人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病
1、单基因遗传病 显性遗传病 软骨发育不全 并指 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 苯丙酮尿症 白化病 进行性肌营养不良
苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害
2、多基因遗传病 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等
3、染色体异常遗传病： 21三体综合征 性腺发育不良 18三体综合征
二、遗传病对人类的危害 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致， 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害——— 患者、后代、家庭、社会……
三、优 生 概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子 禁止近亲结婚 措施 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断
禁止近亲结婚 外祖父母 祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 父 母 舅、姨的子女 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 子女 兄弟姐妹的子女 旁系血亲 父 母 舅、姨的子女 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲
外祖父母 祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 父 母 舅、姨的子女 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 子女 兄弟姐妹的子女 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 父 母 舅、姨的子女 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲
遗传咨询的内容和步骤为--- 进行遗传咨询 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 提出建议 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C
提倡适龄生育 适龄生育—— 24－29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
产前诊断 羊水检查、 B超检查、 孕妇血细胞检查 绒毛膜检查 基因诊断
环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。
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