第三节 Rett综合征
Rett综合征（Rett syndrome，RTT）是以倒退行为为主要表现的儿童发育障碍。 四、鉴别诊断 五、Rett综合征的治疗
一、Rett综合征的表现 女孩发病为主，多数患儿生后早期生长发育、精神运动、交往能力基本正常。生后12～18个月出现体格发育减缓和精神运动倒退。 1．手的刻板动作与失用 2．语言发育的迟缓与倒退 3．运动功能下降 4．其他
二、Rett综合征的原因 女孩患病，具有同卵发病的一致性等。提示该病存在遗传倾向。现在Rett综合征的致病基因已经明确，为染色体Xq28区域的MeCP2基因。
三、Rett综合征的诊断 2001年9月欧洲儿科神经学会议修订的诊断标准 8条必须标准、8条支持标准和5条排除标准 1．必须标准 （1）出生前和围生期正常。 （2）生后6个月精神运动发育大致正常或生后即有延迟。 （3）出生时头围正常。 （4）多数出生后头围生长减速。 （5）6～30月丧失已获得的有目的的手的技能。 （6）手的刻板动作如无目的扭手/绞手、拍手/拍打、咬手、洗手/搓手。 （7）社会交往能力下降，交流功能不良，丧失已获得的单词，认知损害。 （8）运动能力的损害或丧失。
2．支持标准 （1）觉醒时呼吸异常（过度换气、屏气、强迫性吐气或吐口水、吞咽空气）。 （2）磨牙。 （3）婴儿早期即有睡眠障碍。 （4）与肌肉的废用和肌张力不全有关的肌张力异常。 （5）周围血管运动异常。 （6）儿童期进行性的脊柱侧弯/驼背。 （7）生长迟缓。 （8）双足萎缩、发凉，双手瘦小。
3．排除标准 （1）内脏器官增大，其他蓄积性疾病的体征。 （2）视网膜病变或视神经萎缩或白内障。 （3）围生期或生后脑损伤的证据。 （4）存在其他代谢性或进行性神经病变。 （5）由于严重的感染或头部外伤而引起的神经病变。
4．6项主要标准 （1）手的技能缺乏或减少。 （2）呀呀学语的丧失或减少。 （3）单调的手的刻板运动方式。 （4）交流技能减弱或丧失。 （5）生后第一年头生长减速。 （6）退行阶段后（与缓慢的神经运动退缩相比较）有交流的恢复。
5．11项支持标准 （1）呼吸不规则。 （2）胀气/吞咽空气。 （3）磨牙，发出刺耳的声音。 （4）运动功能异常。 （5）脊柱侧弯/驼背。 （6）肢体末端萎缩。 （7）双足发凉、青紫，通常生长受损。 （8）睡眠障碍包括夜惊、大叫。 （9）大笑/尖叫。 （10）对疼痛反应差。 （11）强烈的眼神接触/凝视。
四、鉴别诊断 RTT主要鉴别的疾病是儿童孤独症。特别是孤独症中的倒退型。大约30%孤独症小儿有社会交往、口头交流、游戏及认知方面的严重下降趋势。
五、Rett综合征的治疗 国内外学者应用左旋肉碱对患者进行治疗观察，显示部分患儿睡眠改善、流涎减少、理解力与交往能力提高、刻板动作减少、手的功能改善、过度通气改善等。 除用药外还可采用理疗和增强运动能力来减缓关节和肌肉的变形、挛缩，协调平衡，音乐互动性游戏改善注意力及交往能力。脊柱弯曲者，物理矫正、手术。惊厥者抗惊厥治疗。
第一节 孤独症 孤独症 第二节 阿斯伯格综合征 第三节 Rett综合征 一、儿童孤独症的定义 二、儿童孤独症产生的原因 三、儿童孤独症的表现 四、儿童孤独症的诊断 五、儿童孤独症的鉴别诊断 六、其他广泛性发育障碍 七、儿童孤独症的治疗 第一节 孤独症 孤独症 一、阿斯伯格综合征的研究历史 二、阿斯伯格综合征产生的原因 三、阿斯伯格综合征的表现 四、阿斯伯格综合征的鉴别诊断 五、阿斯伯格综合征的治疗 第二节 阿斯伯格综合征 一、Rett综合征的表现 二、Rett综合征的原因 三、Rett综合征的诊断 四、鉴别诊断 五、Rett综合征的治疗 第三节 Rett综合征