第三章 遗传的基本规律.

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1 第三章 遗传的基本规律

2 本章目录 第一节 分离规律 第二节 自由组合规律 第三节 连锁与互换定律

3 第一节 分离规律

4 生物通过生殖产生子代，其实，亲代与子代之间并没有传递现成性状的现象，而是将其遗传物质传递给了子代，遗传物质得以表达就成为后代的性状。来自于两个亲代的遗传物质又各不相同，所以就表现出复杂的遗传现象。 较早利用杂交实验方法来研究生物遗传性状的是奥地利学者孟德尔(G.Mendel1822～1884年)。他用豌豆作科学实验,第一次肯定了生物性状是通过遗传因子(现称为基因)传递的，并发现基因在世代相传中的遗传规律，他敏锐的洞察力和执著的追求终于揭示出遗传的基本法则，从而给遗传学研究奠定了科学基础。

5 孟德尔为什么选豌豆为试验材料呢？因为豌豆具有以下优点，利用豌豆作为实验材料，就必须对豌豆进行人工授粉，为了后续课程的学习，需要学习者有所了解，其图示过程如下。

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7 一、孟德尔的豌豆杂交实验 花的颜色： 紫色／白色 种子性状： 圆形／皱缩 种子颜色： 黄色／绿色 花着生位置： 腋生／顶生
豌豆是闭花授粉植物，在自然条件下，每种性状都是纯种。孟德尔分别选用了七对不同性状的豌豆品种进行杂交实验，观察这些相对性状在杂交后代中的传递规律。这七对相对性状是： 花的颜色：    紫色／白色 种子性状：    圆形／皱缩    种子颜色：   黄色／绿色 花着生位置：  腋生／顶生      豆荚形状：    饱满／皱缩      豆荚颜色：    绿色／黄色 植株高度：   高／矮

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9 每对性状之间，都互为相对性状，彼此分明，没有中间性状。所谓相对性状就是指同一性状的不同类型。孟德尔把具有相对性状的纯种开紫花的植株和纯种开白花的植株杂交，不论用哪一种做父本或母本，其子1代(F1代)全开紫花。这种在杂合子中所表现出的亲本性状称为显性性状，如花的紫色；不表现出来的性状称为隐性性状，如花的白色。

10 第二年，用子1代的杂种植株播种生长。并让它们自交(闭花授粉)，所产生的子2代(F2代)共929株。孟德尔用统计学方法处理杂交实验结果，发现有705株开紫花，224株开白花，按紫花与白花数目的比例来看是3.15:1.00,约为3:l的比例。这种在杂种后代中出现不同性状的现象，称为性状分离。 孟德尔按上述方法继续对7对相对性状分别进行杂交实验，统计了子二代植株显性与隐性性状之间的比例，结果都十分相似，总体上都体现了3:1的比例，这是一个很有规律性的现象。

11  二、对分离现象的解释 在本实验中，如以R代表花的紫色基因，r代表花的白色基因。那么，亲代紫花的细胞中含基因RR，白花细胞中含基因rr，在生殖细胞形成过程中，成对基因彼此分离，结果紫花全是含R基因的生殖细胞，白花全是含r基因的生殖细胞。受精后，受精卵又具有成对的基因Rr。由于紫色基因R对白色基因r为显性，所以子1代全开紫花。子l代形成生殖细胞时，R基因与r基因相互分离，一半含R基因，一半含r基因，这样，受精后子2代将有三种基因组合形式(RR、Rr、rr)，由于基因R对基因r为显性，所以子2代中紫花和白花的比例为3:1。

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13 上述紫色或白色这些能够用肉眼观察到的性状称表型，与表型有关的基因组成称基因型。亲代的基因型RR或rr，由于同对基因彼此相同，称为纯合子；子1代的基因型为Rr，同对基因彼此不同，称为杂合子。在杂合子中，基因R和基因r的作用是不同的，能够控制显性性状的基因称为显性基因，控制隐性性状的基因称为隐性基因。基因一般用英文字母表示，显性基因用大写字母如R，隐性基因用小写字母如r。那么等位基因是指在同源染色体的某一位点上所具有的不同形式的基因，如基因A与基因a，它们影响着同一相对性状的形成。

14 三、对分离实验结果的验证 为了验证子1代细胞中确实存在一对等位基因Rr，并且，这一对等位基因在减数分裂中真的彼此分离，分别进入到不同的生殖细胞中去，孟德尔设计了著名的测交试验。 测交就是让杂种个体与隐性纯合类型杂交，用以测定杂种基因组合的方法。子1代杂合子Rr，在形成生殖细胞时，R基因和r基因彼此分离，形成两类数量相等的生殖细胞，而隐性亲本则只形成一种含r的生殖细胞，随机受精后将形成基因型为Rr、rr数量相等的受精卵，将来分别开出紫花和白花，约成l:1的比例。测交结果与预期的设想完全一致，说明实验是正确的。

15  四、基因的分离定律 综上所述，可得出如下结论：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体相同位置上的一对等位基因，各白独立存在，互不影响。在形成生殖细胞时，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入不同的生殖细胞。这就是分离定律，也称为孟德尔第一定律。减数分裂中同源染色体的分离是分离定律的细胞学基础。分离定律的实质是等位基因的分离。

16 第二节 自由组合规律

17 孟德尔在研究一对相状性状的遗传时总结出了分离定律，在此基础上，他又进一步研究两对或两对以上相对性状的遗传，提出了基因的自由组合定律。
 一、两对相对性状的豌豆杂交实验 孟德尔选择了这样两个亲本进行杂交： 一个是双显性亲本：种子是圆形的，种子的颜色为黄色； 一个是双隐性亲本：种子是皱缩的，种子的颜色为绿色。 杂交结果，无论谁做父本或母本，子一代都是黄色圆滑的种子。子一代植株闭花授粉，所结的子二代556粒种子，有四种表型：黄色圆滑(315粒)、黄色皱缩(101粒)、绿色圆滑(108粒)、绿色皱缩(32粒)，它们在数量上的比例约为9:3:3:l。

18 在子1代中，从种子的颜色来看全为黄色，没有绿色，说明黄色为显性，用Y表示，绿色为隐性，用y表示。从种子的形状来看全为圆滑的，没有皱缩的，说明圆滑为显性，用R表示，皱缩为隐性，用r表示。这样，子1代的基因型是YyRr。在子2代中黄和绿仍成3:1的比例，圆和皱也成3:1的比例，说明都受分离定律的制约。同时除原来的亲本类型黄圆和绿皱之外，还出现了亲本所没有的类型黄皱和绿圆。各类型之间有一定的比例，即为9:3:3:1。

19 二、孟德尔的假设与验证 为了说明上述实验结果，孟德尔作了这样的假设：亲本黄圆的基因型是YYRR，产生一种基因型YR的生殖细胞；亲本绿皱的基因型是yyrr，也产生一种基因型yr的生殖细胞。受精后F1的基因型是YyRr，表现为黄圆。F1形成生殖细胞时，每对等位基因分离，不同对的基因可以自由组合形成四种数量相等的生殖细胞：YR、Yr、yR、yr，其比例是1:1:1:1。随机受精后F2有9种基因型，4种表型，表型成9:3:3:l的比例。由图可以看出，一对性状的分离与另一对性状的分离是相互独立的。在其后代中，这些性状之间又是可以自由组合的。

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21 为了验证自由组合假设的真实性，孟德尔用杂种子1代和绿皱亲代进行测交。根据自由组合假说，杂种子1代(YyRr)形成生殖细胞时，将产生四种数量相等的生殖细胞：YR、Yr、yR、yr，绿皱亲代只产生一种生殖细胞yr。随机受精后，将形成YyRr、Yyrr、yyRr、yyrr四种基因型的子代，而且数量相等。故从表型上看，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱约呈1:1:1:1的比例。实验结果正如预期的那样，完全证实了自由组合假说。

22 三、孟德尔的自由组合定律 孟德尔由此提出了自由组合定律：位于非同源染色体上两对或两对以上的基因，在形成生殖细胞时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的基因自由组合，分别形成不同基因型的生殖细胞。这就是孟德尔的第二定律。 现代分子生物学对染色体上基因定位的研究证明，豌豆有7对染色体，控制黄、绿(Yy)的等位基因在第1对同源染色体上，控制圆、皱(Rr)的等位基因位于第7对同源染色体上。孟德尔的自由组合定律适用于非同源染色体上两对或两对以上基因控制的性状遗传。故在减数分裂中，非同源染色体的自由组合是自由组合定律的细胞学基础。自由组合定律的实质是非等位基因的自由组合。

23 第三节 连锁与互换定律

24 摩尔根（Morgan 1866年～1945年）是美国的生物学家与遗传学家，他发现了染色体的遗传机制，创立了染色体遗传理论，是现代实验生物学奠基人。摩尔根青年时在Kentucky州立学院接受教育。后在Johns Hopkins学院研究胚胎学，并获得博士。1933年，由于他的杰出成就获得了诺贝尔生理医学奖。      1911年摩尔根和他的学生以果蝇为实验材料，在大量杂交实验的基础上，提出了连锁与互换定律：当两对不同的基因位于一对同源染色体上时他们并不自由组合，而是联合传递，称为连锁。同源染色体上的连锁基因之间，由于发生了交换，必将形成新的连锁关系，称互换或重组。

25 一、完全连锁（连锁定律） 野生果蝇为灰身长翅类型，在实验饲养中出现黑身残翅的突变类型。灰身（B）对黑身（b）是显性，长翅（V）对残翅（v）是显性。灰身长翅（BBVV）和黑身残翅（bbvv）的果蝇杂交，子1代是灰身长翅的杂合子（BvVv）。用子1代雄果蝇和黑身残翅的雌果蝇测交，按自由组合定律预测，子1代雄果蝇将产生BV、bV、Bv、bv四种数量相等的精子，雌果蝇只产生一种bv卵子，受精后，将产生灰身长翅(BbVv)、灰身残翅(Bbvv)、黑身长翅(bbVv)和黑身残翅(bbvv)四种类型的果蝇，而且呈1:l:1:1的比例。实验结果并非如此，而是只有灰身长翅(BbVv)和黑身残翅(bbvv)两种类型，呈1:1的比例。

26 摩尔根假定：基因B和V同在一条染色体上，基因b和v同在另一条染色体上。在精子形成过程中，由于同源染色体彼此分离，含有B和V的染色体与含有b和v的染色体各自分离到两个子细胞中去，这两种精子分别与卵细胞受精后，其后代只能是灰身长翅(BbVv)和黑身残翅(bbvv)两种类型。这种遗传方式有别于自由组合定律。 这种两对或两对以上等位基因位于一对同源染色体上，在遗传时，位于一条染色体上的基因常连在一起不相分离,叫连锁。这种果蝇测交后代完全是亲本组合的现象，称为完全连锁。

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28 二、不完全连锁(互换定律) 摩尔根用子1代雌果蝇和黑身残翅的雄果蝇测交，后代又产生了四种类型：灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅、黑身残翅，但不像自由组合定律那样呈l:1:1:1的比例，而是大部分(83％)为亲本组合类型，少部分(17％)为重新组合类型。 摩尔根认为：在子1代雌果蝇产生卵子时，基因B和V连锁在一条染色体上，基因b和v连锁在另一条染色体上，由于同源染色体非姐妹染色单体发生互换,产生了四种类型的卵子，与精子受精后，就形成了四种类型的后代。 由于互换发生基因重组，使一些基因不是总与另一些基因连锁在一起，这就是不完全连锁。

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31 在减数分裂过程中,同源染色体之间可以发生局部交换，使原来的连锁基因发生了互换，结果出现了同源染色体上基因的重新排列，称互换。 同源染色体的联会和交叉是互换定律的细胞学基础。互换定律的实质是非姐妹染色单体间发生交换而产生的基因重排。 大量的实验资料表明，连锁与互换是生物界普遍存在的现象。因此，这一定律在实践中被广泛应用。