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月亮的小孩— 白化症 幼保二乙 499I0093 陳怡蓁
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疾病定義 白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺 陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。
白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色 素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的 色 素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正 常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性 有密切 的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需 要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步 驟的火車 頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連 其他器官系統的病變，例如視神經纖 維走向的異 常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕 見的脂肪病變)等現象；不過除了視 神經病變之外， 其他都相當少見。
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病因 造成白化症的原因，主要是缺乏一種有助酚性化合 物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸（酉每）， 所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目 仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及 皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭 髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。由於 缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜呈紅色。此外，白化 病的患者對光線異常敏感，患者的皮膚很容易被陽光 灼傷而產生皮膚癌；且其多半有畏光、視力差的現 象。 早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論， 不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正 的肯定白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺 陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。
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症狀表現 白化病的患者對光線異常敏感，皮膚很 容易被陽光灼傷，故需以防曬措施來保 護，故他們容易發生皮膚癌。此外，陽 光對患者的眼睛來說也過於強烈，畏光、 視力差是白化病的特徵之一；由於缺乏 黑色素的緣故，眼睛的虹膜也呈紅色。
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治療方式 白化症是一種先天性代謝異常疾病，絕大多數病 人的智能完全正常，他們並非異類，也絕非「老 外」，他們需要我們的了解、關心與支持，讓他 們有機會在社會上立足，以發輝自己的聰明才智 ，活得快樂而有尊嚴。 目前並沒有有效的療法，但是積極的關心與照顧 ，配合適當的視力矯治、特殊教育、福利政策的 保障等，並參與成長、支持團体，可以減少生活 上所遭遇的障礙，減輕心理的負擔，提高生活的 品質，讓白化者的身心都健康，活得有尊嚴.
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保育工作 台大醫院發展出基因檢測技術，運用抽 血與產前絨毛、羊水採樣，以基因序列 分析方式進行優生保健工作。已生育白 化症寶寶夫妻，下一胎可在懷孕10至12 周時做絨毛採樣，及早得知腹中胎兒是 否是白化寶寶。
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