Sturge-Weber syndrome

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1 Sturge-Weber syndrome

2 临床表现 面部三叉神经分布区内紫红色面痣，出生时即已存在，为具有诊断意义的体征。首先出现的神经症状通常为面部皮损对侧的局限性癫痫。可有智能减退、对侧偏盲和对侧肢体轻偏瘫、萎缩和肢体生长落后于健侧。可有面痣同侧的凸眼、青光眼、牛眼或视神经萎缩。身体其他部位也可有葡萄酒色皮痣，伴视网膜、肾、肝等血管瘤。还可伴发隐睾、脊柱裂、脊髓空洞症等。可因颅内出血或癫痫持续状态而威胁生命。 临床上，不伴有面部血管斑的斯特奇-韦伯综合征并不少见，为不典型类。此类患者主要以脑内钙化斑、脑萎缩、癫痫、肢体无力为主要表现。

3 病 理 软脑膜静脉瘤 多发小静脉缠绕在一起形成软脑膜静脉瘤，位于脑表面，由于软脑膜表浅静脉发育不良或血栓形成，可出现脑室周围脑白质内粗大的深髓静脉和脑室内脉络膜丛增大。

4 皮质钙化 钙化位于脑皮质，主要位于第二、三层，可在病变侧广泛延伸， 钙化灶一般位于软脑膜血管瘤下方。 长期血供障碍与瘤体受压 血管内皮及神经胶质细胞缺氧、损伤 层状坏死、神经胶质细胞增生及钙盐沉积。

5 影像表现 病变主要位于颞顶枕叶，局灶性或弥漫性皮层钙化（特征性），脑灰白质界不清，脉络丛扩大，深静脉畸形，局部颅板增厚，病侧脑叶萎缩。
增强扫描可见明显脑回样强化，微小血管畸形或皮层血脑屏障破坏引起异常强化。

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9 13岁儿童，四个月大时出现癫痫发作，右侧面部有酒红色痣

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11 鉴别诊断1

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13 临床及病理 结节性硬化是一种先天性、家族性、遗传性疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征
病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累（皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内小结节），所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无

14 影像表现 脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少被累及，病灶常位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，也可位于脑皮质
呈2~3mm大小之结节状 位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶

15 CT：以颅内多发钙化为主要表现 MRI可发现CT上皮质未钙化的结节，T1呈等信号或稍高信号，T2呈高信号

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17 CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MRT1可见部分未钙化的结节呈稍高信号，T2钙化结节呈低信号

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19 鉴别诊断2

20 F 49Y 脑膜瘤

21 鉴别诊断3

22 M 56Y少突胶质细胞瘤

23 CT：①为略高密度混杂的肿块，边缘清楚;囊变区呈低密度。 
②瘤内有钙化，呈条状、斑点状或大而不规则，其中弯曲条带状钙化具有特征性。 ③瘤周水肿轻，占位效应轻。  ④增强扫描示肿瘤轻至中度强化，亦可不强化;不典型病例可表现为皮质低密度，类似脑梗死灶。

24 MR： ①大多数肿瘤轮廓可见，水肿轻微。  　　 ②肿瘤内部T1加权、T2加权可见不规则低信号影(钙化)。 　　 ③大多数肿瘤呈斑片状，不均匀轻微强化。 　　 ④恶性者水肿和强化明显，与Ⅲ、Ⅳ级星形细胞瘤不易区分。

25 鉴别诊断4

26 M 26Y AVM