醣類為人體重要的營養素 醣類，又稱碳水化合物，由碳、氫與氧 三種元素所組成。廣布自然界 醣類化合物的分子式都能寫成 C n (H 2 O) m ，故以為是碳和水的化合物，但是後來 的發現證明了許多醣類並不合乎其上述 分子式。如鼠李醣 (C 6 H 12 O 5 ) 。有些符合 上述通式的不是醣類，如甲醛 (CH 2 O) 等 。

醣類 單醣－含有 3-7 個碳原子。葡萄糖、果糖等。 低聚醣（寡醣）－由 2-9 個單醣分子聚合而成。 水解後可生成單醣。乳糖、蔗糖、麥芽糖等。 多醣－由 10 個以上單醣分子聚合而成。經水解 後可生成多個單醣或低聚醣。根據水解後生成 單醣的組成是否相同。澱粉、纖維素等。

醣類代謝疾病的新穎治療 醣類代謝疾病是一種因為缺少酵素而引 起的代謝異常，第一型及第三型患者通 常有肝腫大、發育不良、血糖降低的現 象，第二型患者甚至產生嚴重的心臟及 肌肉衰變。

早在 1984 年，陳所長的研究即已發展出 第一型及第三型現在最常用的治療方法， 即是用玉米粉來治療低血糖的代謝疾病， 這項專利成果發表在國際頂尖的醫學雜 誌 New England Journal of Medicine 共有數 篇報導。

第二型的嚴重心臟及肌肉的 Pompe Disease ，陳博士所帶領的中研院生醫所 在幾年前開始發展的酵素治療方法

新生兒篩檢項目 先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖 血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾 病。

人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的 男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因 ，或是某一方家族有病史，或是基因偶 發地產生突變，下一代都可能會出現基 因異常的罕見疾病。

罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾 病；罕病法對於罕見疾病的定義為：盛 行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的 困難性，以上述三項指標為參考原則。

較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症 、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃 娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性 小腦萎縮症（企鵝家族） …… 等，這些 疾病在國內已知的病患人數從數百人到 千餘人不等。

甲狀腺 位於人體頸部氣管前緣。其分泌的甲狀腺激 素，影響體內組織細胞內蛋白質合成及細胞 膜對外的神經反應功能，及人體生長、發育 等

罕見疾病 疾病盛行率萬分之一以下 用於診療的藥物即屬於孤兒藥。

孤兒藥 開發需要成本，如果藥物的市場需求太 小，正常情況下藥物開發上難以收回成 本。 為了鼓勵開發商投入資源開發一些罕見 疾病的特效藥物，各國均規定一種藥物 類別稱為孤兒藥，該類藥物的開發商可 以享有一系列的優惠政策。

酵素、酶、 Enzyme

在真人實事改編的電影「羅倫佐的油」 （ Lorenzo ’ s Oil; 1992 ）

原本聰明活潑的小男孩羅倫佐，四歲時 某天突然像發瘋般狂叫，且表現出異常 的認知跟行為反應 檢查後，才知患了「腎上腺腦白質失養 症（ Adrenoleukodystrophy ；簡稱 ALD ）。

ALD 的盛行率約為 1/20,000 ~ 1/50,000 ，約 93% 由遺傳而來， 7% 是由突變所致。

腎上腺腦白質失養症照護手冊

肝醣儲積症 一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由於 患者體內無法正常代謝肝糖所致。其中 肝醣儲積症第二型又稱為龐貝氏症 （ Pompe Disease ）。

龐貝氏症可見於兒童或成人。雖然發作 的年齡與症狀的嚴重性不盡相同，大部 分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及 呼吸困難。

缺乏酸性 - 葡萄糖苷酶 (acid- glucosidase, GAA) 引起。 肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響 到細胞的功能。

龐貝氏症影響的範圍是全身性的，且最 為嚴重的是在肌肉組織。

依發病年齡可分為三型：嬰兒型、少年 型及成人型。

嬰兒型：約在 6 個月左右發病，常在 1 歲 前就死亡 – 嚴重的肌肉無力 – 舌頭肥大 – 心臟肥大 – 肝臟肥大 – 呼吸困難 – 無法如期發育

晚發型：約在 20 至 60 歲發病 – 逐漸的肌肉無力，特別是軀幹和下肢 – 行動時感到疲憊 – 呼吸短促 – 睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠 – 早晨性頭痛 – 白天嗜睡 – 脊椎側彎 – 下背疼痛

全球新生兒罹患機率約在 1 ： 或 % 左右，但不同的地區則有所差 異，例如在非洲裔的美國人中，發生率 估計略高，約為 1 ： 14000

台灣及中國南方的發生率為五萬分之一， 而美國及荷蘭統計發生率為四萬分之一。 這是一種體染色體隱性遺傳疾病，致病 基因 GAA 位於第十七號染色體上，男女 的患病機率是一樣的。

陳垣崇所長 龐貝氏症解藥「 Myozyme 」，獲得 FDA （美國食品暨藥物管理局）與 EMEA （歐盟醫藥品管理局）核准上市

二 ○○ 六年四月二十八日，陳垣崇在世界 醫藥史上寫下紀錄。因為從此，全球每 年上千名的龐貝氏症新生兒，都將因此 遠離「平均壽命六個月」的詛咒，估計 此藥的市場商機超過十億美元。 已經走了十五年孤獨之路。

龐貝氏症的起因 天生缺乏分解肝醣的酵素，導致肝醣積 存在肌肉與心臟裡，而造成肌肉無力與 心臟肥大。 找到進入肌肉與心臟 的酵素。

分解肝醣的酵素只要一進入人體內，在 到達肌肉與心臟之前，就已被血液提前 攔截吸收 讓酵素帶著只有心臟與肌肉細胞能認得 的密碼

1991 年，尋找龐貝氏症的解藥。 經過五年多的反覆試驗，陳垣崇終於從 倉鼠身上，找到所需的密碼酵素，並且 在鳥類臨床實驗上證實有效。

龐貝氏症的病童肌肉無力，全身像沒有 骨頭般軟綿綿，嘴巴無法合上，必須使 用呼吸器，心臟更可能隨時停止跳動， 比先天性心臟病患者、早產兒更難照顧。

治療龐貝氏症患童 只要在三個月內的黃金時期開始，並固 定每個月兩次注射 Myozyme ，就有機會 像正常人一般。

龐貝氏症症狀大致分為嬰兒型與成人型 兩種，前者約在 6 個月左右發病，常在 1 歲前就死亡，心臟、骨骼、呼吸、肌力 均嚴重損害，心肺衰竭為最大死因。 後者約在 20 至 60 歲發病，四肢無力，最 終死於呼吸衰竭。

疾病及藥物不良反應的基因 乾癬症及早發性關節炎的基因位置。 常用的抗凝血劑 Warfarin 上，該單位也找 到基因標的。利用這些基因標的，在醫 師給藥前先做基因型篩檢，就可避免藥 物不良反應造成的嚴重傷害。

龐貝氏症照護手冊

首位接受人體實驗的 龐貝氏症兒童