刘小清 广东省心血管病研究所 先心流行病学研究
流行学 美国 2006 年 -- 全球出生缺陷报告 全球每年新增出生缺陷 >800 万人 90% 发生在中低收入国家 每年大约有 330 万 5 岁以下儿童死于出生缺陷 320 万的儿童终生残疾 其中，先天性心脏病位居出生缺陷的首位
流行学 国外 总体先心病发病率为 5‰ ～ 12.5‰ 美国报告约为 8‰
流行学 我国 患病率在 6.87‰-14.39‰ 之间 发病率迅速上升 连续近十年成为我国出 生缺陷的第一位 十年内升高了 4 倍之多
流行学 2004 年全国妇幼卫生监测结果，主要畸形发生率顺 位为： 先天性心脏病 ／万 总唇裂 ／万 多指（趾） ／万 神经管缺陷 9.44 ／万 脑积水 7.92 ／万
流行学 我国仅少数几个地区进行了先心病的流行病学调 查 我国缺乏较为可靠的人群来源资料，或只有大婴 儿、儿童的数据而缺乏包括胎儿新生儿的发病资 料
流行学 只有少数医院具有胎儿早期诊断技术 ，所 报告的先心病为围产期（出生７天后）检 出者，没有包括胎儿
危险因素 国外环境危险因素研究进展主要包括： 1 孕妇疾病 糖尿病、高苯丙氨酸尿症、 超重 2 环境污染物 如空气 、水 、孕期接触化学制剂
危险因素 国外环境危险因素研究进展主要包括： 3 生活方式 如吸烟和饮酒等 4 孕期用药和维生素： 抗抑郁药物和维生素
危险因素研究－存在问题 病例数较少、各家结论往往不一和机制不明 对遗传、物理、化学环境暴露资料的收集不够全面系统 工业化 人群对环境因素的暴露也逐渐增加 胎儿对环境因素暴露的 敏感性要高的多
危险因素研究－存在问题 我国 从出生后缺陷来研究环境因素，很难 得出确定的结果 国际 儿童群组随访研究
产前筛查工具－胎儿超声心动图 胎儿超声作为一种无创性诊断方法，可 以在产前筛查并诊断胎儿先心病 胎儿超声－是目前降低 CHD 出生率、早 期根治并改善预后的最有效手段
产前筛查工具－胎儿超声心动图 我国围产期的监测水平明显落后于西方发 达国家，尤其是胎儿超声的普及和应用 国外研究表明使用胎儿超声检查可以将围 产期先心病的产前检出率提高一倍。
产前筛查工具－胎儿超声心动图 在我国，胎儿先心病 检出率最低 胎儿超声心动图尚未用于先心病的筛查 先心病的胎儿常在宫内死亡或自发流产， 因此大量宫内胎儿心脏畸形的宝贵的流 行病学资料不能得到记录
产前筛查工具－胎儿超声心动图 技术水平和仪器设备要求较高，目前在我国只有少 数医疗机构开展，仍处于相对落后阶段 缺少有组织的系统的群体筛查和诊断工作 筛查诊断质量参差不齐，漏诊率和误诊率高
研究内容
先心病监测网络的扩充与完善 扩充与完善广东省先天性心脏病监测网 完善机构建设及质量控制、人员培训、社区宣 教的过程 规范诊断、报病、随访、干预制度 开发应用计算机网络对广东省先心病监测网进 行管理
先心病监测网络的扩充与完善 形成全省范围内三级管理协调网络体系 一级为省级网络中心 二级为地区级网络分中心 三级为区县级网络监测点
先心病监测网络的扩充与完善 监测网拥有不少于 40 个监测医疗机构 监测对象达 例以上
病例对照研究 按照 1:1 配对 筛选有效观察病例与正常对照不少于 900 对。
病例对照研究 病例－对照研究条件： 性别相同 胎龄相差小于 3 个月 孕前居住同一地区满 6 个月 未患心脏及其他出生缺陷原则
群组整群抽样 以先心网二级网络单位（地区级）为群组单 位进行整群抽样 对不同地理、经济条件地区的人群对比研究 探讨 CHD 与地理环境、经济条件、工业污染 等的关系
群组整群抽样 重点选择几个发病率较高、工厂较多的人群 及经济条件不同的人群进行整群抽样研究 比较不同人群 CHD 发病的差异，从而发现重 要的 CHD 危险因素
先心病危险因素探索 配对病例－对照研究，探索高危因素 包括父母亲孕前接触药物、化学制剂、 射线、感染因素、遗传因素等
先心病危险因素探索 以 1:1 配对， 有效观察病例与正常对照不少于 900 对 建立数据库、运行 SAS 9.0 软件，对危险 因素进行 Logistic 回归分析，得到 OR 值 有统计学意义的相关危险因素。
胎儿 CHD 高危人群筛查诊断标准 根据所获 OR 值筛选出与胎儿 CHD 有密 切关系，并具有明显临床诊断意义的 因素，作为胎儿 CHD 高危人群筛查的 流行病学诊断标准
先心网－胎儿超声诊断技术规范 规范化先心病产前诊断流程 有高危因素孕产妇进行产前胎儿心脏 B 超 检查 胎儿超声诊断技术培训
胎儿及患儿随访 探讨先心病手术干预的最佳时期 了解生存率和生存质量 收集卫生经济学资料 提供防治策略
患儿随访 了解存活情况 手术时间 手术医院 手术名称 手术费用 死亡原因
广东省先心网状况
广东省先心网 省级先心病监测网， 目前参加单位为 32 个 技术保障：流行病学、 产科、新生儿科、心 脏儿科、胎儿 / 儿童心 脏超声、小儿心脏外 科的专业技术人员组 成专家组
5 年收集先心病患儿 2000 例，每年 监测的围产儿数约 5 万人
广东省先心网 2003 年和 2008 年分别有两个先心病研究项 目在广东省科技厅立项： “ 胎儿新生儿先天性心脏病发病水平及环境与可 调控因素研究 ” “ 广东省先天性心脏病危险因素及早期干预研究 ”