脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型 （2014年版） 《中国脑性瘫痪康复治疗指南》编写委员会 《中国实用儿科临床杂志》2014年10月

脑性瘫痪的定义 脑性瘫痪是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群，这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。 脑性瘫痪的运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍，以及癫痫及继发性肌肉骨骼问题。

脑性瘫痪的诊断标准 脑性瘫痪的诊断标准（2014年版） 必备条件 1.中枢性运动障碍持续存在 2.运动和姿势发育异常 3.反射发育异常 4.肌张力及肌力异常 参考条件 1.引起脑性瘫痪的病因学证据 2.头颅影像学佐证（磁共振、CT、B超）

脑性瘫痪的临床分型 脑性瘫痪的临床分型（6型） 按运动障碍类型及瘫痪部位分型 痉挛型四肢瘫 痉挛型双瘫 痉挛型偏瘫 不随意运动型 手足徐动型 肌张力障碍型 共济失调型 混合型

脑性瘫痪的粗大运动功能分级 GMFCS分级（5级） 按5个年龄段 0-2岁、>2-4岁、>4-6岁、>6-12岁、>12-18岁

孤独症谱系障碍

孤独症谱系障碍（ ASD） 是一组以社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、狭隘兴趣与刻板行为为主要特征的发育障碍性疾病，以往称为广泛性发育障碍。

ASD包括孤独症（autism）、阿斯伯格综合征（AS）、未分类的广泛性发育障碍（POD-NOS） 。

ASD发病率WHO报道全球1/150，其中孤独症发病率为20/万。 国外报道男女差异为4:1

临床表现 （一）语言障碍 大多数孤独症患儿就诊的首要原因 语言发育落后、倒退或停滞 缺乏交流性质 难以听懂、无意义语言、重复刻板语言、模仿言语、鹦鹉语言或是自言自语 不会使用人称代词“你、我、他”

（二）社会交往障碍 交往障碍是孤独症的核心症状 常常独自玩耍，对父母的多数指令常常充耳不闻 缺乏与他人的交流和交流技巧，缺乏与亲人的目光对视 不能参加合作性游戏，不愿意或不懂得如何与小朋友一起玩

（三）狭隘的兴趣和重复刻板行为 对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，因此表现出重复刻板行为或动作 车轮、风扇或其他圆形物体 反复观看电视广告或天气预报 爱听某一首或几首特别的歌 反复转圈、嗅味、玩弄开关键、来回奔走、排列玩具和积木、双手舞动

（四）智力异常 50%孤独症儿童智力落后，50%智力正常或超常 高功能孤独症（HFA）：智力正常（韦氏智力测试>70）和超常的孤独症。 音乐艺术能力、机械记忆数字、时刻表、车牌、标志、日历计算等方面有突出表现

（五）感知觉异常 对某些声音特别恐惧或喜好； 对某些视觉图像的恐惧，或是用特殊方式注视某些物品； 不喜欢被人拥抱； 常见痛觉迟钝； 本体感觉异常：喜欢长时间坐车或摇晃，特别惧怕乘坐电梯。

（六）其他 多动和注意力分散行为在多数孤独症患儿较为明显 暴怒发作、攻击、自伤等行为

诊断 病史询问、体格检查以及行为观察 结合使用结构化或半结构化孤独症筛查和诊断量表 依照美国精神障碍诊断统计手册第5版诊断标准

2007年，美国儿科学会发表孤独症早期发现与干预指南，提出了三级筛查诊断程序和早期干预原则，提出对所有儿童从出生第9个月起开始全面筛查。 2岁左右语言发育落后的儿童，均应考虑到孤独症的可能，如果合并交往障碍和刻板行为均可初步诊断孤独症。

简易CHAT（适用于18个月以上幼儿） 给父母的几个问题： 1.孩子曾经玩过“假装”游戏吗？例如用玩具茶杯假装喝茶 2.您的孩子曾经用过示指去指他需要、喜欢或感兴趣的东西吗 3.您的孩子对别的小朋友感兴趣吗 4.您的孩子喜欢玩“躲猫猫”游戏吗 5.您的孩子曾经拿过东西给您或向您显示什么东西吗 如果以上问题的答案有两个或更多是“不”，怀疑孤独症 医师的观察： 1.在诊室里，孩子与您有过目光接触吗 2.吸引孩子的注意，然后指向房间对侧的一个有趣的玩具，说：“嘿，看，那里有一个小汽车（玩具名）”，观察孩子的面部表情，孩子有没有看您所指的玩具 3.吸引孩子的注意，然后给孩子一个玩具小茶杯和茶壶，对孩子说：“喝一杯茶吧。”观察孩子，看他有无假装倒茶喝茶等动作（也可以用其他的玩具） 4.问孩子“灯在哪里？”或问 “把灯指给我看看”，孩子会用他的示指指灯吗 如果对以上四个问题的回答有两个或以上是“没有”或否认，怀疑孤独症

2013年美国精神障碍诊断统计手册第5版（DSM-5）孤独症诊断标准 1.在多种场景下，社会交往和互动方面存在持续性缺陷，以下述当前或过去记载的为特征（举例说明，并不详尽）： （1）社会情感互动缺陷，例如：范围从不恰当的社交方法和不能来回对话；到分享兴趣，情绪和情感的减少；到不能发动或应答社会交往。 （2）社交互动的非言语交流行为缺陷，例如：范围从整合言语和非言语交流差；到眼神接触和肢体语言异常或理解及使用手势交流缺陷；到完全缺乏面部表情和非言语交流。 （3）发展、维持和理解多种关系上的缺陷，例如：范围从调整行为适合不同社交场合困难；到难以分享想象性的游戏或交朋友；到对同伴毫无兴趣。 2.刻板和重复的行为、兴趣或活动方式，至少有下述2项特征，当前和过去记载为特征（举例说明，并不详尽）： （1）刻板或重复的运动、使用物体、说话（例如，简单的刻板运动；将玩具排成一行或者用手指轻弹物体；回声样语言或特异的短语）。 （2）坚持同一性，固定不变的常规或仪式化的言语或非言语行为（例如：小的变化产生引起极度痛苦；转变困难；僵化的思维方式、问候仪式；每天需走同样的路线或吃同样的食物）。 （3）过度狭窄或固定的兴趣，在强度和关注程度上不正常（例如强烈的依恋或者迷恋于不正常的物体；过分狭窄或者持续的兴趣） （4）对感觉刺激过低或过高反应，或者对环境的感觉方面有不寻常的兴趣（例如对痛、热、冷明显迟钝，对特定声音或材料质地有相反的反应，过度地闻或触摸物体，视觉迷恋灯光或某种运动）。 3.症状在婴幼儿发育早期就存在（但是可能会直到社会需求超越他的能力时才完全表现出来，或在日后因学习了策略而被掩盖起来）。 4.这些症状导致现在社交、职业或当前功能上的其他重要方面的明显损害。 5.这些障碍常常不能很好地用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓来解释。智力障碍和孤独症谱系障碍常常同时存在，在社会交流低于所期望的总的发育水平时，则诊断孤独症谱系障碍共病智力障碍。

其他孤独症谱系障碍 1.阿斯伯格综合征（AS） 2.雷特综合征（RS） 3.儿童瓦解性精神障碍 4.未分类的广泛性发育障碍 包括轻型病例和不典型病例 不典型：脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症等

治疗 教育训练为主，精神药物治疗为辅。 一、教育干预方法的选择 1.应用行为分析法（ABA） 2.孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程（TEACCH） 3.人际关系发展干预疗法、地板时光、社交故事、共同注意训练等方法 4.感觉统合治疗等 二、药物治疗

智力障碍

智力障碍，以前称之为精神发育迟滞（MR），是指在发育时期内智力明显低于同龄儿童正常水平（发育商或智商小于70），同时伴有社会适应行为缺陷的发育障碍性疾病，是我国目前导致儿童残疾的首位原因。

2008年第2次全国残疾人抽样调查结果分析显示，全国0-17岁儿童ID的现患率为0.9% 农村多于城市 男孩对于女孩