第六章 動物的生殖與遺傳.

Presentation on theme: "第六章 動物的生殖與遺傳."— Presentation transcript:

1 第六章 動物的生殖與遺傳

2 動物的生殖與遺傳 動物和其他生物一樣，藉著生殖來延續種族的生命。

3 動物的生殖與遺傳 構造簡單的動物： 無性生殖方式繁衍後代。

4 動物的生殖與遺傳 絕大多數的動物都具有有性生殖的能力 有性生殖： 提高後代遺傳基因組合的多樣性。 適應不同的環境。

5 動物的生殖與遺傳 生物個體的特徵（性狀）： 由基因所決定，並依循著一定的法則。 基因發生變異，可能會產生遺傳性疾病
胚胎在母體內發育的環境，也可能會影響基因的表現。

6 第１節　動物的生殖

7 動物的生殖方式 無性生殖： 隨著個體構造的簡單、複雜及不同的生活環境，而有不同的方式。 有性生殖： 過程必須有配子的形成及結合。

8 6-1.1無性生殖 （asexual reproduction）

9 動物的無性生殖方式 分裂生殖 出芽生殖 斷裂生殖 單性生殖

10 無性生殖的過程 細胞數目的增加。 經由有絲分裂，故前後代之間沒有基因重組的現象。

11 分裂生殖 一個個體經有絲分裂後，細胞數目增加並分裂為大約相等的兩半，再各自發育為新的個體(兩個子代) 如渦蟲、海葵。

12 分裂生殖 圖6-1　無性生殖：海葵－分裂生殖

13 出芽生殖 若成熟的個體，從身體的側面以有絲分裂方式長出芽體，芽體發育成熟後，脫落變成一個獨立生活的新個體。 如：水螅。

14 出芽生殖 圖6-1　無性生殖：水螅－出芽生殖

15 斷裂生殖 將成熟的個體斷裂成數個片段，每個片段分別長為一個完整的個體 如：珊瑚、海星。

16 斷裂生殖 斷裂處 新個體 圖6-1　無性生殖：珊瑚－斷裂生殖

17 單性生殖 螞蟻、蜜蜂等動物的生殖較為特殊 雌蜂（蜂王）經減數分裂後產生的卵，若不經受精作用直接發育為個體（雄蜂）。

18 單性生殖 動物經由無性生殖產生的子代 基因和親代相同，所能適應的環境也相同。

19 小常識1 蜜蜂和螞蟻的生殖： 蜜蜂和螞蟻這兩類動物的雌性個體，會先經減數分裂產生卵。 卵若不受精，則孵化為雄性個體。
卵若經受精，產生的受精卵則孵化為雌性個體（蜂王和工蜂）。

20 6-1.2有性生殖

21 無性生殖方式 單細胞及構造簡單的動物 環境良好時以無性生殖方式，快速、大量地繁衍族群。

22 無性生殖 一旦環境發生變化而不利生存時，無性生殖會因基因完全相同，導致族群的個體全部死亡。

23 有性生殖 大多數的動物常以有性生殖的方式 族群的個體間，基因有所差異，以適應多變的環境。

24 配子的形成 有性生殖的過程是先經由親代產生配子（gamete） 卵 精子 圖6-2　人類精子與卵的大小差異比較（顏色為電腦套色）

25 配子的形成 雄性產生的配子稱為精子（sperm） 雌性產生的配子稱為卵（ovum）

26 配子的形成 精子和卵是生殖母細胞經減數分裂所形成。 雌配子再經受精（fertilization），發育為個體。

27 雌性動物卵細胞 雌性動物的一個卵原細胞含有雙套染色體（2n），經減數分裂後的四個細胞。
只有一個會發育為成熟的卵，其餘三個細胞很小，細胞中主要是核，細胞質含量極少，是不能受精的極體。

28 雄性動物精細胞 雄性動物的精原細胞（2n）經減數分裂後的四個細胞，均可成熟為精子。

29 配子的形成 成熟的卵和精子內，都各只得到親代半數的染色體（單套染色體，n）。 例如： 人類有46條染色體（23對，2n）

30 人類精子與卵形成過程的比較： A. B. 圖6-3　A.精原細胞減數分裂後產生四個成熟的精子； B.卵原細胞減數分裂後只能產生一個成熟的卵。

31 想一想 雙胞胎： 同卵雙生 異卵雙生

32 同卵雙生 一個精子和一個卵結合成受精卵，經有絲分裂後的二個或數個細胞，再分開為二部分，並各自分化為一單獨的個體。

33 異卵雙生 母體同時排出兩個卵，分別和兩個精子結合，這兩個受精卵同時在母體內發育為兩個個體，性別可能相同或不同。

34 同卵雙生 同卵雙生的兩個個體，其遺傳基因是否完全相同？ 未來的發展是否也完全相同？為什麼？

35 受精方式 大多數行有性生殖的動物是雌雄異體。 少數為雌雄同體，如：蚯蚓、蝸牛 雌雄同體的動物常以異體受精方式。增加基因的變異性。

36 受精方式 雌雄異體的動物受精方式 體外受精 體內受精

37 體外受精 許多水生動物，如一般魚類及兩生類，將精子及卵排於水中，精子在水中游動與卵相遇，結合為受精卵。
為了增加受精的機會，雌雄個體常同時同地分別將卵和精子釋出。

38 受精方式 B. A. 圖6-4　受精方式：A.青蛙行體外受精；B.珊瑚行體外受精

39 體內受精 陸生動物 乾燥的環境不適合精子游動及生存，雌雄個體必須先行交配，使精子直接進入雌性的生殖器官內與卵結合，這種在雌性體內進行受精的方式 體內受精的成功率較體外受精大

40 受精方式 D. C. 圖6-4　受精方式：C.豆娘行體內受精；D.海龜行體內受精。

41 第２節　人類的生殖和胚胎發生

42 人類的個體通常生長發育至青春期時，生殖器官受激素的影響會漸漸發育成熟，而有了生殖的能力。

43 人類屬胎盤哺乳類： 胚胎在母體內吸收母親的養分發育，過程中會受母親所供應的物質影響。

44 6-2.1人類的生殖系統

45 男性生殖系統 男性生殖系統： 睪丸 攝護腺（前列腺） 副睪 尿道球腺 輸精管 陰莖 儲精囊

46 男性生殖系統 儲精囊 攝護腺 尿道球腺 輸精管 陰莖 陰囊 睪丸 副睪 睪丸 圖6-5　人類男性的生殖器官：左圖為側面圖； 右圖為正面圖

47 小常識2 攝護腺肥大： 攝護腺是位於膀胱附近的構造 攝護腺肥大，尿道會受到壓迫使小便困難或頻尿
攝護腺肥大的原因，至今尚未確定，但已知攝護腺肥大與年齡密切相關

48 攝護腺肥大 一般男性： 五十歲：攝護腺肥大的傾向。 六十歲：65％的男性會有攝護腺肥大。 八十歲：比例則高達70 ～80％。

49 細精管 睪丸位於陰囊內，左右各一，內有許多彎曲細長的細精管。 細精管 副睪 空腔 睪丸 精子 圖6-6　細精管構造

50 間質細胞 管壁上的精原細胞可經減數分裂產生精子，各細精管之間的細胞（間質細胞）可分泌雄性激素（睪固酮），促進生殖器官的發育及男性第二性徵的表現。 精細胞 間質細胞 圖6-6　間質細胞。

51 儲精囊、攝護腺及尿道球腺的功能 分泌液體，以供應精子活動所需的營養，幫助精子沿生殖道前進，並緩衝女性陰道內的酸性環境。

52 副睪 精子從細精管離開時並不具有活動的能力，暫時儲存、停留於副睪內，約2～3週。
停留於副睪期間，精子繼續發育、成熟為具有運動及使卵子受精的能力。

53 陰莖 性交的器官： 在性興奮時會充血而勃起。 當達到性高潮時會導致射精，射精時精子經輸精管、尿道而釋出體外。

54 精液 含有懸浮其中的精子。 有來自儲精囊、攝護腺及尿道球腺分泌的液體。 精子排出後的壽命約有72小時。

55 想一想 男性睪丸通常露於腹腔外的陰囊內，有什麼特別意義嗎？

56 女性生殖系統 卵巢 輸卵管 子宮 陰道

57 圖6-7 女性生殖系統：A.構成生殖系統的器官 B.卵巢中卵的成熟及排出 輸卵管 子宮 卵巢 子宮頸 陰道 A 退化中的黃體 黃體
初級卵母細胞 排卵（釋出次級卵母） 次級卵母細胞 B 成熟的濾泡 圖6-7　女性生殖系統：A.構成生殖系統的器官 B.卵巢中卵的成熟及排出

58 卵巢 位於腹腔內，左、右各一，可以產生卵並分泌雌性激素（動情素及黃體素）。
內有數十萬個的卵母細胞，每個卵母細胞由許多濾泡細胞所包圍，合稱濾泡（follicle）。

59 圖6-7 女性生殖系統：A.構成生殖系統的器官 B.卵巢中卵的成熟及排出 輸卵管 子宮 卵巢 子宮頸 陰道 A 退化中的黃體 黃體
初級卵母細胞 排卵（釋出次級卵母） 次級卵母細胞 B 成熟的濾泡 圖6-7　女性生殖系統：A.構成生殖系統的器官 B.卵巢中卵的成熟及排出

60 濾泡 女性進入青春期後，通常每個月只有一個濾泡發育成熟。 濾泡內部會隨著卵細胞的逐漸成熟而出現空腔，其內充滿液體。
排卵時濾泡破裂將卵釋出，卵釋出後隨即進入輸卵管準備和精子結合。

61 女性生殖系統 左、右輸卵管連接子宮 子宮位於腹腔下方，為受精卵著床及胎兒發育的場所

62 輸卵管 子宮 卵巢 子宮頸 陰道 A 退化中的黃體 黃體 初級卵母細胞 排卵（釋出次級卵母） 次級卵母細胞 B 成熟的濾泡 圖6-7　女性生殖系統：A.構成生殖系統的器官 B.卵巢中卵的成熟及排出

63 女性生殖系統 子宮末端有肌肉環，稱為子宮頸，下連陰道 陰道一端開口於外，在性交時，可以容納陰莖，亦為分娩時胎兒產出的通道

64 輸卵管 子宮 卵巢 子宮頸 陰道 A 退化中的黃體 黃體 初級卵母細胞 排卵（釋出次級卵母） 次級卵母細胞 B 成熟的濾泡 圖6-7　女性生殖系統：A.構成生殖系統的器官 B.卵巢中卵的成熟及排出

65 小常識3 人類濾泡及精子的數目變化： 人類女嬰在出生時，卵巢中大約含有2百萬個小的濾泡，每個濾泡中含有一個未成熟的卵

66 小常識3 人類濾泡及精子的數目變化： 女嬰出生後不再有新的濾泡形成，有些濾泡還會隨個體的發育而退化消失
不過到了青春期時則只剩下約30 ～40萬個 在女性具有生育能力的期間，大約有400 ～ 500個濾泡會發育成熟並排出卵

67 男性生殖系統 男性從青春期才開始製造精子。 此後睪丸一直具有製造精子的能力；精子產生的數量與成熟過程所需的時間也會因身體的狀況而有所不同。

68 6-2.2 月經週期，懷孕與避孕

69 月經週期（menstrual cycle）
女性子宮因卵巢內卵的發育與成熟，卵未受精而有週期性的組織增生、剝落的變化。 這些週期變化是由體內各種激素所調控。

70 月經週期 平均每28天一次，若在21 ～ 40天之間有規則的變化仍屬正常。 會受情緒、健康、活動狀況等因素而有些微的變化。

71 月經週期 週期可分別以子宮或卵巢的生理變化，各區分為數個階段。 兩種週期變化是有相關性的，茲分述如下：

72 子宮週期 行經期 增生期 分泌期

73 圖6-8　女性卵巢週期及子宮週期的變化：（不同顏色的箭號代表該激素作用於目標細胞後的變化）
A.間腦的下視丘會分泌促性腺激素釋 放激素（GnRH），經由血液送至腦垂腺，促使腦垂腺前葉分泌激素。 B.腦垂腺前葉分泌FSH（促濾泡成長激素）及LH（黃體成長激素），促使卵巢的濾泡發育成熟及排出卵，並促使黃體形成。 C.動情素及黃體素促使子宮內膜生長及維持。 D.黃體素會增加身體的代謝功能而使體溫有微量的升高。

74 1. 行經期（月經期）： 約4～5天 由子宮內膜組織碎片剝落和血液由陰道排出的第一天開始，至出血結束的一段時間。
若排出的卵沒有受精及著床，將導致子宮內膜無法維持增厚狀態而剝落流出。

75 圖6-8　女性卵巢週期及子宮週期的變化：（不同顏色的箭號代表該激素作用於目標細胞後的變化）

76 2. 增生期： 子宮內膜組織及腺體慢慢生長的時期。 子宮內膜的生長必需依賴卵巢分泌動情素的刺激才能進行。

77 圖6-8　女性卵巢週期及子宮週期的變化：（不同顏色的箭號代表該激素作用於目標細胞後的變化）

78 3. 分泌期： 子宮內膜在排卵後，受黃體分泌多量的黃體素（助孕素）及動情素的刺激。 內膜的組織細胞、血管及腺體會繼續發育，以利胚胎之著床。

79 卵巢週期 濾泡期 排卵期 黃體期

80 1. 濾泡期： 指卵巢中的卵慢慢成熟至排出前的一段期間，一般約10～11天。 此期時間長短變動較大，故一般人的月經週期常常不是28天

81 卵巢週期 卵巢中的濾泡接受腦垂腺前葉分泌的促濾泡成長激素（FSH）刺激，其中一個卵逐漸發育成熟。

82 圖6-8　女性卵巢週期及子宮週期的變化：（不同顏色的箭號代表該激素作用於目標細胞後的變化）

83 2. 排卵期（日）： 即指卵巢排卵的那一天； 若是月經週期為28天一週期者，則排卵日在週期的第14天。
排卵必須有腦垂腺前葉分泌的黃體成長激素（LH）刺激才能發生。

84 圖6-8　女性卵巢週期及子宮週期的變化：（不同顏色的箭號代表該激素作用於目標細胞後的變化）

85 3. 黃體期： 自排卵後至下次月經來臨前的一段期間。 濾泡中的卵排出後，周圍的濾泡細胞迅速轉變為黃體（corpus luteum）。
黃體會分泌動情素及黃體素，隨血液流至子宮，促使子宮內膜繼續生長及維持。

86 卵巢週期 卵排出後若未受精，24小時後就會死亡 黃體也將在第10天後開始慢慢退化，激素分泌量因而減少，使子宮內膜無法繼續增長維持。
排卵後，通常再經過14天子宮內膜會崩毀流出，是下一月經週期的開始。

87 圖6-8　女性卵巢週期及子宮週期的變化：（不同顏色的箭號代表該激素作用於目標細胞後的變化）

88 想一想 請分析下圖中三種不同長度的月經週期，月經週期的長短是受哪一時期的時間所決定？此一時期受到哪些激素的作用？ 24天週期 28天週期
35天週期 M＝行經期，F＝增生期，L＝分泌期

89 卵巢週期 若月經週期預估為30天，則排卵日是在月經週期的第幾天？是否一定會如估算的日期排卵？為什麼？

90 月經週期與激素 女性卵巢的週期性變化。 受下視丘及腦垂腺前葉分泌的激素所控制。

91 月經週期與激素 腦垂腺分泌FSH（促濾泡成長激素）及LH（黃體成長激素）。 經由血液到達卵巢，使卵成熟、排出。
促使卵巢分泌動情素及黃體素，隨血液到達子宮及全身。 促使子宮內膜增厚、第二性徵的產生及維持。

92 月經週期與激素 腦垂腺激素的分泌量有週期性的變化 受血液中黃體素和動情素濃度變化的迴饋作用，而調節其分泌量

93 月經週期與激素 避孕藥丸的作用是利用激素的負迴饋控制（negative feedback control）原理，達到避孕的效果。
避孕藥丸內含有黃體素及動情素，服用後會抑制腦垂腺激素（FSH及LH）的分泌。

94 月經週期與激素 服用避孕藥丸最好能定期作醫療諮詢。
目前已發展出一種抑制黃體素活性的藥物，使子宮內膜無法維持增厚狀態而剝落，胚胎因而無法著床發育。

95 受精與懷孕 受精：精子與卵結合的現象。 卵的受精過程：發生在輸卵管的上端
精子藉著陰莖送入女性陰道後，經由子宮頸進入子宮，並藉著子宮的收縮力游向輸卵管與卵結合。

96 A.卵在輸卵管前端1／3處受精，再慢慢向子宮方向移動，並一面進行細胞分裂，約在第7天胚胎開始著床。 B.卵受精後第10天，胚胞著床的情形。
2個細胞階段 4個細胞階段 8個細胞階段 精子 黃體 卵巢 受精 排卵 胚胞 成熟的濾泡 次級卵母細胞 A 著床中的胚胞 子宮內膜 B 圖6-9　人類卵的受精及著床過程： A.卵在輸卵管前端1／3處受精，再慢慢向子宮方向移動，並一面進行細胞分裂，約在第7天胚胎開始著床。 B.卵受精後第10天，胚胞著床的情形。

97 受精與懷孕 一次射精量含有數億個精子， 能順利到達輸卵管上端的就只有剩下數百個。
精子附著於卵的外圍，當其中一個精子進入卵時，就會使卵的表面立即發生變化，以防止其他精子進入。

98 A.卵在輸卵管前端1／3處受精，再慢慢向子宮方向移動，並一面進行細胞分裂，約在第7天胚胎開始著床。 B.卵受精後第10天，胚胞著床的情形。
2個細胞階段 4個細胞階段 8個細胞階段 精子 黃體 卵巢 受精 排卵 胚胞 成熟的濾泡 次級卵母細胞 A 著床中的胚胞 子宮內膜 B 圖6-9　人類卵的受精及著床過程： A.卵在輸卵管前端1／3處受精，再慢慢向子宮方向移動，並一面進行細胞分裂，約在第7天胚胎開始著床。 B.卵受精後第10天，胚胞著床的情形。

99 卵受精後 約30小時，開始進行第一次有絲分裂，且一面分裂一面向子宮移動。 約3天便可到達子宮。
第7天開始著床，附著於子宮內膜上，並分泌酵素分解子宮內膜使之漸漸植入。 第11天時，整個胚胞（blastocyst）可完全包埋於子宮內膜中，著床乃告完成。

100 卵受精後 胚胎：著床後的胚胞。 著床前的胚胞就已開始分泌一種激素。

101 卵受精後 此激素隨血液到達卵巢後，會使黃體暫不萎縮，繼續分泌黃體素及動情素，促使子宮內膜維持肥厚，以利受精卵著床，子宮內膜不剝落，月經因而停止。

102 A.卵在輸卵管前端1／3處受精，再慢慢向子宮方向移動，並一面進行細胞分裂，約在第7天胚胎開始著床。 B.卵受精後第10天，胚胞著床的情形。
2個細胞階段 4個細胞階段 8個細胞階段 精子 黃體 卵巢 受精 排卵 胚胞 成熟的濾泡 次級卵母細胞 A 著床中的胚胞 子宮內膜 B 圖6-9　人類卵的受精及著床過程： A.卵在輸卵管前端1／3處受精，再慢慢向子宮方向移動，並一面進行細胞分裂，約在第7天胚胎開始著床。 B.卵受精後第10天，胚胞著床的情形。

103 小常識4 驗孕的原理： 卵受精後約第6天的胚胞就會分泌人類絨毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin;HCG）。

104 人類絨毛膜促性腺激素（HCG） 此激素在胎盤尚未有分泌激素的功能前，促使黃體不萎縮。 檢驗血液或尿液中是否存在HCG，即可知道是否懷孕。

105 避孕 人類通常在青春期開始到30歲之間，生育能力最強。 女性一次月經週期只有一個卵排出，但是受精懷孕的機率還是很高。

106 避孕 所有胎盤哺乳類動物的新生個體中，人類嬰兒是最脆弱且無法獨立生存，需要親代照顧最久的一種。
在自己還無足夠的能力，妥善照顧下一代之前，適當的避孕是負責任的行為。

107 避孕的方法 依受精及懷孕過程 可分為三大類： 1. 使卵不能發育成熟及排出 2. 使卵和精子不能相遇 3. 干擾或阻止受精卵著床

108 1. 使卵不能發育成熟及排出 避孕藥丸抑制卵的成熟及排出。

109 2. 使卵和精子不能相遇 保險套、安全期推算法、輸精管或輸卵管結紮等。

110 3. 干擾或阻止受精卵著床 裝置子宮內避孕器或服用拮抗黃體素作用的藥丸（RU486）。

111 避孕 若沒有採用任何避孕措施，而有了性行為，即時服用較高單位的黃體素（口服避孕丸）也可避孕，但效果約只達70％。
事後丸：不是好的避孕方法，應事先採取適當的方法避孕。

112 避孕 B A 母體樂 銅T 銅7 樂普 C 圖6-10　數種避孕工具： A.避孕藥丸；B.保險套；C.子宮內避孕器。

113 避孕 每一種避孕方法，其作用原理及效果也有所不同。 如子宮內避孕器適合曾生育過子女的婦女使用。

114 避孕 輸精管及輸卵管結紮：永久性的避孕。 保險套的優點：兼具有預防疾病的功能，但避孕效果並不是最好。
選擇最適合自己的避孕方法，並遵守醫護人員的指示，才能達到避孕的目的。

115 小常識5 RU486（商品名為美服錠）： RU486是一種黃體素拮抗劑，會使體內的黃體素活性下降或失去作用，因此子宮內膜無法維持肥厚狀態，胚胎隨著子宮內膜剝落而流出。 此藥物必須在最後一次月經來後的63天之內使用。

116 RU486 RU486無法終止子宮外孕，RU486用於終止懷孕時，還需配合前列腺素才能使胚胎剝落完全。
前列腺素對有心臟病、有抽煙習慣、高血壓、糖尿病、氣喘及嚴重氣管炎等人是有危險性的。 RU486必須在醫師指示下使用，健康才能有保障。

117 小常識6 事後丸： 在性行為後72小時內服用，用來避免懷孕的藥丸。
服用高單位的黃體素，會使子宮內膜產生改變，不利胚胎著床，達到事後避孕效果。

118 6-2.3 胚胎發生過程

119 胚胎的發育 著床後的胚胎繼續發育，部分細胞分化為胚外膜（包含絨毛膜、羊膜、卵黃囊和尿囊），用於保護及滋養發育中的胚胎。

120 羊膜（amnion） 包圍於胚胎的外圍，內含羊水 可減少胚胎受機械性的傷害 使胚胎在潤溼的環境中生長及活動

121 胚胎的發育 圖6-11 胚胎發育的過程： A.胚胎開始著床；B.著床完成，胎盤漸漸形成； C.臍帶及胎盤的發育；D臍帶及胎盤的局部放大圖。
胚胞 子宮內膜 B A 臍動脈 胎盤 臍靜脈 C D 圖6-11　胚胎發育的過程： A.胚胎開始著床；B.著床完成，胎盤漸漸形成； C.臍帶及胎盤的發育；D臍帶及胎盤的局部放大圖。

122 胎盤（placenta） 胚外膜中的部分絨毛膜（chorion）和母體子宮的組織共同形成胎盤（placenta）。

123 胚胎發育的過程 圖6-11 胚胎發育的過程： A.胚胎開始著床；B.著床完成，胎盤漸漸形成；
胚胞 子宮內膜 B A 臍動脈 胎盤 臍靜脈 C D 圖6-11　胚胎發育的過程： A.胚胎開始著床；B.著床完成，胎盤漸漸形成； C.臍帶及胎盤的發育；D臍帶及胎盤的局部放大圖。

124 胎盤 胎盤和胎兒之間有一條臍帶（umbilical cord）相連，其內有臍動脈及臍靜脈。

125 臍動脈及臍靜脈 母子雙方的血液並非直接相通。 藉擴散作用及主動運輸方式於胎盤中完成養分、廢物、氧和二氧化碳等物質的交換。
母體血液中的物質，若含有某些藥物或病毒，也可能經由胎盤進入胎兒體內影響其發育。

126 胚胎發育的過程 圖6-11 胚胎發育的過程： A.胚胎開始著床；B.著床完成，胎盤漸漸形成；
胚胞 子宮內膜 B A 臍動脈 胎盤 臍靜脈 C D 圖6-11　胚胎發育的過程： A.胚胎開始著床；B.著床完成，胎盤漸漸形成； C.臍帶及胎盤的發育；D臍帶及胎盤的局部放大圖。

127 胚層 發育中的胚胎，漸漸開始分化，最早看到的是不同的兩層細胞，稱為外胚層（ectoderm）及內胚層（endoderm）。
在內、外胚層間的細胞又特化為中胚層（mesoderm）。 這三種胚層繼續分化為各種組織及器官。

128 圖6-12 發育中的胎兒的示意圖（不依比例）：A.第五週的胚胎 B.第八週的胎兒；C.五個月的胎兒；D.出生前數星期的胎兒，此時頭已朝下。
胎盤 胎兒(40㎜) 輸卵管 已植入的胚胎 子宮內膜 子宮頸 臍帶 A. B. 胎兒(50㎜) 羊膜 胎盤 胎兒(500㎜) 胎盤 羊膜 子宮頸 羊膜腔 臍帶 羊膜腔 C. D. 圖6-12　發育中的胎兒的示意圖（不依比例）：A.第五週的胚胎　B.第八週的胎兒；C.五個月的胎兒；D.出生前數星期的胎兒，此時頭已朝下。

129 胚胎 在子宮內發育至四週時，心臟已開始搏動。 至八週時已形成頭、臉、四肢等而初具人形，此時則稱為胎兒。 胎兒發育早期，頭部生長較其他部位快。

130 胎盤 胎兒(40㎜) 輸卵管 已植入的胚胎 子宮內膜 子宮頸 臍帶 A. B. 胎兒(50㎜) 羊膜 胎盤 胎兒(500㎜) 胎盤 羊膜 子宮頸 羊膜腔 臍帶 羊膜腔 C. D. 圖6-12　發育中的胎兒的示意圖（不依比例）：A.第五週的胚胎　B.第八週的胎兒；C.五個月的胎兒；D.出生前數星期的胎兒，此時頭已朝下。

131 小常識7 三胚層的分化： 外胚層：分化為腦、脊髓、感覺器官（如眼、耳、鼻）、皮膚及毛髮等構造。
中胚層：分化為骨骼、肌肉、心臟、血管、泌尿生殖器及結締組織等構造。 內胚層：分化為消化管的內襯、肺、肝及胰臟等構造。

132 分娩 人類的懷孕週數，由最後一次月經來臨的第一日算起，至嬰孩出生為止，約40週（280天），提早在28週或延至45週才產下的嬰孩也可能存活。
若胚胎著床不正常、胎盤功能失常、胎兒畸形或母體受到意外傷害，則容易造成流產或早產。

133 分娩 懷孕期滿前數週，胎兒會改變成頭部朝下的位置。
分娩時腦垂腺後葉分泌激素作用於子宮肌肉，使之收縮產生陣痛，並擠壓胎兒由子宮移向陰道，期間羊膜會破裂，羊水流出，胎兒被擠出陰道而誕生。

134 胞衣（afterbirth） 胎兒出生後，胎盤及胚外膜由母體脫落而排出，合稱胞衣。

135 胎盤 胎兒(40㎜) 輸卵管 已植入的胚胎 子宮內膜 子宮頸 臍帶 A. B. 胎兒(50㎜) 羊膜 胎盤 胎兒(500㎜) 胎盤 羊膜 子宮頸 羊膜腔 臍帶 羊膜腔 C. D. 圖6-12　發育中的胎兒的示意圖（不依比例）：A.第五週的胚胎　B.第八週的胎兒；C.五個月的胎兒；D.出生前數星期的胎兒，此時頭已朝下。

136 出生後的發育 出生時的體重約2.5～5公斤。 新生兒出生後並未發育完全，無法獨立生存，須由母親哺乳及照顧。

137 幼兒 幼兒在1~2歲之間生長很快； 身體各部位的生長速率不同； 四肢骨骼比頭骨的生長速率快很多。

138 個體出生後的發育： 新生兒 2歲 5歲 8歲 青春期 圖6-13　頭部和身體發育的比例隨個體成長而不同。

139 其它哺乳類 通常在出生後數週或數月就不再依賴父母。 人類幼兒須較長的時間，依賴父母幫助其生存及自立的技巧。

140 第３節　基因與遺傳

141 基因與遺傳 生物以有性生殖或無性生殖方式繁衍子代，除了個體數目的增加外，也將其特徵遺傳給後代。

142 無性生殖 藉由有絲分裂方式。 子代的染色體及遺傳性狀和親代完全相同。

143 有性生殖 經由卵和精子結合的有性生殖，又是如何將遺傳特徵傳給子代，使子代的性狀和雙親都有些相似及相異？

144 遺傳奧祕 早期雖然有許多的科學家試圖尋找這代代相傳的遺傳奧祕，但一直到19世紀初期都沒有適當的答案。

145 6-3.1孟德爾遺傳法則

146 遺傳學之父 —— 孟德爾 19世紀中期，在奧地利（目前屬捷克）的一位修道士孟德爾（Johann Gregor Mendel , 1822～1884）。 以豌豆為材料做雜交實驗，提出了遺傳的基本法則。

147 遺傳學之父 —— 孟德爾 圖6-14 孟德爾：後人將他提出的遺傳法則稱為第一定律（分離律）及第二定律（自由組合律）。 孟德爾第一定律
孟德爾第二定律 親代 親代 第一子代 第一子代 第二子代 9：3：3：1 第二子代 ：1 圖6-14　孟德爾：後人將他提出的遺傳法則稱為第一定律（分離律）及第二定律（自由組合律）。

148 孟德爾 從西元1856年開始做了8年的豌豆實驗，共觀察了豌豆的七組相對性狀。
最初他每次僅以一組相對性狀實驗，比較親代和子代間的差異，以數學歸納法計算其比值。 西元1865年發表實驗的結果及遺傳法則，但當時卻未受到重視。　

149 圖6-15 孟德爾觀察豌豆的七組相對性狀

150 遺傳學之父 到了西元1900年，有三位科學家，不約而同的發表了和孟德爾所提相似的遺傳法則。
自此遺傳學的歷史才算真正開始，後人尊稱孟德爾為遺傳學之父。

151 小常識8 孟德爾遺傳法則： 孟德爾做了8年豌豆雜交實驗他根據實驗結果提出一些遺傳的法則，但卻不被重視。
孟德爾死後16年其貢獻才受肯定，後人並將他所提出的遺傳法則稱為 孟德爾第一定律（分離律） 孟德爾第二定律（自由組合律）

152 豌豆雜交實驗 孟德爾選用的豌豆是很好的遺傳學實驗材料→豌豆 兩性花 自花授粉（self-pollination） 經可人工異花授粉雜交成功

153 豌豆雜交實驗 花粉粒 授粉 雄蕊 圖6-16　豌豆進行人工異花授粉的過程

154 孟德爾的豌豆雜交實驗過程及結果，如表6-1

155 單性雜交（monohybrid cross）
親代（P）：一組相對性狀的純品系豌豆進行人工異花授粉，如高莖和矮莖。 第一子代（F1 ）：親代所產生的後代。 第二子代（F2 ）：第一子代中的豌豆自花授粉，所得後代。

156 顯性（ dominance）：第一子代所表現的親代性狀。
隱性（recessive）：未表現的親代性狀。

157 小常識9 適合作遺傳實驗材料的特性： 生活史短（豌豆約3～ 4個月、果蠅約10 ～15天）。 易於栽培或培養。 易於雜交。 相對性狀明顯。
豌豆和果蠅都具有這些特性，故常被選為遺傳實驗材料。

158 小常識10 純品系的豌豆： 孟德爾為了得到純品系的豌豆來做單性雜交實驗，他以兩年的時間種植豌豆，每次只選擇觀察植株的一種性狀，如高莖，讓高莖豌豆進行自花授粉，連續數代，每一子代的表現型都和親代相同（高莖），就可確認所選取的品種是純品系。

159 基因 目前已知生物的遺傳性狀是由基因所控制。 孟德爾當時用英文字母代表基因（當時他稱為因子）： 大寫代表顯性因子 小寫代表隱性因子

160 基因 基因型（genotype）：兩個因子組合，如TT 、Tt或tt 等位基因（allele）： T和t
表現型（phenotype）：個體表現出來的遺傳特性，如豌豆的高莖、矮莖等

161 表現型（phenotype） 圖6-18　豌豆的高莖及矮莖植株

162 分離律（law of segregation）
孟德爾根據單性雜交實驗的結果推論： 1. 豌豆每一種遺傳性狀的表現，是由一對因子（基因）所決定。 2. 若成對的因子是由兩個不同的因子組成，則表現出性狀的因子是顯性，不表現的為隱性。

163 分離律（law of segregation）

164 自由分配律 孟德爾繼豌豆的單性雜交後，又選擇同時觀察兩種不同遺傳性狀的純品系豌豆做雙性雜交（dihybridcross）實驗。

165 自由分配律 將種子圓形、黃色（RRYY）的豌豆與種子皺皮、綠色（rryy）的兩個親代豌豆植株，進行人工異花授。

166 自由分配律 第一子代（F1）種子的性狀皆為圓形黃色（RrYy）； 再將第一子代（F1 ）自花授粉。

167 自由分配律 F1產生配子時，R與r及Y與y各自分離 所產生的配子，其基因型有RY、rY、Ry、ry四種。
這四種配子互相配合結果如圖6-19。

168 自由分配律 圖6-19　雙性雜交：以豌豆種子黃色、圓形的植株和種子綠色、皺皮的植株雜交。

169 自由分配律 若將豌豆的圓形黃色（RRYY）和皺皮綠色（rryy）這兩種性狀雜交的結果。
以單獨一組性狀分開（RR × rr、YY × yy）表示，並由F1自交的結果，以數學方法計算F2性狀組合出現的機率，和孟德爾所作雙性雜交的實驗結果比較，其結果是相同的。

170 自由分配律 計算如下： 圓形機率3/4 皺皮機率1/4 黃色機率3/4 綠色機率1/4 P RR × rr YY × yy F1 Rr Yy
F1×F1 F2 圓形機率3/4 皺皮機率1/4 黃色機率3/4 綠色機率1/4

171 自由分配律 兩種性狀雜交的表現型自由組合的機率： 圓形黃色機率＝（3/4）×（3/4）＝9/16
圓形綠色機率＝（3/4）×（1/4）＝3/16 皺皮黃色機率＝（1/4）×（3/4）＝3/16 皺皮綠色機率＝（1/4）×（1/4）＝1/16

172 自由分配律 F2四種表現型的比例為： （9/16）：（3/16）：（3/16）：（1/16）＝9：3：3：1

173 小常識11 雙性雜交： →雙性雜交是屬兩對因子的遺傳。 選取親代個體進行遺傳雜交實驗時，是同時觀察親代個體上的兩種相對性狀。
例如：莖高矮和種皮的顏色，稱為雙性雜交。 →雙性雜交是屬兩對因子的遺傳。

174 自由組合律 孟德爾作了許多次豌豆的雙性雜交實驗，分析結果的數據， F2表現型比例也總是接近 9：3：3：1
他提出下列推論，後人稱為自由組合律：

175 自由組合律 2. 形成配子時，不同對的因子間會互相組合，而至同一配子中。
1. 形成配子時，一對因子（等位基因）的分離，對另一對因子的分離沒有影響。 2. 形成配子時，不同對的因子間會互相組合，而至同一配子中。

176 孟德爾的法則也適用於其他生物 以後的生物學家，利用其他動、植物作遺傳實驗，發現有許多性狀的遺傳結果和孟德爾豌豆的遺傳法則相符合。
例如：豚鼠的毛色、人類的一些外貌特徵等。

177 想一想 人類的黑尿症為尿液中含有尿黑酸，此種尿液置於空氣中會呈現黑色。 此種疾病屬於隱性遺傳（aa）。
基因型為Aa × aa的夫婦，若有三個孩子，三個孩子性狀表現皆正常無黑尿症的機率是多少？

178 想一想 牛 長毛（L）對短毛（l）基因為顯性 黑毛（B）對白毛（b）基因為顯性
以基因型為ll BB與Ll BB的親代交配，其第一子代（ F1 ）為白色短毛的機率為何？

179 6-3.2 中間型遺傳（不完全顯性Incomplete Dominance）

180 完全顯性 孟德爾以豌豆做的單性雜交實驗，具有相對特徵的親代，其子代只表現親代中的一種特徵。
圓形和皺皮親代雜交，其子代為異基因合子，但只表現出圓形。

181 完全顯性 孟德爾之後的生物學家發現，有些遺傳性狀的等位基因不同於孟德爾所提的完全顯性規則。
一對異基因組合的等位基因其表現型是介於兩親代表現型的中間，或兩親代的表現型均有部分表現。 例如：紫茉莉花的花色、牛和馬的毛色等。

182 紫茉莉花 紫茉莉花是常見的庭園植物，花色有紅色和白色。 德國的一位植物學家，首先將紅花和白花雜交，結果第一子代（F1）全都是粉紅色花。
為什麼結果和孟德爾的遺傳法則不同？

183 紫茉莉花 A. B. 圖6-20　紫茉莉花：A.紅花紫茉莉　B.白花紫茉莉

184 紫茉莉花 孟德爾的遺傳法則有誤嗎？ 第一子代（ F1 ）的粉紅花和粉紅花雜交。

185 紫茉莉花 P RR紅花 rr白花 F1 Rr粉紅花 F2 RR Rr Rr rr 圖6-21　紫茉莉花的中間型遺傳

186 紫茉莉花 當實驗結果和預期結果不符合時，會激勵科學家再度觀察實驗以修正假說，紫茉莉花的實驗就是一個例子。

187 中間型遺傳 粉紅色的花是異基因型的組合（Rr） 未將紅花等位基因（R）或白花等位基因（r）完全表現。
兩者組合後都各表現一部分基因特性，稱為不完全顯性基因，其遺傳方式稱為中間型遺傳。

188 想一想 紫茉莉花的花色是屬中間型遺傳，紅花和白花雜交的子代全為粉紅花 若將粉紅花和紅花雜交，其子代會出現幾種不同的花色？表現型比例為何？

189 多基因遺傳

190 多基因遺傳 孟德爾所提的遺傳性狀通常有明顯的對比，如豌豆的圓皮和皺皮。 中間型遺傳的性狀也只會出現三種表現型，如： 紅花、粉紅花、白花

191 遺傳性狀呈連續性的差異 遺傳學家在雜交實驗中發現，某些遺傳性狀的表現型具有很多種且是呈連續性的差異。

192 遺傳性狀呈連續性的差異 若調查族群中，此種性狀表現型的種類及數量，則是呈現常態分布曲線。 例如： 人的身高和膚色 乳牛的產乳量 母雞的產卵數
植物果實的大小

193 多基因遺傳或量的遺傳 遺傳學家實驗後發現這種類型的性狀遺傳，並不是由單一的一對基因所決定，而是由多對（兩對以上）的基因共同支配。
多基因遺傳或量的遺傳：基因表現時，每對基因對性狀的影響力大致相等，且有累加作用。

194 多基因遺傳或量的遺傳 人類膚色遺傳為例： 目前已知人類膚色的表現與多對主要的等位基因有關。

195 多基因遺傳或量的遺傳 若僅以A-a及B-b表示 大寫字母代表黑色 小寫字母代表白色
AABB為黑色皮膚，aabb為白色皮膚，大寫字母愈多膚色愈黑

196 常態分布曲線 若一黑色皮膚和一白色皮膚的人婚配，所生子女的膚色為中間型膚色（AaBb）

197 常態分布曲線 人的身高由十對以上的基因所控制，矮為顯性、高為隱性，呈常態分布曲線。
在人類的族群中，很高或很矮的個體佔少數，大多數人都是中等身高，人類智力的遺傳也是如此。

198 常態分布曲線 圖6-22　人的身高屬多基因遺傳，圖中數字5：0是指身高5英呎者，排成一列，白色衣服者為女性，藍色衣服者為男性。依次身高每增加一吋，再排成一列。可發現在族群中身高的表現呈常態分佈曲線

199 第４節　人類的遺傳

200 人類的遺傳 人類各種性狀的遺傳模式 完全顯性 不完全顯性 多基因遺傳 性聯遺傳

201 人類的遺傳 近代遺傳學的發展是以分子（DNA、蛋白質）的角度來探討遺傳， 從比對人類染色體上的基因差異，以了解基因和性狀之間的關係。

202 人類的遺傳 目前人類染色體上的DNA序列雖已完全解讀，但仍須進一步研究基因表現的機制，以了解其遺傳作用方式，這樣對遺傳疾病的預防與治療將會很有幫助。

203 6-4.1 血型的遺傳，性聯遺傳

204 血型的遺傳 19世紀初期就有醫師使用輸血的技術拯救失血的病人，但有時卻造成病人的死亡
西元1900年奧地利醫生蘭德斯坦納（Karl Landsteiner , 1868～1943）及其學生，將不同人的血液相混合，發現有些混合的血液會有凝集現象 圖6-23　奧地利的醫生蘭德斯坦納

205 血型 人的血液分為四種類型： A型 B型 AB型 O型 西元1930年獲頒諾貝爾醫學獎

206 血型 紅血球表面： A型：含有抗原A B型：含有抗原B AB型：含有抗原A及抗原B O型：不含A和B抗原

207 血型 每個人的血漿中都不含與自身紅血球細胞表面抗原相對抗的抗體。 A型者：血漿中只含有抗體B B型者：血漿中只含有抗體A
AB型者：血漿中不含抗體A及抗體B O型者：血漿中含有抗體A及抗體B

208 血型 血型 基因型 表現型 紅血球表面抗原 血漿中抗體 A型 IAIA 、IAi 抗原A 抗體B B型 IBi、IBIB 抗原B 抗體A
IAIB 抗原A和B — O型 ii 抗體A和B

209 人類的紅血球 細胞膜上所含的不同抗原和遺傳基因有關。 ABO血型是由三個等位基因IA、IB、i 決定其性狀（表6-2）

210 人類的紅血球 血型 基因型 表現型 紅血球表面抗原 血漿中抗體 A型 IAIA 、IAi 抗原A 抗體B B型 IBi、IBIB 抗原B
IAIB 抗原A和B — O型 ii 抗體A和B

211 血型 人類除了ABO血型外，後來蘭德斯坦納還發現有Rh等其他不同血型。

212 小常識12 ABO血型的基因位置： 決定ABO血型的基因是位於第九對染色體上，且是由三個等位基因組成，具有六種不同組合的基因型（IAIA、IAi、IBIB、IBi、IAIB及ii） 體染色體的遺傳。

213 ABO血型 顯性的IA基因：紅血球細胞膜上帶有一種醣蛋白質（稱為抗原A） IB基因：紅血球細胞膜上帶有抗原B的醣蛋白質
AB型者（IAIB）：同時具有抗原A和抗原B

214 ABO血型 ABO血型的等位基因雖有IA、IB、i三個 遺傳時仍和孟德爾的分離律及自由配合律相符合 例如：
A型夫婦（IAi × IAi）所生的子代 基因型有三種，其比例為 IAIA：IAi：ii＝1：2：1 3.表現型有兩種，其機率為 A型：O型＝ 3／4：1／4

215 ABO血型 圖6-24　人類的血型遺傳：A型父親與A型母親所生子女的可能血型有A型及O型。

216 想一想 鑑定血型是利用抗原A和抗體A（抗A血清）相遇會凝集，抗原B和抗體B（抗B血清）相遇會凝集的原理。
請根據下列結果及表6-2回答下列問題：

217

218 ABO血型 上圖甲、乙、丙、丁是四種不同的實驗結果，它們分別是什麼血型？

219 ABO血型 李姓夫婦的血型是A型和B型 王姓夫婦的血型都是O型

220 性聯遺傳 性染色體（sex chromosome）：X染色體及Y染色體： 男性：一條Y染色體及一條X染色體組成。 女性：兩條皆為X染色體。
※體染色體（autosome）：其他與性別決定無關的染色體。

221 性聯遺傳 圖6-25　人類性別的決定

222 X染色體 X染色體比Y染色體長，故X染色體上有許多基因，是Y染色體上所沒有的。 X染色體上的這些基因若發生變異，會引發遺傳性的症狀或疾病。
例如：紅綠色盲、血友病、肌肉萎縮症及蠶豆症等。

223 性染色體 兒子性染色體（XY）中的X染色體來自母親；Y染色體來自父親。 女兒的兩條X染色體，分別來自父親及母親。

224 性染色體 母親X染色體上，若具有變異的基因必定會傳給兒子，即使是隱性基因也會表現 女兒則是兩條X染色體上的等位基因都是隱性時，才會表現出症狀

225 性聯遺傳（sex linkage） 位於一種性染色體上的基因稱為性聯基因（sex-linked gene），它們的遺傳情形在男性和女性是不同的。

226 小常識13 血友病： 血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，是因血液中缺乏某種"凝血因子"。 凝血因子：
一群在血液中可以幫助血液凝固的物質。 主要有十三種。

227 血友病 如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固 A型血友病缺乏第8凝血因子 B型血友病缺乏第9凝血因子 C型血友病缺乏第11凝血因子

228 小常識14 蠶豆症： 完整的名稱：葡萄糖-6-磷酸去氫 缺乏症。
缺乏代謝單醣類酵素的疾病，是臺灣地區發生率最高的酵素缺乏症，平均約占新生兒總數的3％。 此基因位於X染色體上，是屬性聯遺傳疾病。

229 臨床症狀有新生兒黃疸、急性溶血症、先天性慢性溶血性貧血等。
帶有此基因的人平時健康如常人，除非食用蠶豆及其製品或使用紫藥水、樟腦丸及磺胺類藥物等，才會導致急性溶血性貧血。

230 紅綠色盲的遺傳 紅綠色盲等位基因： 位於X染色體上且為隱性，而表現正常色覺的等位基因則為顯性。

231 紅綠色盲的遺傳 男性只含有一條X染色體，因此只要有一個隱性色盲等位基因存在，就會表現出色盲症狀。 圖6-26 色盲的檢驗及視覺差異：
圖6-26　色盲的檢驗及視覺差異： A.紅綠色盲檢驗能看出圖中數字為29者視覺正常。 B.上圖是正常者；下圖是紅綠色盲者，觀看同一盤 水果後的視覺差異。

232 色盲 女性若只具有一個隱性色盲等位基因，則色覺正常。 需同時具有兩個隱性色盲等位基因時，才會表現出色盲症狀，故女性患色盲的機會比男性少。

233 色盲 圖6-27　色盲遺傳的三種情形

234 想一想 有一對眼睛色覺正常的男女結婚，生了一個具有色盲症狀的兒子，請分析母方的基因型為何？ 孩子的色盲基因是來自於母方或父方？

235 6-4.2 遺傳諮詢和遺傳篩檢

236 遺傳諮詢 基因位於染色體上。 可能會因突變而造成缺損，再藉著精子或卵遺傳給下一代。 這種基因異常所導致的疾病稱為遺傳疾病。

237 遺傳諮詢 目前已知的遺傳疾病有數千種，其中有許多遺傳疾病對個體的影響很大。
例如：血友病、肌肉萎縮症、亨丁頓舞蹈症、黏多醣症及腎上腺腦白質退化症（Adrenoleukodystrophy；ALD症）等。

238 遺傳諮詢 雖然遺傳疾病可以症狀治療，卻無法根治，許多疾病一旦發病後，終其一生，大都須與醫藥為伍，有些治療藥品又因需求量不大而價錢昂貴。

239 遺傳諮詢 家族中，若有重大遺傳疾病的成員，在計劃生育之前，應先諮詢醫師或遺傳研究專業人員。
了解疾病遺傳給下一代的機率，以防止和避免缺陷兒的出生，免除日後自己及社會的沉重負擔。

240 重大遺傳疾病 有些重大遺傳疾病，如亨丁頓舞蹈症，會到中年才發病。
現代科技已可以由基因檢查得知個體是否遺傳到這些疾病，但要做這些篩檢前，必須有健康的心理狀態，才能面對檢驗的結果。

241 遺傳諮詢 遺傳諮詢內容廣泛，主要包括有： 遺傳疾病的診斷 確定遺傳疾病的遺傳方式 提出防治方法和對策

242 遺傳諮詢 對於遺傳病患的親屬，可根據遺傳疾病的遺傳方式及家譜分析。 推測該親屬攜帶疾病基因的可能性，並給予婚育指導和建議。

243 遺傳諮詢 對於近親婚配者，根據家譜調查，來推測家族中某種遺傳疾病再出現的風險。 指導孕婦避免接觸環境中可能存在會導致畸型的因素及產前診斷。

244 小常識15 遺傳疾病： 單基因遺傳疾病：人體內某些重要基因（一個或一對）發生缺陷所引起的遺傳疾病。

245 遺傳疾病： 有些基因發生缺陷，會引起體內某一種重要的酵素或結構分子異常，而導致疾病 單基因遺傳疾病可分為：
體染色體顯性（已知有5000種以上的遺傳疾病屬於此類） 體染色體隱性（已知約有2000種的遺傳疾病屬於此類） 性聯遺傳（已知約有500種的遺傳疾病屬於此類）

246 遺傳篩檢 除了遺傳諮詢外，現代已有許多方法，可檢查懷孕中的胚胎是否有基因上的缺陷，診斷的方法有： 懷孕早期的絨毛膜取樣檢查。 抽取羊水檢查。
超音波及胎兒鏡觀察胎兒發育情況和有無畸形等。

247 遺傳篩檢 絨毛膜取樣（chorionic villi sampling；CVS）
是抽取早期胚胎（懷孕9～10週）的一小部分絨毛膜進行染色體分析及基因檢測，但該方法有導致輕度流產的危險。

248 絨毛膜取樣 超音波 吸管 絨毛膜的細胞 A.絨毛膜取樣，取出一小部分絨毛膜進行染色體等的檢查。 圖6-28　遺傳篩檢

249 羊膜穿刺術 在懷孕16 ～18週時，抽取少許羊膜內的羊水，將脫落在羊水中的胎兒細胞加以培養，再做染色體、生化及基因的檢查。

250 羊膜穿刺術 羊膜腔 抽取羊水 羊水 離心 細胞培養 胎兒細胞 B.羊膜穿刺術，抽取羊水做細胞培養後再檢查。 圖6-28　遺傳篩檢

251 遺傳篩檢 目前還發展出抽取懷孕中胎兒的臍帶血，檢查染色體、酵素及基因是否異常等的方式。 透過這些科技將可幫助人類生育出較健全的下一代。

252 第５節　 討論 ── 影響胚胎發生的因素

253 影響胚胞發生的因素 人類生殖細胞的形成及胚胎發育的過程： 受基因的控制外 會受體內外環境的影響： 這些環境因素包括：

254 環境因素包括： 2. 物理因子，如：輻射線。 3. 化學因子，例如：藥物、酒精、汙染物（如汞、戴奧辛等）、香煙中的尼古丁及母親所攝取的食物等
1. 生物因子：孕婦感染疾病，例如：德國麻疹、愛滋病、B型肝炎和梅毒等。 2. 物理因子，如：輻射線。 3. 化學因子，例如：藥物、酒精、汙染物（如汞、戴奧辛等）、香煙中的尼古丁及母親所攝取的食物等

255 胚胎發育的過程 人類受精卵在母體子宮內發育至分娩期間約38週。 但不同發育階段、不同器官對環境因子的敏感度不同。

256 胚胎發育的過程 週 中樞神經系統 心臟 手臂 眼 耳 顎 牙齒 外生殖器 圖6-29　胚胎發育各階段對環境因子的敏感性：胚胎不同器官對環境因子（包括香煙、酒精及病毒感染等）之破壞最敏感的時期以紅色表示。上方數字為胚胎發育的週數。

257 胚胎發育的過程 下列敘述是母親感染德國麻疹、暴露於輻射線及服用藥物對胚胎發育影響的研究報告：

258 對胚胎發育影響的研究報告： 1. 德國麻疹由病毒引起，經由飛沫或接觸傳染，一般人感染此症通常只持續一到三天，症狀輕微且無後遺症，懷孕三個月內的孕婦得了德國麻疹，產下的新生兒中80％以上會有先天性異常的現象，在懷孕末期感染，則畸形機率就降至25％以下。

259 對胚胎發育影響的研究報告： 2. 輻射線對生殖細胞及胚胎發育的影響： (1) 對生殖細胞的影響 (2) 對胚胎發育的影響

260 (1) 對生殖細胞的影響 女性的卵自出生時即已存在於卵巢中，男性的睪丸是從青春期以後才開始製造精子。
(1) 對生殖細胞的影響 女性的卵自出生時即已存在於卵巢中，男性的睪丸是從青春期以後才開始製造精子。 故女性比男性更易受到輻射線的影響，且呈現累積性的影響效果。

261 (2) 對胚胎發育的影響 根據研究報告，懷孕過程不宜接受三次以上之腹部X光照射，通常三次以下的腹部X光照射導致胎兒畸型的機率與一般孕婦比較，雖不會增加，但有報告指出可能使小孩在六歲以前出現白血病的機率由1／3000增加為1／2000。

262 對胚胎發育的影響 過量地照射X光，導致胎兒畸型的機率就會增加，或使出生前後的生長遲緩，或胎死腹中。

263 3. 藥物的影響： 母親懷孕的任何時期，血液中的藥物均可能進入胚胎。 懷孕的前三個月，胚胎對藥物非常的敏感。

264 藥物的影響 如1960年代用來治療懷孕初期婦女早上害喜症狀的沙利竇邁（thalidomide），因為造成一萬兩千名新生兒四肢嚴重畸形而被列為禁藥。 其他似沙利竇邁的鎮靜劑，以及藥物亦會導致相似的傷害。

265 藥物的影響 治療青春痘的isotretinoin（是一種合成的口服維他命A酸類），對已懷孕或欲懷孕婦女有致畸胎的可能性

266 藥物的影響 四環黴素（tetracycline）類等抗生素：造成幼兒牙齒泛黃
鏈黴素（streptomycin）：造成聽力障礙及神經系統的損害