第三节 人类遗传病 The Hereditary Disease Of The Human

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1 第三节 人类遗传病 The Hereditary Disease Of The Human
江苏省泰州中学生物组 韩涵

2 一、人类遗传病 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病

3 　研究性课题 　调查人群中的人类遗传病

4 我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。

5 案例一:西红柿女孩 酶 酪氨酸(正常) 苯丙氨酸 积累 正常酶无法合成 损伤神经系统 苯丙酮酸 另一种酶

6 其家庭遗传系谱图:

7 1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。

8 软骨发育不全

9 多指、并指 深圳罕见多指并指家系

10 抗维生素Ｄ佝偻病

11 白化病

12 2、多基因遗传病 受多对基因控制的人类遗传病。

13 多基因遗传病 唇裂

14 2、多基因遗传病 唇裂、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。 多对基因+环境 特点 群体中发病率高 表现出家族聚集现象

15 3、染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征.asf 数目异常 21三体综合征

16 3、染色体异常遗传病 21三体综合征

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18 连连看 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　D.多基因遗传病 　（5）青少年型糖尿病 　　　E.常染色体异常病 　　　　 　

19 案例二:木石前盟与金玉良缘

20 案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果  曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。

21 科学家的悲剧 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 夭折
病魔缠身，智力低下 科学家的悲剧

22 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹
舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅姨

23 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父、母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 叔伯姑的孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 旁系血亲 直系血亲

24 祖父母 外祖父母 林黛玉 贾宝玉 薛宝钗 叔、伯、姑 父、母 舅、姨 兄弟姐妹 叔伯姑的孙子 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 旁系血亲 直系血亲

25 遗传咨询 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型
假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者,宝黛担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢? 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议

26 产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。

27 艰难的选择 林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议是什么，请说明你的理由。

28 课后作业： １、进一步探究：基因诊断、人 类的基因组计划的相关问题。 ２、完成学案中相关练习