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人类遗传病
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一、人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 二、人类遗传病的特性 1.先天性 2.终身性 3.家族性
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问题： 1．家族性疾病都是遗传病吗？ 2．先天性疾病都是遗传病吗？ 3．传染病是遗传病吗？
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材料：(三个事实) 1、一个偏僻的山区，有一个家族，有好几代人中都有地方性甲状腺肿（大脖子病）患者出现；
2、患有艾滋病的母亲生了一个艾滋病病毒携带者的孩子； 3、一个正常的母亲生了一个色盲的孩子。
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人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 类型 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
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1、单基因遗传病 受一对等位基因控制 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 隐性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 色盲症、血友病
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苯丙酮尿症的病因
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苯丙酮尿症的致病基因在常染色体上，且父母均正常时，孩子也可能患病。请同学分析原因，写出遗传图解（用A和a表示相关正常基因和致病基因）。
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2、多基因遗传病 ——由多对等位基因控制 冠心病，原发性高血压，青少年型糖尿病，哮喘，唇裂等 多基因遗传病 特点： 单基因遗传病
群体中发病率高 表现出家族聚集现象 染色体异常遗传病 易受环境影响 各种遗传病的发病率
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3、染色体异常遗传病 猫叫综合征 21三体综合征 是一种常见的常染色体病，人群中的发病率高达1/800——1/600。 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现出特殊面容，50%有先天性心脏病，部分患儿发育过程中夭折
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我国遗传病发病状况 1、我国大约有20%到25%的人患有各种的遗传病
2、每年新生儿中，大约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%由于遗传因素引起的。 3、15岁以下死亡的儿童中：40%由于遗传病或其他先天性疾病所致； 4、21三体综合征：总数不少于100万，2万/年。
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遗传病对人类的危害 1、危害人类健康，降低人口素质 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。
3、某些精神病患者给社会治安带来危害
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三、遗传病的监测与预防 措施： 1、进行遗传咨询 2、进行产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”
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一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯丙酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿，故前往医院咨询。假如你是遗传咨询医生，你将如何提供咨询？
1、进行遗传咨询 材料： 一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯丙酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿，故前往医院咨询。假如你是遗传咨询医生，你将如何提供咨询？
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对女方弟弟进行身体检查，并了解其家庭病史,证实是否确为PKU患者。
向咨询对象提出防治对策、和建议。 分析遗传病的传递方式（已知） 推算出后代的再发风险率
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2、进行产前诊断 方法： 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 优点：
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苯丙酮尿症 酶 酶 酪氨酸 黑色素 苯丙氨酸 酶 苯丙酮酸
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四、人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对， 万个基因。 ~
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Aa 1/4 1/4 （1）该遗传病是由 染色体上的 性基因控制的。 （2）Ⅱ4号个体的基因型是 ，Ⅱ4再生一个患病的男孩几率是 。
例题：下图是一种遗传病 的系谱图（基因用A和a 表示），请分析回答： （1）该遗传病是由 染色体上的 性基因控制的。 （2）Ⅱ4号个体的基因型是 ，Ⅱ4再生一个患病的男孩几率是 。 （3）若Ⅲ7与Ⅲ9近亲婚配，子女患病几率是 。 常 隐 Aa 1/4 1/4
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先天性、终身性
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某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人
身材矮小，身高仅1.2米左右 家族性
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先天性 遗传病都是先天性疾病吗？ 不一定都是 慢性进行性舞蹈病常中年发病，临床特征为慢性进行性舞蹈样动作，进行性痴呆。
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调查发现，中国红绿色盲男患者4.636~4.784% 红绿色盲女患者0.634~0.706%
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常染色体异常
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21三体综合征
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先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性心脏病 母亲在妊娠初期被风疹病毒感染，可能引起先天性心脏病 母亲在妊娠初期被放射线照射，可能引起先天性心脏病 一些遗传因素，可能引起先天性心脏病
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材料四： 一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯丙酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿，故前往医院咨询。假如你是遗传咨询医生，你将如何提供咨询？
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对女方弟弟进行身体检查，并了解其家庭病史,证实是否确为PKU患者。
向咨询对象提出防治对策、方法和建议。 判断遗传病的传递方式（已知） 推算出后代的再发风险率
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可遗传性 不一定都是 如果爸爸妈妈中只有一个患有哮喘，孩子遗传的几率是30%到50%，但如果爸爸妈妈都患有哮喘，那么几率就会提高到80%。
如果爸爸妈妈中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果爸爸妈妈双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。 如果爸爸妈妈都是高度近视，那么孩子出现近视的几率与常人相比要高出6倍还多。
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问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常
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环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？ 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染
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进行产前诊断 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
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调查人群中的遗传病 二、我国遗传病的发病现状： 危害———患者、后代、家庭、社会…… 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 调查人群中的遗传病 调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
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2、多基因遗传病——由多对等位基因控制 唇裂，原发性高血压，青少年型糖尿病，哮喘等 群体中发病较率高 唇裂
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病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 原发性 高血压 4～8 62 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 无脑儿 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 先天性 心脏病 0.5 35
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