视神经脊髓炎 (Neuromyelitis optica) 本病称Devic氏病，于1894年命名，这是一种以视神经和脊髓均有大块的脱髓鞘为特征的亚急性脑脊髓炎，有时具自限性，有时又取进行性病程。

一、病因： 目前多数学者认为本病是MS的一种亚型。近年发现本病患者有针对髓鞘抗原的自身抗体和不同的遗传/基因型等与经典的MS不同。亚洲型视神经脊髓炎与HLA-DR2无关。

二、病理： 典型病例的病变部位在视神经与脊髓。但尸检资料表明在其它中枢神经部位也可见到小的脱髓鞘斑。病变性质主要为轻重不等的脱髓鞘病变。血管周围炎症及坏死空洞形成。

1）视神经损害：以视神经与视交叉处最为多见，有时涉及视束。病变性质与急性间质性视神经炎基本相同。

2）脊髓损害：好发于上胸段与颈段，少数涉及腰段，常累及多个节段。脱髓鞘病变轻重不一，有的病灶较小，有的融合成片。严重时甚至可能侵及脊髓的灰质。在脊髓和视交叉都可合并蛛网膜炎。

三、临床表现： 青少年发病者多，病前数日到两周常有上呼吸道感染或腹泻史。多急性或亚急性起病。视神经症状和脊髓症状多同时发生，也可相隔数周、数月甚至数年。一般以视力障碍为首发症状者多。

通常一眼首先受累，然后在几小时至几星期后另一眼亦发病。视力减退一般发生很快且重，生理盲点扩大或视野向心性缩小。

眼病变可以是视神经炎或球后视神经炎，如系前者将出现视神经乳头水肿，如系后者则视乳头正常，在后期呈现原发性视神经萎缩，病程中常有眶后剧烈疼痛。

脊髓症状常较弥散，多表现为横贯性脊髓炎样障碍，最初症状为背部或颈部疼痛，放射至上臂或胸部，随即出现下肢和腹部感觉异常，进行性下肢无力和尿潴留。

四、实验室检查： 脑脊液压力与外观一般正常，急性起病者，白细胞可升高达50-100×106/L，以淋巴细胞为主。蛋白含量正常或轻度升高，伴有蛛网膜炎者更高。

脑脊液IgG指数增高及寡克隆带出现不常见。头MRI正常，脊髓MRI示病灶多发生于颈、胸髓，受损节段大多超过3个椎体节段，通常6-10个。

五、病程： 一些病人显示部分或完全的恢复而后产生典型的缓解与复发；一部分病人完全恢复，而另一些病人只部分恢复，但却不复发。

六、诊断： 典型病例，诊断不难，即急性或亚急性起病，症状涉及视神经和脊髓，脑脊液中见白细胞、蛋白质增多。若合并中枢神经系统其它病征，则以诊断多发性硬化更为适宜。

七、治疗： 同多发性硬化

急性播散性脑脊髓炎 acute dissemineted encephalomyelitis

本病系一种累及脑、脊髓、尤其是其中白质的急性脱髓鞘疾病。也称postinfective or postvaccinal encephalomyelitis.

一、发病机制：首先它与病毒直接侵犯中枢神经系统引起的脑炎不同 1）脑炎症状的出现不是在病毒感染（麻疹、水痘、流感等）的急性期，而是在急性期消退后。 2）中枢神经系统有特殊的病理形态学变化，即脱髓鞘。 3）从中枢神经系统不能分离出病毒，目前可分离出病毒、支原体及其它一些微生物的DNA片段。

病理改变和实验性变态反应性脑脊髓炎（experimental allergic encephalomelitis)很相似，所以考虑为一种迟发性变态反应。人患病毒感染时，可能损伤脑组织，使脑组织某些成分对人具在抗原性，产生和EAE相似的病理变化。

狂犬病疫苗、流感疫苗、流脑疫苗，白百破抗毒血清接种后也可引起此病，实验发现二者均有针对髓鞘硷性蛋白的淋巴细胞反应。为通过细胞免疫介导为主的自身免疫性疾病。

二病理 1）中枢神经系统白质有散在的大小不等的以 血管（主要是小静脉）为中心的脱髓鞘改变。脱髓鞘区之间可有大片融和。 2）血管周围有炎性细胞浸润（套袖现象），主要为淋巴细胞和浆细胞，严重者有多形核白细胞浸润。 3）神经胶质细胞增生和退行性变。

4）神经细胞和轴突损害不明显。 5）严重时可见到白质内片状出血、坏死，则称为急性出血性（坏死性）白质脑炎（acute hemorrhagic leukoencephalitis)

三、临床表现： 多数病例在感染或接种疫苗后1-2周急性发病，如果感染因素消除，一般没有发热，周围血白细胞正常。其临床表现与其受累部位有关。可分为脑型，脊髓型及脑脊髓型。

1）脑型病人可出现头痛、呕吐、嗜睡和意识模糊。精神症状是突出的，包括幻觉、妄想和失语，大脑和脑干的病灶常出现不同程度的偏瘫或四肢瘫，交叉瘫。颅神经麻痹也可发生，视神经受累可在短期内失明。

有些病例在病程中合并癫痫或发作性睡病。共济失调及锥体外系症状也时有发生。昏迷和反复抽搐表示预后不佳。

2）脊髓型也为急性发作，出现弛缓性截瘫，感觉障碍常低于中胸段，尿潴留也会发生，landry氏麻痹及周围神经受累偶有发生。

3）AHLE多发生于青年，爆发起病，常以头痛、发热和精神障碍为首发症状。病情迅速达高峰，出现进行性意识障碍，常伴惊厥和颅内压升高，多在2-4天死亡。

四、病程： 本病为单时相病程，ADEM急性期约2周，多数可完全或基本恢复，脑型病人可有智力减退，精神障碍。两型均可遗有运动障碍，AHLE病死率10-30%。

五、辅助检查： 1）脑脊液外观正常，压力及细胞数可轻度增高，以单核细胞为主，很少超过250×106/L， AHLE细胞数显著增高，以多核细胞为主，常有红细胞增多，蛋白质轻至中度增多，主要为IgG，可出现寡克隆区带。

2)EEG示非特异性、弥漫性慢波活动。 3）CT可出现脑白质多灶性脱髓鞘低密度灶。 4）MRI可见到大脑、脑干及小脑的多灶性脱髓鞘改变，病灶分布与临床症状及体征相关。

六、诊断与鉴别诊断： 凡在某些感染尤其是疹病后或是预防接种后1-2周，发生多灶性或弥散性中枢神经系统症状、体征，结合辅助检查可确诊，需与下列疾病鉴别。

1）细菌性脑膜炎 2）病毒性脑脊髓炎：病理改变不同，有大片软化坏死灶，CSF特异性病毒抗体测定有十分重要价值。 3）MS：根据病程 4）Reye综合征（伴有内脏脂肪变性的脑病））

七、治疗： 首先在于预防前述感染，行狂犬病疫苗接种时须做皮试。 急性期必须用ACTH或类固醇激素，以减轻炎症反应和脑水肿，类固醇激素为非特异性抗炎药物，有免疫抑制效果，可改善血管通透性，抑制白细胞渗出。

支持疗法亦极为重要。有癫痫发作者应给予抗癫痫药物，躁动病人给予镇静药，颅高压征象者予以降颅压，高热者可选用冬眠疗法予以物理降温。保持水电解质、酸硷平衡。

弥散性硬化 diffuse sclerosis 病理特点是大脑半球存在广泛的髓鞘脱失病灶，而临床则以进展性视野缺损以至失明，智力衰退，癫痫发作及痉挛性瘫痪为其特征的一种弥漫性硬化疾病。

一、病因： 1912年谢耳德氏首先报道。故亦称Schilder病。或弥漫性轴周性脑炎。病因尚未明确，一般认为属于自身免疫性疾病。

二、病理： 本病具有特征性病变是具有一大片界限分明的脱髓鞘病灶，常累及一侧枕叶以后逐渐向前扩展到颞叶、顶叶甚至额叶，亦可经胼胝体扩展，累及对侧半球。 病变区轴突也常有轻度损害，病变由白质向灰质扩展，但皮质下弓状纤维一般不遭受破坏。

另外某些病例的髓鞘脱失病灶呈特殊的同心圆状排列，即髓鞘脱失与非脱失区病灶围绕着小血管一层又一层地呈现同心圆状交互排列，称为同心圆性硬化又称Balo氏病，目前 认为这是本病的一个变型。本病为病理诊断。

三、临床表现： 多发生在儿童期，近半数发病于10岁以前，病程常表现为进行性，无复发缓解的特征。小儿发病常较缓慢，初起轻微头痛，对周围事物漠不关心或兴奋不安，以后逐渐出现神经系统局限病征。

视野缺损常在早期出现，短期内呈一侧偏盲或双侧同向偏盲，最终导致双目失明，呈皮质性黑蒙，在黑蒙前发生视觉失认现象，如物体失认、相貌失认、同时失认、色彩失认及视空间失认。

当病灶波及额、颞、顶叶时可出现锥体束征，假球麻痹，听觉失认，共济失调，视神经亦可受累，少数病人可出现颅内压高及癫痫发作。晚期发展为痴呆及肢体强直。患者多在数月、数年内死亡，少数病例可存活10年。

四、辅助检查： 1、脑电图 ， 视觉诱发电位 2、脑脊液：可正常，50-60%患者IgG含量升高 3、CT：枕叶和顶、颞叶白质内成片的边界清楚的不对称的低密度，无强化。 4、MRI

五、诊断：典型的病例具有进行性皮质性黑蒙、癫痫、智力减退及痉挛性瘫痪。影像学为脑内白质尤其是单侧枕叶的大片脱髓鞘改变。 应与肾上腺白质营养不良，多发性硬化等鉴别。

六、治疗： 目前尚无特殊治疗，多为对症及支持治疗。肾上腺皮质激素及其它免疫药物不能改变进行性病程。

脑桥中央髓鞘溶解症 central pontine myelinolysis是一种以脑桥底部髓鞘对称性破坏为主的继发性脱髓鞘疾病，多继发于严重疾病引起的营养不良、电解质紊乱之后。

一、病因： 目前尚不明显，最初的报道是在慢性酒精中毒和营养缺乏的病人，可继发于各种消耗性疾病，如肿瘤、感染、肝硬化、尿毒症及抗利尿激素分泌失调综合征，多出现在低血钠发生后补钠矫正过快时，更易引起此病。

二、病理： 主要累及中上桥脑的基底部中央，向上可扩展到大脑脚底，向下可至延髓前端。神经细胞和血管相对不受侵犯。有的病例可波及皮质下白质、基底节、丘脑、下丘脑、杏仁核，半卵圆中心、胼胝体及小脑。

三、临床表现： 急性或亚急性起病，无缓解，表现为进行性加重的病程。急性水中毒（低血钠）可引起精神错乱、昏迷、癫 痫发作。进行性面和舌无力，构音障碍和吞咽困难等假球麻痹症状。四肢轻瘫最终导致弛缓性四肢瘫痪，病理征阳性，同向注视麻痹，表现为闭锁综合征。

四、辅助检查： 1、脑脊液正常 2、有贫血及营养缺乏，低血钠、钾、氯 3、脑干诱发电位异常 4、MRI：桥脑中央有大小不等，圆形或半圆形病灶呈长T1、长T2异常信号。无占位效应，强化不明显。在治疗后病灶可缩小。

五、诊断： 过去很少被生前诊断，MRI问世后,根据患者病史、临床表现、辅助检查可确诊。 应与脑干肿瘤及其它脑干脱髓鞘病鉴别。

六、治疗： 1、首先应去除病因，如尿毒症好转，髓鞘溶解症可以好转。 2、对症支持疗法，Vit B1及其它维生素。 3、缓慢纠正电解质紊乱，同时限制液体用量，用生理盐水和高张盐水（24h纠正血钠不超过12mmol/L) 4、急性期可给予甘露醇，肾上腺皮质激素。

肾上腺脑白质营养不良 (Adrenoleucodystrophy,ALD) 1970年BloW首次报告此病，系X性连隐性遗传疾患，主要表现为肾上腺皮质功能不全，脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂酸病理性堆积。

一、遗传特点： ALD已确认为X性连隐性遗传，致病基因在X染色体上，通过未患病的女性遗传给男性后代，男性发病占优势，有些为家族性。女性携带者一般无症状，偶有皮肤色素沉着。

二、发现机制： ALD为脂肪代谢紊乱引起的多系统疾病。目前认为本病是过氧化小体功能不全，使极长链脂肪酸氧化能力低下而导致极长链脂肪酸增加的结果。晚期ALD病人常有TNF等细胞因子升高，推测部分ALD病人中由于长链脂肪酸异常积累，启动了炎性物质和髓鞘破坏 物质的级联系统。

三、病理：主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘，以双侧顶枕及颞叶后部病变最严重。在脑白质破坏区，可见血管周围有明显的单核细胞浸润。电镜下可见巨噬细胞，胶质细胞内有特异性的层状胞浆包含体，周围神经Schwann细胞有异常胞浆包含体。肾上腺萎缩及发育不全可同时存在。

四、临床表现：发病年龄1个月到53岁。10岁以内男性患者占80%。病程呈进行性恶化直至死亡，一般不超过9年。 1、儿童大脑型（45%） 2、青年大脑型（5%） 3、成人大脑型（3%） 4、肾上腺脊髓病型（28%） 5、仅有Addison病型（11%） 6、无症状型（8%）

（一）神经精神症状：与 弥漫性轴周脑炎一样，如失明、耳聋、四肢瘫、痴呆、癫痫，终至死亡。 （二）肾上腺素皮质功能不全症状

辅助检查： 1、脑脊液蛋白呈轻至中度增高。 2、血浆ACTH值常增高，24小时尿中17羟含量降低。。 3、脑白质、肾上腺皮质、血浆、皮肤成纤维细胞等可见长链脂肪酸增多。 4、脑电图可见双侧对称性慢波 5、脑干听觉诱发电位及体感诱发电位异常。 6、CT和脑室周围双侧对称性低密度区，顶枕更明显，无肿块效应。

诊断及鉴别诊断：典型ALD为临床具备两大系统（神经和内分泌系统）的症状时，临床诊断不难，不典型的ALD患者早期诊断方法包括肾上腺或脑活检，可见特异性胞浆包含体。血浆、皮肤成纤维细胞，羊膜细胞的长链脂酸测定含量增高，可做为诊断依据。BAEP、SEP及血浆ACTH增高也助于诊断。

治疗：肾上腺皮质激素治疗可纠正肾上腺功能衰竭，但对中枢神经的脱髓鞘无制止作用。一旦出现神经症状便进行性加重，早年死亡。 1、饮食疗法：三芥酸甘油酯+三油酸甘油脂以4：1比例混合，称为Lerenzo油。可能减慢早期儿童大脑型病情发展。 2、骨髓移植：可重建酶活动，改善临床症状，防止痴呆。