北京协和医院神经科 刘明生，李晓光，崔丽英

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1 北京协和医院神经科 刘明生，李晓光，崔丽英
MND工作介绍 北京协和医院神经科 刘明生，李晓光，崔丽英

2 ALS横断面调查

3 一般资料 共收集 20 例， 性别：男9 例，女11 例 年龄：30~73岁，平均49.9± 15.1岁 诊断分类： 肌电图检查：均有
D-ALS：14例， Pro-ALS: 2例， Pos-ALS ：3例 PMA：1例 肌电图检查：均有

4 初步结果 力如太治疗：7 例 干细胞治疗：1 例 多种维生素治疗：16 例 知情情况： 对于PEG和呼吸机的态度： 毒物接触史：
确诊后反复就诊：

5 遗传研究

6 遗传方面研究 ALS SOD1基因突变筛查 常规开展SMN基因筛查 常规开展雄激素受体外显子1的CAG三核苷酸重复数测定
SNP与散发性ALS发病风险关联研究

7

8 Asparagine-Isoleucine
协和医院近年发现的SOD1突变位点 外显子 氨基酸位点 氨基酸变化 序列 变化 2 29 Valine-Aline V29A GTG to GCG sporadic 46 Histidine-arginine H46R CAT to CGT Familiar 47 V47A GTT to GCT 3 72 Glycine-Cysteine G72C GGT to TGT 4 86 Asparagine-Isoleucine N86 I AAT to ATT 5 133 Glutamic acid -Valine E133V GAA to GTA

9 电生理研究

10 电生理研究 SFEMG在肌萎缩侧索硬化合并颈椎病早期诊断中的价值 统计法MUNE的可重复性研究 ALS的RNS与SFEMG比较
ALS的SSR改变 肯尼迪病的肌电图改变特点 肌电图广泛神经源性损害的病因分析

11 MND会议壁报

12 The value of SFEMG in diagnosis of ALS
2008美国电生理年会： 3个获奖研究之一

13 电生理研究

14 SFEMG的临床应用研究 中华医学科技奖 二等奖 崔丽英，刘明生， 汤晓芙，等 崔丽英，刘明生， 汤晓芙，等

15 治疗研究

16 低频r-TMS对ALS的治疗效应 确诊和拟诊ALS，随机单盲对照 刺激部位：运动皮层左右手、下肢对应区域
刺激方法：频率1Hz，强度110％RMT，600个脉冲 总治疗时间：每月连续治疗两周，休息两周，共治疗3个月。 观察指标：生存时间、ASL-FRS，MUNE，CMAP、MMT、TMS等

17 r-TMS研究初步结果 已完成 6例，4例治疗，2例对照 所有患者均未诉任何不适；
治疗组和对照组患者ALS-FRS评分、MMT评分、MUNE数目均有所下降 治疗组和对照组RMT均有所上升 最终结果有待进一步随访和研究

18 NBP对AMPA所致神经元损伤 的保护作用研究
AMPA是ALS发病中的一个重要环节 模型采用原代神经元培养细胞 干预措施：NBP 观察LDH和线粒体膜电位变化和细胞内钙离子浓度 结论 NBP对AMPA引起的坏死和凋亡都具有抑制作用 NBP可以影响细胞的钙离子稳态

19 患者教育会 2008年3月和2008年12月

20 患者教育 相 约 星 期 二

21 谢谢！