遗 传 学 Genetics 授课教师: 韩志平 山西大同大学农学院 www.sxdtdx.edu.cn

第五章 性别决定与伴性遗传 第一节 性别决定 第二节 性别分化 第三节 伴性遗传 第四节 性别畸形 www.sxdtdx.edu.cn

性别(sex)是生物最重要的遗传性状之一，对生物性别决定、伴性遗传的研究是人类最感兴趣的科学问题。但直到1901年，McClung等对直翅目昆虫的研究发现了性染色体，才揭开了生物性别决定的奥秘。1909年，Morgan把控制果蝇眼色的基因定位于X染色体上，开创了伴性遗传研究的新领域。 www.sxdtdx.edu.cn

第一节 性别决定 1. 性别决定的染色体学说 （1）性染色体 第一节 性别决定 1. 性别决定的染色体学说 （1）性染色体 1891年，Henking在半翅目昆虫蝽的精母细胞中发现了一条不配对的单染色体，命名为X染色体；1901年，McClung等在蝗虫等直翅目昆虫中发现了决定性别的染色体，称为副染色体(accessory chromosome)；1905年，Stevens发现一种拟步行虫甲虫雄性有一对异形染色体，雌性却是成对同形的，将异形染色体称为Y染色体；1906年，Wilson发现一些半翅目昆虫雄性有一条不配对的染色体，称其为X染色体。 www.sxdtdx.edu.cn

常染色体(autosome, A)：二倍体生物的体细胞中，对性别决定基本不起作用的染色体； 性染色体(sex chromosome)：二倍体生物体细胞中，与性别决定直接有关的一个或一对染色体。 两性生物的自然群体中，雌雄性别比率恒定为1：1，这种性比(sex ratio)是两种性别选异交配的结果，说明某一性别是纯合体，另一性别是杂合体。如哺乳动物雌性有一对X染色体，雄性则X和Y染色体各有一条；鸟类、蝶类、鱼类动物雄性有一对Z染色体，雌性则Z和W染色体各有一条。 www.sxdtdx.edu.cn

人类体细胞中有23对染色体，1～22号为常染色体，每对同源染色体形态、大小和功能基本相似；23号为性染色体，女性是两条X染色体，男性是一条X和一条Y染色体，在形态、结构和功能上有明显差异。X染色体是Y染色体的3～4倍大，所含碱基是Y染色体的3倍，所含基因是Y染色体的近15倍。二者有同源部分和非同源部分。 www.sxdtdx.edu.cn

人类X与Y染色体的区别 项目 X染色体 Y染色体 大小 1.5亿bp 0.5亿bp 基因数目 1100 78 同源数目 54 bp 基因功能 决定人类存在 决定人类性别 进化程度 保守 毁灭性进化 变异性 小 大 对基因作用 基因的良好处所 基因的墓场 回文序列 少 多，600万bp 基因丢失 可以补充 难以补充 基因作用 睾丸抗原智力缺陷300多种疾病 决定雄性 www.sxdtdx.edu.cn

人类的染色体组型 www.sxdtdx.edu.cn

性别决定(sex determination)：由于遗传或环境因素使受精卵向雌性或雄性发育的规定性。 A、XY型性别决定（雄杂合型） （2）性染色体决定性别的方式 性别决定(sex determination)：由于遗传或环境因素使受精卵向雌性或雄性发育的规定性。 A、XY型性别决定（雄杂合型） 包括所有哺乳动物、某些两栖类和爬行类动物、一些鱼类、很多昆虫和很多雌雄异株的植物。雌性个体为同配性别(homogametic sex)，含有两条X染色体；雄性个体为异配性别(heterogametic sex)，含有一条X和一条Y染色体。 www.sxdtdx.edu.cn

Y染色体对哺乳动物的性别决定起重要作用。人类Y染色体短臂上有一个睾丸决定基因，具有决定男性的强烈作用，合子中只要有Y染色体就能发育成男性。女性只能形成含X染色体一种卵子，男性则能形成含X或含Y染色体两种精子。 www.sxdtdx.edu.cn

植物多数为雌雄同株，没有性染色体。1923年发现，大麻、菠菜、女娄菜、银杏等雌雄异株的植物具有性染色体，其性别决定属于XY型，雌株为同配性别(XX)，雄株为异配性别(XY)。 大麻雄株(左)和雌株 女娄菜 银杏 www.sxdtdx.edu.cn

B、ZW型性别决定（雌杂合型） 包括鸟类、鳞翅目昆虫及大部分两栖类和爬行类动物等。雌性个体为异配性别，含有一条Z和一条W染色体(ZW)；雄性个体为同配性别，含有两条Z染色体(ZZ)。 www.sxdtdx.edu.cn

鸟类的Z染色体与W染色体同源部分很小，Z染色体较大，含有雄性决定基因；W染色体较小，含大量异染色质。 对于鸡的性别决定机制，Z的剂量效应假说认为，Z染色体携带雄性决定基因，且有剂量效应，两个Z染色体为雄性，一个Z染色体为雌性；W的显性效应假说认为，W染色体携带显性的卵巢决定基因，使ZW型个体成雌性。 www.sxdtdx.edu.cn

家蚕的性别决定也属于ZW型，ZW为雌性，ZZ为雄性。其W染色体具有雌性决定作用，合子中只要存在W染色体就表现为雌性，没有W染色体就是雄性。 www.sxdtdx.edu.cn

C、XO型性别决定 包括蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫和花椒树等。性别取决于性染色体的数目，雌性个体为同配性别，含有两条X染色体(XX)；雄性个体为异配性别，只有一条X染色体(XO)。 www.sxdtdx.edu.cn

D、ZO型性别决定 少数鳞翅目昆虫属于这种类型。性别取决于性染色体的数目，但与XO型相反，雄性个体为同配性别，含有两条Z染色体(ZZ)；雌性个体为异配性别，只有一条Z染色体(ZO)。 www.sxdtdx.edu.cn

E、单倍体与二倍体性别决定 蜜峰、蚂蚁等膜翅目昆虫属于这种类型，性别由染色体的的倍数决定，取决于卵细胞是否受精。如蜜峰的雌蜂是由受精卵发育而成的二倍体(2n=32)，雄蜂是由未受精的卵发育而成的单倍体(n=16)。 www.sxdtdx.edu.cn

2、性别决定的基因学说 （1）单基因性别决定 1943年，Rich和Hanna证明石刁柏的性别由单基因控制，控制雄性的基因M对雌性基因m为显性，雄株基因型为MM或Mm，雌株基因型为mm。 石刁柏雌株（左）和雄株（右） www.sxdtdx.edu.cn

（2）双基因性别决定 玉米是雌雄同株异花植物，性别由双基因决定。基因Ba控制叶腋形成雌花序，隐性纯合baba时叶腋无花序；基因Ts控制顶端着生雄花序，隐性纯合tsts时顶端着生雌花序。 基因型 性别 表现型 Ba–Ts– 雌雄同株 顶端长雄花序，叶腋长雌花序 Ba–tsts 雌株 顶端和叶腋都长雌花序 babaTs– 雄株 顶端长雄花序，叶腋不长雌花序 babatsts 顶端长雌花序，叶腋不长雌花序 www.sxdtdx.edu.cn

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决定东方草莓性别的基因有SuM、SuF、Sut，雄株基因型为SuM–，雌株基因型SuFSuF、SuFSut，雌雄同株基因型SutSut。 （3）复等位基因性别决定 东方草莓和葫芦科的喷瓜的性别都由3个复等位基因决定。决定喷瓜性别的基因有aD、a、ad，雄株基因型为aD–，雌株基因型adad，雌雄同株基因型aa、aad。 决定东方草莓性别的基因有SuM、SuF、Sut，雄株基因型为SuM–，雌株基因型SuFSuF、SuFSut，雌雄同株基因型SutSut。 基因型 性别表型 aDa+ 雄株 aDad a+a+ 两性 a+ad adad 雌株 www.sxdtdx.edu.cn

（4）多基因性别决定 黄瓜性别受多基因控制。雌花、雄花和两性花均发育于两性花原基。栽培黄瓜多为雌雄同株，基部着生雄花，中部雌雄花交替着生，上部多为雌花；纯雌株仅产生雌花；强雌株基部着生雄花，中上部连续雌花；两性花株全部为两性花；雄花两性花株基部产生少量雄花，中上部为两性花。 www.sxdtdx.edu.cn

决定黄瓜性别的基因有F/f、M/m、A/a、In-F、Tr、gy和h。其中F是部分显性雌性基因，使雌花向低节位发育；M基因控制两性花原基发育成单性花，隐性纯合mm形成两性花；A基因可增加雄性，上位于F基因；In-F基因使雌雄同株增加雌性花；Tr基因使雄花芽发育成两性花；gy基因控制雌性系，能在不同的栽培条件下保持稳定的雌性型；h基因控制具有正常子房的两性花。 www.sxdtdx.edu.cn

第二节 性别分化 性别分化(sex differentiation)：受精卵在性别决定的基础上，向雄性或雌性性状分化和发育的过程。 1、性腺的分化和发育 人类的受精卵初步确定了个体的性别，即XX发育为女性，XY发育为男性。在胎儿发育的前几周，XX和XY的性器官在解剖结构上没有区别；6周后开始出现原始性腺，具有向睾丸或卵巢发育的趋势；如果是XY型，第7周分化形成睾丸，第8周产生睾丸酮，促使个体向男性发育；如果是XX型，第13周才出现卵巢的分化，个体向女性发育。 www.sxdtdx.edu.cn

性器官的分化方向取决于胚胎发育过程中睾丸酮的水平。如果缺乏睾丸酮，不论何种基因型，性器官都向女性方向分化。所以雄性激素是影响内外生殖器形成的重要因素。 www.sxdtdx.edu.cn

2、激素对性别分化的影响 影响性别分化的环境因素包括性激素等内部因素和温度、营养等外界因素。 高等动物性激素对性别分化影响显著。第二性征(secondary sex character)的发育一般都受性激素控制，不同性激素控制不同性征的发育，从而表现不同的性别。 www.sxdtdx.edu.cn

一种很像雌牛的雄牛，出现在异性双生牛犊中，雌犊性成熟后没有生育能力，指异性双生子中雌性不育的现象。 （1）自由马丁牛(freemartin) 一种很像雌牛的雄牛，出现在异性双生牛犊中，雌犊性成熟后没有生育能力，指异性双生子中雌性不育的现象。 原因：牛怀异性双胎时，雄性胎儿的睾丸先发育，分泌的雄性激素通过绒毛膜血管流入雌性胎儿，抑制了其性腺分化，生出的牛犊外生殖器像雌牛，但性腺像睾丸，失去生育能力。胎儿的细胞也可通过绒毛膜血管流向对方，所以双生雄犊中有XX组成的雌性细胞，雌犊中也有XY组成的雄性细胞。由于Y染色体的雄性化作用，干扰了双生雌犊的性别分化，造成不育。 www.sxdtdx.edu.cn

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生物从一种性别特征转变为另一种性别特征的现象。鱼类、两栖类、鸟类及一些植物都有性反转现象。 （2）性反转(sex-reversal) 生物从一种性别特征转变为另一种性别特征的现象。鱼类、两栖类、鸟类及一些植物都有性反转现象。 牝鸡司晨：生蛋的母鸡因患病或创伤而使卵巢退化，原本退化的精巢发育并分泌雄性激素，长出雄性的鸡冠并能啼鸣，追逐母鸡与之交配成为能育的公鸡。激素在其中起决定性作用，但性染色体组成仍然是ZW型。 www.sxdtdx.edu.cn

人妖 人类的性反转与染色体畸变或激素不平衡有关。如Y染色体上的SRY基因突变或者缺失，XY个体就会发育为女性；如果X染色体上易位有SRY基因，XX个体可能发育成男性。人类的性反转多为经过手术协助由男性变为女性。 www.sxdtdx.edu.cn

3、环境对性别分化的影响 有些动物的性别形成取决于其生活史早期的温度、光照、营养等环境条件。如海生蠕虫后缢的性别由其所处的位置决定：成熟雌虫产卵于海水中，刚发育的幼虫没有性的分化，如果落入海底就发育成雌虫；如果落到雌虫口吻上，就游入雌虫子宫中发育成雄虫；如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去，让其自由生活，就发育成间性，偏向雌性或雄性的程度取决于在雌虫口吻上停留的时间。说明雌虫口吻组织中含有影响性别形成的化学物质。 www.sxdtdx.edu.cn

后缢雌虫体形很大，宽10 cm，口吻长达1 m；雄虫很小，只有1～3 mm，生活在雌虫的子宫中。 www.sxdtdx.edu.cn

大部分龟类和所有鳄鱼、蜥蜴的性别取决于受精卵孵化时的温度：有一种乌龟卵在＜28℃条件下孵化时，产生的个体全是雄性，在＞32℃孵化时全是雌性；在28～32℃孵化时，既有雌性也有雄性。有一种鳄鱼在＜31℃孵化时全是雌性，＞33℃孵化时全是雄性，只有在31～33℃孵化时，才会同时出现雌性和雄性。 www.sxdtdx.edu.cn

许多线虫的性别由营养条件决定：一般在性别未分化时的幼龄期侵入寄主体内，低感染率时营养条件好，通常发育成雌性成虫；高感染率时营养条件差，发育成雄性成虫。 www.sxdtdx.edu.cn

营养条件对蜜蜂受精卵分化的影响：蜜峰受精卵发育成二倍体的雌蜂，如果在幼虫期只食用2～3 d蜂王浆，经过21 d发育成工蜂，身体比正常雌蜂小，生殖系统萎缩，不能与雄蜂交配；如果食用5 d以上蜂王浆，经过16 d发育就成为蜂王，比工蜂大并具有产卵能力。 www.sxdtdx.edu.cn

蜜蜂的性别决定 www.sxdtdx.edu.cn

植物的性别分化也受环境条件的影响。如黄瓜早期发育中适当多施N肥或缩短光照时间，可使雌花数增加；南瓜适当降低夜温，也会使雌花数量增加。 雌雄异体生物的性别主要由性染色体上的性别决定基因控制，受精卵都有向两性发育的可能，激素、营养、温度、光照等环境条件，虽然不能改变其性染色体组成，但能引起雌雄性别的转变。表明：性别表现取决于基因型和环境条件的相互作用。 www.sxdtdx.edu.cn

4、性别分化的分子基础 （1）睾丸决定因子 哺乳动物的Y染色体是性别决定的关键因子。Y染色体上存在编码睾丸决定因子(testis-determining factor, TDF)的基因，在胚胎发育过程中，其产物能使具有向两性分化潜能的性腺发育成睾丸。有TDF存在就有睾丸的发育，无TDF存在性腺就发育成卵巢，再发育出女性的内外生殖器，即哺乳动物性别的最后分化取决于TDF的有无。 www.sxdtdx.edu.cn

人类的性别决定与分化 www.sxdtdx.edu.cn

在人群中，XY男性和XX男性都有SRY基因，XX女性和XY女性都没有SRY基因。 用分子杂交方法发现，Y染色体短臂末端与常染色体配对区前面35 kb的区域里有睾丸决定因子，这一区域的这段DNA序列称为SRY (sex-determining region of the Y)基因。 在人群中，XY男性和XX男性都有SRY基因，XX女性和XY女性都没有SRY基因。 www.sxdtdx.edu.cn

哺乳动物睾丸决定因子探索过程 www.sxdtdx.edu.cn

睾丸决定基因并不是哺乳动物睾丸发育的唯一条件，Y染色体上的基因必须与一些常染色体上的基因协同作用。 （2）常染色体性别决定基因 睾丸决定基因并不是哺乳动物睾丸发育的唯一条件，Y染色体上的基因必须与一些常染色体上的基因协同作用。 如每一种近交系小鼠Y染色体上的睾丸决定基因只同本身常染色体上的性决定基因Tas协同作用。当小鼠某一品系具有性决定基因的常染色体来自另一个品系时，其Y染色体就不能指导形成睾丸，而是发育成为睾丸和卵巢的混合物。 www.sxdtdx.edu.cn

人类有极罕见的XY、SRY+女性和XX、SRY–男性。推测常染色体上有一个Z基因能抑制睾丸分化而促进卵巢生成；Y染色体上的SRY蛋白可抑制Z基因或其产物的活性。但若Z基因的活性强于SRY蛋白的抑制作用，就会出现XY、SRY+女性；若Z基因发生突变，产物失去功能，则睾丸发育不受抑制而出现XX、SRY–的男性。 www.sxdtdx.edu.cn

SRY基因的正常表达还受到胰岛素受体基因(Tfm)的调控，这类受体基因的突变或缺失会导致性别异常。 睾丸女性化：外貌似正常女性，但体内有睾丸 SRY基因的正常表达还受到胰岛素受体基因(Tfm)的调控，这类受体基因的突变或缺失会导致性别异常。 www.sxdtdx.edu.cn

第三节 伴性遗传 伴性遗传(sex-linked inheritance)：某些性状总是伴随性别而遗传的现象，也称性连锁遗传。伴性遗传的物质基础：控制这些性状的基因位于性染色体上。 1、果蝇的伴性遗传 野生果蝇(Drosophila melanogaster)具有深红色复眼，灰褐色身体，一对长翅膀，全身具有直立的刚毛。 www.sxdtdx.edu.cn

1910年，Morgan和Bridges在野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇，从而发现了伴性遗传。 实验一：野生红眼雌蝇×白眼雄蝇→Fl全是红眼；Fl近亲交配，F2中红眼：白眼=3：1，且白眼果蝇全是雄性而无雌性。 表明果蝇眼色是由一对基因控制的性状，红眼对白眼为显性，且白眼的遗传是与雄性相联系的。 www.sxdtdx.edu.cn

表明F1红眼雌蝇是杂合体，而最初发现的白眼雄蝇是隐性纯合体。 www.sxdtdx.edu.cn

实验三：用测交得到的白眼雌蝇与纯种红眼雄蝇反交，F1代雌蝇都是红眼而雄蝇都是白眼；F1果蝇近亲交配，F2红眼：白眼及雌蝇：雄蝇比均为1：1。 www.sxdtdx.edu.cn

果蝇伴性遗传的解释 Morgan认为红眼和白眼是一对等位基因控制的性状，控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上，Y染色体上没有其等位基因。因此白眼雄蝇基因型为XwY，与其交配的红眼雌蝇是显性纯合体，基因型为X+X+。所以，二者交配的F1雌雄蝇均为红眼，Fl近交产生的F2有4种基因型，其中雌蝇都是红眼(X+X+和X+Xw)，雄蝇中一半是红眼(X+Y)，一半是白眼(XwY)。 P 红♀(X+X+)×白♂(XwY) ↓ F1 红♀(X+Xw) 红♂(X+Y) ↓ F2 X+X+ X+Xw X+Y XwY 红♀ 红♀ 红♂ 白♂ www.sxdtdx.edu.cn

实验一 www.sxdtdx.edu.cn

实验二 回交实验中，F1红眼雌蝇基因型为X+Xw，白眼雄蝇基因型为XwY，二者交配的后代有4种表型：红眼雌蝇(X+Xw)、白眼雌蝇(XwXw)、红眼雄蝇(X+Y)和白眼雄蝇(XwY)，且比例为1：1：1：1。 P 红♀(X+Xw)×白♂(XwY) ↓ BC1 X+Xw XwXw X+Y XwY 红♀ 白♀ 红♂ 白♂ www.sxdtdx.edu.cn

实验三 反交实验中，白眼雌蝇基因型为XwXw，红眼雄蝇基因型为X+Y，二者交配的F1中雌蝇都是红眼(X+Xw)，雄蝇都是白眼(XwY)；F1近交产生的F2也有4种表型：红眼雌蝇(X+Xw)、白眼雌蝇(XwXw)、红眼雄蝇(X+Y)和白眼雄蝇(XwY)，比例也是1：1：1：1。 P 白♀(XwXw)×红♂(X+Y) ↓ F1 红♀(X+Xw) 白♂(XwY) ↓ F2 X+Xw XwXw X+Y XwY 红♀ 白♀ 红♂ 白♂ www.sxdtdx.edu.cn

Morgan等对果蝇眼色的研究，第一次把特定基因与特定的染色体联系起来，并揭示了伴性遗传的机理。 伴性遗传有3个特点：①正反交结果不同，如正交F1雌雄蝇全为红眼，反交则雌蝇全为红眼，雄蝇全为白眼；②后代性状的分布与性别有关，如白眼在雄蝇中出现机会较多；③常表现交叉遗传(crisscross inheritance)，如正交时白眼雄蝇将白眼基因传给F1雌蝇，再传给F2雄蝇；反交时白眼雌蝇将白眼基因传给F1雄蝇，再传给F2雌蝇。 www.sxdtdx.edu.cn

Morgan对果蝇眼色伴性遗传的解释 www.sxdtdx.edu.cn

2、人类的伴性遗传 人类的伴性遗传：存在于人类X染色体和Y染色体上的特异基因的传递方式。由于X染色体特异区段大，携带基因多，X连锁遗传是人类伴性遗传的主要形式。 （1）X连锁隐性遗传(sex-linked recessive inheritance) X染色体上隐性基因控制性状的遗传。已发现的X连锁隐性遗传病有2000多种，如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、自毁容貌综合征等。 www.sxdtdx.edu.cn

调查表明男性色盲患者多于女性，我国男性色盲发病率7%，女性0.5%；人群中色盲比例白种人最高，黑种人最低，黄种人居中，平均发病率4.97%。 控制红绿色盲(congenital dyschromatopsia of the protan and deutan type)的隐性基因c及其等位基因C都只位于X染色体上，Y染色体上没有其等位基因。因此，男性只要X染色体上携带色盲基因(XcY)就表现色盲；女性则两条X染色体上都有c基因时(XcXc)才表现色盲。 调查表明男性色盲患者多于女性，我国男性色盲发病率7%，女性0.5%；人群中色盲比例白种人最高，黑种人最低，黄种人居中，平均发病率4.97%。 www.sxdtdx.edu.cn

人类各种婚配下红绿色盲的遗传 ①正常女性与色盲男性结婚，其儿子都正常，女儿则表型都正常，但全部是携带者； ②色盲女性与正常男性结婚，其儿子都患色盲，女儿表型正常，但全部是携带者，表现交叉遗传； ③女性携带者与正常男性结婚，其儿子中1/2正常，1/2患色盲，女儿则表型都正常，但有1/2是携带者； ④女性携带者与色盲男性结婚，其儿子中1/2正常，1/2患色盲，女儿则1/2患色盲，1/2是携带者。 www.sxdtdx.edu.cn

各种婚配下色盲的遗传 P 色盲(♀) × 正常(♂) (XcXc) (XCY) ↓ F1 XCXc XcY 正常 色盲 正常 色盲 P 正常(♀) × 色盲(♂) (XCXc) (XcY) F1 XCXc ♀ 正常 XcXc ♀ 色盲 XCY ♂ 正常 XcY ♂ 色盲 (XCXC) (XcY) F1 XCXc XCY 正常 正常 P 正常(♀) × 正常(♂) (XCXc) (XCY) F1 XCXC ♀ 正常 XCXc ♀ 正常 XcY ♂ 色盲 www.sxdtdx.edu.cn

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一例红绿色盲病的系谱 www.sxdtdx.edu.cn

X连锁隐性遗传系谱的特点：①正反交结果不同；②性状表现与性别有关，男性患者多于女性；③交叉遗传，即致病基因常常由患者的外祖父传给母亲，再由母亲传给儿子；④隔代遗传，亲代和子代之间明显不连续，男性患者的子女都表现正常。 血友病(hemophilia)也是一种X连锁隐性遗传病，患者血液中缺少一种凝血因子，使凝血时间延长，很小的伤口就会造成大量出血，内脏器官出血还会危及生命。 www.sxdtdx.edu.cn

由缺乏凝血因子Ⅷ引起的称为血友病A，缺乏凝血因子Ⅸ引起的称为血友病B。A型血友病约占85%，致病基因a定位于Xq28；B型血友病的致病基因b定位于Xq27.1-q27.2。 www.sxdtdx.edu.cn

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血友病患者多为男性，但男性患者的子女均正常，表现为交叉遗传；男性的致病基因源于母亲，患者的外祖父、舅父、兄弟、姨表兄弟、外甥常是患者。血友病可通过输血浆、补充凝血因子进行治疗。 www.sxdtdx.edu.cn

此外血管瘤病、鱼鳞癣、自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan syndrome)等也是X连锁隐性遗传病。 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy)由Xp21.2的DMD基因(Duchenne muscular dystrophy)决定，患者腓肠肌假性肥大，下肢无力以致瘫痪，20岁前死于呼吸及心力衰竭。我国发病率为1/3500。 此外血管瘤病、鱼鳞癣、自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan syndrome)等也是X连锁隐性遗传病。 www.sxdtdx.edu.cn

（2）X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance) X染色体上显性基因控制性状的遗传。如抗维生素D佝偻病(vitamin D resistant rickets)由X染色体上的显性基因R控制，患者肾小管机能异常，导致小肠对P、Ca吸收不良，血P下降、尿P增加，影响钙化，表现身材矮小，下肢进行性弯曲，呈X型腿或O型腿。 www.sxdtdx.edu.cn

女性有一条X染色体上携带显性基因R (XRXR, XRXr)就表现佝偻病；男性因仅有一条X染色体，带有该基因的个体概率是女性的一半。 www.sxdtdx.edu.cn

X连锁显性遗传系谱的特点：①连续遗传，每代都有患者；②女性患者多于男性，但多为杂合体，且症状比男性轻；③男性患者的女儿都是患者，儿子全部正常；④女性患者的子女患病的机会均为1/2。 www.sxdtdx.edu.cn

（3）Y连锁遗传(Y-linked inheritance) Y染色体上特异区段的基因决定性状的遗传。由于Y染色体仅存在于男性，其上的基因只能由父亲传给儿子，不传给女儿，又称限雄遗传(holandric inheritance)。 目前只发现少数Y连锁基因，如外耳道多毛症基因、睾丸决定因子、蹼指基因等。如一种罕见的毛耳缘(hairy ear rims)性状只限于男性，表现为外耳道长有许多长2～3 cm的黑色硬毛，常伸于耳孔之外，成丛生长。 www.sxdtdx.edu.cn

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Y连锁遗传的特点：仅由父亲传给儿子，不传女儿，且每代男性都有表现。 www.sxdtdx.edu.cn

3、鸟类的伴性遗传 鸟类的雌性为异配性别(ZW型)，雄性为同配性别(ZZ型)。最典型的鸟类伴性遗传是芦花鸡羽色的遗传。 芦花鸡绒羽黑色，头上有黄色斑点，成鸡羽毛呈黑白相间的横纹。决定斑纹性状的显性基因B位于Z染色体上，W染色体上没有其等位基因，所以是Z连锁遗传(Z-linked inheritance) 。 www.sxdtdx.edu.cn

正交：芦花雌鸡ZBW×非芦花雄鸡ZbZb→F1雄鸡全是芦花(ZBZb)，而雌鸡全是非芦花(ZbW)；F1近交，F2雌、雄鸡中各有一半是芦花(ZBW, ZBZb)，一半是非芦花(ZbW, ZbZb)。 反交：非芦花雌鸡ZbW×芦花雄鸡ZBZB→F1雌、雄鸡全是芦花(ZBW, ZBZb)；F1近交，F2中雄鸡全是芦花(ZBZB, ZBZb)，雌鸡则一半是芦花(ZBW)，一半是非芦花(ZbW)。 www.sxdtdx.edu.cn

鸡芦花条纹的遗传 P 芦花♀ × ♂非芦花 ZBW ZbZb ↓ F1 ZbW  ZBZb 非芦花♀ ♂芦花 ↓ F2 ZBZb ZbZb 非芦花♀ ♂芦花 　　　　　 ↓ F2 ZBZb　　 ZbZb 　 芦花♂ 　 非芦花♂ 　 ZBW ZbW 　 芦花♀ 　 非芦花♀ 芦花：非芦花=1：1 雌鸡：雄鸡=1：1 P 非芦花♀ × ♂芦花 ZbW 　 ZBZB F1 ZBW  ZBZb 芦花♀ ♂芦花 　　　　　 ↓ F2 ZBZB ZBZb 　 芦花♂ 　 芦花♂ 　 ZBW ZbW 　 芦花♀ 　 非芦花♀ 芦花：非芦花=3：1 www.sxdtdx.edu.cn

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4、从性遗传 从性遗传(sex-controlled inheritance)：常染色体上的基因所控制的性状，由于内分泌或其他因素的影响或只出现于雌性或雄性一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象，又称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)。 如人类秃发的遗传，秃顶(baldness)基因在男性中为显性，在女性中为隐性。杂合体Bb只在男性中表现早秃，女性只有基因型纯合BB时才出现早秃。 www.sxdtdx.edu.cn

人类秃发的从性遗传 Bb bb BB www.sxdtdx.edu.cn

一般认为，从性遗传的原因是不同性别中性激素的影响。 绵羊角的遗传，绵羊是否长角受常染色体上一对等位基因的控制，有角H对无角h为显性。杂合体Hh公羊有角而母羊无角。纯合无角羊与有角羊交配，F1母羊无角而公羊有角。 一般认为，从性遗传的原因是不同性别中性激素的影响。 www.sxdtdx.edu.cn

鸡羽形态的从性遗传 www.sxdtdx.edu.cn

第四节 性别畸变 1、性染色体与性别畸变 性别畸变：由于性染色体数目的增减或其上基因的突变，造成性别特征畸变或性染色体组成与表型不符的现象。 第四节 性别畸变 性别畸变：由于性染色体数目的增减或其上基因的突变，造成性别特征畸变或性染色体组成与表型不符的现象。 1、性染色体与性别畸变 （1）XO型女人 也称杜氏卵巢发育不全综合症，或Turner综合症。核型为45，XO，少了一条X染色体。 www.sxdtdx.edu.cn

Turner综合症患者外貌为女性，身材矮小(1. 2m～1 Turner综合症患者外貌为女性，身材矮小(1.2m～1.4m)，第二性征发育不良，没有卵巢或仅有少数结缔组织，原发性闭经，无生育能力，智力低下，常伴有先天性心脏病。 www.sxdtdx.edu.cn

（2）多X女人 即超雌性(superfemale)，核型为47，XXX或48，XXXX等，是卵母细胞在减数分裂中性染色体不分离造成的。患者一般体型正常，有月经，能生育，但智力较差，还常有变态心理，但不易被觉察。发病率为0.8‰。 www.sxdtdx.edu.cn

又称先天性睾丸发育不全症或Klinefelter综合症。为半阴阳人，核型为47，XXY或48，XXXY等，多了X染色体。 www.sxdtdx.edu.cn

Klinefelter综合症患者外貌为男性，身材高大、四肢细长，但第二性征发育差，睾丸发育不全，一般不育；有女性化表现，无胡须，体毛少，乳房发育，而且智力多较低下。发病率1/1000。 www.sxdtdx.edu.cn

（4）多Y男人 也称超雄性(supermale)，核型为47，XYY，多了一条Y染色体。外貌为男性，身体高大(＞180 cm)，四肢正常，但外生殖器发育不良，多数不育；智能低下，性情孤僻暴躁、好侵犯，易犯道德罪，有反社会行为。美国、澳大利亚等国家，承认多出的Y染色体为犯罪染色体。 www.sxdtdx.edu.cn

在减数分裂中，性染色体不分离造成各种性别畸形 www.sxdtdx.edu.cn

（5）雌雄嵌合体(gynandromorphism) 在一个生物体内存在雌雄两套基因组成的嵌合表型。果蝇、蜜蜂、蝴蝶、家蚕及人类中都有发现。 形成原因：胚胎发育早期某一条性染色体丢失。如人类的一个XY型受精卵在早期卵裂时丢失Y染色体，造成胚胎的一部分细胞含X和Y染色体，另一部分细胞仅含X染色体，分别发育形成雌雄嵌合体。 www.sxdtdx.edu.cn

蝴蝶的一个ZW型受精卵在早期细胞分裂时，由于某种原因而丢失W染色体，形成一半细胞有W染色体，另一半细胞没有W染色体的雌雄嵌合体，称为阴阳蝶。 www.sxdtdx.edu.cn

果蝇XX+XO雌雄嵌合体 果蝇的受精卵由于第一次分裂时丢失一条X染色体而形成雌雄嵌合体。红眼位于X染色体上。 www.sxdtdx.edu.cn

2、基因与性别畸形 Y染色体在人类的性别决定中起决定性作用，但也有例外。如46，XY的正常男性核型，由于Y染色体上Tfm基因突变为tfm，导致睾丸女性化(testicular feminization)。患者外貌如正常女性，具有女性外阴、丰满的乳房等第二性征，但缺少或几乎没有阴毛、腋毛，没有子宫和输卵管，体内有睾丸，能分泌正常数量的雄性激素。 www.sxdtdx.edu.cn

还有5α-还原酶基因突变导致的假阴阳人。美国曾发现有“三姐妹”，具有标准的女性身形，但大姐婚后不育，检查发现原来是三兄弟，核型为46，XY。 X+Xtfm × X+Y ↓ X+X+ X+Xtfm XtfmY X+Y 正常女性 携带者女性 睾丸女性化患者 正常男性 女性 3 ： 1 男性 小鼠中也有睾丸雌性化个体。 还有5α-还原酶基因突变导致的假阴阳人。美国曾发现有“三姐妹”，具有标准的女性身形，但大姐婚后不育，检查发现原来是三兄弟，核型为46，XY。 www.sxdtdx.edu.cn

果蝇的性别决定 果蝇的性别由性染色体与常染色体的比例决定。 正常雌果蝇性染色体是2X，常染色体是2A，X/A=2/2=1；正常雄果蝇性染色体是1X，常染色体是2A，X/A=1/2=0.5。如果某个体X/A＞1，就发育成超雌性；X/A＜0.5，就发育成超雄性；0.5＜X/A＜1，就发育成间性(inter sex)。超雌和超雄个体生活力都很低，且高度不育，间性则总是不育。 X A X/A 性别类型 2 1.0 雌性(2倍体) 1 0.5 雄性 3 雌性(3倍体) 4 雌性(4倍体) 0.33 超雄(死亡) 1.5 超雌(死亡) 0.67 间性(不育) 1.33 超雌 0.75 www.sxdtdx.edu.cn

超雌 www.sxdtdx.edu.cn

果蝇的染色体组成与性别的关系 www.sxdtdx.edu.cn

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