海洋性貧血 游素碧

血液的組成

血球的功能 白血球—吞噬病菌，抵抗感染 血小板—幫助止血的作用 紅血球其主要的功能是其所含血色素，可以攜帶氧氣供組織之用，同時又可攜走二氧化碳。

什麼是貧血？ 定義：紅血球數目或血紅素不夠。 原因：血液流失、紅血球的製造減少、 紅血球受到破壞。

如何測量貧血 最簡單的方法就是抽血檢查血中的血紅素 值「Hb」 。 單位是「g/dl」也就是每100cc（dl）的

貧血的症狀 症狀：皮膚黏膜蒼白、易疲倦、顯得不 安、活動力減低、食慾欠佳、心 悸等。 最常見的貧血： 缺鐵性貧血 海洋性貧血

缺 鐵 性 貧 血 血紅素是由血鐵質(heme)及血紅蛋白鏈 構成。 身體缺少鐵，血鐵質不能產生，血紅素 就不能生成，便產生貧血。

缺鐵性貧血 要先查出貧血的原因 服用鐵劑 補充含鐵質較多的食物，肝、腎、深色肉類、加鐵麥片、葡萄乾等

海洋性貧血 病名： 海洋性貧血(Thalassemia )，俗稱地中海 型貧血。 病因： 體染色體隱性遺傳，主要是血紅蛋白鏈 的數量不足，紅血球體積小，容易被破 壞，產生溶血，造成貧血。

海洋性貧血帶因率 根據聯合國的統計：世界人口3 %，一億 六千萬人為海洋性貧血的隱性帶因者。 台灣地區估計約有人口總數6%，即140萬人 為海洋性貧血的隱性帶因者(輕度)

※ 如果父母任何一方有攜帶海洋性貧血的基因（也就是帶因者）：那麼每次懷孕寶寶有1/2的機率會生下輕度海洋性貧血患者，1/2的機率為正常。

※ 如果父母二人都是有攜帶海洋性貧血的基因（也就是同屬於一類型的帶因者）：每次懷孕寶寶會有1/4的機率為正常，1/2的機率為輕度海洋性貧血即隱性帶因者，有1/4的機率為重度海洋性貧血。

預防重度海洋性貧血患兒的出生， 最好的辦法？ 婚前健康檢查： 只要抽血2cc (CBC)，檢查包括血紅素(HB)、紅血球體積（MCV）、平均紅血球血紅素（MCH）。 檢查結果：若「紅血球平均體積小於80」、「平均紅血球血紅素小於25」，表示可能為海洋性貧血帶因者。 ※帶因者雖然MCV和MCH偏低，但其造血系統會勤能補拙， 製造出數量比較多的紅血球(紅血球數目會偏高)，所以帶 因者的血紅素(Hb)可以在正常範圍內，也就是說海洋性貧 血的帶因者不一定出現貧血症狀。

預防重度海洋性貧血患兒的出生， 最好的辦法？ 產前篩檢： 懷孕初期檢查CBC 如果孕婦的MCV 或MCH偏低, 則檢查先生 的CBC. 如果兩人的MCV或MCH皆偏低, 則需要接受確認診 斷其基因型. 如夫妻皆為甲型或皆為乙型帶因者,建議孕婦接受絨 毛採樣(CVS)或羊膜穿刺,以診斷胎兒是否罹患重度 海洋性貧血。

海洋性貧血之分類 α(甲)型海洋性貧血：第16號染色體缺損 單一α基因缺失(帶因者) 兩個α基因缺失(帶因者) 三個α基因缺失(中度α海洋性貧血， 又稱Hb H disease) 四個α基因缺失(重度α海洋性貧血) β(乙)型海洋性貧血：第11號染色體缺損 單一β基因缺失(帶因者) 兩個β基因缺失(重度β海洋性貧血)

重度α(甲)型海洋性貧血對孕婦及胎兒的影響 胎兒: 胎兒出現嚴重貧血、肝脾腫大、全身水腫、 心臟衰竭、胎盤肥大，導致流產或死亡。 孕婦: 妊娠高血壓。 前置胎盤或胎盤早期剝離導致產前或產後出血。 因出血而剖腹產或切除子宮。 少數人出血不止(DIC)或腎臟衰竭。 心理傷害。

重度β(乙)型海洋性貧血的症狀 六個月大就出現進行性的溶血性貧血 製造紅血球的器官工作過度，臉部骨骼顯得 特別-庫里氏臉(顴骨突出、暴牙、兩眼眼距增加、鼻梁塌陷)。 肝脾腫大 鐵質沉積

重度海洋性貧血的治療 根本治療：惟一可以治癒的方法 維持治療： 終生定期輸血（平均2~3星期輸血一次） 脾臟切除 每天排鐵治療 骨髓移植 根本治療：惟一可以治癒的方法　　 骨髓移植 臍帶血移植

長期輸血造成鐵質沉積 紅血球主要成分是鐵，1單位血液約含 100 mg的鐵質,長期輸血的患者體內鐵質累積量約 0.4至0.5 mg/kg/day。 我們身體沒有排鐵的機制，須靠排鐵劑才能把鐵從體內排出，所以長期輸血又沒每天排鐵，鐵將堆積在體內器官，輸血10到20次時體內所有器官都可能會出現鐵質過多症狀。

鐵是雙面刃 血紅素生成 Enzyme的輔助因子 自由基的傷害 2017/2/28

為何要排鐵治療 長期輸血病人，體內不斷會有外來鐵質進來，所以使用排鐵劑時，必須能夠達到體內鐵質的平衡，也就是新的鐵質沉積體內的量必須低於或等於排出去的鐵質量，才能讓體內鐵質沉積不至於一直上升而傷害器官功能。

鐵質過多可能引起的併發症 皮膚成銅棕色 性腺功能低下與不孕 生長遲緩 糖尿病 肝硬化，纖維化與肝癌 心肌病變與心臟衰竭 Iron overload can occur in individuals with normal hemoglobin, and its symptoms are often overlooked1 Example: patients with hereditary hemochromatosis Cardiac failure is a major, life-threatening complication of transfusional iron overload Iron deposition can cause myocarditis and cardiac fibrosis2 Unbound iron can generate harmful oxygen metabolites2 Myocardial fibrosis typically develops after a cumulative dose of approximately 100 units of blood3 Patients with iron-associated congestive heart failure or severe arrhythmias typically survive less than 1 year3 Other possible complications of iron overload include Liver fibrosis/cirrhosis or cancer Diabetes mellitus Infertility Arthritis References Andrews NC. Disorders of iron metabolism. N Engl J Med. 1999;341:1986–1995 Olivieri NF, Brittenham GM. Iron-chelating therapy and the treatment of thalassemia. Blood. 1997;89:739–761 Hershko C, Weatherall DJ. Iron-chelating therapy. Crit Rev Clin Lab Sci. 1988;26:303–345

中性白血球過低症、顆粒白血球缺乏、噁心/嘔吐、關節病變、肝纖維化 已核准上市之排鐵劑 排鐵劑 給藥方式 半衰期 (小時) 使用方法 代謝方式 毒性 Desferal® (Deferoxamine, Novartis)1,2 緩慢皮下、靜脈輸注 0.5 8–24 小時 每週5–7 天 腎臟與肝臟 注射部位反應 、過敏反應 、視覺、聽覺 Ferriprox® (Deferiprone, Apotex)3,4 口服 2–3 每天3次 腎臟 中性白血球過低症、顆粒白血球缺乏、噁心/嘔吐、關節病變、肝纖維化 Exjade ® (Deferasirox , Novartis)5 12–16 每天1次 肝臟 暫時性噁心、 腹瀉、皮疹 Treatment options for iron overload Phlebotomy May be effective for patients with primary iron overload Not an option for patients with secondary iron overload from transfusion-dependent anemias Chelation therapy Binds iron, and complex is cleared from the body (by kidney or liver) Desferal® (deferoxamine)—the ‘gold standard’ in iron chelation—is the only iron chelator approved in the US for treating transfusional iron overload1 Cleared mainly by renal filtration, but up to half is excreted in feces Half-life of ~0.5 hour1,2 Requires frequent (up to 7 days per week) and slow (8 hours) subcutaneous infusion Ferriprox® (deferiprone) The first oral iron chelator approved (outside the US/Canada) for second-line treatment of iron overload in -thalassemia major patients who are deferoxamine intolerant1 Might not adequately control body iron burden in patients with -thalassemia major3 Patients treated with deferiprone had significantly greater progression of fibrosis compared with deferoxamine-treated patients (P = 0.04)3 Deferasirox (ICL670) is a novel, oral iron chelator that is currently under investigation for transfusional iron overload in patients with -thalassemia and other hereditary hemoglobin disorders4 Oral bioavailability, but iron affinity higher than deferoxamine Long serum half-life—suitable for once-daily dosing Toxicities are transient and generally mild References Olivieri NF, Brittenham GM. Iron-chelating therapy and the treatment of thalassemia. Blood. 1997;89:739–761 Lee P, Mohammed N, Marshall L, et al. Intravenous infusion pharmacokinetics of desferrioxamine in thalassaemic patients. Drug Metab Dispos. 1993;21:640–644 Olivieri NF, Brittenham GM, McLaren CE, et al. Long-term safety and effectiveness of iron-chelation therapy with deferiprone for thalassemia major. N Engl J Med. 1998;339:417–423 Nisbet-Brown E, Olivieri NF, Giardina PJ, et al. Effectiveness and safety of ICL670 in iron-loaded patients with thalassaemia: a randomised, double-blind, placebo-controlled, dose-escalation trial. Lancet. 2003;361:1597–1602 1. Olivieri NF, et al. Blood. 1997;89:739–761 2. Desferal® [package insert]. Novartis. 2002 3. Kushner JP, et al. Hematology. 2001;47–61 4. Ferriprox® [package insert]. Apotex Europe Ltd. 1999 5. Nisbet-Brown E, et al. Lancet. 2003;361:1597–1602 23

如何挑戰-最可怕的敵人 鐵質沉積： 血液鐵質儘量維持低於1000 ug/l 細菌感染： 生長發育期維持1000~2000 ug/l T2 (心臟鐵質沉積指數)儘量維持 ＞ 20MS R2 (肝臟鐵質沉積指數)儘量維持＜ 5mg/g 細菌感染： 預防感染：嚴格的無菌注射技巧 提昇免疫能力 The case one was a twelve years old boy, fifty five kilogram of weight. He was a victim of ALL with Philadelphia chromosome change.The disease status was the first relapse with one year complete remission, and refractory to further chemotherapy before the transplant. He had HLA matched sibling cord blood graft. The conditioning regimen was Busulphan, cyclophosphamide and total lymphoid irradiation. The CD thirty-four cell dosage was about six million cells totally, and one hundred thousand cells per kilogram. Cyclosporine and methotrexate were given for GVHD prophylaxis. The granulocyte recovery, exceeded five hundred per micro liter, was since day thirty two. Platelet recovery, exceeded twenty thousand per micro liter, and transfusion independence did not reach during hospitalization. Bone marrow cytogenetic studies on day twenty-five, forty-one, seventy-five and one-hundred-and-three all revealed normal female donor karyotype. Mild GVHD developed after transplant and was controlled by steroid. Unfortunately, the leukemia relapsed on day one-hundred-seventeen and he died on day one-hundred-forty-six.

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知道有貧血後，可以自己服用鐵劑？ 不可以 要先查出貧血的原因，若是缺鐵性貧血，且已知引起貧血的疾病時，在醫師的囑咐下，才可服用鐵劑。 有一些貧血，其鐵質不會減少，甚至會增加，不宜亂服鐵劑，否則貧血沒治好反而更嚴重。

若我有輕度海洋性貧血（即帶因者） 需要補鐵嗎？ 不可以補鐵 因正常人體內的血清鐵蛋白Ferritin約為100-200微克，海洋性貧血病友一般血清鐵蛋白比正常高些，故不需補鐵。 重度海洋性貧血因需定期輸血故會發生鐵質沉積問題，反而需每天打排鐵劑。

重度海洋性貧血會傳染給別人嗎？ 不會傳染給別人 因海洋性貧血是基因遺傳疾病，不是細菌或病毒引起的。

重度海洋性貧血要多久輸一次血？ 平均2-3週輸血一次，每次輸紅血球約500~1000 CC。 不輸血平均只能活到3~5歲 正常人紅血球可存活100~120天。 重度海洋性貧血症的紅血球只能存活14~21天。

重度海洋性貧血患者為什麼會鐵質沉積？會有什麼症狀？ 每2~3週需輸500~1000cc的紅血球，紅血球主要成份 是血紅素，血紅素內含有大量的鐵，250cc內有 100mg的鐵，人體無自行排鐵的機制，多餘的鐵會 沉積在體內實質器官。 內分泌系統受損、肝功能受損、肝硬化、心律 不整、心臟肥大、心臟衰竭。若不排鐵平均只 能活到13歲。 內分泌系統受損、肝功能受損、肝硬化、心律 不整、心臟肥大、心臟衰竭。若不排鐵平均只 能活到13歲。

若父母恰都是同型的帶因者，則每次受孕的胎兒有多少機率會生下重度β海洋性貧血的小孩？ 1/4（25％）的機率會生下重度β海洋性貧血的小孩。

夫妻都沒有貧血且看起來很正常，不可能生出重度海洋性貧血寶寶？ 大部分輕型海洋性貧血(帶因者)看起來都很正常，也沒有貧血現象。 根據統計顯示，大多數患者都是經由篩檢或因生了重度海洋性貧血寶寶而得知，因此抽血做些簡單的檢驗項目來篩檢自己是不是輕型海洋性貧血患者（帶因者），就顯得格外重要了。

要篩檢，要去醫院看那一科？ 成人看家醫科或血液內科。 小孩看小兒血液科。

相信他、支持他、肯定他！ 時時了解他的狀況，真誠的關懷，讓病童感受到更多的接納。 建立信賴關係與友誼，從陪伴及關心病童的過程中，學習如何對病童投入傾聽、愛、幽默與同理心。生命歷程真實的陪伴，體會並感受病童及家屬內心的需求和煎熬，病童及家屬常是我們最好的老師。

海貧兒中小學階段親師合作經驗分享 吳璧妃 海貧兒之母，病兒就讀大三

重度海洋性貧血病友---現階段主要問題 定期(輸血)或不定期(檢查、併發症、大量排鐵) 請假就醫 血色素低落時體力不濟 併發症發生時身體不適 施打排鐵劑影響到校時間 害怕被同學排斥(特權、裝死、傳染、外表…..) 擔心功課趕不上

經驗分享 新班級開學前先備妥疾病相關資訊，拜訪老師和學校輔 導室。 詳細說明病兒現況，包括身體、個性、能力….等 現況， 愈詳細愈好。 坦誠告訴老師對病兒的期待。 對學業和規矩的要求是平常心或較寬鬆或較嚴謹。 配合老師的教學理念達成對病兒的目標設定，再 視病兒平日表現做調整。 保持密切的親師溝通。 請老師趁病兒不在時，跟班上同學說明病兒狀況 對病兒給予同理而非同情，對於同學的幫忙和照顧， 教導病兒要感謝也要回饋。

建議 由於科技和醫藥的進步和社會福利資源的取得， 海貧兒是罕見疾病中最幸運的一群，已可視為 慢性病的一種，只要治療得宜可過正常人生活。 請老師同理病兒的辛苦並輔導班上同學接納病兒 ，但仍需給予適當的要求與訓練，以培養他們待 人處世的能力和對自己負責的態度。

社團法人台灣海洋性貧血協會 地 址：100台北市常德街1號景福館2樓 電 話：02-2389-1250 傳 真：02-2389-1362 網 址：http://www.thala.org.tw E- mail：thala@thala.org.tw 聯絡人：社工陳亭羽