第四节 生物的变异

不遗传的变异 普通的小麦种子种植在水，肥，光充足的土壤中，结出的是粒多饱满的种子，但是再把这些种子种在普通土壤中仍就是普通的种子

可遗传的变异 太空南瓜王（经过太空遨游，也就是经过辐射的）把其种下去后结出的仍是太空南瓜王

生物变异的类型 变异的类型 不遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 基因突变 可遗传的变异： 基因重组 染色体变异 基因重组 可遗传的变异： 由于生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变

一、基因突变

思考两个问题： 1、病例：镰刀型细胞贫血症： （1）正常人和镰刀型细胞贫血症病人的红细胞为什么不一样？ （2）镰刀型细胞贫血症的直接原因和根本原因分别是什么？

基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 寻找病因 血红蛋白结构异常： 缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸 －脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－赖氨酸 (正常) 缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸 －脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－赖氨酸 (正常) 缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸 －脯氨酸 －缬氨酸－谷氨酸－赖氨酸 (异常) 肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？

DNA的碱基对发生了改变 C T G A … DNA C A T G … 基因突变 G A … mRNA G U A … 谷氨酸 … … 转录 G A … mRNA G U A … 翻译 谷氨酸 … … … … 缬氨酸 正常蛋白质 蛋白质 异常蛋白质 体现 两面凹的圆饼状 性状 镰刀型细胞 DNA的碱基对发生了改变

C T T G A A C A T G T A （单个碱基替换T A ） 1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上， 一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的 碱基序列发生了改变， 变成了 。 C T T G A A C A T G T A （单个碱基替换T A ）

2. 基因突变的实质

碱基对的增添、缺失 TAC CAT TAG GAT CCC ATT mRNA AUG GUA AUC CUA GGG UAA 插入C DNA 起始密码 缬氨酸 异亮氨酸 亮氨酸 甘氨酸 终止密码 插入C DNA TAC CCA TTA GGA TCC CAT T mRNA AUG GGA AAU CCU AGG GUA 起始密码 甘氨酸 天冬氨酸 脯氨酸 精氨酸 缬氨酸 丢失T DNA TAC CAT AGG ATC CCA TT AUG GUA UCC UAG GGU mRNA 起始密码 缬氨酸 丝氨酸 终止密码

3、基因突变的概念: 由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变 (基因突变的结果是产生新的基因) 新基因 表现型改变 新的性状

基因突变的结果： 使一个基因变成它的等位基因

想一想： 基因结构处于什么状态时是最不稳定的？

（四）、基因突变发生的时期？ 细胞分裂的分裂间期。 DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。 A.有丝分裂间期 体细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） B.减数第一次分裂间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）

5、基因突变的原因： 外因：一定的环境条件（生物因素、物理因素、或化学因素） 内因：DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息

四、基因突变的外因 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类： 物理因素：X射线、激光等, 化学因素：亚硝酸、碱基类似物等 生物因素：病毒、细菌等

如果没有这些因素， 基因突变会不会发生？ 案例： ？ 北京市民李发君的妻子朱继荣2002年8月初买了一辆新车作为上下班的交通工具，9月底就发现身上有大量出血点。10月被正规医院诊断为重症再生障碍性贫血（白血病），治疗5个月后宣告治疗无效病逝。由于苯中毒可导致重症再生障碍性贫血，朱也是继买车后才出现病症，于是李在中国室内装饰协会下属的室内环境监测中心进行车内空气检测，确认车内苯超标后，认为罪魁祸首就是这辆新车。 ？ 如果没有这些因素， 基因突变会不会发生？

基因突变的类型 人工诱变： 自发突变： 在人为因素的干预下发生的基因突变。 在没有人为因素的干预下，基因产生的变异。

你认为突变有什么特点？ 结论一 基因突变具有普遍性 常见突变性状： 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 家鸽 羽毛白色——灰红色 资料一： 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病 短腿安康羊（中） 你认为突变有什么特点？ 结论一 基因突变具有普遍性

基因突变可以发生在 1、生物个体发育的任何时期 2、可发生在细胞内不同的DNA分子上 3、可发生在同一DNA分子的不同部上 随机 资料二： 基因突变可以发生在 1、生物个体发育的任何时期 2、可发生在细胞内不同的DNA分子上 3、可发生在同一DNA分子的不同部上 随机 结论二 基因突变具有______性

基因突变的 频率很低 结论三： 生物 表现型 突变体 1.0×10-7 1.0×10-6 1.0×10-5 2.0×10-6 资料三： 结论三： 基因突变的 生物 表现型 突变体 肺炎球菌 青霉素抗性 1.0×10-7 玉米 皱缩种子 1.0×10-6 紫色种子 1.0×10-5 无色种子 甜粒种子 2.0×10-6 小鼠 浅色毛皮 3.0×10-5 粉红色眼 3.5×10-6 人 血友病 2.0×10-5 视网膜色素瘤 软骨发育不全 5.0×10-5 频率很低

结论四：基因突变的方向是不确定的，可逆的 资料四： 白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 W Wb1 Wi Wc Wa Wc 浅黄色眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 Wb Wt Wh Wp W∞ 结论四：基因突变的方向是不确定的，可逆的

结论五：基因突变的有害性是相对的，但害多利少。 资料五： 绝大多数的人类遗传病，都是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。 镰刀型细胞贫血症就是一种这样的遗传病，患者(aa)不到成年就会死亡。可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。可是在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾的感染率，比正常人(AA)低得多。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。 结论五：基因突变的有害性是相对的，但害多利少。

某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 巩固 某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响 A

A 在正常的绵羊群中，偶然发现一只短腿的绵羊。通过对短腿绵羊后代进行定向的多项选育，人们获得了短腿绵羊的新品种。这一短腿性状出现的原因 A、基因突变 B、基因分离 C、基因互换 D、基因重组 A

D 基因A与a1、a2、a3之间 的关系如图，该图不能表明的是 A、基因突变是不定向的 B、等位基因的出现是基因突变的结果 C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D、这些基因的转化遵循自由组合定律 a1 D A a2 a3

五、基因突变的特征 1、普遍性 2 、 随机性 3 、发生频率低 4、不定向性 5、少利多害性

六基因突变的意义 基因突变是新基因产生的途径， 生物变异的根本来源， 为生物进化提供了最初 的原始材料.

在第二次世界大战临近结束的1945年8月，美国先后向日本广岛和长崎投下了两颗原子弹，造成约10 在第二次世界大战临近结束的1945年8月，美国先后向日本广岛和长崎投下了两颗原子弹，造成约10.6万人死亡，约13万人受伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产生的放射性污染将给广岛和长崎幸存居民的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言中了。在战后的20多年里，广岛和长崎先后出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。

1、太空种子为什么会发生变异的呢？依据什么原理？ 2、太空种子发生的变异都是我们需要吗？为什么？ 3.人工诱变育种有什么优缺点？

9、人工诱变在育种上的应用： （1）概念:指利用物理因素(如X射线、γ射线、紫外线、激光等)或化学因素(如亚硝酸、硫酸二乙酯等)来处理生物，使生物发生基因突变 例： 1、用辐射方法培育“黑农五号”大豆品种 2、用X射线、紫外线照射等方法培育高产青霉菌株 3、太空椒 （2）优点：提高突变率，加速育种进程,大幅度改良生物性状。 （3）缺点：处理的材料量大（育种规模大）

基因突变 一、定义： DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 二、时间及结果 三、原因 自发突变 人工诱变： 自发突变 人工诱变： 四、特征 频率低、不定向、随机性、普遍性、大多有害 五、意义 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原材料。 六、人工诱变育种 物理、化学、生物因素

二、基因重组 概念：在生物体有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合。

1、基因重组的类型: (1) 生物体进行有性生殖的过程中(减数第一次分裂后期),控制不同性状的基因的重新组合.

间期 Y y R r 减数第一 次分裂 减数第二 减数 第一 次 分裂 减数 第二

(2)减数第一次分裂前期,四分体时期,非姐妹染色单体上对等片段的交叉互换,导致基因重组. B V b v B v V b

2、基因重组的意义: 通过有性生殖过程实现的基因重组，为生物变异供了丰富的来源，这是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有重要意义。（如 “一母生九子，九子各不同”的主要原因——基因重组）

转鱼抗寒基因的番茄 转黄瓜抗青枯病基因的甜椒

基因突变和基因重组的比较 基因突变:基因的分子结构发生了改变,产生了新的基因,最后出现了新的性状. 基因重组:基因的重新组合,产生的新的基因型,使之性状重新组合.

减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换） 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 对比基因突变与基因重组： 基因突变 基因重组 本质 基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失） 并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合 发生 时间 细胞分裂间期，DNA复制过程中 减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换） 条件 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 有性生殖过程中减数分裂 意义 为生物的进化提供原始材料 形成生物多样性的重要原因之一 可能性 突变频率低，但普遍存在，变异不定向 有性生殖中非常普遍

减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换） 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 对比基因突变与基因重组： 基因突变 基因重组 本质 基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失） 并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合 发生 时间 细胞分裂间期，DNA复制过程中 减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换） 条件 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 有性生殖过程中减数分裂 意义 为生物的进化提供原始材料 形成生物多样性的重要原因之一 可能性 突变频率低，但普遍存在，变异不定向 有性生殖中非常普遍

减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换） 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 对比基因突变与基因重组： 基因突变 基因重组 本质 基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失） 并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合 发生 时间 细胞分裂间期，DNA复制过程中 减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换） 条件 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 有性生殖过程中减数分裂 意义 为生物的进化提供原始材料 形成生物多样性的重要原因之一 可能性 突变频率低，但普遍存在，变异不定向 有性生殖中非常普遍

减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换） 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 对比基因突变与基因重组： 基因突变 基因重组 本质 基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失） 并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合 发生 时间 细胞分裂间期，DNA复制过程中 减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换） 条件 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 有性生殖过程中减数分裂 意义 为生物的进化提供原始材料 形成生物多样性的重要原因之一 可能性 突变频率低，但普遍存在，变异不定向 有性生殖中非常普遍

减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换） 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 对比基因突变与基因重组： 基因突变 基因重组 本质 基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失） 并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合 发生 时间 细胞分裂间期，DNA复制过程中 减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换） 条件 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 有性生殖过程中减数分裂 意义 为生物的进化提供原始材料 形成生物多样性的重要原因之一 可能性 突变频率低，但普遍存在，变异不定向 有性生殖中非常普遍

减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换） 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 对比基因突变与基因重组： 基因突变 基因重组 本质 基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失） 并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合 发生 时间 细胞分裂间期，DNA复制过程中 减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换） 条件 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 有性生殖过程中减数分裂 意义 为生物的进化提供原始材料 形成生物多样性的重要原因之一 可能性 突变频率低，但普遍存在，变异不定向 有性生殖中非常普遍

巩固 一对夫妇所生子女中，性状上差异较多，这种变异主要来自 A．基因重组 B．基因突变 C．环境影响 D．基因分离

1.用一定剂量的秋水仙素处理某种霉菌，诱发了基因突变，秋水仙素最有可能在下列哪项过程中起作用 A．有丝分裂间期    B．有丝分裂全过程 C．受精作用过程    D．减数分裂第一次分裂间期 2.下面不容易发生基因突变的细胞是 A.神经细胞 B.正在无丝分裂的细胞 C.蛙的原肠胚细胞 D.正在进行减数分裂的精原细胞 3.下列关于变异的叙述中 ，正确的是 A.生物所发生的基因突变一般是有害的，因此基因突变不利于生物的进化 B.基因重组只能产生的新基因型，而不能产生新的基 因，基因突变才能产生新的基因 C.生物变异的主要来源是基因重组 D.人为改变环境条件，可以促进生物产生变异，但这种变异都是不能遗传的

B. 特点：基因工程能够打破种属的界限，在基因水平上定向改变生物遗传性，并通过工程化手段为人类提供有用的产品及服务。 （3）重组DNA技术 A. 概念: P80 B. 特点：基因工程能够打破种属的界限，在基因水平上定向改变生物遗传性，并通过工程化手段为人类提供有用的产品及服务。 C. 过程: 第一步：获取目的基因：

工具 “基因的剪刀” ──限制性内切酶 　　一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列，并在特定的切割点上将DNA 分子切断。

第二步：目的基因与运载体结合 　　用与提取目的基因相同的限制性内切酶切割质粒使之出现一个切口，将目的基因插入切口处，按碱基互补配对原则配对后，在DNA连接酶的作用下连接形成重组DNA分子。

“基因的针线” ──DNA连接酶 　　连接酶的作用是：将互补配对的两个片段末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。

“基因的运输工具”——运载体 　　运载体必须同时满足三个要求：①能与目的基因结合；②能进入受体生物细胞并在受体生物细胞内复制并表达；③比较容易得到。

通过运载体把目的基因带入某生物体内，并使目的基因在受体细胞内能准确地转录和翻译。 第三步：目的基因的导入和表达 通过运载体把目的基因带入某生物体内，并使目的基因在受体细胞内能准确地转录和翻译。 导入 扩增 为使重组的DNA分子更容易进入受体细胞，通常要用CaCl2对受体细菌进行处理，使受体细菌具有更大的通透性。

将每个受体细胞单独培养形成菌落，检测菌落中是否有目的基因的表达产物。淘汰无表达产物的菌落，保留有表达产物的进一步培养、研究。 第四步:培养和筛选受体细胞 　　将每个受体细胞单独培养形成菌落，检测菌落中是否有目的基因的表达产物。淘汰无表达产物的菌落，保留有表达产物的进一步培养、研究。 无表达产物 有表达产物

D: 应用 　　微生物生长迅速，容易控制，适于大规模工业化生产。若将生物合成相应药物成分的基因导入微生物细胞内，让它们产生相应的药物，不但能解决产量问题，还能大大降低生产成本。 ⑴ 基因工程药品的生产 我国生产的部分基因 工程疫苗和药物 　　胰岛素从猪、牛等动物的胰腺中提取，100Kg胰腺只能提取4-5g的胰岛素，其产量之低和价格之高可想而知。

⑵ 基因诊断与基因治疗 运用基因工程设计制造的“DNA探针”检测肝炎病毒等病毒感染及遗传缺陷，不但准确而且迅速。 　　通过基因工程给患有遗传病的人体内导入正常基因可“一次性”解除病人的疾苦。

乳汁中含有人生长激素的转基因牛(阿根廷) (3) 基因工程与农牧业、食品工业 生长快、肉质好的转基因鱼(中国) 乳汁中含有人生长激素的转基因牛(阿根廷) (4) 环境保护

1t水中只有10个病毒也能被DNA探针检测出来

　　利用基因工程培育的“指示生物”能十分灵敏地反映环境污染的情况，却不易因环境污染而大量死亡，甚至还可以吸收和转化污染物。

　　通常一种细菌只能分解石油中的一种烃类，用基因工程培育成功的“超级细菌”却能分解石油中的多种烃类化合物。有的还能吞食转化汞、镉等重金属，分解DDT等毒害物质。