开展产前诊断技术 管理指标

开展产前诊断技术医疗保健机构的网络和职责 开展产前诊断技术医疗保健机构的基本准入 从事产前诊断技术卫生技术人员的基本准入标准 遗传咨询技术规范 ２１三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范 超声产前技术规范 胎儿染色体核型分析技术规范

开展产前诊断技术医疗保健机构的 网络和职责 开展产前诊断技术医疗保健机构的 网络和职责

一、开展产前诊断技术医疗 保健机构的网络

国家级 确保其在诊断技术上的 领先和专业上的优势。 省（自治区、直辖市）级 承担技术服务和技术支 持的工作。 国家级 确保其在诊断技术上的 领先和专业上的优势。 省（自治区、直辖市）级 承担技术服务和技术支 持的工作。

产前诊断技术服务单位 经产前诊断单项技术认证的医疗保健机构，在许可的范围内提供产前诊断单项技术服务。 产前诊断技术服务单位 经产前诊断单项技术认证的医疗保健机构，在许可的范围内提供产前诊断单项技术服务。

所有提供孕产期保健服务的医疗保健机构都承担识别高危人群的责任。

各省、自治区、直辖市妇幼保健院承担产前诊断技术服务的组织管理，组织专业技术人员的系统培训，逐步建立产前诊断技术确诊阳性病例报告制度，并对确诊阳性病例进行跟踪观察，负责产前诊断技术服务有关信息的收集、统计和分析，上报给同级的卫生行政部门。

卫生行政部门定期公布经卫生行政部门认证审批的国家级和省级开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称、技术特长和相关信息。

产前诊断服务网络逐步实现专业特色的互补与合作，信息的双向反馈与沟通以及服务对象的自下而上转诊。

二、国家级开展产前诊断技术 医疗保健机构的职责 二、国家级开展产前诊断技术 医疗保健机构的职责

1．负责产前诊断技术工作中疑难病例的确诊工作，接受下级产前诊断机构的转诊； 2．负责产前诊断技术骨干和师资的培训和业务指导工作； 3．负责产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作： 4．对省级开展产前诊断技术的医疗保健机构进行质量控制。

三、省级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责

1．提供产前诊断技术服务，接受下级产前诊断技术服务单位的转诊，对诊断有困难的病例向上转诊; 2．承担本省（自治区、直辖市）产前诊断技术人员的培训和业务指导工作；3．在有条件的前提下，开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作； 4．对产前诊断技术服务单位进行质量控制。

四、产前诊断技术服务单位的职责

1．负责开展有关先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育工作，进行产前诊断知识的普及： 2．经产前诊断单项技术认证，提供单项产前筛查和产前诊断技术，对诊断有困难的病例进行转诊。

五、质量控制的主要工作

1．指导开展产前诊断技术的医疗保健机构建立实验室内部质量保证制度； 2．负责开展产前诊断技术的医疗保健机构进行实验室间的能力比对试验（验证试验）、现场抽样检查和实验室质量评定工作；

3．严格试剂管理，制定诊断试剂的敏感度和特异度标准；4．对产前诊断技术的结果进行质量监测和评定； 5．对各级开展产前诊断技术的医疗保健机构的质量信息，实施信息公开发布制度。

开展产前诊断技术医疗保健机构的 基本准入标准 开展产前诊断技术医疗保健机构的 基本准入标准

根据《产前诊断技术管理办法》，以及开展产前诊断技术的医疗保健机构的不同功能、职责及所具备的技术水平和条件，特制定省级开展产前诊断技术医疗保健机构和产前诊断服务单位的基本准入标准，作为开展产前诊断技术医疗保健机构建设和评审的参考依据。

一、省级开展产前诊断技术 医疗保健机构的基本准入标准

（－）组织设置 诊疗组织 主任1名 负责产前诊断的临床 技术服务。 办公室 负责具体的管理工作 资料室 信息档案管理工作。

遗传咨询、 影像诊断（B超） 生化、 细胞遗传、 分子遗传等 具有相应的妇产科、儿科、病理科、临床遗传专业的技术力量，并和开展遗传病诊断的机构保持密切联系。

（二）产前诊断工作范围 省级开展产前诊断技术医疗保健机构的主要产前诊断工作范围：

1．进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作； 2．开展产前诊断相关的遗传咨询； 3．开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重畸形等的产前筛查和诊断： 4．开展常见单基因病（包括遗传代谢病）的诊断；

5．接受下级产前诊断技术服务单位的转诊，对诊断有困难的病例向上转诊； 6．在签署知情同意书后，对引产的胎儿进行尸解和病理检查7．建立健全技术档案管理和追踪观察制度，信息档案资料保存期50年。

（二）规章制度 开展产前诊断技术的医疗保健机构必须建立健全各项规章制度和操作常规

人员职责、 人员行为准则、 诊疗常规、 实验室操作规范、 质量控制管理规定、 标本采集与管理制度、 专科档案建立与管理制度、 疑难病例会诊制度、 转诊制度及随访制度、 统计汇总及上报制度等。

（四）专业技术基本要求 1．具有遗传咨询的能力； 2．具有开展血清学标记免疫检测技术的能力； 3．具有常规开展外周血染色体核型分析的能力： 4．具有开展孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析的能力；

5 ．具有对产前诊断相关疾病和遗传性疾病作出风险率估计的能力： 6．具有对常见的胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力； 7．具有对产前筛查出的多数（95％以上）高风险胎儿作出正确诊断及处理的能力; 8．具有健康教育的能力； 9．具有开展常见的单基因病（包括遗传代谢病）诊断的能力。

（五）人员配备的基本标准 遗传咨询的临床医师 2名（副高以上） 妇产科医师 2名（副高以上） 儿科医师 1名（副高以上） 遗传咨询的临床医师 2名（副高以上） 妇产科医师 2名（副高以上） 儿科医师 1名（副高以上） 超声诊断的临床医师 1名（副高以上） 实验室技术人员 2名（中级以上）

（六）设备配置基本标准 B超室 细胞遗传室 分子遗传宝 生化室 其它

二、产前诊断技术服务单位 的基本准入标准

医疗保健机构可以根据自身的技术配备和能力，向省级卫生行政部门申请开展产前诊断单项技术：遗传咨询、超声检查。生化检查、细胞遗传分析等。经卫生行政部门认证开展产前诊断单项技术的医疗保健机构，称产前诊断技术服务单位，在许可的范围内提供产前诊断单项技术服务。

产前诊断技术服务单位，必须具备与开展产前诊断单项技术相应的规章制度、专业技术基本要求、人员配备基本标准和设备配置基本标准，具体标准参照“省级开展产前诊断技术医疗保健机构的基本准入标准”的相关规定。

从事产前诊断技术卫生专业技术人员的 基本准入标准

从事产前诊断技术的卫生专业技术人员必须符合如下标准，取得执业资格。不符合如下条件的，只能在取得执业资格卫生专业技术人员的监督下，从事与产前诊断相关的辅助工作，不能签发产前诊断报告。

一、临床医师 1．从事产前诊断技术服务的医师，必须取得执业医师资格，经过系统的产前诊断技术专业培训，通过考试，获得《产前诊断技术考核合格证书》，并符合下列条件之一：

1）医学院校本科以上学历，且具有妇产科、儿科或其它相关临床学科5年以上临床经验，接受过临床遗传学专业技术培训： ２）具有遗传学硕士学位，掌握临床遗传学专业知识和技能： 3）从事产前诊断技术服务10年以上，掌握临床遗传学专业知识和技能。

2．从事产前诊断技术的临床医师具备的基本知识和技能是指：

1 ）遗传咨询的目的。原则、步骤和基本策略： ２）常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、但传方式、但传风险及可采取的预防和治疗措施：

３）常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施； ４）常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义； 5）胎儿标本采集（如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术）及其术前术后医疗处置。

二、超声检查与诊断医师 1．从事超声检查与诊断的医师，必须取得执业医师资格，经系统的专业培训，通过考试，获得《产前诊断技术考核合格证书》，并符合下列条件之一：

l）中级以上技术职称，接受过超声产前诊断的培训； ２）在本岗位从事妇产科超声检查工作3年以上，接受过超声产前诊断的培训。

2 ．熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的超声图象及正常范围与羊膜腔穿刺定位技术，能鉴别常见的体表畸形和内脏畸形。

三、实验室技术人员 1．产前诊断实验室技术人员，必须取得执业检验师资路，经系统的专业培训，通过考试，获得《产前诊断技术考核合格证书》，并符合下列条件之一：

1）大专以上学历，接受过相关实验室技术培训： ２）中级以上技术职称，并参加过相关实验室技术培训； ３）已在本岗位上工作3年以上，并参加过相关实验室技术培训。

2．实验室技术人员具备的基本知识和技能是指： １）标本采集与保管的基本知识； ２）无菌消毒技术： ３）标记免疫检测技术的基本知识与操作技能；

４）风险率分析技术； ５）外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术； ６）省级开展产前诊断技术医疗保健机构的实验技术人员应掌握分子遗传诊断技术。