七、诊断 病史 临床表现 血生化检测 骨骼X线检查 25（OH）D3 ,1、25（OH）2D3早期下降 可靠的诊断指标*

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1 七、诊断 病史 临床表现 血生化检测 骨骼X线检查 25（OH）D3 ,1、25（OH）2D3早期下降 可靠的诊断指标*

2 八、鉴别诊断 1、与佝偻病的体征鉴别 （1）粘多糖病 （2）先天性甲状腺功能减低症 （3）软骨营养不良 （4）脑积水

3 2、其他原因所致佝偻病 （1）家族性低血磷 （2）远端肾小管酸中毒 （3）维生素D依赖性佝偻病 （4）肾性佝偻病 （5）肝性佝偻病

4 ( 1)粘多糖病 矮小 丑陋面容 骨骼畸形 智能障碍

5 爪形手

6 (2)佝偻病与甲低的鉴别 佝偻病 甲低 特殊面容 无 粘液水肿、眼距宽、鼻梁平、舌大 智力 正常 落后 皮肤 正常 粗糙 佝偻病体征 有 无
佝偻病 甲低 特殊面容 无 粘液水肿、眼距宽、鼻梁平、舌大 智力 正常 落后 皮肤 正常 粗糙 佝偻病体征 有 无 血生化 AKP升高 AKP 正常 T4`T 3`TSH 正常 TSH明显升高、 T4降低 腕骨X线片 佝偻病改变 骨龄落后 骨龄正常

7 (3)软骨营养不良 头大 前额突出 腰椎前突 臀部后突 四肢粗短

8 三叉手

9 (1)家族性低血磷 病因： X连锁遗传、常隐遗传、散发病例 原发缺陷：肾小管及肠道吸收磷原发性缺陷 临床表现： 症状1岁后出现，2~3岁后活动性VDR表现 血钙正常、血磷明显降低，尿磷增加 常规维生素D剂量治疗无效

10 骨缓冲系统释放钙，脱钙 泌氢障碍 酸中毒、尿PH H+ H+ Na+交换减少 尿钠增加 血钠降低 Na+ Cl K+ K+
(2)远端肾小管酸中毒 肾小管 骨缓冲系统释放钙，脱钙 泌氢障碍 酸中毒、尿PH H+ H+ H+ Na+交换减少 尿钠增加 血钠降低 Na+ Na+ Cl 氯重吸收增加 高氯 K K+ K+Na+交换增加低钾

11 (3)维生素D依赖性佝偻病 常隐遗传，I型 肾脏1-羟化酶缺陷 II型 靶器官受体缺陷 临床表现：重症佝偻病改变 血Ca、P显著降低，AKP明显升高 继发甲旁亢 I型 高氨基酸尿症 II型 脱发

12 (4)肾性佝偻病 1、先天或后天原因所致慢性肾功能障碍 导致钙磷代谢紊乱 低钙高磷 2、甲状旁腺功能亢进 骨质脱钙

13 (5)肝性佝偻病 1、肝功能不良 －OHD生成障碍 2、胆道梗阻者 VD吸收障碍 钙吸收受抑

14 九、佝偻病的治疗 佝偻病一般治疗 1、合理喂养，按时添加辅食 2、户外活动 3、激期不久坐、久站，以防骨骼畸形

15 维生素D制剂 口服法：VD22000～4000IU/天 1个月后改为预防量 400IU/天 注射法：适用于重症、有并发症 或不能口服的患儿
3月后口服预防量 治疗1个月后复查

16 十、佝偻病的预防 母孕期补充800I/天 新生儿期 生后2周 足月儿400IU/天 早产儿、双胎儿800I/天 日光浴 需长期服药的小儿