第一讲 先心病基础知识 云南省卫生计生委 “爱心流动培训项目” 昆明医科大学第一附属医院 讲者 彭云珠 副主任医师 2017/3/21

2012 中国出生缺陷防治报告 围产期出生缺陷发生率顺位（1/万） 1996 2000 2005 2010 2011 1 总唇裂 先天性心脏病 14.50 14.07 23.96 28.82 40.95 2 神经管缺陷 多指（趾） 13.60 12.45 14.66 15.91 16.73 3 9.20 11.96 13.73 13.17 11.43 4 脑积水 6.50 11.40 8.84 6.48 5.47 5 马蹄内翻 6.20 7.10 7.52 6.00 5.17 2000年-2011年围产期先天性心脏病（先心病）发生率呈上升趋势，占所有监测发现出生缺陷的26.7% 先心病已跃居我国出生缺陷首位，同时是婴儿死亡的重要原因

严峻的现状 按照现有人口出生率计算，我国每年新出生先心病患儿数量150,000例，而每年通过介入、外科治疗的患者仅7-8万例，远不能满足需要，并且医疗资源分布极不均衡，尚未得到治疗的患者历年累计高达2,000,000例以上 先心病出生后第一年约1/3-1/2 患儿进入危重状态，即使经过内科治疗渡过难关，也可能失去手术机会，或增加手术风险和治疗费用 苏肇伉. 先天性心脏病诊治的新动向. 中华临床医师杂志.2010, (4) 6:703 先心病患者已经成为家庭、社会的重大负担，根据卫生经济学资料，我国每年新发先心病生命周期的总经济负担超过126亿元

面临的挑战 《国家中长期科学和技术发展纲要（2006-2020年）》中提出“将出生缺陷防治列为优先主题” 《中国儿童发展纲要2011-2020》提出，至2020年将婴儿及五岁以下儿童死亡率及分别降低至10‰及13‰以下 2000年我国婴儿、5 岁以下儿童死亡率分别为32.2‰、39.7‰ 2010年我国婴儿、5 岁以下儿童死亡率分别为13.1‰、16.4‰

胎儿循环的特点 返回右房总血量的2/3是由下腔静脉供应，其中1/3经卵圆孔达左心房，2/3经三尖瓣达右室。右室排血量占总心排量的2/3，大部分血液经肺动脉→动脉导管→降主动脉。而左室排血量仅占总心排血量的1/3，供应上肢、冠状动脉、脑部。 左/右心室、肺动脉、主动脉压力及血氧饱和度几乎相等

出生后循环的改变 肺循环阻力迅速下降 体循环阻力迅速上升 卵圆孔、动脉导管关闭 出生后即刻，肺循环血流量瞬间可达胎儿期的8-10倍 胎盘的移除使体循环阻力迅速上升

出生后循环的改变 出生后肺循环阻力下降/肺灌注量增加逆转了宫内右心优势，左房压力升高，卵圆孔功能上关闭；5～7月时解剖上关闭 卵圆孔关闭 动脉导管闭合 出生后PaO2↑使动脉导管壁肌肉张力增高/肌肉快速颤动、管径缩小，而PaO2↓又可使其舒张。DA的开启及闭合与PGE、Bradykinin、AD、NA等血管活性物水平密切相关。足月儿50%生后24h内功能性关闭，90%生后48h内关闭；对于早产儿 70-75%于3个月内解剖上关闭，95%1年内解剖上关闭。

新生儿重症先心病概况 大动脉转位、严重肺动脉狭窄或闭锁、先天性梗阻型主动脉畸形、室间隔缺损等 重症先心病患者大多早期夭折，疾病解剖类型有种族差异，北美、欧洲以TGA、CoA/IAA、HLHS等常见，而远东地区主要以TGA、SPS/PA、CoA/IAA、VSD多见 大动脉转位、严重肺动脉狭窄或闭锁、先天性梗阻型主动脉畸形、室间隔缺损等

先天性心脏病 先天性心脏病是指出 生时即存在的心脏、 血管在功能上或结构 上的畸形。可由于胎 儿心脏、血管在母体 内发育障碍、发育有 缺陷或者部分停止所 造成的。 先心病形成的时间： 胚胎第四周到第八周。 环境因素包括胎儿宫内感染、药物、射线、其他因素有胎儿宫内感染、母体缺乏叶酸等都可能成为先天性心脏病的病因。

病 因 多因素综合作用，有遗传倾向 遗传因素 环境因素 单基因，多基因，染色体异常相关疾病 家族性 物理， 化学 感染 糖尿病 病 因 多因素综合作用，有遗传倾向 遗传因素 单基因，多基因，染色体异常相关疾病 家族性 环境因素 物理， 化学 感染 糖尿病 维生素、微量元素缺乏 酗酒等

现代医学技术突飞猛进，但先心病挑战在我国依然严峻！ 先心病的预防 1.减少或消除易患因素。 2.高危孕产妇筛查。 3.提高内外科疗效。 现代医学技术突飞猛进，但先心病挑战在我国依然严峻！

先心病常见的危害 2017/3/21

1. 夭折（如：依赖动脉导管的危及生命的重症先心 病） 2. 发育不良：瘦弱、营养不良、发育迟缓等 3. 肺炎 4 1.夭折（如：依赖动脉导管的危及生命的重症先心 病） 2.发育不良：瘦弱、营养不良、发育迟缓等 3.肺炎 4.心衰——病理生理：肺血流量增加，体循环血流量减少 以及心脏负担的增加 2017/3/21

5.感染性心内膜炎 受损的心内膜或瓣膜内皮 主要病因：先天性心脏病所致的高速血流致心 内膜受损 引起严重心衰、器官栓塞、脑脓肿等严重并发 症 2017/3/21

心脏疾病与感染性心内膜炎 先天性心脏病是主要病因之一 Berkowitz, FE: Infective endocarditis. IN Nichols EG, Cameron DE, Greeley WJ, et al (eds): Critical Heart Disease in Infants and Children. St. Louis, Mosby-Year Book, 1995. 先天性心脏病是主要病因之一

6.艾森曼格综合征 Eisenmenger syndrome

艾森曼格综合的病理生理 大量左向右分流肺血流量增加 肺血管疾病 肺动脉高压 肺阻力增加至双向或右向左分流 大量左向右分流肺血流量增加 肺血管疾病 肺动脉高压 肺阻力增加至双向或右向左分流 高速血流的病变：大的室间隔缺损或者动脉导管未闭， 肺动脉高压多发生在儿童早期 低速血流的病变：肺动脉高压出现较晚

病理生理 2017/3/21

艾森曼格综合的临床表现 肺动脉高压：呼吸困难，疲劳，嗜睡，严重的运 动耐受力降低与长时间的恢复期，晕厥 心力衰竭：劳力性呼吸困难，端坐呼吸，水肿， 腹水，厌食，恶心 红细胞增多症：肌肉无力，食欲不振，肌肉疼痛， 疲劳，乏力，耳鸣，视力模糊或复视，反应迟缓 咯血：肺梗塞，肺血管或肺动脉侧支血管破裂

艾森曼格综合的预后 早诊断早治疗先心病，降低病死病残率 生存时间取决于肺动脉高压和右心功能不全发病的年 龄 晕厥，中心静脉压的升高，SpO2＜85%：短期预 后差 . Vongpatanasin W etal Ann. Intern. Med. 128:745,1998 主要死亡原因：猝死 其他症状：心衰, 咯血, 血栓栓塞, 脑脓肿等 早诊断早治疗先心病，降低病死病残率 2017/3/21

Quiz 测试 选择题： 请问以下哪个是艾森曼格综合征的病因？   大室间隔缺损 房间隔缺损 法洛四联症 肺动脉瓣闭锁 左心室发育不良

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