人类遗传病与优生 杨柳青一中 韩春霞

遗传病 优生

一、人类遗传病概述 （一）单基因遗传病 （二）多基因遗传病 （三）染色体异常遗传病

（一）单基因遗传病： 常染色体显性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全 常染色体遗传病 常染色体隐性遗传病： 先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症 分类： 伴X显性遗传病： 抗维生素D佝偻病 伴性遗传病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴X隐性遗传病：

右图是某家族白化病的遗传病系谱，据此回答（6号个体为纯合子）： 1 2 Ⅰ ⑴设显性基因为A，隐性基因为a，则Ⅱ4、Ⅱ5的基因型依次为__和_________。 Ⅱ aa 3 4 5 6 AA或Aa Ⅲ 11 15 ⑶若该病的携带者在人群中占0.2%，当Ⅲ10和Ⅲ11婚配时，预计后代患病的概率是_______。 ⑵ Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代子女患病的概率是_______。 7 8 9 10 1/12 12 13 14 1/6000 近亲结婚所生子女患遗传病的机会大大增加 ⑷比较上述⑵和⑶的婚配，说明：

禁止近亲结婚

我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

相关资料 生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。

（二）多基因遗传病： 有家族聚集现象，较常见的有唇裂(俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。 其中遗传因素所起作用的大小叫做遗传率。

常见多基因遗传病的遗传率 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 原发性高血压 4～8 62 消化性溃疡 37 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 先天性幽门狭窄 0.3 先天性髋关节脱位 0.07 70 无脑儿 60 脊柱裂 唇裂＋腭裂 0.17 76 腭裂 0.04 先天性畸形足 0.1 68 先天性心脏病 0.5 35

（三）染色体异常遗传病： 常染色体病：21三体综合征 人类正常男性染色体 21三体综合征（先天性愚型）

母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 <29岁 1/15000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 >45岁 1/50

提倡“适龄生育” 女子24～29岁，男子不超过50岁

遗传病的危害 统计资料 我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染

二、优生的概念及措施 英国学者高尔顿在1883年首先提出“优生学”一词 ：即运用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 高尔顿（S.F.Galton)

优生的措施： 1、禁止近亲结婚： ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断： 最简单、有效的方法 预防的主要手段之一 24——29岁 ４、产前诊断： 优生的重要措施之一

各抒己见 1、自从2003年10月1日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%，你如何看待这一问题？ （北京昌平区新生儿缺陷率：2003年为千分之六；2004年为千分之九；2005年增加到千分之十三。） 2、如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？ 3、你如何看待我国计划生育政策中提倡“一家只生一个孩子”的利与弊？

___________________。 练习 1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中 Ⅲ11表示该少年。经调查 ，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为A，隐性基因为a。请回答： 11 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ？ ⑴该病最可能的遗传方式是 ___________________。 常染色体显性遗传 ⑵依据上述原理，该少年的基 因型是__________。 Aa ⑶该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是________。 1/4 ⑷有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。 不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。

练习 2.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，怀孕后，进行了遗传咨询，你认为正确的建议是（ ） A.只生女孩 B.怀孕期多补钙 D C.不要生育 D.只生男孩 D 3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（      ） ①23＋X     ②22＋X     ③21＋Y     ④22＋Y A．①和③      B．②和③      C．①和④       D．②和④ C

再 见