生命教育 身心障礙及罕見疾病 台東大學 程鈺雄

目錄 認識身心障礙 身心障礙分級與鑑定標準 如何協助身心障礙者 國際身心障礙者日 罕見疾病的定義 罕見疾病的族群 罕見疾病的種類 罕見疾病是有藥可救

認識身心障礙？ 根據身心障礙者保護法第三條規定：「本法所稱身心障礙者，係指個人因生理或心理因素致其參與社會及從事生產活動功能受到限制或無法發揮，經鑑定符合中央衛生主管機關所定等級之障礙並領有身心障礙手冊者為範圍」。

身心障礙分級與鑑定？ 五大類： 肢體障礙 感官障礙 精神障礙 智能障礙 其他類

十六種類別： 視覺障礙 失智症 聽覺或平衡機能障礙 自閉症 聲音或語言機能障礙 多重障礙 肢體障礙（上肢） 慢性精神病患 視覺障礙 失智症 聽覺或平衡機能障礙 自閉症 聲音或語言機能障礙 多重障礙 肢體障礙（上肢） 慢性精神病患 智能障礙 頑性癲癇症 顏面損傷 染色體異常 植物人 先天代謝異常 重要器官失去功能（心臟） 重要器官失去功能（造血機能）

如何協助身心障礙者？ 身心障礙人士須要我們更多的接納與包容，與身心障礙人士相處時，應具備平常心、耐心和愛心且給他們一個關懷的微笑，接納他、幫助他，讓他們更有勇氣走向美好的未來！

國際身心障礙者日 International Day of Disabled Persons 聯合國宣布1981年為「國際身心障礙年」，更在1992年10月通過，宣告每年的12月3日為「國際身心障礙日」。 圖案以「123、輪椅、圓、地球、環繞」為元件。

罕見疾病的定義 我國依「罕見疾病及藥物審議委員會」公告，以萬分之一以下年盛行率作為我國罕見疾病盛行率之標準。

罹患罕見疾病的族群 罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險；人體約有十萬個基因，而每一個人身上都帶有五到十個不正常的基因，如果碰巧男、女雙方在同一個基因有缺陷，就可能會導致下一代出現基因異常的罕見疾病。

罕見疾病包括？ 苯酮尿症 重型地中海貧血 成骨不成症(俗稱玻璃娃娃) 黏多醣寶寶 高血氨症 遺傳性表皮分解性水皰症 威爾森氏症 　　　　　

罕見疾病是有藥可救 　　事實上，有些罕見疾病是可以治療或控制的，若能早期發現，透過孤兒藥治療、嚴格的飲食控制、或食用特殊配方的食品，都將得到很好的成效，可避免造成心智發展遲緩、智障甚至死亡。

參考文獻 身心障礙者服務資訊網 http://disable.yam.org.tw/understand.htm 行政院勞工委員會身心障礙者就業開門網 http://opendoor.evta.gov.tw/sub.aspxp=0000002 罕見疾病病童的春天 http://www.24drs.com/consumer/disease/rare/

什麼是罕見疾病？ 罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病 罕病法對於罕見疾病的定義為：盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困難性，以上述三項指標為參考原則。

什麼是罕見疾病？ 較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

罕見疾病的種類 罕見疾病的種類非常多，衛生署在 [ 罕見疾病防治及藥物法 ] 之後至92年五月底所公佈的種類即高達79大項107種 ，且在快速的增加當中。

罕見疾病的種類 根據美國罕見疾病組織 (National Organization for Rare Disorders) 所列的疾病即高達數百種以上。分類上大致上分為遺傳性與非遺傳性罕見疾病，而遺傳性罕見疾病中則以先天性代謝異常疾患較常見。

台灣常見的罕見疾病 台灣較常見的罕見疾病有苯酮尿症，先天性腎上腺增生症，高胱胺酸尿症 (以上三種疾病是新生兒篩檢的項目，可以早期診斷、早期治療)，軟骨發育不全症 (小小人兒 )，黏多醣儲積症 (黏寶寶)，重型地中海型貧血，成骨不全症 (玻璃娃娃)，Prader-Willi 症候群 (小胖威利)，肝醣儲積症，有機酸血症，尿素循環代謝異常，結節性硬化症，X染色體易脆症以及部分染色體異常症 ( 如18號三染色體症候群、貓哭症等) 等。

罕見疾病的診斷 罕見疾病的診斷需要專業的醫師並具有豐富的臨床經驗者之外，常常是經年累月仍找不到答案。除了詳細的病史 、家族史 、從頭到腳的身體檢查及基本的抽血檢查之外，也需要用到一些耗時又非常昂貴的檢查，如:血液胺基酸及尿液有機酸分析 ，染色體核型檢查 、螢光原位雜交染色法 ，肌肉或是皮膚的切片及電子顯微鏡檢查、酵素活性的定量 、串聯質譜儀篩檢 、皮膚纖維母細胞培養 、脂肪酸的分析 、呼吸鏈功能的測試 、基因突變點的檢查及連鎖分析等。

罕見疾病的治療與照顧 治療方面則是因疾病而異，整體說來並沒有很多或是很好的藥物或方法，除了在代謝疾病方面有一些特殊奶粉 ( 如OS1, phenyl-free, MSUD-diet power )及藥物 ( 如ucephan, buphenyl, carnitine, bisphosphonate等)可以使用，以及少部份的疾病可以使用酵素替代療法 (enzyme replacement therapy, 如Gaucher disease type I, GSD type II , Fabry disease)

罕見疾病的治療與照顧 大多數都只是症狀治療、早期療育 及復健而已。基於最好的治療就是預防，所以充分了解自己家族的疾病史，找出遺傳帶原及高危險族群，接受婚前健康檢查，配合產前檢查及遺傳諮詢是很重要的。

相關法規 罕見疾病防治及藥物法 罕見疾病防治及藥物法施行細則 罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法 罕見疾病藥物專案申請辦法 罕見疾病醫療補助辦法 罕見疾病藥物查驗登記審查準則 行政院衛生署受理罕見疾病藥物查驗登記審查費收費標準 罕見疾病特殊營養食品專案申請輸入辦法  全民健康保險法 優生保健法 身心障礙者權益保障法

罕見疾病防治及藥物法 為防治罕見疾病之發生，及早診斷罕見疾病，加強照顧罕見疾病病人，協助病人取得罕見疾病適用藥物及維持生命所需之特殊營養食品，並獎勵與保障該藥物及食品之供應、製造與研究發展，特制定本法。 23

罕見疾病防治及藥物法 第 4 條 中央主管機關為審議罕見疾病有關事項，應設罕見疾病及藥物審議委員會 (以下簡稱委員會) ，其組織及會議，依中央主管機關之規定。 委員會委員，由政府機關代表、醫事學者專家及社會公正人士組成，其中 委員名額，至少應有三分之二以上為醫事學者專家。 24

罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法 第 2 條 具有下列情形之一者，得依本辦法申請獎勵： 一、引進罕見疾病藥物、或將罕見疾病藥物列入處方 集、或專案申請罕見 疾病藥物，對罕見疾病 藥物之供應，著有貢獻者。 二、製造符合國內需求、本土特有、不易進口、當時 無法充分供應或其售 價顯不合理之罕見疾病藥 物，嘉惠病患，著有效益者。

罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法 第 2 條 具有下列情形之一者，得依本辦法申請獎勵： 三、在國內自行研發新罕見疾病藥物，經取得國內、 外之專利或授權，或 取得國內、外新罕見病藥 物之專利或授權，並在國內進行臨床試驗研究， 對罕見疾病藥物之研究發展，著有成效者。 四、其他對罕見疾病藥物之供應、製造及研究發展， 有特殊貢獻者。

身心障礙者權益保障法 第 1 條 為維護身心障礙者之權益，保障其平等參與社會、政治、經濟、文化等之 機會，促進其自立及發展，特制定本法。 本法所稱身心障礙者，指下列各款身體系統構造或功能，有損傷或不全導 致顯著偏離或喪失，影響其活動與參與社會生活，經醫事、社會工作、特 殊教育與職業輔導評量等相關專業人員組成之專業團隊鑑定及評估，領有 身心障礙證明者： 一、神經系統構造及精神、心智功能。 二、眼、耳及相關構造與感官功能及疼痛。 三、涉及聲音與言語構造及其功能。 四、循環、造血、免疫與呼吸系統構造及其功能。 五、消化、新陳代謝與內分泌系統相關構造及其功能。 六、泌尿與生殖系統相關構造及其功能。 七、神經、肌肉、骨骼之移動相關構造及其功能。 八、皮膚與相關構造及其功能。

優生保健法 第 9 條 懷孕婦女經診斷或證明有左列情事之一者，得依其自願，施行人工流產： 一、本人或其配偶患有礙優生之遺傳性、傳染性疾病或精神疾病者。 二、本人或其配偶之四親等以內之血親患有礙優生之遺傳性疾病者。 三、有醫學上理由，足以認定懷孕或分娩有招致生命危險或危害身體或精 神健康者。

四、有醫學上理由，足以認定胎兒有畸型發育之虞者。 五、因被強制性交、誘姦或與依法不得結婚者相姦而受孕者。 六、因懷孕或生產將影響其心理健康或家庭生活者。

優生保健法 第 11 條 醫師發現患有礙優生之遺傳性、傳染性疾病或精神疾病者，應將實情告知 患者或其法定代理人，並勸其接受治療。但對無法治癒者，認為有施行結 紮手術之必要時，應勸其施行結紮手術。 懷孕婦女施行產前檢查，醫師如發現有胎兒不正常者，應將實情告知本人 或其配偶，認為有施行人工流產之必要時，應勸其施行人工流產。

大象 以下，我們將為各位帶來一段影片…

在看影片之前… 想請大家思考幾個問題： 第一、我們如何看待患有罕見疾病的朋友們？

第二、我們可以提供罕見疾病的朋友什麼幫助？ 第三、如何幫助罕見疾病的朋友，讓大家都願意關懷他們？

馬凡氏症候群(Marfan syndrome) 第十五對染色體長臂上的纖維基因發生異常，造成身體結締組織紊亂，造成骨骼、心臟及眼睛的病變，大都為體染色體顯性遺傳，但亦有個別發生的發病例，並無家族史，可能是染色體突變所造成。 因身體結締組的異常，常造成特殊的蜘蛛狀指、眼睛晶狀體脫位、身長高而細且關節過度伸展，造成脊椎側彎，並常合併二尖瓣脫垂，主動脈根部瘤狀樣擴大(主動脈剝離的危險)，也常合併下頷顏面骨發育不全，造睡眠障礙

大部分高高瘦瘦，手臂極長，手指也很長，幾乎從外觀就可以診斷此疾病，那就是馬凡氏症候群。

馬凡氏之家 http://www.marfan.org.tw/ 馬凡氏之家 http://www.marfan.org.tw/

問題討論 我們如何看待患有罕見疾病的朋友們？ 我們可以提供罕見疾病的朋友什麼幫助？ 如何幫助罕見疾病的朋友，讓大家都願意關懷他們？

身為將來醫療從業人員的你… 你認為可以用什麼方式，用自己的專業幫助他們？ 等等…在回答這個問題之前，我們來看一小段影片吧！

世新的同學利用他們的專長， 小小的為罕見疾病基金會和創世基金會募款， 你呢？