第四組 4990U005 朱靖棻 4990U018 張麗瑜 4990U019 鳳珵 4990U031 彭雅苓 4990U037 蔡晏蓉 4990U048 郭佩君 4990U060 鄭奾珺 4990U062 洪郁婷 4990U063 陳思婷 4990U070 黃銘珍.

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1 第四組 4990U005 朱靖棻 4990U018 張麗瑜 4990U019 鳳珵 4990U031 彭雅苓 4990U037 蔡晏蓉 4990U048 郭佩君 4990U060 鄭奾珺 4990U062 洪郁婷 4990U063 陳思婷 4990U070 黃銘珍

2 體染色體顯性疾病概述 源自父母親中任一人的體染色體上的單一個基因異常所引起的疾病。在這種遺傳模式下父、母親中必定有一個人是疾病的患者(因為是顯性的疾病)，是為帶原者。只要父母親中有一人是帶原者，則小孩子就有可能遺傳到這個疾病。 體染色體遺傳性疾病是藉由第1對到第22對非性染色體來進行遺傳的，當由父母親所遺傳下來的一對基因，其中一個的為異常具致病性而另外一個為正常，若異常的基因主控了這種基因的表現，這就是顯性遺傳性疾病。

3 體染色體顯性遺傳模式（Autosomal dominant inheritance pattern）
體染色體顯性遺傳模式常見於許多 成年-病發者 的遺傳性小腦【運動失調】症，包括小腦萎縮症第一型（SCA1）。 小腦萎縮症第二型（SCA2），小腦萎縮症第三型（SCA3），小腦萎縮症第五型（SCA5），小腦萎縮症第七型（SCA7）和齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症（DRPLA）。 有些類型的家族性痙攣下身麻痺【familial spastic paraplegia （FSP）】和原發性震顫（essential tremor）也是這樣遺傳。

4 發生機率 就一個體染色體顯性遺傳性狀而言：如果父母親中一人為帶原者而另一個人為正常，小孩子遺傳到這個性狀的機率為50%。
換句話說，如果父母親中的一人為疾病的患者，假設他有4個小孩，則經統計學所估計出來的可能性為：    -->  2個小孩為正常 ,  2個小孩患有疾病 請注意這只是統計學計算的結果，並不表示小孩們一定會得病；意涵只表示每個小孩有二分之一的機會會遺傳到這個疾病。 AA(父或母) x BB（母或父） : 自體顯性遺傳 子女= AB+AB+AB+AB = 2AB (健康) +2AB(發病 ):1/2機率 異常 AA(帶原不發病) X BB(帶原不發病):自體隱性遺傳 子女= AB（帶原不發病）+AB(健康)+AB(發病)+AB(帶原不發病): 1/4機率 異常

5 體染色體顯性遺傳疾病病例 家族性高膽固醇症 (Familial hypercholesterolemia , FHC)
是一個頗為常見的疾病，每500人就有一為是異型合子。此基因影響的蛋白質是位於細胞的表面的一種蛋白質受器。這種蛋白質受器會調節細胞對膽固醇的吸收。膽固醇在血液中的運輸是藉由一種稱為LDL的脂肪蛋白質。當LDL無法藉由受器的調控而進入細胞時，在血液中的濃度便會增高。高濃度的LDL(結合著膽固醇)會增加血管硬化及冠狀動脈疾病發生的風險。同型合子的患者(新生兒的發生率為1/ )血液中LDL濃度會高的異常，在孩童期就會得冠狀動脈的疾病。 · 亨丁頓氏症(Huntingtons disease) 又稱亨丁頓氏跳舞症一種神經退化疾病，大約在30歲以前都不會有病徵的出現。直到最近科學家才能對任何年齡層的個體進行異常基因的篩檢。這種篩檢的結果可提供會發病的個體以為將來有關結婚、生子等計劃的考量。 亨丁頓舞蹈症患者主要的病徵有： 1.手指、腿部、或軀幹出現不自主的、不規律的、短暫的動作。 2.認知能力減退，如記憶力、判斷力及智能減退 3.各式各樣的精神方面症狀：如人格上的變化、憂慮、易怒等

6 體染色體顯性遺傳疾病特色 ＊疾病侵犯男性或女性，有相同的機會。 ＊只需一套致病基因就會發病。
＊一般說來，所有帶因者（帶有一套致病基因者）最後都會發病（出現疾病的症狀）。 ＊任何人只要不是帶因者，他（她）不會將此病遺傳給小孩。 ＊任何帶因者都會將此病遺傳給小孩（無論父母或子女的性別，無論疾病出現症狀了沒或病得有多嚴重）。 對小孩而言，得到疾病基因的機會是百分之五十。