阴茎—第二性征 卵巢、阴蒂—第二性征

13 性激素对异性双胎雌牛性分化的影响 “自由马丁”牛（Free martin），一种很像雄性的雌牛。 单胎 ♂ 雄性激素 双胎
♂ 雄性激素 双胎 ♀（很像雄性） （有XY雄性细胞） ※说明虽然性别在受精时已决定，但性别分化的方向可受到激素和外来异性细胞的影响而使性别发生改变。

14 鸡的性反转现象 性反转（sex-reversal）：产过蛋的正常母鸡，有的会变成公鸡，这种由雌性变成雄性或由雄性变成雌性的现象叫性反转。
※反转程度：♀—长出鸡冠（♂）—学公鸡叫 —追逐母鸡—能育公鸡 “母鸡司晨” 非洲爪蟾（xenopus laevis） ZZ（♂）幼体—雌性激素—雌性成体 儿童时期摘除睾丸，则不具男人特征，以至性反转。

15 性别的控制 通过环境条件控制性别 如黄瓜可通过富氮、短日照、低温来改变；动物可通过饲料来改变。 通过基因型控制性别
⒈精子分离 沉降法：X、Y分开 电泳法：X—阳极；Y—阴极 ⒉控制受精和胚胎发育条件 ①配制不同酸度的溶液处理阴道 酸性较强，多产雌，酸性较弱，多产雄。 ②在精液中加入生物组织、aa、或进行磁场处理。

16 第三节 人类的性别畸形 性染色体与性别畸形 睾丸退化症（klinefelter's syndrome）
第三节 人类的性别畸形 性染色体与性别畸形 睾丸退化症（klinefelter's syndrome） 1942年由美国麻省总医院klinefelter及其同事首先发现。 1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，故又叫47，XXY综合症。 本病的发病率相当高，男性新生儿发病率为 1.3‰，即1/850。

17 临床表现 睾丸小而质硬，体积为常人的1/3或长度小于2㎝曲细精管萎缩，无精子，97%不育。
男性第二性征发育差，有女性化表现，无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，龟头小。约25%患者有乳房发育（半雌雄人）。 一部分患者智力低下，但大多数智力正常，一些患者有精神异常或精神分裂症倾向。 实验室检查：①尿中促性腺激素较多②多数患者细胞中有一个Barr氏小体。 ※其它染色体组型：7%（46/47）XY/XXY；8%（46/48）XY/XXXY；1%（46/47）XX/XXY

18 卵巢退化症（Turner's syndrome）
1938年美国Henry Turner报道了7名身材矮小，性发育幼稚，有蹼颈及肘外翻的妇女。 染色体组型为45，XO 该病在新生儿发病率 %。

19 临床表现 外貌像女性，内生殖器女性，但卵巢发育不全，无生殖细胞，原发性闭经，无生育能力。身材矮小，第二性征发育不良，蹼形颈，胸宽平如盾形、乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻。“鲤鱼样嘴”。35%拌有先天性心脏病。 细胞学检查：①尿中缺乏雌激素及孕二醇，而卵泡素（PHS）水平增高②大多数患者缺乏Barr氏小体。 ※其它核型：（45/46）XO/XX（可育）； （45/47）XO/XXX

20 XYY综合症（多Y综合症） 1965年，Jacob等在197名“智力正常而有危险性的暴力或犯罪倾向”的被监禁者中发现有7名性染色体为XYY的病人。因此，这种染色体被称为“犯罪染色体”。 ☎：当检出XYY核型时，应当告诉本人或父母吗？ 本病发病率约占男性的1/750~1/1500。

21 XXX和多X综合症 Jacob等首先在1959年描述过具有三条X染色体的女性，并称之为“超雌”或多X女人。 染色体组型： （47）XXX
临床表现：体型正常，除智力较差和有心理变态外，无其它症状。有月经，能生育，子女中除个别出现XXY综合症外，一般正常。 本病的发病率约占女性的1/1000。

22 多X男人 染色体组型为： （48）XXXY （49）XXXXY
临床表现：男性，智力发育不良，常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，凸颏，伴有先天性心脏病，生殖器发育不良，小阴茎，小睾丸，隐睾症。 即X染色体愈多，性征和智力发育障碍愈严重，并伴有躯体畸形。

23 性别畸形的发生机制 精子 卵 子 X XX O XXX XO Y XY XXY YO* XXXY OO*

24 基因与性别畸形 一个正常男性的形成，除XY性染色体外，至少还需要三个基因的协同作用。 睾丸基因：位于Y染色体上 受体基因：位于X染色体上
5a还原酶基因：位于常染色体上 例：男性假阴阳人（睾丸女性化） ♣临床表现：外貌为正常女性，有外阴、乳房，但缺少阴毛和腋毛，阴道短小，没有子宫和输卵管，体内有睾丸，能产生精子并分泌正常数量的雄性激素，但没有输精管，不能生育。

25 分 析 组型：（46）XY 缺少雄激素受体。位于X染色体上的受体基因为显性（Tfm）时才能形成雄激素受体，当Tfm⇒tfm则不能产生受体，故不能形成输精管、精囊腺和附睾，睾丸不能下降，自然向女性化方向发展。 5a-还原酶基因发生突变，不能形成二氢睾酮，致使前列腺及外生殖器的分化难以进行。 以上三个基因缺一不可，不然均会导致畸形。

26 伴性遗传 概念 性染色体XX、XY；ZW、ZZ与性别决定有关，另外还带有其它遗传信息。位于性染色体上的基因，必然伴随着性染色体而行动。这种由性染色体上的基因所控制的遗传性状，叫伴性遗传，或叫性连锁遗传（Sex-linkage inheritance）。

27 X-染色体连锁隐性遗传 例1：果蝇白眼基因的遗传 P ♀（红） X ♂（白） F1 全红（2♀：2♂） F2 红♀ 红♀ 红♂ 白♂
红：白=3：1 红♂：白♂=1：1

28 解 释 P ♀（红） X ♂（白） XWXW XwY F1 ♀ ♂ Xw Y XW XWXw XWY 红♀：红♂=1：1
解 释 P ♀（红） X ♂（白） XWXW XwY F ♀ ♂ Xw Y XW XWXw XWY 红♀：红♂=1：1 F ♀ ♂ XW Y XW XWXW XWY Xw XWXw XwY 红眼:白眼=3:1;红眼♀:白眼♂=1:1

29 测交证明 F1 红眼♀ X 白眼♂ F2 红眼♀ 红眼♂ 白眼♀ 白眼♂ ¼ ¼ ¼ ¼ 红眼：白眼=1：1 ♀ ：♂=1：1
¼ ¼ ¼ ¼ 红眼：白眼=1：1 ♀ ：♂=1：1 分析： Xw Y XW XWXw （红） XWY（红） Xw XwXw （白） XwY（白）

30 例2 人类的伴性遗传 红绿色盲（color blindness）
例2 人类的伴性遗传 红绿色盲（color blindness） 患者不能分辨红绿色，男性多于女性，因为男性为半合子（hemizygote）。 我国男性发病率近于7%，女性为0.5% P XBXB XbY P XBX XBY P XBXb XbY

31 系谱分析 Ⅰ ▨ ○ Ⅱ ○ □ □ ○ ○ □ Ⅲ ○ □ ○ ○ ○ ▨ ▨ □ ○ ○ ○ ▨

32 伴性遗传病——血友病 血友病（hemophilia） 患者血液里缺少一种凝血因子Ⅷ，只要轻微碰破皮肉，血液不凝固，血流不止，最后导致死亡。
历史上最著名的血友病携带者是英国的维多利亚女皇，一个儿子里奥波德早亡，另一个儿子爱德华正常。两个女儿都是携带者。一个外孙女和沙皇尼古拉二世结婚，其独生子患病。另一个外孙女嫁到西班牙皇室，也在那里造成了血友病大流行。 由此，人们曾把血友病称为“皇族病”。

33 血友病图例 Ⅰ □ ○（victoria） Ⅱ □ ◐ □ ◐ ▨ ○ ◐ □ （leopold）
Ⅱ □ ◐ □ ◐ ▨ ○ ◐ □ （leopold） Ⅲ □ ◐ ▨ ◐ □ ○ □ ◐▨▨ □ Ⅳ ▧ ▧ ▧ ▧ ▧

34 血友病图例 Ⅰ □ ○（victoria） Ⅱ □ ◐ □ ◐ ▨ ○ ◐ □ （leopold）
Ⅱ □ ◐ □ ◐ ▨ ○ ◐ □ （leopold） Ⅲ □ ◐ ▨ ◐ □ ○ □ ◐▨▨ □ Ⅳ ▧ ▧ ▧ ▧ ▧

35 X—连锁隐性遗传的特点 系谱中只有男性患者 男性患者的子女都正常，所以代与代之间有明显的不连续。 女儿是携带者，其致病基因可传至儿子。
即：外祖父—女儿—外孙 ※预防措施：①携带者检出②避免近亲结婚③节制生育④遗传病产前诊断。 高等植物的伴性遗传（见刘P127）。 鸡的伴性遗传（见P129）。

36 X—连锁显性遗传 如抗VD佝偻病（vitamin dresistant rickets） Ⅰ □ ● Ⅱ □ ○ ● □ ○ □ ○ ■ ○
Ⅰ □ ● Ⅱ □ ○ ● □ ○ □ ○ ■ ○ Ⅲ □ ○ □ ■○□● ○ □ □ ● ●

37 X—连锁显性遗传 Ⅰ □ ● Ⅱ □ ○ ● □ ○ □ ○ ■ ○ Ⅲ□ ○ □ ■○□● ○ □ □ ● ●
如抗VD佝偻病（vitamin dresistant rickets） Ⅰ □ ● Ⅱ □ ○ ● □ ○ □ ○ ■ ○ Ⅲ□ ○ □ ■○□● ○ □ □ ● ●

38 X—连锁显性遗传的特点 女性患者多于男性患者，但病情较轻。 患者双亲中必有一方是本病患者。 男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常。
女性患者的后代中，子女各有1/2的可能性发病。 可看到连续两代都有患者，而患者的正常子女不会有致病基因传给下一代，所以，他们的后代中不再出现患者。

39 通过Y染色体的遗传 限雄遗传（holandric） 例：外耳道多毛症 Ⅰ ▨ ○ Ⅱ ▨ ▨ ○ ○ □ Ⅲ ○ ○ ▨ ▨ □ ○

40 从性遗传 是指常染色体基因所控制的显性遗传病，杂合子的表现型受个体性别影响的现象。 例1：绵羊的有角和无角 有角H 无角h
例2：早秃 Bb男性 早秃；女性 不出现

41 本章小结 1. 性别决定和性连锁 直接决定性别有关的一个或一对染色体称性色体，其它称常染色体。 性染色体成对，且往往异型：XY型、ZW型。
1. 性别决定和性连锁 直接决定性别有关的一个或一对染色体称性色体，其它称常染色体。 性染色体成对，且往往异型：XY型、ZW型。 2. 性连锁 3. 例证