症 状 中国医科大学附属一院内分泌科 孟 馨

第一节 肥 胖 肥胖系人体脂肪积聚过多所致，当进食热量多于人体消耗热量，则以脂肪形式储存体内 超过标准体重20%或体重指数大于25时, 称为肥胖症

衡量脂肪的方法 观察身体外形的饱满程度及脂肪的分布情况 估量皮下脂肪的厚度，常用指捏法估量脐下、上臂及大腿的脂肪 测量体重。正常人的身长与体重有一定的比例，通常以体重超过正常标准10%者为过重，超过正常标准20%者为肥胖

近年来临床特别重视腰围与臀围的比例，女性腰围与臀围的比例大于0.85，男性大于1.0认为是异常状态。

病 因 单纯性肥胖 体质性肥胖、过食性肥胖 继发性肥胖 下丘脑-垂体病：肿瘤、炎症、创伤、肥胖 性生殖无能症

继发性肥胖 内分泌异常：皮质醇增多症、 甲状腺功 能减退症、胰岛β细胞瘤、性腺功 能减退 其他：痛性肥胖、药物肥胖、 多囊卵巢综合征 遗传性疾病：如Pickwickian综合征

药物性肥胖 精神病或某些疾病的患者，长期使用 氯丙嗪、胰岛素或促进蛋白合成制剂，可使患者食欲亢进而招致肥胖，但停药一段时间后, 此种肥胖逐渐消减

发 病 机 制 脂肪细胞肥大和增生 胰岛素分泌变化 胰岛β细胞分泌胰岛素受血糖浓度的调节。胰岛素的功能是促进肝细胞糖原的合成，抑制糖原异生，促进脂肪细胞摄取葡萄糖合成脂肪，抑制脂肪分解

诊 断 方 法 特殊的皮肤皱卡钳测量皮下脂肪的厚度 25岁正常人肩胛下皮肤脂肪厚度平均12.4mm，如超过 14mm时可考虑为肥胖症 诊 断 方 法 特殊的皮肤皱卡钳测量皮下脂肪的厚度 25岁正常人肩胛下皮肤脂肪厚度平均12.4mm，如超过 14mm时可考虑为肥胖症 X线摄影或超声波检查等来测量皮下脂肪厚度 由于诊断技术的进展，可以测定脂肪细胞的大小及数目，每一个脂肪细胞含脂量亦见增多

对于肥胖症的病因诊断，除一般常规检查外，需进行各有关内分泌及神经系统的检查以明确诊断。多数患者均为单纯性肥胖，在病理形态学上无变化，各种检查亦均正常

鉴 别 诊 断 单纯性肥胖 间脑性肥胖 肥胖生殖无能综合症 垂体性肥胖 甲状腺性肥胖

皮质醇性肥胖 胰腺性肥胖 性腺性肥胖 多囊卵巢综合征

第二节 消瘦与体重减轻 人体因疾病或某种因素而致体重下降，低于标准体重10%以上，是人体长期缺乏热能和蛋白质所致。其人皮肤粗糙而缺乏弹性，肌肉萎缩，皮下脂肪减少，骨骼显露 主要是由于身体分解代谢增加、消化与吸收功能障碍等因素所致

病 因 体质性消瘦 神经一内分泌及代谢疾病所致的消瘦 甲状腺功能亢进症；糖尿病；慢性肾上腺皮质功能减退症；垂体前叶功能减退症；松果体瘤 慢性消耗性疾病所致的消瘦 恶性肿瘤

消化与吸收障碍所致的消瘦 口腔及咽部疾病；慢性胃肠疾病；慢性肝脏疾病；慢性胰 腺疾病；重度创伤与烧伤所致的消瘦；药物因素所致的消瘦；精神性厌食所致的消瘦

发 病 机 制 摄入不足 热量丧失增加 代谢、消耗增加

诊 断 方 法 询问病史 体格检查 实验室检查 血常规、血浆蛋白 特殊检查 x 线检查、超声波、放射性核素扫描、 CT

鉴 别 诊 断 甲状腺功能亢进症 糖尿病 慢性肾上腺皮质功能减退症 垂体前叶功能减退症 松果体瘤

慢性消耗性疾病所致的消瘦 消化与吸收障碍所致的消瘦 重度创伤或烧伤 药物因素所致的消瘦 精神性厌食所致的消瘦

第三节 多 饮 经口非正常的摄入大量的液体，本节所述液体仅指水而言 多饮、多尿症状密不可分，故在本章中二者一并 在第四节中详述

第四节 多 尿 正常成人24h尿量约为1000～2000ml。如24h尿量超过2500ml称为多尿 正常人饮水或进食含水食物较多后可出现一过性多尿 病理情况下，常由于肾脏本身病变或全身性内分泌代谢紊乱，影响肾脏浓缩功能而引起多尿

病 因 内分泌-代谢功能障碍 渗透性利尿 抗利尿激素缺乏 原发性甲状旁腺功能亢进症 发性醛固酮增多症 肾性多尿 精神性多尿 常由于精神性多饮患者大量饮水引起多尿

发 病 机 制 肾小球滤过液每天估计达180L，而每天尿量仅约1500ml，99%以上的滤过液均在肾小管重吸收。任何因素影响肾小管重吸收者，均可引起多尿 渗透性利尿 抗利尿激素分泌不足 肾小管病变 精神性因素

诊 断 方 法 病史与体格检查 实验室检查 尿比重、血糖、钾、钙等 特殊检查 禁水试验、禁水-加压素试验、 高渗盐水试验等

鉴 别 诊 断 暂时性生理性多尿 糖尿病 原发性甲状旁腺功能亢进症 原发性醛固酮增多症 尿崩症 肾性尿崩症

肾小管酸中毒 失钾性肾病 高血钙性肾病 慢性肾脏疾病 精神性烦渴

第五节 糖 尿 正常人每日可从尿中排出葡萄糖0.17～0.52mmol，对定性试验不起反应，即尿糖阴性。当每日尿糖超过0.83mmol（150mg/dL）时即可以测得，定性尿糖阳性，称为糖尿 分为葡萄糖尿和非葡萄糖尿。临床所讲的糖尿一般指葡萄糖尿，此外还有乳糖尿、果糖尿、半乳糖尿、戊糖尿等，但比较少见

发 病 机 制 葡萄糖尿的发生取决于 ①动脉血中的葡萄糖浓度 ②肾小球滤过葡萄糖的速率 ③肾近曲小管重吸收葡萄糖的速率 正常人血浆葡萄糖超过8.9～10.0mmol/L（160～180mg/dL）时即可查出尿糖，这一血糖水平称为肾糖阈值，可看作部分肾单位重吸收功能达到饱和时的血糖浓度

病 因 血糖过高性葡萄糖尿 糖尿病 血糖正常性葡萄糖尿 肾性糖尿、妊娠期糖尿病、 Fanconi综合征、饥饿性糖尿 血糖过高性葡萄糖尿 糖尿病 血糖正常性葡萄糖尿 肾性糖尿、妊娠期糖尿病、 Fanconi综合征、饥饿性糖尿 暂时性糖尿 滋养性糖尿、暂时性糖尿 非葡萄糖糖尿 假性糖尿

鉴 别 诊 断 血糖过高性葡萄糖尿 糖尿病、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤、皮质醇增多症、甲状功能亢进症、胰岛α细胞瘤、胰腺疾病、肝脏疾病 暂时性的糖尿 滋养性糖尿、暂时性糖尿 血糖正常或偏低 饥饿性糖尿、肾性糖尿 妊娠期糖尿病 其它 非葡萄糖尿、假性糖尿

第六节 多汗与少汗 出汗是机体散热的一种重要方式，对体温调节起重要作用，小汗腺出汗功能有赖于完整的交感神经支配 试验证明去除汗腺的节后纤维，出汗立即停止，而汗腺本身并无明显的组织异常

发 病 机 制 病理性多汗都是小汗腺泌汗量的异常，汗腺本身并明显的病变。可因神经系统病变，或上述三类出汗中枢活动过度而产生，以及汗腺神经紧张性增高而导致 少汗发生的机制可能有①汗腺本身的病变：如先天性汗腺缺如、萎缩、导管闭塞；②神经系统病变，或抗胆碱药物及交感神经节阻断剂的应用③代谢及内分泌障碍

病 因 多汗 系统疾病、神经系统疾病、药物应用 少汗 汗腺疾病、神经系统疾病 、药物应用 、 其它

鉴 别 诊 断 多汗 甲状腺功能亢进性多汗 嗜铬细胞瘤性多汗 糖尿病 更年期综合征性多汗 佝偻病性多汗

少汗 甲状腺功能减退 垂体前叶功能减退症 尿崩症 糖尿病

谢 谢

下丘脑、垂体疾病 中国医科大学附属一院内分泌科 孟 馨

一、席汉综合征(Sheehan syndrome) 定义 由于妊娠引起垂体呈生理性肥大，在产后大出血，特别是长时期低血容量性休克，或产褥期败血症等引起的垂体动脉痉挛、血栓形成、垂体前叶坏死和萎缩，而造成垂体功能不全，继发垂体前叶多种激素分泌减退或缺乏而引起一系列临床症状的疾病

病因与发病机制 妊娠期垂体呈生理性肥大，主要由于催乳素分泌细胞增生肥大所致。需氧量相对增多，对缺氧更敏感 全身循环衰竭，垂体前叶易于引起梗死坏死

垂体前叶功能有较强的代偿能力，但垂体组织破坏超过50%~70%，失去代偿能力，坏死面积为75%以上，则症状更明显。坏死面积为90%，则症状严重。垂体缺血导致坏死及萎缩，致垂体功能低下，可使其分泌的各种激素减少

病 理 腺垂体呈大片状缺血坏死，垂体柄及后叶较少累及坏死区发生纤维化，垂体显著缩小。 靶腺（甲状腺、肾上腺、性腺）呈不同程度的萎缩。 病 理 腺垂体呈大片状缺血坏死，垂体柄及后叶较少累及坏死区发生纤维化，垂体显著缩小。 靶腺（甲状腺、肾上腺、性腺）呈不同程度的萎缩。 生殖器官因缺乏性激素的支持而显著萎缩

临 床 表 现 与垂体坏死的面积、程度及其代偿再生能力有关 性腺功能减退症 甲状腺功能减退症 肾上腺皮质功能减退症

席汉综合征危象 病人在各种应激因素如感染、过度劳累、饥饿等促发后，病情突然恶化，以致休克、高热昏迷的征象，其中以感染为主要诱发因素的占70%。临床类型分为低血糖型、循环衰竭型、水中毒型等，其中以血糖过低最为主要

辅 助 检 查 内分泌功能测定 血中靶腺激素及其代谢物降低 （T3,T4,FT3,FT4,TSH,ACTH,PRL,T,E,FSH,LH） 相应促激素连续兴奋数天后靶腺激素逐渐增高,呈延迟反应 TRH、CRH、LHRH兴奋试验无反应 蝶鞍X线摄片 蝶鞍缩小，CT或MRI有助进一步诊断

诊断与鉴别诊断 对有典型病史、症状与体征的病人,诊断多无困难,绝大多数患者有产后出血、休克、产后无乳史及相关垂体激素缺乏症状,但无头痛,无视野缺损。根据症状、体征以及内分泌激素测定，可进一步确诊 需与原发性肾上腺皮质功能减退症及慢性消耗性疾病等疾病鉴别

治 疗 多种靶腺激素联合替代应用，及时处理各种并发症和应激状态 肾上腺皮质激素 醋酸考的松为首选，强的松或强的松龙次之，剂量应视病情轻重个体化 如有发热、感染等应激状态，应适当增加剂量

甲状腺激素 应在先用肾上腺皮质激素后使用，以免加重肾上腺皮质的负担而诱发危象，并从小剂量开始逐渐加量 生育期妇女应建立人工月经周期,使第二性征和性功能恢复,防止骨质疏松

预 防 席汉氏综合征是一种可以预防的疾病 孕期妇女应定期行产前检查，必要时应采取适当的方法终止妊娠 产时应备好足够的血源，及时有效地应用宫缩剂，一旦发生产后出血应及时抢救，补充足够的液体及血液，防止发生休克或休克持续过长

二、尿崩症 (diabetes insipidus) 定义 由于精氨酸加压素（AVP），又称抗利尿激素(ADH) 严重或部分缺乏引起（中枢性尿崩症），或肾脏对AVP不敏感（肾性尿崩症），致肾小管吸收水的功能障碍，从而引起多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低渗尿为主要症状的一组综合征

病因与发病机制 继发性尿崩症 约占60%，下丘脑-垂体部位的肿瘤、肉芽肿、炎症及手术和外伤造成的损伤均可引起

特发性尿崩症 约占30%，临床上找不到任何病因，但神经病理学研究发现患者下丘脑视上核与室旁核神经细胞明显减少甚至几乎消失 遗传性尿崩症 常染色体显性遗传，其室上核和视旁合身静细胞显著减少。出生后1～2岁开始出现症状，逐渐加重，从童年部分性尿崩症发展到成年后的完全性尿崩症

临 床 表 现 多尿、烦渴和多饮 起病常较急，24小时尿量可达5-10L，最多不超过18L 继发性尿崩症常伴有原发病的临床表现

辅 助 检 查 尿液检查 尿比重、尿渗透压 血生化检查 血离子 血AVP检查 禁水试验 加压素试验

高渗盐水试验 仅用于个别难以诊断的患者 病因检查 确诊中枢性尿崩症后，必须尽可能明确病因。应测视野、蝶鞍片、CT或MRI以明确或除外下丘脑-垂体或附近的肿瘤

鉴 别 诊 断 精神性烦渴 肾性尿崩症 性连锁隐形遗传疾病，其肾小管对AVP不敏感 慢性肾脏疾病，高钙血症和低钾血症，有相应原发疾病的临床表现

治 疗 激素替代疗法 去氨加压素（DDAVP） 商品名弥凝，是目 前治疗尿崩症的首选药物 鞣酸加压素油剂 即长效尿崩停加压素水剂

其他抗利尿药物　 氢氯噻嗪 氯磺丙脲 卡马西平 病因治疗 继发性尿崩症应尽量治疗其原发病

预 后 取决于基本病因 轻度脑损伤或感染引起的尿崩症可完全恢复 颅内肿瘤或全身性疾病，预后不良

二、垂体瘤 定义 是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤，约占颅内肿瘤的10%。可发生于任何年龄，多见于40~50岁 可分为有功能垂体瘤、无功能垂体瘤及分泌垂体前叶糖蛋白激素中α亚基过多的肿瘤

病因与发病机制 垂体肿瘤的基本病因在下丘脑 下丘脑功能紊乱使下丘脑促垂体释放激素产生过多，导致垂体细胞受到持续的、过度的刺激，引起相应的垂体细胞慢性增生，久之形成肿瘤

垂体肿瘤的原发病因在垂体本身 由于垂体细胞的内在异常（如体细胞突变）使其发生异常的克隆增殖，最后形成肿瘤。这2种学说都有一些支持的证据，但都不能完全解释全部现象 目前认为，这2种学说在垂体肿瘤的发生发展中都有一定的作用

临 床 表 现 激素分泌异常症群 视力视野障碍 其他神经症状和体征

辅 助 检 查 垂体前叶激素及相应靶腺激素测定 头颅X线摄片，部分患者可见蝶鞍扩大或骨质破坏，若蝶鞍正常可进一步做CT或MRI检查，以发现垂体微小腺瘤

诊断与鉴别诊断 病史、症状 辅助检查 激素测定 定位诊断 视野测定

鉴别诊断 垂体瘤蝶鞍扩大者应除外空泡蝶鞍，后者蝶鞍呈球形扩大，无骨质破坏等，CT可确诊。无功能性垂体瘤则需注意除外鞍旁多种疾病，如垂体外肿瘤、炎症、变性、血管瘤等

治 疗 手术治疗 除泌乳素瘤外，应首先考虑及早手术 放射治疗 治 疗 手术治疗 除泌乳素瘤外，应首先考虑及早手术 放射治疗 适于瘤体小、无鞍上鞍外等侵蚀压迫，经手术治疗无效或 不愿手术治疗者，也可用于术后辅助放疗。近年来应用ｘ-刀、 γ-刀立体放疗

药物治疗 溴隐亭（多巴胺促效剂）治疗泌乳素瘤、肢端肥大症赛庚啶（抑制血清素刺激CRH）治疗Cushing氏病生长抑素类似物奥曲肽治疗肢端肥大症及TSH肿瘤

四、生长激素瘤 病因 绝大多数生长激素细胞瘤的原发病因在生长激素细胞本身下丘脑功能紊乱及下丘脑GHRH瘤可使GHRH产生过多，引起垂体生长激素细胞增生，久之可形成生长激素细胞瘤 异位GHRH亦可引起垂体生长激素细胞增生乃至形成生长激素细胞瘤

病 理 生长激素细胞瘤占垂体腺瘤的10%左右，其中大多数为大腺瘤（直径>10mm） 电镜下根据瘤细胞内分泌颗粒的特点可将其分为密集颗粒型生长激素细胞瘤和稀疏颗粒型生长激素细胞瘤两类，各占50%

发 病 机 制 异常生理调节的结果 靶腺负反馈调节的丧失或丘脑下部异常的 正向调节而导致过度刺激增生 癌基因的激活或抑癌基因的丧失

临 床 表 现 早期可无明显临床症状 巨人症 肢端肥大综合症 肿瘤压迫症状 头痛、头晕、视力下降、视野缺损或眼球运动障碍

辅 助 检 查 实验室检查 基础生长激素测定、胰岛素样生长因子测定以及生长激素兴奋或抑制实验等 影像学检查 CT与MRI

诊断与鉴别诊断 有典型的临床表现，则诊断并不困难 临床表现不典型者可通过有关实验室检查和影像学检查以确立诊断 应与厚皮性骨膜病鉴别

治 疗 治疗目标 全切除肿瘤，保护残余垂体功能，降低异常升高的激素水平 至正常范围；同时缓解临床症状和并发症，特别是改善心血管、呼吸系统的症状和代谢方面的紊乱

手术治疗 放射治疗 药物治疗 生长激素释放抑制因子或类似物 多巴胺激动剂 生长激素受体拮抗剂

预 后 评估生长激素腺瘤治愈或缓解的生化指标 生物学治愈 术后血清生长激素水平基础值≤5ug/L 临床缓解 5-10ug/L

对于手术后的患者，建议于术后1~3个月复查MRI，观察肿 瘤切除情况和是否需要接受进一步的放射治疗

五、催乳素瘤 定义 最常见的垂体肿瘤,约占垂体肿瘤的40%～60%。催乳素的主要作用是促进乳腺生长、发育和乳汁形成。其分泌调节比较复杂,受下丘脑、性激素及外周神经激素等多方面的影响。临床以高泌乳素血症,溢乳症或溢乳-闭经综合症为主要表现

病因与发病机制 垂体的自身缺陷是PRL瘤形成的起始原因，下丘脑调节功能紊乱起着允许和促进作用 在下丘脑激素调节紊乱、腺垂体内局部生长因子及细胞周期调控紊乱等因素作用下，最终形成肿瘤

病 理 光镜下多为嫌色细胞瘤，少数为嗜酸细胞瘤 大多数PRL瘤的病理类型是颗粒稀疏型腺瘤；另一种可见类型为嗜酸干细胞瘤，这种PRL瘤患者的临床症状轻微，并可检测出过量分泌的生长激素，患者免疫组化显示为嫌色细胞瘤或轻度嗜酸细胞瘤

与其它肿瘤不同，垂体内血管不丰富，往往不及正常垂体组织，PRL微腺瘤的血管数量少于较大腺瘤，这可能是垂体腺瘤多为良性的原因之一

临 床 表 现 与病程、肿瘤大小和进展速度有关 闭经 乳溢 不孕 其它表现 视力障碍、视野缺损、眼外肌麻痹,甚至有颅内压增高征群

辅 助 检 查 实验室检查 血清PRL 影像学检查 CT与MRI

诊断与鉴别诊断 须详细询问病史，了解有关溢乳-闭经症候群的表现；如患者出现视力、视野等改变，则已属晚期。要及时进行内分泌学检查和影像学检查以求确诊 PRL瘤的鉴别诊断主要围绕高PRL血症进行

治 疗 药物治疗 最常用的药物是溴隐亭, 停药后易复发 无效或复发者须手术或放疗治疗 放射治疗 手术治疗

谢 谢