第四章 遗传信息的改变.

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1 第四章 遗传信息的改变

2 第四章 遗传信息的改变 一、染色体畸变 二、基因突变 三、突变的抑制与DNA的修复 四、重组与转座

3 第四章 遗传信息的改变 染色体结构变异 染色体水平 染色体数目变异 遗传信息 的改变 基因突变 DNA水平 遗传重组

4 第四章 遗传信息的改变 第一节染色体畸变 一、染色体结构的改变 (三)倒位Inversion：染色体某一片段作180°的颠倒 。
（1）倒位类型 a.臂内倒位 b.臂间倒位

5 第四章 遗传信息的改变 第一节染色体畸变 一、染色体结构的改变 （2）倒位产生 a.染色体纽结→断裂→重接； b.转座子引起倒位；

6 第四章 遗传信息的改变 （3）倒位的遗传与表型效应 a.引起基因重排 b.形成环状倒位圈 c.影响生活力、不育 第一节染色体畸变
一、染色体结构的改变 （3）倒位的遗传与表型效应 a.引起基因重排 b.形成环状倒位圈 c.影响生活力、不育

7 第四章 遗传信息的改变 (四)易位:染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象。 （1）易位类型
第一节染色体畸变 一、染色体结构的改变 (四)易位:染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象。 （1）易位类型 a.相互易位；b.单向易位；c.罗伯逊易位

8 第四章 遗传信息的改变

9 第四章 遗传信息的改变 （2）易位产生 a.断裂后的非重建性愈合； b.转座子作用； （3）易位的遗传与表型效应 第一节染色体畸变
一、染色体结构的改变 （2）易位产生 a.断裂后的非重建性愈合； b.转座子作用； （3）易位的遗传与表型效应

10 第四章 遗传信息的改变 第一节染色体畸变 一、染色体结构的改变 易位的细胞学效应--出现具有特征性的十字形图象
遗传学效应--易位杂合体产生部分不育配子

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13 (Variations of chromosome numbers)
第四章 遗传信息的改变 第一节染色体畸变 二.染色体数目变异 (Variations of chromosome numbers) 基因组： 一套染色体上带有相应的一套基因。基因组包括有机体的全部遗传特征。

14 第四章 遗传信息的改变 二.染色体数目变异 (一)整倍体的变异 一倍体和多倍体
一倍体:含有一个染色体组的细胞和生物称一倍体(x) 单倍体：是指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体叫该物种的单倍体；

15 第四章 遗传信息的改变 二.染色体数目变异 (一)整倍体的变异 二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的个体

16 第四章 遗传信息的改变 二.染色体数目变异 (一)整倍体的变异 多倍体多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体。
异源多倍体:指含有两个以上染色体组并来自不同物种的细胞和生物

17 第四章 遗传信息的改变 二.染色体数目变异 同源多倍体:指含有两个以上染色体组 并来自同一物种的细胞和生物

18 第四章 遗传信息的改变

19 第四章 遗传信息的改变 二.染色体数目变异 (二)染色体的非倍数性变异
在二倍体染色体数目基础上发生个别染色体增加或减少的个体叫做非整倍体（aneuploid）。染色体数目的这种变异叫做非倍数性变异。

20 第四章 遗传信息的改变 二.染色体数目变异 (二)染色体的非倍数性变异 1.单体：2n-1； 2.缺体：2n-2；

21 第四章 遗传信息的改变 二.染色体数目变异 (二)染色体的非倍数性变异

22 第四章 遗传信息的改变 二.染色体数目变异 (二)染色体的非倍数性变异 临床的表现是严重的畸形. 出生不久死亡, 宫内发育的迟缓羊水过多,
头长,眼距宽,眼球小, 嘴小颈短,皮肤 松弛,手呈特殊的握拳状,

23 第四章 遗传信息的改变 二.染色体数目变异 (三)嵌合体： 嵌合体指含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体；例2n/2n-1,xx/xy

24 第四章 遗传信息的改变 儒艮 gen

25 第四章 遗传信息的改变 二.染色体数目变异 在动物中嵌合60,xx/60,xy 细胞嵌合体，多见于异性双胎的母牛，
在黄牛中还发现了（2n/5n）的嵌合体， 滩羊中，也发现有（2n/4n）、（2n/5n） 美国内华达大学教授伊斯梅尔·赞贾尼历经7年研究，最终利用向绵羊胚胎注射人体干细胞的技术，成功培育出一只含有15%人体细胞的绵羊。 　　报道说，科研人员首先从人体骨髓中提取干细胞，然后将干细胞注入胎羊的腹膜中，这样人体细胞就会通过新陈代谢和循环系统进入胎羊体内各个器官。羊羔降世两个月后，就会长出含有人体细胞的肝、心脏、肺等器官。

26 第四章 遗传信息的改变 二.染色体数目变异 （四）染色体数目变异的产生 1.染色体分裂，细胞没有分裂， 即多倍体的变异。
2.个别染色体发生不正常分裂，造成姊妹染色体没有分离

27 第四章 遗传信息的改变 二.染色体数目变异 （五）染色体数目变异在育种上的应用 1.染色体加位的多倍体育种
2.二倍体染色体数减半的单倍体育种 抗病能力比一般草鱼高35% 鲤草杂交四倍体草鱼

28 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变

29 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变 基因突变：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化. 一、基因突变的类型
（一）显隐性突变：显性突变：a→A； 隐性突变： A→a

30 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变 （二）自发突变与诱发突变 自发突变：自然条件下自发形成的突变；
诱发突变：人为理化因素处理生物体或细胞引起的基因突变。

31 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变 （三）正向突变与回复突变： 正向突变：野生型基因经过突变成为突变型基因的过程。
回复突变：突变型基因通过突变而成为原来野生型基因。

32 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变 二、基因突变的时期和频率 （一）突变可以发生在性细胞或体细胞的不同阶段:
种系突变 ；体细胞突变 ：致死突变

33 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变 （二）突变率：是指在一定时间内突变可能发生的次数,即突变个体占总观察个体数的比值.自然条件下，基因突变的频率是很低的。

34 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变 三、基因突变的一般特征 (一)突变的重复性 (二)突变的可逆性 (三)突变多向性 (四)突变平行性
(五)突变的有利性与有害性

35 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变 四、基因突变的分子机制 （一）碱基替换： a.转换（嘌呤取代嘌呤；嘧啶取代嘧啶）；
b.颠换（嘌呤与嘧啶间互换）；

36 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变 (二)移码突变 概念：是指在基因组中增加或减少碱基对,使其该位点之后的密码子都发生改变的现象.
遗传效应：往往产生无功能的蛋白质。

37 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变 （三）碱基替换与移码突变的遗传学效应 1.碱基替换的遗传效应
(1)错义突变（missense mutation) (2)无义突变（nonssense mutation) (3)同义突变（samesense mutation)

38 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变 五、突变产生的原因 （一）自发突变 （1）DNA复制错误 （2）自发的化学变化
（3）转座成分的致变 （4）增变基因的作用

39 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变 （二）诱发突变 （1）化学诱变： 碱基类似物；烷化剂、亚硝酸；EB （2）物理诱变因素：
电离射线：X、r 紫外光线：254~260nm

40 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变 六.诱变在育种上的应用 (一)青霉素及抗生素 (二)生的水貂体色 (三)蚕的制种

41 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变

42 第四章 遗传信息的改变 第二节:基因突变 镰刀型细胞贫血症
第二节:基因突变 正常人的红细胞是圆饼状的，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却弯曲的镰刀状的。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。分子生物学的研究表明，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病，β基因第6位密码子GAG变成GTG。 镰刀型细胞贫血症

43 小结 1．熟悉染色体的畸变与基因突变区别 2．掌握基因突变的特征 3. 了解基因突变的应用 4. 掌握一倍体、多倍体、基因突变概念