主讲人：郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室

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《医学遗传学》网络课程主讲人：郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室

****《医学遗传学》CAI教学 ****
第三章、单基因遗传病第二节、遗传方式 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

常染色体隐性遗传病一、常见婚配型： Aa(亲代携带者)×Aa(亲代携带者) 1/4 AA(正常人)+1/2 Aa(携带者)+1/4 aa(患儿) (风险25%) 二、系谱特征（→→） 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

苯丙酮尿症患儿近婚所生的PKU同胞 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

一个苯丙酮尿症的系谱特征：(1)隔代遗传说明是隐性遗传；(2)近亲婚配生出患儿，也说明是隐性遗传。结论：AR。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

2017/3/13 眼皮肤白化病 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

一例白化病系谱特征：(1)隔代遗传说明是隐性遗传；(2)男女患者比例=1︰1，说明是常染色体遗传。结论：AR。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

先天性聋哑 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

此系谱存在遗传异质性 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

AR病系谱的特点 1. 患者双亲都无病而是肯定携带者； 2. 患者同胞中1/4将会患病而且男女患病机会均等； 3. 患者子女中，一般并不发病，所以看不到连续传递，常为散发的病例； 4. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高。在那些致病基因频率低的AR病中，患者往往是近亲婚配后所生的。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

X连锁遗传病一、XD类型：包括完全显性、不完全显性2种；二、常见婚配型： 1.女性杂合患者与正常男性婚配后，其子女中各有1/2为该病患者。 2.男性患者与正常女性婚配后，子代中女儿都将发病，儿子则都正常。三、系谱特征（→→） 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

2017/3/13 抗维生素 D 佝偻病 3 例 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

一例抗维生素D佝偻病系谱特征：(1)每代都有患者说明是显性遗传；(2)女性患者︰男性患者=3︰1≠1 ︰1 ，并有交叉遗传现象，故推出是X连锁显性遗传。结论：XD。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

XD病系谱的特点 1、系谱中女性患者多于男性患者； 2、患者双亲中一方患病；如果双亲都无病，则该患者来源于新生的突变； 3、由于交叉遗传，男性患者的女儿全都将发病，儿子则都是正常的；女性患者的子女中，各有1/2发病； 4、常可见到连续几代中都有发病患者，即连续传递。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

X连锁隐性遗传病一、常见婚配型： XR病中常见的为男性患者，因为男性是半合子，有致病基因即可发病，所以男性的发病率即为致病基因频率；女性必须纯合才发病，所以女性的发病率为致病基因频率的乘方。女性携带者与正常男性婚配后，后代中女性1/2为携带者，男性1/2为患者。二、系谱特征（→→） 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

一个DMD家系及示及小腿假性肥大 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

2017/3/13 DMD患者的Gower特征 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

DMD患者的Gower特征(续上图) 2017/3/13 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

特征：(1)出现隔代遗传说明是隐性遗传；(2)男女患者比例悬殊，本系谱全为男患者，但患者的父亲并非患者，故推出不是Y连锁遗传，而是 X连锁隐性遗传。结论：XR。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

血友病 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

一个甲型血友病的系谱特征：(1)出现隔代遗传说明是隐性遗传；(2)男女患者比例悬殊，本系谱全为男患者，但患者的父亲并非患者，故推出不是Y连锁遗传，而是X连锁隐性遗传。结论：XR。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

XR病系谱的特点 1、系谱中男性患者远多于女性患者，在一些致病基因频率低的疾病中，很少看到女性患者。 2、双亲无病时，儿子有1/2风险患病；女儿则无患病风险，这表明致病基因是从母亲传来。如果母亲不是携带者，则这种病将是散发的，是由于母亲卵子发生中的突变所致。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

3、由于交叉遗传，患者兄弟，姨表兄弟，舅父，外甥有患病的风险。 4、患者的外祖父也可能是发病的患者，这种情况下，患者的舅父中无发病患者。但是，因为一些XR病有致死效应，所以很少看到有外祖父的连续传递。相反，常在系谱中看到几代中都是经过女性携带者而传递。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

Y连锁遗传病一、系谱的特点： 1.系谱中患者全为男性； 2.患儿都是由父亲传下来的，即男传男。二、例子： 1.外耳廓硬毛症 2.箭猪病 3.性腺发育不全症 4.无精子症 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

一例外耳廓硬毛症的系谱特征：本家族中每代的男性成员都是患者，故可直接推出是Y连锁遗传。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

一例抗维生素D佝偻病简谱简谱的概念：未列出配偶的系谱就称之。特征:(1)每代都有患者说明是显性遗传；(2)女患者明显多于男性，故可推出是XD。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

斑秃和先天性脱发 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

从性遗传致病基因位于常染色体上，基因性质有显性和隐性之别。其所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式就称之。例1：原发性血色病。例2：遗传性斑秃。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

限性遗传致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递，这种遗传方式就称之。这类遗传主要是由于男、女解剖器官差异引起的。 [举例]子宫阴道积水：为AR。女性只有在纯合子时才表现出相应症状，男性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都向后代传递。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

系谱分析注意事项 ①系谱的系统性、完整性和可靠性。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。在家系调查过程中应注意避免由于代诉人不合作而造成的假象，必要时应对患者亲属进行必要的检查。 ②分析显性遗传病时，应注意对有延迟显性或外显不全而呈现隔代遗传的现象进行分析，不可误认为隐性遗传。 ③新的基因突变。 ④显性与隐性概念的相对性。 ⑤在统计子女发病比值时应校正统计偏倚。 2017/3/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

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