遗传物质 由于 改变引起的人类疾病.

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1 遗传物质 由于 改变引起的人类疾病

2 　第3节　人类遗传病

3 考点解读： 1、人类遗传病的主要类型（A） 2、进行人类遗传病的调查（A） 3、人类遗传病的监测和预防（A）

4 知识点一、人类常见遗传病的类型 一对等位基因 概念：受 控制的遗传病 ： 常染色体显性 软骨发育不全、多指、并指等 单基因 遗传病
概念：受 控制的遗传病 ： 常染色体显性 软骨发育不全、多指、并指等 单基因 遗传病 显性遗传病 ： X染色体显性 种类 抗VD佝偻症等 白化病、苯丙酮尿症、先天性 聋哑、镰刀形细胞贫血症等 常染色体隐性 ： 隐性遗传病 X染色体隐性 ： 红绿色盲、血友病等 两对以上的等位基因 类 型 概念：受 控制的遗传病 先天性发育异常 类型：主要包括一些 和一些常见病，如原发 性高血压、 、 和冠心病等。 多基因 遗传病 青少年型糖尿病 哮喘病 群体中 特点：在 发病率比较高。 概念：由 引起的遗传病 染色体异常 染色体异 常遗传病 常染色体病： 猫叫综合征 21三体综合征等 种类 性染色体病： 性腺发育不良等

5 先天性疾病都是遗传病吗？ 家族性疾病都是遗传病吗？ 遗传病都是先天性的吗？ （环境） （环境） 大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在
个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾 病不一定不是遗传病。

6 几种常见遗传方式的主要特征 1、隐性遗传特征： 显性遗传特征： 2、常染色体遗传特征： 伴性遗传的特征： (1)X隐: (2)X显:
(3)伴Y: 隔代相传 代代相传 与性别无关 与性别有关 男性多于女性，隔代遗传， 女患者的父亲和儿子都是患者 女性多于男性，代代相传， 男患者的母亲和女儿都是患者 只限于男性患者

7 判断下列遗传病的类型: 伴X隐性遗传 伴X显性遗传 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
12 伴X隐性遗传 伴X显性遗传

8 1 2 1 2 5 6 3 4 3 4 5 7 8 9 10 6 7 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病

9 小结:遗传方式判断的基本步骤 第一步：显隐性判断。 第二步：判断是常染色体遗传还是伴性遗传。 第三步：做出肯定性或可能性判断。

10 在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算
知识点二 人类遗传病调查 判断某种遗传病的遗传方式通过某个典型的患者家系进行调查 调查某种遗传病在人群中的发病率该怎么做？ 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算

11 知识点三、遗传病的监测和预防 遗传咨询 产前诊断 遗传病的监测和预防手段： 、 。 家庭病史
遗传病的监测和预防手段： 、 。 家庭病史 遗传咨询的内容和步骤：1、医生对咨询对象进行身体检查，了解 ， 对是否患有某种遗传病做出诊断。 2、分析遗传病的 。 3、推算出后代的再发风险率。 4、想咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、 进行产前诊断等。 传递方式 胎儿出生前 时期： 。 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 产前诊断 检测手段： 、 、 、 。 某种遗传病 先天性疾病 目的：确定胎儿是否患有 或 。

12 知识点四、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中 包含的遗传信息，实际需测量 条
全部遗传信息 人类基因组：人体DNA所携带的 。 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中 包含的遗传信息，实际需测量 条 （ ）染色体上的基因。 全部DNA序列 24 22+X+Y 已获数据：人类基因组大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因 约为 万个。 2~2.5

13 意义： （１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程， 其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝
毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。 （２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的 改变 （３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展 （４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科 （５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生 物革命

14 课堂小结： 1、人类遗传病的主要类型 2、进行人类遗传病的调查 3、人类遗传病的检测和预防 4、关注人类基因组计划及其意义

15 再见