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脑白质病 (white matter diseases)
北京大学第一医院 肖江喜
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脑白质正常结构和发育 (white matter structure and evelopment)
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正常成人脑成分 灰质 白质 水 83% 70-75% 脂质 6% 16% 蛋白质 11% 电解质 1%
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正常脑组织信号特征 T1 T2 PD (Flair) 脂肪 白 灰白 白质 黑灰 灰 灰质 脑积液 黑
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婴幼儿 新生儿与成人信号相反,随月份变化. 3-6月:T1WI灰白质等信号 (做T2WI) 9-18月: T2WI灰白质等信号
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婴幼儿白质髓鞘化 婴幼儿出生前(胚胎7月)至18月,髓鞘发育最快,18-24月基本接近成人水平。 髓鞘发育顺序：由头→尾 背侧→腹侧
感觉→运动
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新生儿(足月) T1W观察髓鞘化好 内囊后肢,放射冠中央,大脑脚,丘脑腹外侧,小脑上下脚,脑干背侧
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1-2月婴儿 中央前后回 视放射 内囊后肢 小脑深部 脑干背侧→腹侧
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新生儿(足月) 3月:小脑中脚(3月完全) 4月:胼胝体压部、半卵圆中心 4-5月：内囊前肢 5月：胼胝体
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新生儿(足月) 7月：枕叶，顶叶 8-9月：额叶 10月：颞叶 18月：与成人相似 15-30月：三角区周围，白质联络纤维
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正常白质髓鞘化 T1W、T2W白质髓鞘化不同步 通常T1W看发育， T2W看成熟 内囊前肢：4-5月， T1W高信号；7月T2W 低信号
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解剖部位 T1W出现高信号时间（月） T2W出现低信号时间（月） 延髓、中脑背侧 出生 桥脑背侧 桥脑腹侧 小脑中脚 小脑上、下脚 3-6月 小脑白质 1-3月 皮质脊髓束、半卵圆中心中部 8-18月 丘脑腹外侧部 内囊后肢后部 出生-2月
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解剖部位 T1W出现高信号时间（月） T2W出现低信号时间（月） 内囊后肢前部 出生 4-7月 内囊前肢 2-3月 7-11月 胼胝体-压部 3-4月 6月 胼胝体-体部 4-6月 6-8月 胼胝体-膝部 8月 中央前后回 1月 9-12月 半卵圆中心 2-4月 视束、视交叉 视放射 3月
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解剖部位 T1W出现高信号时间（月） T2W出现低信号时间（月） 巨状回白质 出生 4月 额叶 7-11月 11-18月 颞叶 12-24月 枕叶 3-7月 9-12月
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脑白质病分类 （Vinters，Farrell）
原因不明脱髓鞘 髓鞘形成不良 全身因素（代谢和电解质） 感染、感染后或类感染/炎症 “中毒”脑白质病
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脑白质病分类 （Valk，Van der Knaap）
先天遗传性脑白质病 后天获得性脑白质病 非感染-炎症 感染-炎症 中毒-代谢 低氧缺血 外事性
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Common metabolic disorders based on organelle involved
Predominant white matter involvement Metachromatic leukodystrophy Krabbe‘s disease Predominant gray matter involvement GM1-gangliosidosis Neuronal ceroid lipofuscinosis mucolipidosis
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Common metabolic disorders based on organelle involved
Both gray and white involvement GM2-gangliosidoses Mucopolysaccharidoses Mannosidosis Disorder of the peroxisome（predominant white matter involvement） Zellweger’s syndrome Pseudo- Zellweger’s syndrome Neonatal adrenoleukodystrophy X-linked adrenoleukodystrophy adrenoleukodystrophy Infantile Refsum‘s disease
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Common metabolic disorders based on organelle involved
Disorder of mitochondria Leigh-subacute necrotizing encephalopathy MELAS- myopathy，encephalopathy ，lactic acidosis，stroke Kearns-Sayre syndrome MERF—myopathy，encephalopathy with ragged red fibers Alper’s disease
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Common metabolic disorders without specific organelle involved
Disorders of Amino acid metabolism Oculocerebrorenal syndrome（lowe‘s disease） Phenylketonuria Maple syrup urine disease Nonketotic hyperglycinemia Hyperhomocysteinemia Urea acid cycle defects
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Common metabolic disorders without specific organelle involved
Organic acidurias Methylmelonic aciduria Proprionic aciduria Glutaric aciduria type I Primary disorder in myelin formation Cockayne’s syndrome Pelizaeus-merzbacher disease trichothiodystrophy
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Common metabolic disorders without specific organelle involved
Disorders with macrocrania Canavan‘s disease Alexander’s disease Hepatic disorders with neurodegeneration Wilson‘s disease Galactosemia Chronic hepatic encephalopathy Carnitine deficiency
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Common metabolic disorders without specific organelle involved
Miscellaneous disorders Neuroaxonal dystrophy Hallervorden-spatz Seitelberger’s disease Neuronal ceroid lipofuscinosis Congenital muscular dystrophy with white matter changes Multiple sclerosis
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仅累及白质病变 边缘白质早期受累 大头 头正常大小---半乳糖血症（Galactosemia） MRS有大的NAA峰---海绵病
额叶受累， MRS有较小的NAA峰---Alexander病 头正常大小---半乳糖血症（Galactosemia）
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仅累及白质病变 深部白质早期受累 丘脑正常 丘脑异常---Krabbe病 特殊纤维受累—过氧化物酶体异常 非特殊纤维受累 异染性脑白质病
PKU 枫浆尿病 Lowe病 放疗/化疗性
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仅累及白质病变 髓鞘形成不良 非特异白质改变（弥漫，单侧/双侧、不对称） P-M病 Trichothiodystrophy 非酮体性高血糖症
尿素循环异常 胶原血管病 脱髓鞘病 白质病晚期
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原因不明脱髓鞘 （idiopathic demyelinating condition）
多发硬化和变异
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异染性脑白质营养不良(Metachromatic leukodystrophy)
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球形细胞脑白质营养不良 又称 Krabbes病，为常染色体隐性遗传，属溶酶体病的范畴，基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂—β—半乳糖酶缺乏，导致半乳糖脑苷脂蓄积于脑内 临床上根据发病年龄可分为婴儿型、晚婴型、青少年型和成人型 早期GLD在CT上可见双侧丘脑、尾状核体、放射冠、内囊后肢、小脑和大脑皮层内有散在细小钙化灶 GLD的MRS改变与MLD相似，有mI、Cho、Cr值升高,但NAA的降低比MLD更明显，且可见Lac峰升高
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球形细胞脑白质营养不良 MRI上表现为脑白质、丘脑、尾状核、脑干及内囊后肢内的T2W像上呈斑片状高信号，T1W像上则呈低信号或等信号
白质病变早期异常信号呈小片状，后期融合成片，并出现广泛脑萎缩和脑室侧白质受累 早发型GLD突出的MRI表现为小脑白质、深部灰质核团和锥体束的信号异常，颞枕叶脑白质和胼胝体很快受累，同时出现弥漫性脑萎缩 晚发型GLD的MRI特征表现为锥体束、内囊后肢和颞枕叶白质信号异常 有作者对一组晚发型GLD的研究结果显示，100%有锥体束受累，100%有颞枕叶白质信号异常，89%有胼胝体后部受累，而小脑白质和深部灰质核团不受累
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亚历山大病 又称纤维蛋白样白质营养不良脑病，是一种少见的因星形细胞功能缺陷导致的中枢神经系统退行性病变，可能为常染色体隐性遗传。
临床上分为婴儿型、青少年型和成人型。 MRI表现有一定的特异性，呈双侧额叶白质异常的T1低，T2高信号 首先开始于双侧额叶，并进行性向后扩展，达顶叶及胼胝体膝部，外囊及最外囊常受累，早期累及皮层下U形纤维 Gd-DTPA增强扫描早期额叶白质、尾状核上部和丘脑内有轻度强化,偶尔在 。 MRS显示白质病变区NAA峰和Cr峰降低，Cho峰升高，并可见有Lac峰。这些改变与星形细胞瘤狠相似。
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Disorders of the perioxisome （predominant white matter involvement）
Zellweger‘s syndrome Pseudo- Zellweger‘s syndrome Neonatal adrenoleukodystrophy X-linked （classic） adrenoleukodystrophy Adrenoleukodystrophy Infantile Refsum’s disease
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肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）
又称Adisson-Schilder病，为脂肪酸支链酶缺乏，导致VLCF沉积（C23-C30） 临床分四型：儿童型、青年型、成人型和脊髓型（AMN） 男孩，3-12岁，进行性听力和视力丧失，行为异常，智力倒退，1-3年死亡
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肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）
儿童型ALD的典型MRI表现为双侧对称性顶—枕部（侧脑室三角区）白质内异常信号，呈T1W低信号，T2W高信号，病变通过胼胝体压部，使两侧病变融合，形成典型的“蝴蝶样”外观，早期胼胝体压部受累为其特征 病变早期起源于枕叶白质，向上向前扩展，累及颞叶和顶叶，病变以中央区白质为主，晚期累及皮层下白质和小脑白质
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肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）
脑白质病变在病理上分为三个区域：①中央区：该区域髓鞘已全部被神经胶质所代替，有时出现坏死空洞，MRI上表现为T1W像低信号，T2W像呈极高信号（病变区内信号最亮区域）；②中间区：代表与活动性炎症改变有关的脱髓鞘，由于血脑屏障被破坏，注入造影剂后可呈花边状强化，该区域T2W像呈等信号或轻微低信号；③外周区：活动性脱髓鞘的边缘区域，不存在炎症反应，注入造影剂不强化，T1W像为稍低信号，T2W像呈轻到中等高信号。
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肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）
ALD的另一个特征性改变为脑干皮质脊髓束受累，表现为脑干内双侧呈对称性点状T1W低信号，T2W高信号，病变可累及皮质脊髓束的全程，从内囊后肢及膝部达延髓，也可仅累及脑干 ，受累的脑干皮质脊髓束亦强化 国外的报道及我们的资料均表明，脑桥－延髓的皮质脊髓束受累对ALD的诊断具有特异性，敏感性达80～100%，特异性达100%，可用于和MLD、GLD等脑白质病引起的脑干病变相鉴别
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肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）
Gd—DTPA增强扫描见顶枕区脑白质内的病变周边呈环形的强化（中间区），受累的脑干皮质脊髓束亦强化 约有12%的病例影像学改变不典型，病初累及额叶，可为单侧或双侧病变，向后向上发展，应与亚历山大病鉴别 ALD的MRS表现有一定的特异性，许多作者的研究显示NAA/Cr、NAA/Cho比率下降，而Cho/Cr比率增高；或NAA浓度减低，而Cho和mI浓度增高
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肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）
AMN为成人型ALD中最常见的类型，主要累及脊髓和周围神经，脑白质正常或仅有轻微的炎症反应。文献报道50%的病例影像学正常或改变轻微，另50%则表现为脑干（皮质脊髓束和皮质小脑束）和小脑白质对称的T2W像高信号，病变可向中脑或内囊后肢扩展。另外也可有皮质脊髓束受累和胸髓萎缩，少数患者亦可有颈髓萎缩。
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Zellweger‘s syndrome 又称肝-脑-肾综合征 常染色体隐性遗传 包括全身畸形 脑内包括脑回异常，脑白质异常
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苯丙酮尿症 (Phenylketonuria,PKU）
苯丙酮尿症为较常见的氨基酸代谢障碍, 苯丙氨酸羟化酶,色素缺乏,尿有怪味 MRI上表现有脑白质发育不良，主要为顶枕区侧脑室白质内病变，呈T2W像高信号，以中央区白质受累为主，病变可以向前累及放射冠，达额角周边白质 脑内发育畸形、皮质移行障碍或脑皮层发育不良，如巨脑回、多微小脑回或胼胝体发育不良 有作者报道CT发现在顶、枕和额叶白质及豆状核内有钙化灶，而MRI显示上述病灶呈T1W高信号，T2W低信号
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海绵病 又称Canavan病，为常染色体隐性遗传，常见于东北欧犹太人和沙特阿拉伯人。临床分为新生儿型、婴儿型和青少年型。
MRI上表现为广泛的大脑和小脑白质病变，呈双侧对称性，T1W为低信号，T2W为高信号 病变早期累及皮层下白质，然后向中央区白质发展 在幕上白质广泛受累时，胼胝体和内囊区一般不受累，Gd-DTPA增强扫描不强化 Canavan病的基底节区特异性表现为苍白球受累而邻近的壳核正常 MRS表现为NAA明显增高，且灰质中升高的程度大于白质，对海绵病的诊断具有特异性
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佩－梅氏病 也称嗜苏丹性白质营养不良脑病，是一种少见病。婴儿型为X－连锁隐性遗传，也有散发和常染色体隐性遗传的报道；成人型则为常染色体隐性遗传，为蛋白脂蛋白缺乏。 MRI上表现为类似新生儿的脑外观，T1W像仅见内囊后肢、视放射和放射冠有高信号，余均为低信号。T2W像上呈不均匀高信号（图14），尤其在半卵圆中心，高信号区内有不均匀片状或点状低信号，称为“虎纹”或 “豹斑”征 。
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佩－梅氏病 随着病变进展，白质容积逐渐丧失，表现为脑室扩大，胼胝体变薄，皮质内陷萎缩。丘脑和基底节核团可表现为异常的T2W像低信号，可能与过度的铁质沉积有关 。 佩－梅氏病的MRS表现为mI和Cr升高，Cho有轻度下降，NAA水平在灰质和白质中均显示正常。与其他脑白质病（如MID、GLD）相比，Cho下降具有一定的特征性。
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粘多糖病 （mucopolysac charidoses）
粘多糖病是由于多种不同的酶缺陷引起酸性粘多糖的代谢障碍，使之在溶酶体内蓄积致病。临床上将其分为8个类型。 粘多糖病的脑白质病变在MRI上有两个不同类型表现： 第一个改变为广泛的脑白质病变，以中央区白质为主，呈片状T2W高信号；同时脑灰白质对比下降，边界模糊，主要见于粘多糖病ⅠH、Ⅱ和Ⅳ型 ; 第二类改变为脑白质内见多数小囊性结构，MRI上边界清楚，呈长椭圆形或线状，呈T1W低信号，T2W高信号，特点为所有序列上均与CSF信号相同，尤其在PD像和FLAIR上为低信号。主要分布于胼胝体、基底节及侧脑室后部的白质内，不累及脑干及小脑 。
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粘多糖病 （mucopolysac charidoses）
软脑膜受累可以引起蛛网膜囊肿及脊髓压迫症 脑萎缩和脑白质病变在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅶ型出现较早，通常在病变的前几年即出现，而Ⅳ和Ⅵ型的脑白质病变和脑萎缩出现晚，通常在20岁以后出现 Ⅳ和Ⅵ型通常引起椎体和脊髓压迫症，常发生于C1－C2水平，可以引起椎体发育不良，环－枢椎半脱位，颈横韧带松弛和增厚及硬膜增厚，压迫颈段脊髓
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脑白质病的鉴别 是否对称 脑叶受累部位 中央区或周围区白质受累 特殊结构受累（丘脑、白质纤维束） 巨头或其他畸形 特殊检查（MRS，CT）
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谢 谢
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