第八章 染色体畸变 第一节 染色体数目的变异 第二节染色体结构的变异

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1 第八章 染色体畸变 第一节 染色体数目的变异 第二节染色体结构的变异
第八章 染色体畸变 第一节 染色体数目的变异 第二节染色体结构的变异

2 第一节 染色体数目的变异 整倍体 非整倍体 单倍体 以二倍体作为标准 二倍体 “缺”体 三倍体 多一条，三体 四倍体 “超”体 多二条，四体 n倍体

3 一 染色组及其倍数的变异 (一)、染色体组及其整倍性 (二)、一倍体 (三)、整倍体的同源性与异源性 (四)、非整倍体

4 序：十九世纪的最后几年，de Vris（狄、弗里斯）在普通月见草(Oenothera lamarkiana)发现巨型月见草（1901，Oe
序：十九世纪的最后几年，de Vris（狄、弗里斯）在普通月见草(Oenothera lamarkiana)发现巨型月见草（1901，Oe. gigas）: 为普通的(2n=14)多一倍的染色体(2n=28)→数目变异→性状的变异。

5 ●举例：以小麦属为例。多个种的配子染色体数（n）都是以7个染色体为基数变化的。
(一)、染色体组及其整倍性 ●举例：以小麦属为例。多个种的配子染色体数（n）都是以7个染色体为基数变化的。 一粒小麦 n=7, 2n=14(合子)是基数7的二倍 二粒小麦 n=14, 2n=28（合子）是基数7的二倍 普通小麦 n=21，2n=42是7的六倍 由此可见，它们都是按7基数整倍增加的，称之为整倍体（euploid）。

6 ●基本概念 ○染色体组(genome):在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体;或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。即基数染色体(7)的总称，用X表示。 ○一倍体（monoploid): 体细胞内含有一个染色体组数目的染色体（n=X）。二倍体的配子内部都只有一个染色体组。 ○二倍体（dipoloid）：基数X的二倍 ○四倍体（tetraploid）：基数X的四倍 ○多倍体（ polyploid）：三倍和三倍以上的整倍体统称之。

7 ●一个染色体组所包含的染色体数，在不同的种属间不同。列表： 名称 X 名称 X 大麦属 7 烟草属 12 葱属 8 稻属 12 高梁 10
大麦属 烟草属 12 葱属 稻属 高梁

8 ●同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁基因群都彼此不同，但它们构成一个完整而协调的体系；缺少之一造成不育或变异。这是染色体组最基本的特征。

9 (二)、一倍体 含有一个染色体组数目的生物。 ●动物中 某些膜翅目昆虫（蜂、蚁）和同翅目昆虫（白蚁）的雄性。 ●植物中 ○低等：藻菌类的单倍菌丝体 ○高等：偶然也出现，但高度不育

10 (三)、整倍体的同源性与异源性 ●定义 1926年木原均和小野第一次提出同源多倍体（autopolypoid）和异源多倍体（allopolyplod)。 ○同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。二倍体直接加倍，在合子中，二个以上染色体成一组。 ○异源多倍体：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。

11 ●举例说明 A物种 X=12 2n=2x=2A=24 （AA） B物种 X=12 2n=2x=2B=24 （BB） C物种 X=12 2n=2x=2C=24 （CC） 加倍 A：2n=4x=4A=48 （AAAA） B：2n=4x=4B=48 （BBBB） 均为同源四倍体 C：2n=4x=4C=48 （CCCC）

12 同源四倍体A × 二倍体A （AAAA） （AA） AAA（F1）——同源三倍体 （加倍） AAAAAA（同源六倍体）

13 AA × BB ↓ AB（F1） 加倍 AABB（异源四倍体） ↓加倍 AAAABBBB（同源异源八倍体） AABB × CC
ABC（异源三倍体） ↓（加倍） AABBCC（异源六倍体）

14 ●非整倍体（aneuploid）体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。
(四)、非整倍体 ●非整倍体（aneuploid）体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。 超倍体（hyperploid）:比正常合子染色体数（2n）多若干条的非整倍体。 亚倍体（hypopid）:比正常合子染色体数（2n）少若干条的非整倍体.

15 ●三体（trisomic）:在原有二倍体的基础上，多出其中的某一条，即2n+1： (n-1)Ⅱ+Ⅲ。
●单体（monosomic）:在原有二倍体中，少掉其中的某一条，即2n-1：（n-1）Ⅱ+Ⅰ。 ●双三体（double trsomic）:在二倍体的基础上，某二对染色体都增加一条. 2n+1+1： (n-2)Ⅱ+2Ⅲ。 ●双单体（double monosomic），两对都少1条，2n-1- 1：（n-2）Ⅱ+2Ⅰ。

16 ●四体（tetrasomic）:某对染色体多出二条（个），2n+2。 （n-1）Ⅱ+Ⅳ。
●缺体（nullisomic）：某一对染色体都丢失了2n-2。 （n-1）Ⅱ。 ●双体（disomic）：正常的2n个体（二倍体）

17 二 单倍体 (一)、单倍体的形态特征 (二)、单倍体在遗传育种研究上的价值
二 单倍体 (一)、单倍体的形态特征 (二)、单倍体在遗传育种研究上的价值

18 (一)、单倍体的形态特征 ●定义 单倍体是指具有配子染色体数（n）的个体。举例:水稻是二倍体，其单倍体是一倍体(n=x=12)
普通烟草是异源四倍体，单倍体是二倍体（n=2x=Ts=24） 普通小麦是异源六倍体, 单倍体是三倍体（n=3x=ABD=21）

19 ●存在的情况 单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段。菌藻类的菌丝体是单倍体，苔鲜类的配子体世代是单倍体。植物中偶而也有单倍体出现，但生殖不正常。 ●主要形态特征 ○高度不育，一般不能产生种子。主要原因在减数分裂期间都是单价体，无法联会→不育。 ○细胞、组织、器官和植株一般都比它的原倍体、二倍体和四倍体（amphoploid）弱小。

20 (二)、单倍体在遗传育种研究上的价值 1. 单倍体本身的每个染色体组是单的，全部基因也是单的，一旦人为加倍，不仅可以由不育→可育，而且全部基因都变成纯合。所以育种上可大大缩短年限。 2. 单倍体基因是单的，所以不管它是显性还是隐性均可充分表现，所以是研究基因性质及其作用的好材料。

21 3. 异源多倍体的多个染色体组之间并不都是绝对异源的，某个或某些之间可能有部分同源的关系。异源多倍体的单倍体孢母细胞减数分裂时，任何染色体都只是单个，所以除去不得不成单价体外，还可能与自己部分同源的另一个染色体联会成二价体。通过其联会分析，就可得知彼此同源的关系。

22 三 非整倍体 (一)、单体 (二)、缺体 (三)、三体 (四)、四体 (五) 非整倍体的应用
三 非整倍体 (一)、单体 (二)、缺体 (三)、三体 (四)、四体 (五) 非整倍体的应用

23 (一)、单体 2n-1 ●存在 主要存在于异源多倍体植物中。二倍体的单体不具生活力。 如烟草（TTSS）：全套24个不同单体 小麦（AABBDD）：21个不同单体

24 ●遗传特点 理论值，单体应该产生1:1的n-1和n配子，自交子代应是双体:单体:缺体=1:2:1

25 实际情况，以上的比例随着单价体在减数分裂过程中被遗弃的程度之不同而改变，也随n和n-1配子参与受精程度的不同而改变，还随2n-1和2n-2幼胚发育的情况而改变。以下情形:
单价体在后期遗弃→减少后代单体数 参与受精n-1配子少于n 减少缺体数 举例：小麦单体的自交子代群体内，双体约占24%，单体约占73%，缺体只占3%，单体和双体比例为3:1，总的不乎合上面的理论值。

26 (二)、缺体 ●缺体只存在于异源多倍体的植物中，一般来源于单体（2n-1）的自交。 举例： 普通小麦的21对染色体都有了缺体，彼此都各具特征，可供识别。 ●由于不同染色体的缺体，表现了不同的性状变异，所以可以以此依据，去分析目标基因所在的染色体序号。

27 (三)、三体 1 三体的类别 〇初级三体：多出的一条染色体是染色体组中某一条完整的染色体。如水稻24条，12对，偏号1，2……12号。1号初级三体，是多出整条1号染色体 〇次级三体：多出一条染色体是某个成员的等臂染色体。如水稻1号次级三体

28 〇三级三体：多出一条染色体是其2个成员组成的易位染色体。如水稻1号与9染色体易位的三级三体

29 2 三体的联会及其传递 1). 联会 ●三价体 联会 配子 n配子 n+1配子

30 ●二价体+1个单价体 联会 n配子

31 2). 传递 ●n和n+1配子的生活力 n配子： 正常 n+1配子： 花粉竞争不过n配子 卵细胞,有较强耐力,可参与受精

32 举例： 普通小麦三体的自交后代。 双体 54.1%, 三体5%, 四体1%

33 3 三体的基因分离 ●杂合体基因组合 a A A A a A A A a A A a a A A a a A a a a A a a

34 ●染色体随机分离，即基因独立分离。A和a离着丝点很近，非姐妹染色单体交换没有涉及到A或a。 举例 AAa
联会

35 A3 A4 a1 a2 A1 A2 二 分 体 A1 A3 A4 A2 a1 a2 四 分 体 2

36 A1A3, A2A4, A1A4, A2A3，= 4AA A1a1, A2a1, A2a2, A1a2, A3a1, A3a2, A4a2, A4a1，= 8Aa 2(A3, A4 , A1 , A2）= 8A 2(a1 , a2）= 4a 所以 AA:Aa:A:a = 1:2:2:1 ○不同比例配子的受精及后代不同基因型的比例 (1AA:2Aa:2A:1a)(1AA:2Aa:2A:1a) =(1AA:2Aa:2A:1a)2 =1AAAA:2AAa:2AAA:1AAa:2AAAa:4AAaa:4AAa: 2Aaa:2AAA:4AAa:4AA:2Aa;1AAa:2Aaa:2Aa:1aa =1AAAA:2AAAa:4AAaa:4AAA:12AAa:4Aaa:4AA: 4Aa:1aa =35[A-]:1aa

37 以上是最理想的情况,假定n和n+1配子都可正常受精。但实际上n+1配子受精的概率<n配子，特别是n+1精子几乎是竞争不过n精子的。

38 △假定能参与受精的n+1卵子只有1/4， 3/4的为n的，精子只有n的才能受精。 那么自交F2为
(2A:1a)(1AA:2Aa:6A:3a) =2AAA:4AAa:12AA:6Aa:1AAa:2Aaa:6Aa:3aa =33[A-]:3aa = 11:1 所以[A-]表现型的比例数小于35, 原因:不育的n+1配子都是含有A基因的。

39 所研究基因离着丝点较远，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换涉及到所研究的基因，即A与a发生交换，表现基因的均衡分离。
●染色单体随机分离 所研究基因离着丝点较远，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换涉及到所研究的基因，即A与a发生交换，表现基因的均衡分离。 以AAa为例 A1 A3 A2 A4 A3 A1 A4 A2 a1 a1 a2 a2

40 A1 A3 A2 A4 A3 A3 a1 a1 A4 A2 a2 a2 A1 A1 A3 A2 A2 a1 A3 A4 A4 a1 a2

41 基因是完全均衡的，十分复杂多样 重要特点是可形成a1 a2的n+1配子 那么如何计算杂种F1不同配子的比例？ …… …… …… A2 a1

42 △三价体中共有6个染色单体，其中4个上载着A，2个载着a
由于三价体是2/1式分离，所以一个配子中接受2个基因的概率分别为 AA=C24=4!/[(4-2)!2!]=6 Aa=C14 C1 2=[4!/(4-1)!]2!=8 aa=C22=1 AA:Aa:aa=6:8:1 即n+1配子总数为15

43 由于三体中n+1配子数与n配子数相等，所以n配子的总数为15，即A+a=15，而AAa中载A染色单体比载a的多一倍，所以A:a=10:5
(6AA:8Aa:1aa:10A:5a)(6AA:8Aa:1aa:10A:5a) =(6AA:8Aa:1aa:10A:5a)2 =24[A-]:1aa

44 △倘若参与受精的卵子有3/4是n,1/4是n+1，n+1的精子全部不能参与受精，则F2表现型比例为
(10A:5a)(6AA:8Aa:1aa:30A:15a) =10.3[A-]:1aa

45 (四)、四体 ●四体的联会 ○四价体（Ⅳ） ○Ⅲ+Ⅰ（一个三价体和1个单价体） ○Ⅱ+Ⅱ ○Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ

46 虽然联会多样，但由于染色体是偶数的，所以容易形成2/2的均衡分离，产生的配子多数也是n+1的。

47 ●四体传递 由于四体产生的配子多数是n+1，所以n+1配子可与少数n配子竞争，从而实现n+1和n+1的受精。所以四体可通过精和卵传递。 举例：普通小麦分离出21个不同的四体，其自交后代大约有73%为四体，23.6%为三体，1.9%为2n植株。

48 AAA 三式型 Aaa 复式型 Aaa 单式型 aaa 零式型 AAAA 四式型 AAAa 三式型 AAaa 复式型 Aaaa 单式型 aaaa 零式型

49 ●四体的基因分离 ○染色体的随机分离 以三式杂合体 AAAa为例

50 AA AA Aa Aa AA AA Aa Aa AA AA Aa Aa AA:Aa=1:1 均为n+1配子 A1 A1 A1 A2 A2

51 F2表现型=(1AA:1Aa)(1AA:1Aa) =(1AA:1Aa)2 =1AAA:2AAAa:Aaaa =1:2:1 表现型全部为A，不出现隐性个体

52 ○染色单体的随机分离 以AAAa为例 共有8条染色单体，其中含A有6条，含a有2条 那么产生配子的数为

53 AA=C26=6!/[(6-2)!2!]=15 Aa=C16C12=12 aa=C22=1 由于是2/2式分离，所以没有A和a配子 最后：AA:Aa:aa=15:12:1 F2表现型比例 =(15AA:12Aa:1aa)(15Aa:12Aa:1aa) =(15AA:12Aa:1aa)2 =225AAAA:360AAAa:174AAaa:24Aaaa:1aaaa [A]:[a]=783:1

54 ●四体两种基因分离方式的异同点 ○相同点：两种都有产生AA和Aa的配子都为n+1配子 ○不同点：基因的均衡分离即染色单体的随机分离除产生AA和Aa配子外,还产生aa配子。

55 (五) 非整倍体的应用 1 测定基因所在的染色体 2 有目标地替换染色体
(五) 非整倍体的应用 1 测定基因所在的染色体 2 有目标地替换染色体

56 四 同源多倍体

57 （一）、同源多倍体的形态特征及遗传效应 1. 形态特征 一般是倍数越高，核体积和细胞体积越大。 ●叶片大小、花果大小、茎粗、叶厚、气孔和气孔数随倍数增加而加大，但生育期却延迟。 ●器官增大有一定限度，即达到一定的倍数就不再增大了，如玉米的同源八倍体的植株比同源四倍体矮而壮，但不育。

58 2. 遗传效应 ●剂量增加，改变了二倍体固有的基因平衡关系。 ●影响生长发育，常出现一些意料不到的表现型。如二倍体的西葫芦（cucurbita maxima）本来结梨形果实，成为同源四倍体以后，所结果实却变成扁圆形的。

59 3. 同源多倍体分布的规律 ●多年生植物>一年生植物 ●自花授粉植物>异花授粉植物 ●能进行无性繁殖>只能进行有性繁殖, 如马铃薯

60 （二）、同源三倍体的联会和分离 1. 联会 ●三价体 局部联会 ●二价体+单价体 2. 分离 多样性，以三对基因为例，中期Ⅰ的同源染色体取向配子有四种（如下）

61 1 3 2 只有A形成的配子具有完整染色体组 的单倍体或者二倍体完整染色体的 配子，占25% 其余三种的配子都是具有一个或一对
B B C C AA BB CC A A B C A B C A A B B C AA BB C B A B CC A B C C 其余三种的配子都是具有一个或一对 的非整倍体的配子，它们由于剂量不 同，造成致死。 B A A C C AA B CC C AA BB C B B A C A B B C C A BB CC D AA B C A A B C

62 从图可以看出 ○只有A形成的配子具有完整染色体组的单倍体或者二倍体完整染色体的配子，占25% ○其余三种的配子都是具有一个或一对的非整倍体的配子，它们由于剂量不同，造成致死。 △如果是4对染色体，正常配子只占12.5% △6对以上染色体, 三倍体配子几乎全部不育

63 由于果肉不是由受精产物形成的，所以果肉形成不受影响。
3. 应用 高度不育→不产生种子 无籽西瓜或无籽葡萄 培育过程： 二倍体西瓜（2n=2x=22=11Ⅱ） ↓加倍 四倍体（2n=4x=44=11Ⅳ）×二倍体 ↓ 三倍体（2n=3x=33=11Ⅲ） 由于果肉不是由受精产物形成的，所以果肉形成不受影响。 培育

64 (三). 同源四倍体 ●联会与分离 ○四价体 ○Ⅲ+Ⅰ ○Ⅱ+Ⅱ ○Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ
同源四倍体在减数分裂过程中的行为，可以把它作为一个多四体来对待，每个同源组的四条染色体也会发生不联会和四价体的提早解离情况，所以在中期Ⅰ，也出现： ○四价体 ○Ⅲ+Ⅰ ○Ⅱ+Ⅱ ○Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ

65 到后期Ⅰ，除Ⅱ+Ⅱ只发生2/2式均衡分离外，其它三种可能2/2式分离，也可能是3/1或2/1或1/1等多种。由于同源四倍体所有同源染色体都是四条，每组均可能发生以上的各种分离。这样势必发生多种组合的不均衡分离，造成同源四倍体配子内染色体数和组合成分的不平衡，从而造成同源四倍体的部分不育及其子代染色体数的多样性变化。

66 举例：玉米的同源四倍体（2n=4x=40=10Ⅳ） 据观察联会主要是Ⅳ和Ⅱ+Ⅱ，少数其他的，这种主要2/2分离，所以多数配子为20条染色体。经检查得336个小孢子中，n=20的小孢子有143占42.26%，其余57.74%小孢子，n=20 , n>20（21-24）n<20（14-19），n=20的配子一样可受精，所以玉米同源四倍体子代群体内，植株间染色体数差异很大，2n=40，占60%，2n=40，占40%，2n<40(20-39), 2n>40(41-47)

67 值得一提，60%同源四倍体子代某些同源组内,同源染色体数不一定是四个，很可能是一个是3,加一个是5，平均为4个。
玉米同源四倍体的育性一般下降5-20%。

68 ●同源四倍体的基因 如果是一对基因的情况，其基因分离的情况与四体一样。但如果是涉及不同同源染色体组的不同基因分离，虽然也是二种情况，即所谓的染色体随机分离和染色单体的随机分离二种，但情况就十分复杂了。根据对水稻玉米等同源四倍体分析，多数基因的实际分离介于两种分离比例之间，在此不详述了。

69 五 异源多倍体 (一)、偶倍数的异源多倍体 (二)、奇倍数的异源多倍体
五 异源多倍体 (一)、偶倍数的异源多倍体 (二)、奇倍数的异源多倍体

70 (一)、偶倍数的异源多倍体 ●存在的普遍性 被子植物 占30-35% 禾本科 % 小麦、燕麦、棉花、烟草、甘蔗、梨、桃、苹果、菊花、郁金香都是。 故认为异源多倍体是物种演化的一个重要因素，自然界中能自繁的异源多倍体几乎都是偶倍数的。

71 ●减数分裂联会与分离 由于其染色体组都是2个，同源染色体都是成对的，因而在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，所以偶数异源多倍体表现与二倍体相同的性状遗传规律。 举例：普通烟草 2n=4x=TTSS=48=24Ⅱ 其TT=12Ⅱ SS=12Ⅱ分别联会，彼此分离也1/1正常

72 举例：普通小麦 2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ 其AA=7Ⅱ，BB=7Ⅱ，DD= 7Ⅱ分别联会，彼此分离也1/1正常.
AA: 1A1A,2A2A,3A3A,4A4A,5A5A,6A6A,7A7A BB: 1B1B,2B2B,3B3B,4B4B,5B5B,6B6B,7B7B DD: 1D1D,2D2D,3D3D,4D4D,5D5D,6D6D,7D7D

73 ●自然异源多倍体的类别 ○不同染色体组的染色体数都一样 如普通烟草和普通小麦 ○不同染色体组的染色体数不一样
如白芥菜（Brassica juncea）是异源四倍体2n=4x=36=8Ⅱ+10Ⅱ=18Ⅱ 其中黑芥菜（B. Nigra）2n=2x=16=8Ⅱ为其提供一个x=8染色体组 中国油菜（B. Capestns 2n=2x=20=10Ⅱ）提供一个x=10染色体组

74 ●节段异源多倍体 研究表明，异源多倍体不同染色体组之间有些染色体存在部分同源，比如普通小麦编号相同的三组染色体，如1A、1B、1D具有部分同源，有少数基因相同；2A、2B、2D也具有部分同源，依此类推。这样就可能发生: ○异源联会（allosynapsis），如1B与1D联会. ○相同基因可以被替代，如R1-r1、R2-r2和R3-r3分别载在3D、3A和3B，可以相互替代。

75 如果部分同源的程度很高,就称该多倍体为节段异源多倍体（segmental polyploid）。在减数分裂，除了象典型异源多倍体一样二价体外，还会出现或多或少的四价体，以致造成某种程度不育。
●双二倍体（amphidiploid） 异源四倍体 ●异源多倍体，作为物种演化因素，举例：普通小麦的形成过程（如下图）

76 Tritcum monococum × Aegilops speltoides
野生一粒小麦 拟斯捭尔脱山羊草 AA（2n=14） BB（2n=14） 杂种AB 加倍 T. dicoccoides × Ae.sguarrosa 野生二粒小麦 方穗山羊草 AABB(2n=28) DD(m=14) 杂种ABD T. spelta 斯捭尔脱小麦 AABBDD(2n=42) 基因突变 普通小麦 普通小麦形成示意图

77 (二)、奇倍数的异源多倍体 ●来源 偶数异源多倍体种间形成 举例： 小麦×圆锥小麦 AABBDD×AABB （2n=6x=42） （2n=4x=28） 21Ⅱ Ⅱ AABBD(2n=35)、(14Ⅱ+7Ⅰ) ●减数分裂与育性 从上图可以看出：二价体与单价体并存，单价体使分离混乱 配子不育。

78 所以自然界难于存在奇倍数异源多倍体，除非无性生殖
●倍半二倍体 其中属于一种异源多倍体是双倍的，其他的染色体组是单倍的。 举例：普通烟草(4x=TTSS)×粘毛烟草(2x=GG=24) 48 F1(2n=3x=TSG=36) 加倍 (6x=TTSSGG=72×TTSS=36Ⅱ) 2n=TTSSG=60=24Ⅱ+12Ⅰ (即为倍半二倍体)

79 六 多倍体的形成途径及其应用 (一)、未减数配子的结合与多倍体形成 (二)、合子染色体加倍与多倍体形成 (三)、人工诱导多倍体的应用
六 多倍体的形成途径及其应用 (一)、未减数配子的结合与多倍体形成 (二)、合子染色体加倍与多倍体形成 (三)、人工诱导多倍体的应用

80 (一)、未减数配子的结合与多倍体形成 主要有二条途径： 一是原种或杂种形成未减数配子的受精结合（自然形成途径） 二是原种或杂种合子染色体数加倍（人工诱导途径）

81 举例：未减数配子的结合形成 萝卜（Raphanus sativas 2x=RR=18=9Ⅱ）×甘蓝 （Brassica oleracee 2x=SS=18=9Ⅱ） F1 2n=2x=RB=18 少数 多数情况为不育 形成未减数的配子RB=18 受精 2n=4x=RRBB=36（新属）

82 (二)、合子染色体数加倍与多倍体形成 ●方法 生物学方法，物理学，化学方法 以化学方法最有效，又以秋水仙素最有效

83 ●秋水仙素的特点 ○淡黄色粉末，针状结晶，易溶于凉水，但不易溶于热水，有剧毒。 ○来源，从秋水仙中的鳞茎和种子中提取 ○分子式 C22H25O6N+1（1/2）H2O ○只能使分生细胞加倍

84 ●秋水仙素加倍的方法 ○浓度 0.01%-0.4%, 以0.2%为好 ○时间应试验 幼嫩组织，时间短，浓度低 较老组织，时间长，浓度高
○浓度 0.01%-0.4%, 以0.2%为好 ○时间应试验 幼嫩组织，时间短，浓度低 较老组织，时间长，浓度高

85 (三)、人工诱导多倍体的应用 1 克服远缘杂交的不孕性 即在杂交前，将某一亲本加倍成同源多倍体，再杂交即可。

86 举例： 白菜（2x=20）×甘蓝（2x=18） F1（不结实） 先将甘蓝加倍4x=36 白菜×四倍体甘蓝
155朵杂交花，结209粒种子，长出了127杂种

87 粘毛烟草(2x=GG=24) 抗花叶病(N) 2 克服远缘杂种不实性 ×普通烟草(4x=TTSS=48)
F1(3x=TSG=36) 得到抗病（N）, 但不育。 加倍 6x=TTSSGG=72 可育抗病

88 3 育成作物新类型 ●同源四倍体：适用于多年生，可以无性繁殖 ●异源多倍体 举例：小黑麦（Tritizale） 黑麦（2x=RR=14）穗大、粒大、抗病和 抗逆性×小麦（AABBDD）42 F1（4x=ABDR=28） 加倍 异源八倍体（8x=AABBDDRR=56=28Ⅱ） 即小黑麦

89 第二节 染色体结构的变异 一 缺失 二 重复 三 倒位 四 易位 五 染色体结构变异的诱发 六 染色体结构变异的应用
第二节 染色体结构的变异 一 缺失 二 重复 三 倒位 四 易位 五 染色体结构变异的诱发 六 染色体结构变异的应用

90 序： 染色体断裂的结果： ●按原顺序再次接合 缺失 ●接合时改变原来的 重复 直线顺序 结构变异 倒位 ●与其它断片接合 易位
●按原顺序再次接合 缺失 ●接合时改变原来的 重复 直线顺序 结构变异 倒位 ●与其它断片接合 易位

91 缺失 (一)、缺失的类别 (二)、缺失的遗传 (三)、缺失的细胞学鉴定

92 (一)、缺失的类别 ●顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失 难定型（不稳定）：无着丝点（断片）、 双着丝点 ●中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。 无断头外露，较稳定。

93 △缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体
（正常） （缺失） △缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的

94 (二)、缺失的细胞学鉴定 ●断片检查 适用于最初缺失。 ●联会二价体的形态判别 中间缺失，缺失片段较长。二价体，形成瘤或突出。 注意：要与正常二价体比较。 顶端缺失：难判断，末端是否长短不等。

95 a b c d e f a a b b a a c e c b b d f d c c a a e d f b b f c c f e d
正常染色体 a b c d e f a a b b a a c 顶端缺失染色体 中间缺失染色体 e c b b d f d c c a a e d f b b f c c 丢失 f e 顶端缺失杂合体 及其联会 d a a a a f 中间缺失纯合体及其联会 丢失 b b b b a a a a 中间缺失杂合体及其联会 c c c c b b b b d d d d c c c c d 顶端缺失纯合体及其联会 e e f f f f f

96 (三)、缺失的遗传效应 ●致死：缺失片段较长 ●假显性：缺失片段较短

97 pl PL P1 × pl PL 紫株 绿株 X射线 pl PL PL G pl pl F1 绿株（2株） 紫株（732株）
玉米株色遗传的假显性现象

98 二 重复 (一)、重复的类别 (二)、重复的遗传效应
二 重复 (一)、重复的类别 (二)、重复的遗传效应

99 (一)、重复的类别 ●类别 ○顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。Ab. cdef→ab.cdcdef ○反接重复 (reverse duplication) 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。Ab. cdef→ab.cdeedf 如果重复是着丝点。→双着丝点染色体，难于稳定了。

100 a b c d e f a a a a b b b b a c c a b c c a d a d b b b c e d d e e c
正常染色体 a b c d e f a a a a b b b b a c c a b c c a d a d b b b c e d d e e c a d d c c a e e f f f e d b b d e f d e e c e c a a d d e d f b f e f b f f f c c a a d 顺接重复染色体 反接重复染色体 d b e b e e a b c d e f c d d c e f a b c d e f f f e f d 重复杂合体及其联会

101 ●细胞学检查 ○如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 ○如果重复的区段很短。联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。

102 ●直接检查缺失和重复的最好材料 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somatic synapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体联会的4个二价体的总长达1，000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。

103 果蝇受精后约 3小时的胚中hairy(绿色)、 Kruppel(红色)、和giant(蓝色)表达的综合模式。基因表达模式的线性差异是显而易见的。
果蝇受精后约 2.5小时的胚中hunchback基因产物（绿色）、Kruppel基因产物（红色）的区域定位，黄色是它们的重叠区。 片段极性基因engrailedd的表达把早期果蝇胚划成14个区。最终变为3个头部片段、3个胸部片段和8个腹部片段。

104 (二)、重复的遗传效应 ●重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。 ○重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。 举例：果蝇的眼色遗传 v—朱红色（隐性） V+—红色（显性） V+vv重复杂合体→朱红色

105 ○造成表现型的负效应 举例：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。野生型果蝇，每个复眼780个左右红色小眼组成。 变异型之一：No. 1染色体(X染色体) 6区A段因不等交换(unequal crossive over)而重复了：红眼→358（重复杂合体） 变异型之二：重复纯合体→69 (1/11）

106 果蝇第1（X）染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系示意图
60 780 棒眼 358 小眼数 69 45 条型 b//b B//b B//B Bb//b Bb//Bb 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 果蝇第1（X）染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系示意图

107 ●基因的位置效应 即重复区段的位置不同，表现效应也不同。 举例：果蝇棒眼遗传 “b”代表一个16区A段 “B”代表两个16区A段 则“Bb”是三个16区A段 B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。 →说明有位置效应。

108 三 倒位 (一)、倒位的类别 (二)、倒位的遗传效应
三 倒位 (一)、倒位的类别 (二)、倒位的遗传效应

109 (一)、倒位的类别 ●类别 ○倒位(inversion)：染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了。 ○臂内倒位(paracertric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。Abc.defg→abc.dfeg ○臂间倒位(pericentric inversion)：侧位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。Abc.defg→abed.cfg

110 ● 倒位的细胞学鉴别 ○如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。

111 g a b c d e f a a e a a b b d b c c f b g d a a e c e f b e b d d d g
正常染色体 g a b c d e f a a e a a b b d b c c f b 壁间倒位染色体 臂内倒位染色体 g d a a e c e f b e b d d d g c f c g c f a d a f b f e b e g e g g c d a g d b c d e f c f c e f b d f a e g g g 倒位区段过长的 d 倒位杂合体之联会 倒位杂合体及其联会 e c d b e c f 倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图 g a b f a g

112 ○如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的。
○后期Ⅰ或后期Ⅱ桥

113 后期Ⅰ 后Ⅰ桥 后期Ⅱ * 四分孢子 *败育孢子 a b c d f g e ab d f e g d f e g abc f d
D E F G G F E D ab d f e g ABC E D CBA d f e g ED abc f d c b a C B A DEFG D e d a a b e d c f g G F E d g f d e b a GFE c f abeD d e b a gfc GFEd 后期Ⅰ 后期Ⅱ 四分孢子 后Ⅰ桥 A B F G a b c f g C a b e d A B C D F E * *败育孢子 #1 #2 #3 #4 臂内倒位杂合体 2和3染色 单体交换区 臂间倒位杂合体

114

115 (二)、倒位的遗传效应 ●遗传效应 ○降低倒位杂合体的连锁基因的重组率
原因：倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换的染色体单体。 ①无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期Ⅰ丢失。

116 ②双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成为后期桥而折断后，缺失杂色体，孢子不育。
③单着丝点的重复缺失染色体（臂间）和缺失染色体→孢子不育。

117 ④正常或倒位染色体单体→孢子可育，对于臂内染色体，只有倒位圈内发生双交换时才能产生这两种染色单体。
既然含交换的染色单体的孢子是不育的，它产生的交换配子数目自然就显著减少，导致连锁基因的重组率下降。

118 举例：玉米第5染色体的5a倒位(臂间)是长臂0. 67到短臂0
举例：玉米第5染色体的5a倒位(臂间)是长臂0.67到短臂0.0之间的倒位, bt和pr在倒位区段内, 短臂上bm1和a2两个基因在倒位区段之外，bt1和pr之间和正常重组率为24%，与bm1之间的正常值为1%，与a2之间为8%，而5a倒位杂合体的这二个重组率分别下降到0.4%、0%和4.5%。

119 ●倒位在进化上的意义 是个进化因素，种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。例，果蝇就有一些具有不同倒位特点的种，分布在不同的地理区域。 通过种间杂交，根据杂种减数分裂的联会形象，可以分析亲本种的进化历史。

120 举例： 头巾百合（Lilium martagon）和竹叶百合（L.hansonil）2个种，n=12，M1、M2染色体很大，S1S2…S1010个相当小，研究发现其分化就在于一种M1、M2、S1、S2、S3和S4等六个染色体，是由另一种相同染色体发生臂内倒位所形成的。

121 四 易位 (一)、易位的类别 (二)、易位的遗传效应 (三)、易位接合点的定位和易位的意义
四 易位 (一)、易位的类别 (二)、易位的遗传效应 (三)、易位接合点的定位和易位的意义

122 (一)、易位的类别 ●易位（translocation） 指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

123 ●相互易位（recirocal translocation）:
两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之。 Ab.cde和Wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。

124 ●简单易位（simple translocation）： 某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如Wx.ydez。少见

125 ●细胞学鉴定 ○方法：在偶线期和粗线期检查联会的形象。 ●鉴别的依据 设1和2条非同源染色体相互易位 12代表1失去一段，获得2的一小段 21代表2失去一小段，获得1的小段

126 它们在偶线期，粗线期，中期Ⅰ形象见下图:
粗线期，交替相间联会成 的“十”字形象，到了终变期，十字形因交叉端化而变为四个染色体构成的“四体链”或“四体环”（相邻式），交替式则变为“8”字形象。 易位杂合体的联会和分离示意图

127 a b c d e y x w z 1 12 21 2 偶 线 期 粗 线 期 中期Ⅰ形象和后期Ⅰ分离 之二： 相邻式之一： 交替式之一：

128 (二)、易位的遗传效应 1. 半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点（遗传效应） 即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%

129 ●遗传分析 ○易位杂合体2个正常染色体（1和2）和两个易位杂合体（12和21）在粗线期联会形成“+”字形象。 ○终变期交叉端化形成四体环和四体链

130 ○中期Ⅰ，1-12-2-21四体环将有4种可能的形式，相邻式之一和之二，交替式之一和之二。

131 ○后期Ⅰ，相邻式的仍保持环的形象，交替式则表现“8”字形象。由于1和2两个正常染色体与12和22两个易位染色体，在四体环内本来就是交替相连的，所以后期Ⅰ的交替式2/2分离，或者产生1和2的，或者产生12和21的大小孢子，

132 所以都包含所有染色体片段及其所载的基因，因而能发育为正常的配子。但是相邻式的2/2分离，只能产生含重复缺失染色体的大小孢子。其中：

133 ◎含1和21的孢子重复了一小段1，缺失了一小段2；
◎含12和2的孢子，重复了一小段2，缺失了一小段1； ◎含1和12的孢子，重复了一大段1，缺失了一大段2； ◎含21和2的孢子，重复了一大段2，缺失了一大段1。 ☆：相邻式和交替式分离的机会一般大致相似 所以△：易位杂合体为半不育

134 2. 同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。

135 举例：大麦的钩芒基因（K）为直芒基因（k）的显性，蓝色糊粉层基因（BL）为白色（bl）的显性，K-k和BL-bl都在第4对染色体上，重组率为40%，可是T2-4a，T3-4a和T4-Sa等易位杂合体的重组率分别下降到23、28和31%。

136 3. 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群

137 举例：原来属于连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同一连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。

138 4. 易位会造成染色体“融合”（Chromosomal fusion）而导致染色体数目的变异。
这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中. 植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。

139 分离（同源染色体） （少一条染色体） 少一对（体细胞） （少一条） （易位体） 丢失 第一种情况 第二种情况

140 (三)、易位接合点的定位和易位的意义 1. 易位接合点的定位 ●理论依据 易位杂合体可育配子中一半含有两个正常染色体（1和2），一半含两个易位染色体（12和21），所以自交后代有1/4是完全可育的正常个体（1，1和2，2），2/4仍然是半不育的易位杂合体（1，12，2，21），1/4是完全可育的易位纯合体（12，12，21，21）。

141 1/4正常染色体的植株：1/2易位杂合体：1/4易位纯合体
21 1 2 1 c y x c 2 b d b d y z w x e e a a z 交替式之一： w 之二： w e z a a w x d e b z x c b y d y c 2个正常的配子， 2个易位的配子 二个正常的配子(ab.cde，wx.yz) 2个易位的配子(ab.cz,wx.yde) 正常配子与易位配子的比例为1：1。 自交 1/4正常染色体的植株：1/2易位杂合体：1/4易位纯合体

142 易位杂合体自交后代的表现 ab.cde ab.cz wx.yz wx.yde ab.cde 正常染色体 易位杂合体 wx.yz 个体

143 所以可以假定（或认为）易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位（T），而正常染色体与易位接合点的相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传单位（t），因为易位杂合体Tt是半不育的。

144 ●定位方法 两点或三点测定法 ●具体实例：玉米的株高遗传 玉米长节间（即株高正常）基因（Br）为短节间（矮化）基因（br）的显性。其中有株高正常，但半不育，结果表明：

145 ○易位点(T)与Br-br之间的重组率为11.85%,即T距Br-br座位11.8个重组单位。
○已知Br-br的座位在第1染色体上，故第1染色体是所涉及的两个非同源染色体中一个，至于另一个则需根据T-t与另外基因之间的连锁关系进行测定。

146 株高正常，半不育 植株矮化，完全可育 br t t t Br t × t Br T br t T F1 ♂ ♀ br t Br T Br t br t br t br t t T t × t t t 半不育 完全可育 Ft

147 可育的亲型配子 可育的交换配子 ♂ ♀ br t Br T 表 现 型 植株矮化，完全可育 株高正常， 半不育 植株矮化，半不育 株高正常，完全可育 植 株 数 279 234 42 27 重 组 率 （69/592）×100%=11.85% 图8-10 根据易位与某基因间的重组率定易位点位置

148 2. 易位的意义 许多植物的变种就是由于染色体在进化过程中不断发生易位造成的。

149 举例：直果曼陀罗（Datura stramonium）的许多变系就是不同染色体易位纯合体。
原型二系为1.18和2.17的易位纯合体 原型三系为11.21和12.22的易位纯合体 原型四系为3.21和4.22的易位纯合体 94变系是1.14, 2.17和13.18的易位纯系 现已查明，有将近一百个变系是通过易位形成的易位纯合体，它们的外形彼此不同。

150 五 染色体结构的诱变 (一)、物理因素诱变 (二)、化学因素诱变
五 染色体结构的诱变 (一)、物理因素诱变 (二)、化学因素诱变

151 (一)、物理因素诱变 ●染色体结构变异的特点 ○频率低 ○1927年开始 ●诱变的机理 次级电离导致染色体断折→变异，但常常与基因突变交织在一起。 ●不同结构变异所需染色体断折的次数不同 顶端缺失、倒位：只需1次 重复和易位：需2个染色体分别断折1次，即两次断折。

152 ●染色体断折次数与辐射剂量的关系 ○一次断折的出现频率与辐射剂量表现直线相关
○二次断折，与辐射剂量的平方成正比，表现曲线相关。由于这个原因 ，那些需2次断折的结构变异的出现，就不免受辐射强度的影响。如果总剂量不变，急照射时出现较高的两次断折的结构变异，慢照射时就少

153 (二)、化学因素诱变 有些化学药物能够诱发特异性变异，8-乙氧基咖啡硷（8-ethoxycaffeine，EOC）、顺丁烯联胺（Maleic hydrazide，MH）、和2，3环氧丙醚（2:3-epoxypropyl ether，DEPE）分别处理蚕豆根端时，染色体发生断折的部位不同（表8-1）。这一特点在浓度低的时候比较高的时候更为突出。另恢复时数（药物停止后的时数）不同对诱变结果（变异数）也影响。

154 B 染色体结构变异频率（%） A 增加剂量 染色体结构变异的频率与辐射剂量的关系 A、一次数折的结构变异频率 B、两次断折的结构变异频率

155 六 染色体结构变异的应用 (一)、利用缺失进行基因定位 (二)、果蝇的CIB测定法 (三)、利用易位创造玉米核不育系 的双杂合保持系
六 染色体结构变异的应用 (一)、利用缺失进行基因定位 (二)、果蝇的CIB测定法 (三)、利用易位创造玉米核不育系 的双杂合保持系

156 小结 一、结构变异的类型 缺失、重复、倒位和易位 二、主要特点 （一）缺失 致死、假显性 （二）重复 破环固有平衡，位置效应 瘤

157 （三）倒位 重组率下降，部分不育 倒位圈，倒转过来 （四）易位 半不育，重组率下降，改变连锁群和 色体数目变异 “十字”形象，四体链，“8”字形等 三、染色体结构变异的诱导 四、染色体结构变异的应用 基因定位