东莞市第二季度疑难病理读片会 东莞康华医院 2014.06.19

病例资料 病 理 号: P1308826 病史摘要： 患者，男，35岁。因“反复便血1周”入院。 B 超： 右侧腹肋缘下方见一大小约44x33mm低回声团， 边界清，回声均匀。 C T： 升结肠肠壁明显增厚并形成肿块向腔外突出，边界 尚清晰，大小约36mm×48mm，密度不均匀。肝 脏大小、形态及各叶比例未见明显异常，动脉期肝 实质可见多发异常强化结节影，最大者直径约 11mm，门静脉期及延迟期，病灶强化程度下降呈 相对稍低密度。考虑升结肠癌，并肝内多发转移。

病例资料 肠 镜：升结肠见半腔肿瘤，表面溃烂，伴有血栓块附 着，未见明显活动性出血，质脆硬，易出血。 肠 镜：升结肠见半腔肿瘤，表面溃烂，伴有血栓块附 着，未见明显活动性出血，质脆硬，易出血。 术中所见：升结肠近回盲部可见一肿块，约4cm*3cm*3cm 大小，边界不清，侵出浆膜。 肉眼所见：右半结肠：肠管1段，其中回肠长8.0cm，直径 1.7cm,结肠长15.0cm，直径3.0cm，距回盲瓣 1.0cm处升结肠可见一隆起型肿物，切面灰白灰 红色，大小4.5cm*4.0cm*2.5cm，质软，侵及全 层。肠系膜触及肿大淋巴结15枚，直径0.2-1.0 CM。 临床诊断：1、升结肠癌？2、肝脏多发转移灶。

镜下所见

病理诊断？

HMB-45

MelanA

S-100

SMA

Vimentin

CK-pan

CgA

Syn

myoglobin

免疫组化结果 阳性：HMB-45，S-100灶性（+），CD10小 灶（+），MyoD1浆（+） 阴性：CK，EMA，Vimentin,SMA,Melan-A, CgA,Syn,inhibin-α,myogenin, desmin,myoglobin

特染：PAS（-），D-PAS（-）

病理诊断 （右半结肠）透明细胞肿瘤，结合HE形态及免疫组化结果，符合恶性PEComa，肠系膜淋巴结见肿瘤转移（1/15）。

鉴别诊断 恶性黑色素瘤 同样表达HMB-45，有色素，具有泡状核及核仁，一般S-100弥漫表达，不表达肌源性标记，如SMA等。PEComa一般不表达S-100。 副神经节瘤 相互吻合的梁束状或腺泡状结构，瘤细胞可有不同程度的异型性或多形性，常见瘤巨细胞，胞质丰富，嗜伊红色颗粒状，有时呈透明状，少数胞质内可见色素颗粒。瘤细胞表达CgA、Syn、NSE等神经内分泌标记，不表达HMB45和Melan-A。

鉴别诊断 转移性肾透明细胞癌 肾脏有肿瘤，瘤细胞表达EMA和AE1/AE3上皮性标记，可表达CD10，不表达HMB-45及Melan-A。 腺泡状软组织肉瘤 青少年多见，最常发生于四肢，腺泡状结构，细胞大圆形或多角形，细胞界限清楚，上皮样，胞质丰富，嗜酸性或透明空泡状，含1-2个空泡状核，核仁明显。细胞内含菱形或棒状晶体样包涵体，PAS染色阳性，耐淀粉酶消化。大多数表达TFE3（ASPL/TFE3融合基因）,部分表达desmin，MSA，MyoD1（胞质阳性），S-100，NSE，不表达HMB-45，myogenin，Syn，CgA。

鉴别诊断 腺泡状横纹肌肉瘤 青少年多见，多位于四肢深部软组织，腺泡状结构，纤维血管间隔，可见原始间叶性细胞及胞质嗜伊红色的横纹肌母细胞，瘤细胞表达desmin、MSA、myogenin、MyoD1，部分PEComa MyoD1非特异性胞质着色。 上皮样平滑肌瘤/肉瘤 可见上皮样细胞和梭形细胞，胞质嗜酸或透明，呈束状、巢状或弥散排列， SMA 阳性，但上皮样平滑肌瘤/肉瘤无网络状薄壁血管，且HMB- 45 及Melan- A 阴性。

鉴别诊断 胃肠间质瘤（上皮样型） 可表达CD117、Dog-1、CD34等，一般不表达HMB-45，MelanA。

具有血管周上皮样细胞分化的肿瘤 (neoplasms with perivasular epithelioid cell differentiation,PEComa)

定义 由组织学和免疫组化上有独特表现的血管周上皮样细胞构成的一组间叶性肿瘤。

类型 血管平滑肌脂肪瘤（AML） 淋巴管平滑肌瘤病（LAM） 肺透明细胞“糖”瘤（CCST） 镰状韧带/圆韧带透明细胞肌黑色素细 胞性肿瘤（CCMMT） PEComa-NOS： 发生于胰腺、子宫、胃肠道、腹盆腔、阴道、心脏、大腿、皮肤、骨、前列腺、膀胱、乳腺等的透明细胞肿瘤。

良、恶性 大部分报道的 PEComa属于良性肿瘤的范畴，恶性病例少见。2005年Folpe等将PEComa分为良性、恶性潜能未定及恶性。 良性：需满足的条件 肿瘤直径小于５ｃｍ 非浸润性生长 无高的核分化和细胞高密度 核分裂像小于１个/ 50个 ＨＰＦ 无坏死 无血管侵犯

恶性潜能未定：指仅有核的多形性、多形核巨细胞 或仅肿瘤直径大于５ｃｍ。 恶性肿瘤：指具有两个和更多以下特征者 肿瘤直径大于５ｃｍ 浸润性生长 高的核分化和细胞高密度 核分裂像大于１个/50个HPF 坏死 血管侵犯 2013年WHO恶性PEComa诊断标准：核分裂活跃、坏死、明显的核异型性和多形性。

PEComa-NOS组织学特点 免疫组织化学染色 细胞大多存在于薄壁血管周围，围绕血管腔呈放射状排列，形态上大多数为上皮细胞样，表现为胞质透明，淡嗜酸性，核圆形或卵圆形，可见小核仁，部分细胞也可为梭形，部分可见多核巨细胞，有些病例瘤细胞胞质内可含色素及PAS染色阳性物质。 免疫组织化学染色 HMB-45阳性为其特征性表现，同时SMA等肌源性阳性表达，然而最新研究表明PEComa的大部分细胞对组织蛋白酶Ｋ的表达阳性率要明显高于HMB-45、Melan-A及SMA（平均值为91％，从80％-100％不等）。

分子生物学、遗传学特点 目前有研究认为PEComas与结节性硬化病（ＴＳＣ）的基因突变有关，也有研究认为部分 PEComas不同程度的表达ＴＦＥ３蛋白（结合于免疫球蛋白重链基因增强子的转录因子３蛋白），有报道称总的表达率可达到30％-100％，另外也有研究显示皮肤PEComa均未发现有TFE3重排。

治疗方法及预后 PEComas公认的的治疗方法主要是单纯手术切除肿瘤，术后定期进行随访观察。目前关于恶性PEComas的治疗方案尚存在争议。

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